简介：摘要：畜牧养殖在我国的经济中占据着很大一部分，特别是牛羊养殖。但是牛羊养殖并不是一件简单的事，常常会出现各种疾病。其中最常见的就是出血性败血症，由多杀性巴氏杆菌所引发的高传染性病症在极短的时间当中就会导致30%的牛死亡，最终严重影响到牛养殖的经济效益，因此在牛养殖的过程中，需要养殖人员能够全面掌握牛出血性败血症的具体原因，并控制其发病率，降低传染性，才能够保障牛养殖业的良好经济效益。

简介：摘要遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有重要临床提示价值。患者主要表现为认知功能减退、肢体运动障碍、情感障碍等症候群，且多数类型伴随脑外器官的损害。影像学和病理检查显示多发腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大。具有代表性的病种主要包括常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病、HTRA1相关显性遗传性脑小血管病、胶原蛋白4A1/2相关脑小动脉病、视网膜血管病变伴白质脑病和系统性表现、显性遗传性脑淀粉样血管病和Fabry病等。近年来我国学者在这些疾病的诊疗中发现并总结了中国患者的临床特点和诊断流程，因此我们组织从事该类疾病诊治和研究的专家，以我国hCSVD相关研究为基础，参考国外相关文献，针对不同类型hCSVD的临床和影像特点、诊治方法提出临床工作建议，以指导临床医师在卒中诊疗工作中能识别hCSVD，使患者及时得到明确诊断和规范治疗。

简介：【摘要】目的 研究红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮(ETR)患者行水光注射氨甲环酸+强脉冲光(IPL)治疗的效果。方法：数据取自我院收治的68例ETR患者，“双盲法”分基础组(IPL治疗，n=34)、联用组(基础组基础+水光注射氨甲环酸，n=34)，2组疗效比较。结果：治疗前比较两组疾病恢复情况无差异，P>0.05；治疗后与基础组比较，联用组红斑指数更低、红斑面积更小；有效率更高，P

简介：摘要报道1例长寿老年人肺毛细血管瘤病(PCH)，结合本病例特点，并与既往报道的病例进行比较，对该病的临床特点进行补充。本例患者为男性长寿老年人，多年超声心动图检查发现肺动脉高压，未能明确病因；因反复感染去世后，进行尸检，发现肺毛细血管增生性改变。PCH是一种罕见的、血管增生性疾病，可引起特发性肺高压，诊断多需临床、影像及组织病理3个方面协同。

简介：摘要：目的：探讨静脉血、毛细血管血血常规检验结果差异。方法：选择2020年1月-2021年6月我院接收的健康体检者120例为对象，根据采血方法将其分成对照组和观察组。结果：两组HCT与MCH水平比较，P＞0.05；观察组WBC水平高于对照组，P＜0.05；观察组HBC与Hb、MCHC、MCV以及PLT水平低于对照组，P＜0.05。结论：采用静脉血、毛细血管血的血常规检验结果有一定差异，HCT与MCH水平无明显差异，在WBC、HBC与Hb、MCHC、MCV以及PLT水平方面的差异明显，提示临床检验需高度关注。

简介：【摘要】 目的 对比静脉血、毛细血管血血常规检验结果差异。方法 研究时间范围截止2021年8月-2022年8月，研究对象为在我院进行血常规检验的患者108例，均行静脉血采集以及毛细血管血采集，并对不同血液标本通过血常规检验的检测结果进行对比。结果 静脉血VS毛细血管血：PLT（225.96±21.73 VS 209.78±21.03）、Hb（127.76±11.57 VS 100.41±11.20）、WBC（5.59±0.55 VS 6.80±0.71）、RBC（3.67±0.33 VS 3.20±0.27）、HCT（41.98±3.99 VS 33.11±3.08），对比数据差异明显，P＜0.05，并以静脉血检验数据更具优势。结论 静脉血、毛细血管血血常规检验结果差异较明显，经数据统计可见静脉血检验更具准确性，建议在进行血常规检验时通过静脉采血。

简介：摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系，并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者（女，48岁）及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料［其中男7名，女5名，年龄12~78（中位24）岁］，在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列，并对其家庭成员进行验证，绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传，经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿，其中Ⅰ型7例，Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析，发现均携带同1个致病突变位点，为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证，结果发现，此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点，而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型，SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。

简介：【摘要】目的 探讨对出血性脑卒中并发癫痫患者实施护理干预的临床效果。方法 基于特定时间（2021年1月-2022年1月）、地点（本院）与对象（出血性脑卒中并发癫痫患者），选取60例，将其实施分组（分成2组，所采用方法是随机数字表法，每组即为30例），A组给予常规护理，B组以此为基础，实施个性化护理干预，对比两组癫痫发作情况及护理满意度。结果 B组癫痫发作频次较A组低（P＜0.05），护理满意度（96.67%）较A组（73.33%）高（P＜0.05）。结论 针对出血性脑卒中并发癫痫，通过开展个性化护理干预，能够减少癫痫发作，提高护理满意度。

简介：【摘要】基于程序性死亡-1/程序性死亡配体-1 (Programmed death-1/ Programmed death ligand-1, PD-1/PD-L1)的免疫治疗是一种革命性的癌症治疗方法。卡瑞利珠单抗是一种人源化的高亲和力IgG4-kappa抗程序性细胞死亡1 (PD-1)单克隆抗体。随着近年来卡瑞利珠单抗应用的大幅增加，其副作用，包括牙龈反应性毛细血管增生症的发生也有所增加。 有研究表明卡瑞利珠单抗可通过激活HIF-1a/VEGF信号通路引起的反应性皮肤毛细血管内皮增生，但发生于口腔黏膜和消化道黏膜的比较少见。在此，我们报告一例在治疗非小细胞肺癌的治疗过程中发生于口腔黏膜的反应性毛细血管增生症病例，并就其发生机制、治疗、预防进行了讨论。

简介：摘要转化生长因子-β（transforming growth factor β，TGF-β）是一类具有生物活性的调节因子，广泛表达于内皮细胞、神经细胞、成纤维细胞、上皮细胞等。TGF-β可通过介导Smad依赖通路和非Smad依赖通路参与多种遗传性脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD），如CADASIL、CARASIL、HTRA1基因突变相关CSVD（症状携带者）、Fabry病等的发生发展。TGF-β信号通路可能通过影响内皮细胞功能、血管壁结构改变、血脑屏障通透性增加等导致CSVD。但此通路的调节异常不能作为一元论来解释CSVD的发生。本文将对TGF-β蛋白家族及其受体，TGF-β信号转导通路及其转导机制，TGF-β信号通路与遗传性CSVD等方面进行综述。

简介：摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高，种类繁多，临床异质性强，遗传方式多样，危害严重，大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形，还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊，实施多学科协作诊疗，以改善患儿症状，提高生活质量。

简介：摘要肾及输尿管黏膜下毛细血管瘤是一种极其罕见的肾及输尿管黏膜下毛细血管丛迂曲曲张而导致出现间歇性肉眼血尿或镜下血尿为主要临床表现的疾病，国内外鲜有报道。本文回顾性分析1例肾及输尿管黏膜下毛细血管瘤患者的诊治经过并复习相关文献，以便为该病的临床诊疗提供参考。

简介：摘要肥胖是日益严重的全球公共卫生问题，40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖，需要早期发现肥胖个体，早期筛查肥胖病因，同时建议临床医生综合多学科意见制定个性化的对症治疗和干预措施，才能改善遗传性肥胖儿童的健康状况。

简介：【摘要】目的：讨论抗菌肽与透明质酸复合剂联合羟氯喹治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮疗效观察。方法：入选70例红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者主要于2021年2月-2022年2月参与本次试验，随机分为对照组35例（羟氯喹）与研究组35例（抗菌肽与透明质酸复合剂联合羟氯喹）。观察指标：疗效及症状积分。结果：研究组疗效总有效率指标的94.29%明显高于对照组的71.43%，P＜0.05。红斑、毛细血管扩张、丘疹、皮肤潮红、皮肤敏感症状治疗前两组对比无统计学意义，P＞0.05；治疗后研究组以上症状积分明显低于对照组，P＜0.05。结论：红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮患者接受抗菌肽与透明质酸复合剂联合羟氯喹治疗有良好疗效，可加快症状消失。

简介：摘要目的探讨出血性转化（hemorrhagic transformation, HT）及其不同亚型对急性缺血性卒中（acute ischemic stroke, AIS）患者临床转归的影响。方法回顾性纳入2018年1月至2021年1月河南省人民医院收治的发病24 h内的AIS患者。HT定义为AIS发病后7 d内CT复查发现的颅内出血，并参考欧洲急性卒中协作研究（European Cooperative Acute Stroke Study, ECASS）-Ⅱ分型标准进一步分为出血性梗死（hemorrhagic infarction, HI）和脑实质血肿（parenchymal hematoma, PH）。在发病后90 d时采用改良Rankin量表进行转归评价，0~2分定义为转归良好，3~5分定义为转归不良。应用多变量logistic回归分析确定转归的独立影响因素。结果共纳入822例患者，男性478例（58.2%），年龄（60.6±10.6）岁，基线美国国立卫生研究院卒中量表（National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS）评分中位数8分（四分位数间距6~12分）。282例（34.4%）发生HT，447例（54.4%）转归不良。多变量logistic回归分析显示，PH-1[优势比（odds ratio, OR）2.461，95%置信区间（confidence interval, CI）1.285~4.712；P=0.007]、PH-2（OR 5.291，95% CI 1.178~23.758；P=0.030）、入院时血糖（OR 1.063，95% CI 1.018~1.109；P =0.005）以及基线NIHSS评分（OR 1.124，95% CI 1.076~1.175；P<0.001）是转归不良的独立影响因素。结论不同HT亚型对AIS患者转归的影响有所不同，其中PH-1和PH-2是转归不良的独立危险因素。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女性，以震颤、小脑性共济失调、痉挛性截瘫为主要临床表现，颅脑磁共振成像可见双侧对称性锥体束受累，全外显子测序发现KIF1C基因未曾报道过的c.425_426delTG（p.V142Gfs*10）纯合突变，经预测为致病性变异。

简介：摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。目前认为，HSP的病理机制为双侧皮质脊髓束轴突变性。迄今为止，已报道有80多种致病基因和HSP发病相关，其中以SPAST基因突变所致的痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4，SPG4)最常见。基因检测对疾病确诊和分型至关重要。HSP发病率低，虽不是一种短期致死性疾病，但随着病程的进展，会严重影响患者的生活自理能力，并造成严重的心理负担，迄今尚无有效的根治方法。该文从小分子化合物、基因治疗、康复治疗和手术治疗等几个方面就HSP治疗方法做出阐述。

简介：

简介：摘要报道1例新生儿肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins，ACD-MPV）病例，表现为严重低氧血症和持续肺动脉高压。ACD-MPV是一种罕见的致死性肺发育异常，常表现为难以逆转的呼吸窘迫及青紫。基因检测大多为转录因子FOXF1基因变异，本病例存在c.478dupG：p.L161Afs*134位点新发变异。ACD-MPV预后差，应尽早对高度怀疑的患儿进行FOXF1基因检测并诊断。

简介：摘要遗传性结直肠癌约占所有结直肠癌的5%，主要包括家族性腺瘤性息肉病和林奇综合征这两类。全结直肠切除加回肠储袋肛管吻合术和全结肠切除加回肠直肠吻合术是家族性腺瘤性息肉病的主要术式，但两种术式的肿瘤学疗效以及对肛门功能和生活质量的影响仍不明确，结论各异。部分结肠切除术和全结肠或次全结肠切除术是林奇综合征的主要术式，不同术式各有优劣，研究同质化较低，以回顾性研究为主，缺乏充分证据支持。本文将对遗传性结直肠癌手术治疗现状及进展作一总结。