简介：【摘要】目的：讨论早孕期胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用。方法：选择150例进行产检的孕妇，对孕妇实行彩色超声检测，主要通过矢状切面，冠状切面以及横切面检测，详细记录胎儿的显示率以及鼻骨长度。结果：对于胎龄10周到11周的胎儿，具有72.00%的显示率；对于胎龄11周到12周的胎儿，具有80.00%的显示率；对于胎龄12周到13周的胎儿，具有86.00%的显示率。根据研究发现，鼻骨异常的胎儿中发生染色体异常的概率较高。其中，染色体正常的胎儿中发生鼻骨异常的占1.50%，染色体异常的鼻骨缺失率达到90.00%。结论：对早孕期胎儿实行鼻骨超声进行胎儿筛查，可以将胎儿先天性缺陷检测出来，促进优生优育。在操作过程中不会损伤孕妇以及胎儿，安全性较高。

简介：孕妇24岁，孕1产0，身体健康，无遗传病史，孕期无感染及服药史。孕14周及25周超声检查均未发现异常。孕31周超声检查：宫内孕单活胎，头位，脊柱排列规整，胸围及心胸比值正常，胸腔及腹腔内脏器、胎盘脐带未见异常。

简介：目的报道吻合血管的胎儿骨膜皮质骨瓣移植治疗骨不连的效果。方法采用吻合血管的胎儿骨膜皮质骨瓣治疗骨不连19例，其中胫骨骨不连8例，尺骨近段骨不连5例，肱骨远段骨不连3例，桡骨远段骨不连2例，股骨骨不连I例。结果19例病人经过一年以上随访，其中术后12～18周愈合17例，术后23周愈合2例。结论胎儿骨膜皮质骨瓣由骨膜和骨皮质组成，能够促进骨不连愈合，胎儿骨膜皮质骨瓣抗原性差。本方法安全、可靠、操作简单，移植后塑形方便，一个切口内完成手术，适用于骨不连和小范围的骨缺损。

简介：目的探讨唐氏综合征(又称21三体综合征)与胎儿鼻骨发育不良的关系.方法产前超声测量901例正常中孕期及570例中孕期唐氏综合征高风险胎儿鼻骨,并对22例引产胎儿的鼻骨行X线检查及大体解剖观察.结果1471例胎儿鼻骨超声检测成功率96%(1413例).22例唐氏综合征胎儿中,产前超声诊断鼻骨缺失1例,鼻骨发育不良(测值小于2.5mm,包括1例鼻骨缺失)11例.结论唐氏综合征胎儿与鼻骨发育不良有密切关系.

简介：目前国内外植骨材料很多,制备贮存及使用复杂,花费多。胎儿骨及自体红骨髓取材制备贮存使用方便,花费少,骨愈合能力强,无排异反应。经我们治疗骨缺损41例效果满意。

简介：摘要股骨颈骨折临床时有发生，多见于老年。老年一般相对“肾精不足，骨髓生化无源，骨骼失其滋养，则髓减而骨枯”。体内分泌性激素功能低下，钙磷等物质代谢发生障碍，导致骨质疏松。骨基质中的有机成分相对而少，无机物相对较多，其成骨细胞的功能低下，骨与胶原纤维的形成降低，加之股骨颈的血运特点等因素，当发生骨折后，如处理不当，骨折不愈合、股骨头坏死时有发生。给治疗带来一定难度。几年来我们通过收治60例不同类型的股骨颈骨折，分为三组不同处理方法进行比较，即①保守牵引20例；②空心松质骨螺钉骨固定20例；③中药和性激系及新鲜胎儿骨钉治疗20例，其中后者通过含有胶质成分较多的新鲜胎儿骨钉植骨，髋人字石膏外固定后，加服补肾壮骨之中药和防止卧床期骨质疏松继续发展的性激素应用，综合治疗后，随访3至1年，骨折愈合率为95%，收到良好的效果。

简介：

简介：目的探讨产前和产后超声检查唐氏综合征（DS）胎儿鼻骨发育情况,以提高DS胎儿的产前筛查率。方法对42例经染色体核型分析证实为21-三体的DS胎儿和240例染色体正常胎儿的鼻骨产前超声声像图以及30例DS胎儿引产后尸体标本的鼻骨超声声像图进行分析,并于正中矢状切面测量鼻骨长度。结果染色体正常胎儿的鼻骨随着孕周增长而增长,鼻骨长度与孕周呈线性关系,超声孕周与鼻骨长度的相关系数为0.541（P〈0.05）。57.1%（24/42）的DS胎儿存在鼻骨缺失或发育不良,其中20例鼻骨缺失,超声声像图特征为颜面部正中矢状切面和横切面均显示无强回声鼻骨;4例鼻骨发育不良,超声声像图特征为鼻骨短小和一侧鼻骨缺失。结论DS胎儿易发生鼻骨缺失或发育不良,胎儿鼻骨的产前超声检查可作为DS产前筛查的一个有效措施。

简介：摘要目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。方法选择2016年10月至2019年4月，于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象。回顾性分析其孕母的临床病例资料。对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率，采用χ2检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组接受产前诊断的NT增厚、鼻骨缺失胎儿的染色体病发生率分别为17.6%(46/262)和14.3%(29/203)。②本组单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率分别为8.5%(17/200)、3.9%(3/77)、53.5%(23/43)、43.5%(10/23)、42.9%(6/14)。单纯NT增厚与单纯鼻骨缺失胎儿染色体病发生率比较，差异无统计学意义(χ2＝1.759，P＝0.090)；NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形3种情况胎儿染色体病发生率比较，差异无统计学意义(χ2＝0.837，P＝0.658)；但是这3种情况的胎儿染色体病发生率，均显著高于单纯NT增厚胎儿，并且差异均有统计学意义(χ2＝52.080、23.716、16.101，均为P<0.001)。结论建议对早孕期孕妇进行胎儿超声检查时，将鼻骨缺失筛查列为胎儿染色体病筛查的有价值指标之一，中孕期对鼻骨缺失胎儿的影像学追踪亦很重要。早孕期胎儿NT增厚合并鼻骨缺失和(或)其他结构畸形时，强烈建议孕妇进行产前诊断，以了解胎儿染色体病发生情况。

简介：目的：讨论鼻骨测量在胎儿产前筛查中的应用价值。方法：对5年内有病理及染色体诊断依据的4l例唐氏综合症（Ds）患者的超声资料进行回顾性诊断分析，对结果采用spss17．0进行统计分析，同时采用线性回归方程描述鼻骨与超声孕周的关系。结果：正常胎儿的鼻骨长度随着孕妇孕周的增加而增加，鼻骨与超声孕周的回归方程为Y=0．238＋0．0246X，F=78．65，胎儿鼻骨长度与孕周均呈直线线性相关，其差异有统计学意义（r=0．801，P〈0．05）。鼻骨短小在相应各孕周与健康对照组比较，11～14周、15-18周及19-22周相比差异显著，具有统计学意义（f=-5．378，t=-2．369，f=-2．195，t=-2．195；P〈0．05）。结论：通过产前筛查扫查胎儿鼻骨，准确把握特异切面，能够发现鼻骨的异常发育，同时鼻骨的发育能够有效反应胎儿的孕周。结合全面的超声筛查，有效诊断胎儿的发育畸形。

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简介：摘要目的对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果WES检测发现胎儿EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。结论应用WES技术明确EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

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简介：【摘要】目的：研究超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值。方法：选择 2015年 4月 -2017年 6月本科接诊的产前筛查阳性孕妇 50例为实验组，择同期接诊的常规检查染色体正常的 50例孕妇为对照组。综合分析两组超声胎儿颈项透明层与鼻骨测量的结果，并对其作出比较。结果：实验组的 NB和 NT测量值与对照组比较有显著差异， P＜ 0.05。结论：积极利用超声技术做胎儿颈项透明层联合鼻骨测量，可有效提高其染色体异常诊断的准确性，且该技术还具备检查费用低以及操作简便等特点，值得临床推广借鉴。

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简介：摘要单绒毛膜双胎中，10%～15%会发生选择性胎儿生长受限（selective fetal growth restriction，sFGR）。sFGR可通过脐动脉多普勒波形分为3种类型。sFGR胎儿宫内死亡的发生率高，出生胎龄小，可有脑损伤、心肌肥厚、右心室流出道梗阻、肠穿孔、胰岛素分泌异常等多系统不良预后，且不同分型的sFGR的临床特点及预后不同。目前针对该人群的研究较少。sFGR仍需全面、长期随访。

简介：无

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