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简介：摘要目的评估低深度全基因组测序技术(copy number variations sequencing，CNV-seq)在鼻骨发育不良胎儿遗传学病因中的诊断价值。方法选择2017年12月至2020年12月本院发现的217例鼻骨发育不良胎儿为研究对象，分为孤立型鼻骨发育不良组及合并其他异常组，进行CNV-Seq检测，并分析拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。结果在217例胎儿中共检出40例异常，异常率为18.4%，其中包括31例非整倍体(14.3%，31/217)和9例CNVs(4.1%，9/217)。孤立组共检出5例21三体(3.5%, 5/144)和2例临床意义未明CNVs(1.4%，2/144)。合并组检出26例非整倍体(35.6%，26/73)，包括19例21三体、6例18三体及1例13三体，另发现5例致病性CNVs(6.8%，5/73)以及2例临床意义未明CNVs(2.7%，2/73)。经卡方检验，两组差异具有统计学意义(P<0.01)。结论CNV-Seq技术对于鼻骨发育不良的胎儿的染色体异常具有较高的检出率，尤其在合并其他超声异常的病例中检出非整倍体及致病性CNVs的概率更高。

简介：摘要：目的：分析胎儿心脏异常早期诊断中应用胎儿超声心动图检查的价值。方法：选取2019年11月~2021年10月孕产妇1500例，实施早期胎儿超声心电图检查，对比复查、产后诊断结果，分析胎儿超声心动图的诊断准确性。结果：早期超声心动图检查显示心脏异常12例，随访失联1例，持续随访11例。产后或尸检诊断显示，心脏异常确诊10例，检查符合率为90.91%（10/11）（P＜0.05）。结论：实施胎儿超声心动图可促进心脏异常早期检出，漏诊误诊率较低，临床价值较高。

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简介：[摘要] 目的：分析四维超声联合胎儿NT超声诊断胎儿畸形的价值。方法：选取本院2020年7月-2022年10月进行产前检查的孕妇600例为对象。孕早期进行NT超声检查，孕中期进行四维超声检查。观察诊断结果和染色体异常情况。结果：35例畸形胎儿中，四维超声检出32例，四维超声+NT超声检出34例。相较于NT正常组，NT异常组胎儿的染色体异常率更高（20.00%vs0.18%），有统计学差异（P＜0.05）。结论：四维超声联合胎儿NT超声诊断胎儿畸形的价值更高，而且能及时发现染色体异常情况，值得推广。

简介：摘要骨缺损修复一直是再生医学研究领域中的热点和难题。近年来骨组织工程技术的飞速发展极大提升了骨缺损修复水平，但是骨再生研究仍然面临诸多挑战，如病理条件下骨再生困难、再生调控机制不清等，导致骨组织工程技术发展遇到瓶颈，制约了对骨再生修复的深入研究。骨类器官是一个全新概念，是一类特殊复杂的硬组织，可根据生物学基础理论，借助组织工程3D培养技术在体外构建，模拟体内骨组织的复杂生物学功能。骨类器官有助于阐明骨再生调控机制、筛选组织工程材料、促进骨再生修复，在骨再生研究中展现出广阔的应用前景。笔者就骨类器官的特点、构建策略及价值进行初步探讨，为骨缺损治疗提供新思路。

简介：【摘要】目的 分析孕妇发生中孕期胎儿丢失的可能原因。方法 选取2020年3月~2021年3月于我院住院发生中孕期胎儿丢失的466例孕妇为研究对象，随机选取我院住院并妊娠至28周孕妇152例为对照组，通过病历系统收集其临床资料，并对其胎儿丢失情况进行调查分析。结果 两组患者户籍、年龄、生殖道畸形、孕期高血压及孕期甲状腺功能减退等一般资料之间无统计学差异（P＞0.05）；孕妇的受教育程度、孕次、产检次数、伴有子宫肌瘤、胎膜早破及孕期合并生殖道感染、尿路感染、糖尿病和宫颈机能不全等因素与其发生胎儿丢失密切相关，数据差异均有统计学意义（P＜0.05）。logistic回归分析结果显示：孕妇孕次是影响孕妇发生胎儿丢失的独立危险因素（P＜0.05）。产检次数是胎儿丢失的独立保护因素（P＜0.05）。结论 孕妇合并子宫肌瘤、孕次过多、孕期发生胎膜早破、孕期合并尿路感染、生殖道感染及合并孕期糖尿病等因素可能会导致其发生胎儿丢失的风险显著升高。

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简介：摘要：所谓羊水，是指怀孕时子宫羊膜腔内的液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生命所不可缺少的重要成分。在胎儿的不同发育阶段，羊水的来源也各不相同。在妊娠第一个三月期，羊水主要来自胚胎的血浆成分。之后，随着胚胎的器官开始成熟发育，其他诸如胎儿的尿液、呼吸系统、胃肠道、脐带、胎盘表面等等，也都成为了羊水的来源。本文探讨妊娠晚期妊娠羊水过多或过少，养水污染对新生儿结局的影响。

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简介：【摘要】目的：研究超声监测胎儿血流动力学变化预测胎儿生长发育的效果。方法：选择在我院进行胎儿检测的孕妇100例，通过测量脐动脉、大脑中动脉、静脉导管和子宫动脉指数，以及脐动脉收缩期最大流速和舒张末期的流速比值，同时测定胎儿升主动脉和肺动脉收缩期的峰值速度，将其分为正常胎儿组和异常宫内迟缓发育组，进行对比分析。结果：正常组脐

简介：摘要：目的：探究产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形筛查诊断中的运用效果。方法：选取我院近两年内的212例孕检孕妇，对所有孕妇实施产前系统胎儿超声检查，临床诊断得出18例畸形胎儿，将超声检查结果划分为A组，临床诊断结果作为B组，分析A组检查与B组检查的符合率。结果：通过对实验的相关数据展开分析得出，两组检查的结果在各方面均不存在任何差异，P>0.05。结论：对孕妇实施产前超声检查具有重要作用，可以有效观察胎儿的畸形情况，在临床诊断过程中联合超声检查能够更准确地检查出胎儿的畸形特征。

简介：摘要畸形愈合是跟骨骨折未治疗或不恰当的治疗所带来的一种常见并发症。改善患足疼痛、矫正畸形以及恢复患足功能是临床治疗跟骨骨折畸形愈合的目标，同时也是一大难点。基于近年来国内外学者对于跟骨畸形愈合所致症状的力学机制研究，各种截骨术作为可以特异性矫正跟骨畸形、恢复正常跟骨形态的一类术式，在跟骨畸形愈合的临床治疗中已经得到广泛应用。本文针对常用的各种跟骨矫形截骨术式技术特点、治疗效果及各自适应证和并发症进行综述。

简介：摘要目的探讨改良截骨的带血管蒂头状骨移位治疗月骨无菌性坏死的临床疗效。方法自2014年3月至2019年12月我科收治月骨无菌性坏死患者19例，其中Lichtman分期ⅢA期15例，ⅢB期4例。摘除坏死月骨后将头状骨斜形截骨，髂骨植骨修复头状骨继发骨缺损，带血管蒂头状骨移位重建月骨缺损。随访记录患侧握力、腕关节疼痛VAS评分、Quick-DASH评分、PRWE评分、腕骨高度指数及腕关节活动范围。结果本组术后随访16~86个月，平均47个月。切口均Ⅰ期愈合，无感染及神经血管损伤并发症。腕关节VAS疼痛评分术前为(5.53±1.46)分，术后为(2.12±1.41)分，术后疼痛较术前明显缓解。术前患侧腕关节平均握力为(10.05±2.83)kg，术后患侧腕关节平均握力为(28.45±4.58)kg；Quick-DASH评分术前为25.45±4.56，术后为8.12±1.81；PRWE术前评分为26.97±7.52，术后为4.41±1.73，差异均有统计学意义(P<0.05)。X线片显示腕关节高度指数术前为0.49±0.03，术后为0.48±0.04，差异没有统计学意义(P>0.05)。结论改良截骨的带血管蒂头状骨移位是一种治疗月骨无菌性坏死的有效方法。

简介：摘要动脉瘤样骨囊肿（aneurysmal bone cysts，ABC）好发于儿童和青少年的长骨，原发于颅面骨的ABC相对罕见。本文报道1例发生于6岁儿童下颌骨的囊肿性病变，描述其影像学、病理形态学特征以及分子检测发现USP6基因重排，最后确诊为下颌骨ABC。第5版WHO骨和软组织肿瘤分类把ABC归属于富于破骨巨细胞的病变，多伴有USP6基因重排，是一种良性肿瘤。发生于手足小骨的巨细胞病变也具有USP6基因重排，第5版WHO将其也归于ABC。本文关注颌骨富于巨细胞的几种病变的诊断与鉴别诊断，强调组织形态学、分子检测和影像学相结合正确诊断ABC的重要性。