简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病，主要症状来源于动静脉吻合畸形，表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形，可合并严重的并发症。然而，由于HHT患者发病年龄和表型变异大，临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病，常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4，这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入，使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断，并可对其进行分型，通过家系成员基因筛查和遗传咨询，明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结，为其广泛应用提供相应准则。

简介：摘要报道1例表现为肝性脑病的遗传性出血性毛细血管扩张症，国内鲜有报道，在诊断和治疗上具有参考意义。

简介：摘要目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者的临床症状和基因突变，探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本，应用PCR扩增-测序方法对该病相关的ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9基因全部编码区进行序列分析。结果2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史，F2病例具有肺动脉高压，鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表（epistaxis severity score，ESS）评分高。基因检测发现，2例患者均携带ACVRL1基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变，该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断；无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型，排除诊断。结论来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性，为HHT的临床分型奠定基础；F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用，为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。

简介：无

简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/5000，其特征是多发的血管畸形（vascular malformations，VMs）。VMs可导致急性和慢性大量出血、动静脉畸形等并发症。2009年首版HHT诊断和治疗国际指南发布，为HHT的诊断、并发症的预防、症状的治疗建立循证共识和指南。第2版指南由来自15个国家的55位专家针对6个优先主题领域（鼻出血、胃肠道出血、贫血和缺铁、肝脏VMs、儿科管理、妊娠和分娩）提出许多新建议。这些建议突出了第1版国际HHT指南的新证据，并在3个新领域（贫血和缺铁、儿科管理、妊娠和分娩）提出了指导意见。

简介：摘要妊娠合并肺动脉高压（PAH）是一类以肺动脉压力升高为特征的恶性心肺血管疾病。其发生率低，为（1.1~1.5）/10万，但病死率却高达25%~56%，严重影响母儿结局。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是导致PAH的一种极罕见原因。本文报道1例妊娠合并HHT相关重度PAH患者，妊娠前2年确诊为HHT相关PAH，妊娠期行多学科管理，妊娠22周病情加重，妊娠27周+5行剖宫产术分娩一女婴，随访至今，母儿结局良好。

简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体异常引起的血管发育障碍性疾病，容易误诊和漏诊。本文报道1例合并高心排血量所致单纯性毛细血管后肺动脉高压（pulmonary hypertension，PH）的HHT，应用贝伐单抗治疗有较好疗效和安全性。

简介：摘要报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症患者因肝静脉-门静脉瘘出现门体分流性肝性脑病的诊断过程及经皮经肝门静脉-肝静脉瘘栓塞术的疗效，通过回顾加深了对该类疾病的认识及血管介入治疗在该领域的作用。

简介：摘要目的研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法收集先证者及其亲属的临床资料和外周血，提取基因DNA，全外显子组测序筛查致病基因，随后采用Sanger测序验证。结果先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.137G>A），导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C46Y），家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在ACVRL1基因c.137G>A（p.C46Y）致病突变，亚洲人群未见此突变报道。

简介：摘要目的观察黄斑毛细血管扩张症(MacTel)炫彩及多模式眼底影像特征。方法采用系列病例观察研究，分析2019年1—11月就诊于山东省眼科医院、经荧光素眼底血管造影(FFA)检查确诊为MacTel的患者12例16眼，其中MacTel Ⅰ型8例8眼，男4例4眼，女4例4眼，平均年龄(62.3±12.5)岁；MacTel Ⅱ型4例8眼，均为女性，平均年龄(58.7±10.5)岁。所有受试者均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、炫彩眼底激光扫描成像、FFA、光相干断层扫描(OCT)及光相干断层扫描血管成像(OCTA)检查，观察不同类型MacTel特征。结果彩色眼底照相结果显示，MacTel Ⅰ型患眼中，6眼黄斑区环形渗出合并水肿，1眼黄斑水肿不伴硬性渗出，1眼黄斑硬性渗出不伴水肿；MacTel Ⅱ型患眼中心凹颞侧视网膜透明度下降呈灰色。炫彩眼底激光扫描成像显示，MacTel Ⅰ型患眼黄斑渗出呈现点状黄色颗粒，黄斑水肿呈黄绿色，成像较彩色眼底照相清晰，蓝光及绿光反射图均见渗出的点状显影，且绿光反射图显影最强，蓝光显影次之，红外光显影最弱；MacTel Ⅱ型患眼黄斑颞侧呈绿色，成像较彩色眼底照相明显清晰，蓝光反射图显影最强，绿光显影次之，红外光显影最弱。在OCT检查中，MacTel Ⅰ型患眼表现为内层视网膜囊样水肿或外丛状层视网膜不均匀强反射信号；MacTel Ⅱ型患眼视网膜内外层结构缺失，空腔形成，其中2例出现外层视网膜萎缩等表现。在OCTA检查中，MacTel Ⅰ型和Ⅱ型患眼均表现为黄斑区浅层、深层毛细血管丛破坏，以深层毛细血管丛破坏更明显；MacTel Ⅱ型患眼血管间隙增大、血管密度降低、中心凹无血管区扩大更明显。在FFA检查中，MacTel Ⅰ型患眼表现为早期黄斑中心凹旁毛细血管充盈迟缓，颞侧血管扩张，部分呈瘤样扩张，后期瘤样扩张处局限性增强；MacTel Ⅱ型患眼表现为不同程度的早期黄斑中心凹旁小血管扩张，晚期黄斑区偏颞侧毛细血管呈弥漫性强荧光。结论炫彩眼底激光扫描成像技术能清晰地显示MacTel的形态特征，MacTel Ⅰ型与Ⅱ型影像特征差异明显。

简介：无

简介：摘要毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加，大量血浆蛋白渗漏到组织间隙，引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病，发病机制未明，研究报道少，治疗手段有限，急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析，现报告如下。

简介：[摘要]目的：研究毛细血管扩张型玫瑰痤疮采用强脉冲光联合药物治疗的效果。方法：本研究病例收入的时间为2021年3月至2021年9月，纳入例数48例，为毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者。分组为观察组和对照组。观察组：强脉冲光联合药物治疗。对照组：常规药物治疗。对比组间治疗效果、不良反应发生率。结果：对两组治疗总有效率予以对比，结果观察组优于对照组，P＜0.05。治疗期间，对两组不良反应发生率予以对比，结果观察组低于对照组，但组间相比，P＞0.05。结论：毛细血管扩张型玫瑰痤疮采用强脉冲光联合药物治疗，效果理想。

简介：[摘要]目的：研究毛细血管扩张型玫瑰痤疮采用强脉冲光联合药物治疗的效果。方法：本研究病例收入的时间为2021年3月至2021年9月，纳入例数48例，为毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者。分组为观察组和对照组。观察组：强脉冲光联合药物治疗。对照组：常规药物治疗。对比组间治疗效果、不良反应发生率。结果：对两组治疗总有效率予以对比，结果观察组优于对照组，P＜0.05。治疗期间，对两组不良反应发生率予以对比，结果观察组低于对照组，但组间相比，P＞0.05。结论：毛细血管扩张型玫瑰痤疮采用强脉冲光联合药物治疗，效果理想。

简介：无

简介：摘要毛细血管高通透性作为脓毒症的重要病理生理改变之一，可导致机体微循环灌注严重不足、局部组织缺氧，造成多器官损伤以及功能障碍。文章回顾总结脓毒症中毛细血管高通透性可能的发生机制及治疗进展，阐述了内皮细胞损伤死亡及其表面的糖萼降解、周细胞与内皮细胞相互作用的破坏均可通过特定的信号途径引起毛细血管通透性的增高，调控相应的信号通路可对毛细血管高通透性产生重要影响。各种内皮细胞信号通路在脓毒症毛细血管高通透性中的靶向激活对其诊断和治疗具有重要作用，但仍需更进一步探索，为临床实践提供理论依据和参考。

简介：摘要目的评估A型肉毒毒素(BTX-A)皮内注射治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的有效性及安全性。方法2019年1月至2020年12月，第四军医大学西京皮肤医院接受治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者30例，男4例，女26例，年龄23~42(31±6)岁。将患者分为两组，均给予BTX-A皮内微滴注射，其中BTX-A低浓度组患者每个点注射约0.25 U，BTX-A高浓度组每个点注射约0.5 U。于治疗前及治疗后2、4、8、12周进行医师红斑评估量表(CEA)评分，于治疗前和治疗后12周进行玫瑰痤疮标准分级系统评分。结果两组治疗均可显著降低CEA评分，但BTX-A高浓度组患者CEA评分下降更显著(P<0.05)，起效时间更短，且疗效持续时间更长。治疗后，两组患者阵发性潮红、持久性红斑、烧灼感、刺痛感评分以及玫瑰痤疮标准分级系统总积分均显著低于治疗前(高浓度组t＝5.00、5.93、4.10、2.74、12.37；低浓度组t＝6.17、4.12、2.87、2.81、7.88；均P<0.05)，高浓度组较低浓度组改善更显著(t＝2.02、2.31、2.15、2.56，P<0.05)。两种治疗方式总有效率差异无统计学意义(P>0.05)。结论BTX-A皮内注射治疗玫瑰痤疮安全有效，高浓度组疗效更好、起效更快、维持时间更长，值得临床应用。

简介：【摘要】目的：探讨吡美莫司乳膏治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的临床效果。方法：从本院于2021年1月至2022年1月间收治的红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者中，选取90例红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者作为本次研究的对象，采用随机数字表法予以分组，分为实验组和对照组，每组各45例，对照组采用克林霉素乳膏治疗，实验组采用吡美莫司乳膏治疗。结果：在临床症状积分方面，治疗后，实验组在治疗两周后、治疗四周后、治疗八周后阶段均低于对照组（P＜0.05）。在治疗效果方面，实验组总有效率95.55%，对照组总有效率75.55%，有统计学意义（P＜0.05）。结论：在红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮的治疗中，行吡美莫司乳膏治疗，效果显著，能有效改善患者的临床症状，提高治疗效果，值得临床推广和使用。

简介：摘要：【目的】分析点阵激光在治疗面部皮肤光老化中的效果和对毛细血管扩张的影响。【方法】随机抽取100例皮肤光老化患者作为研究对象，采用双色球法将患者分为实验组和对比组，各50例患者，分别采用点阵激光治疗和强脉冲光，对比两组患者的治疗效果，记录患者出现并发症的情况，并对比对毛细血管扩张的治疗有效率。【结果】对比两组患者的VISIA评分，治疗前评分没有统计学意义（P＞0.05），治疗后实验组患者VISIA评分明显高于对比组。实验组患者出现水疱、色素沉着、皮肤红斑等不良反应的发生率为6.00%，对比组为24.00%，在治疗毛细血管扩张上，实验组有效率为96.00%，对比组为80.00%，以上均有统计学意义（P＜0.05）。【结论】对面部皮肤光老化患者采用点阵激光治疗效果较好，不仅能够降低患者出现并发症的风险，对于毛细血管扩张也有着良好的治疗效果。

简介：