简介：摘要目的探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿的临床特点，以指导对本病的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果例1男，11岁，因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎，近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形；肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗，病情好转。例2女，12岁11月龄，因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术，并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例，国外大量文献报道，经基因诊断的HHT患儿主要为1和2型。结论儿童HHT可表现为出血、贫血及反复肠道息肉，常伴有内脏动静脉畸形如肺动静脉畸形甚至肺动静脉瘘，增强肺CT加血管重建可协助诊断肺动静脉畸形，基因诊断可以协助诊断HHT。

简介：摘要报道1例遗传性出血性毛细血管扩张症，行基因检测后发现患者COL5A2基因突变，疑似为新发突变，目前国内外尚无该基因突变所致遗传性出血性毛细血管扩张症的文献报道，完善致病基因库对该病的早期诊断具有重要意义。

简介：摘要本文综述了肾小管周围毛细血管（peritubular capillary，PTC）、肾小管周围毛细血管内皮细胞（renal peritubular capillary endothelial cells，RPECs）与急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）的相关研究结果，从PTC血流量减少、RPECs损伤以及PTC稀疏等方面分析PTC与AKI发病的可能关系。相关的研究结果显示，PTC在AKI的发生发展与转归中起着至关重要的作用，PTC的损伤甚至可能是某些AKI的始动因素。研究RPECs损伤及其保护机制可能为预防AKI发生、延缓AKI向慢性肾脏病（CKD）转化提供潜在的、新的治疗思路。

简介：摘要血管内大B细胞淋巴瘤（IVLBCL）临床罕见，表现复杂多样，病情进展迅速，往往难以做出及时准确的诊断。本文报道了1例以全身浮肿、多浆膜腔积液、皮肤毛细血管扩张起病，病程中出现发热、下肢无力、全血细胞减少及骨髓中噬血细胞现象，正电子发射计算机断层显像（PET-CT）无恶性征象，外院按照抗感染治疗效果不佳，最后通过皮肤活检明确诊断。希望通过本例提高对IVLBCL的认识，同时重视病史，不过分依赖辅助检查。

简介：摘要：毛细血管扩张症是一种发生于皮肤、黏膜的疾病，部分具有家族遗传性，最常见于鼻腔、口腔、面部、手指等部位。胃肠道毛细血管扩张症临床较为少见，以中老年发病多见，国内外鲜有儿童相关文献报道，在临床诊治过程中不易与其他疾病相鉴别，诊断和治疗缺乏针对性[1]。本病在儿童来说发病率低、起病隐匿，极易误诊误治[1]。本文结合我院近期临床诊断的1例儿童胃肠道毛细血管扩张症致缺铁性贫血病例，进行了相关文献回顾，以期更好了解其发病机制及治疗进展。

简介：摘要水痘为水痘带状疱疹病毒引起的急性传染病，多见于儿童，预后多良好。成人水痘一般较严重，基础情况差、服用免疫抑制剂的患者更易出现重症水痘。现报道一例重症水痘患者，全身密集血疱，既往有结核、哮喘病史，继发弥散性血管内凝血后死亡，临床少见。临床医师需提高对其认识，并尽早诊断及治疗以挽救患者生命。

简介：摘要目的探讨毛细血管畸形-动静脉畸形综合征2(CM-AVM2)的诊断方法及遗传学依据。方法回顾并收集2019年1月至2020年1月上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科收治的CM-AVM2病例临床资料。通过PubMed数据库、中国知网及SinoMed检索有关CM-AVM的文献，并结合收集的病例资料分析CM-AVM2的临床表现及诊断方法。结果共收集2例CM-AVM2，其具有全身非典型红斑，同时具有EPHB4基因突变，均未合并有高流速脉管畸形。文献检索并筛选共获得3篇有关于CM-AVM2的文献。结合文献及2例病例资料，得出CM-AVM2常表现为与CM-AVM相似的非典型红斑，可合并有高流速脉管畸形，基因检测筛查是否具有EPH受体B4(EPHB4)基因突变可明确诊断。结论临床表现、家族史及基因检测为CM-AVM2的有效诊断方法。EPHB4基因突变导致血管异常出芽新生可能是CM-AVM2的发生机制。

简介：摘要：目的：探讨出血性中风 1、 2号方对脑出血继发性脑损伤如脑水肿、炎症反应和氧化应激等因素影响及治疗出血性中风病的可能机制 。方法：将所有符合纳入标准的病例随机分为观察组和对照组，观察组 81例，对照组 80例。两组均给予基础治疗：即按脑出血治疗指南给予西医基础治疗。观察组在常规治疗基础上于发病 7天 内给予口服出血性中风1号方，发病 8-21天口服出血性中风 2号方。出血性中风 1号方组成：水牛角 15g，钩藤 15g，牛膝 10g，生大黄 6g，栀子 10g，中药免煎颗粒剂（广东一方制药有限公司），日一剂，水冲 400ml，分 2-3次温服；出血性中风 2号方组成：天麻 15g，赤芍 12g，三七 6g，益母草 15g，竹茹 10g，中药免煎颗粒剂（广东一方制药有限公司），日一剂，水冲 400ml，分 2-3次温服。分别在入组时、发病第 7天、第 21天进行患者血肿体积测定、水肿带面积测定、炎症因子及氧自由基测定、格拉斯哥昏迷 (GCS) 评分及 神经功能缺损评分（NIHSS评分），并检测药物安全性指标。结果：观察组发病第 21天 GS评分高于对照组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05），观察组发病第 21天的 NIHSS评分低于对照组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05），两组同时间段血肿体积差异无统计学意义（ P＞ 0.05）。观察组发病第 7天、第 21天水肿带面积低于对照组，差异均有统计学意义（ P＜ 0.05）。观察组发病第 21天炎性因子 TNF低于对照组，差异有统计学意义（ P＜ 0.05）。观察组发病第 7天，第 21天 C反应蛋白低于对照组，差异均有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论：口服出血性中风 12号方联合西医治疗对于急性脑出血患者周围水肿带吸收及降低急性脑出血患者炎症反应疗效确切，能够减轻患者神经功能缺损，临床使用安全性高值得推广运用。

简介：摘要目的探讨血管内联合治疗出血性颅内静脉窦血栓形成的安全性及有效性。方法回顾性分析2019年3—11月苏州大学附属第一医院神经外科收治的8例急性或亚急性颅内静脉窦血栓形成患者，所有患者均表现为脑实质出血或伴有脑梗死。8例患者术中均联合应用机械碎栓、支架取栓、导管抽吸、球囊扩张、接触性溶栓等方案。1例患者因病情进展迅速，血管内治疗后行去骨瓣减压术。术后及随访时观察静脉窦的再通情况，并采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的预后。结果8例患者均经CT静脉成像或磁共振静脉成像提示静脉窦部分再通后拔除微导管。术后患者均于静脉窦内留置微导管系统，留置时间为4～10 d，其中7例行3～8 d的接触性溶栓治疗，并规律应用抗凝药物治疗≥6个月。所有患者术后1周内均未见出血进展，闭塞的静脉窦均大部分再通；1个月内颅内出血吸收、水肿消退。8例患者予以对症治疗后均治愈出院，随访时间为6～15个月，未见静脉窦血栓复发及新发神经系统症状。术后6个月随访mRS ，其中0分3例，1分3例，2分1例，3分1例。结论在规范抗凝治疗的基础上联合应用多种血管内治疗方案，可在短时间内减轻静脉窦内的血栓负荷，是治疗出血型颅内静脉窦血栓形成安全、有效的方法。

简介：

简介：摘要肾脏毛细血管稀疏既是慢性肾脏病(CKD)导致的结果，又是促进CKD向肾间质纤维化(RIF)进展的关键环节。了解可能造成毛细血管稀疏的发生机制，对探讨改善血管稀疏状态，促进血管新生，减少RIF的发生发展具有重要意义。本文拟从肾脏毛细血管周围细胞即内皮细胞、周细胞及内皮祖细胞着手，对其可能影响肾脏正常血管网结构的病理生理过程及其可能参与血管新生的修复机制作一综述，从而为减轻RIF、延缓CKD进展提供新的治疗思路。

简介：摘要目的探讨急性缺血性卒中患者血管内治疗( endovascular therapy, EVT)后出血性转化(hemorrhagic transformation, HT)及有症状颅内出血(symptomatic intracranial hemorrhage, sICH)的预测因素。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在南京医科大学附属南京医院神经内科接受EVT的急性大动脉闭塞性卒中患者的临床资料。术后复查头颅CT确定是否存在HT，sICH定义为存在脑实质血肿且美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Sacle, NIHSS)评分较基线增加≥4分或死亡。在术后90 d时采用改良Rankin量表评估患者临床转归，0～2分定义为转归良好。应用多变量logistic回归分析确定EVT后HT以及sICH的独立危险因素。结果共纳入443例患者，94例(21.2%)发生HT，其中24例(5.2%)为sICH。HT组年龄、空腹血糖水平、国际标准化比率、基线NIHSS评分以及心房颤动、心源性栓塞和重度卒中的患者构成比显著高于非HT组，而低密度脂蛋白胆固醇水平显著低于非HT组(P均<0.05)。多变量logistic回归分析显示，基线NIHSS评分较高是EVT后HT的独立危险因素[优势比(odds ratio, OR)1.076，95%可信区间(confidence interval, CI)1.040～1.113；P<0.001]。sICH组与非sICH组饮酒、发病前使用抗血小板药、卒中病因学分型的患者构成比以及基线NIHSS评分差异有统计学意义(P均<0.05)。多变量logistic回归分析显示，基线NIHSS评分较高(OR 1.080，95% CI 1.025～1.137；P＝0.004)以及心源性栓塞(OR 3.579，95% CI 1.101～11.631；P＝0.034)是EVT后发生sICH的独立危险因素。此外，HT组及sICH组转归不良率和病死率均显著更高。结论高基线NIHSS评分为临床预测EVT后发生HT和sICH的独立危险因素，可导致转归不良并增高死亡风险。

简介：摘 要 目的 探讨遗传性朊蛋白病患者的护理措施。方法 2018年6月我院收治1例遗传性朊蛋白病患者。严密观察病情变化，做好鼻饲、口腔、呼吸道、留置导尿、膀胱冲洗和会阴护理，做好精神症状的护理，预防肺部感染、尿路感染和压力性损伤的发生，并予康复护理。结果 患者住院238天未发生压力性损伤和尿路感染，肺部感染得到控制，康复护理有积极反应。结论 本病目前尚无特殊防治措施，主要为对症处理，故加强护理，特别对并发症的预防和护理尤为重要。不仅可减少由于疾病带来的伤害，且可减轻患者痛苦，提高生活质量和延长生命。

简介：摘要目的观察动脉瘤型毛细血管扩张症（1型Mac-Tel）伴黄斑水肿患眼抗VEGF药物治疗前后黄斑区血流密度的变化。方法回顾性临床研究。2016年1月至2017年12月于南京医科大学附属眼科医院检查确诊的1型Mac-Tel伴黄斑水肿患者14例14只眼纳入研究。其中，男性6例6只眼，女性8例8只眼；平均年龄（35.3±9.3）岁。所有患者均行BCVA、OCT血管成像（OCTA）检查。BCVA检查采用Snellen视力表并转换为logMAR视力记录。患眼均给予玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗，每一个月1次，连续3个月。采用OCTA仪对患眼黄斑区3 mm×3 mm范围进行扫描，测量治疗前及治疗后1周，1、3个月，停止治疗后2个月时的视网膜浅层毛细血管层（SCP）、深层毛细血管层（DCP）血流密度，黄斑中心凹无血管区范围300 μm宽度内的血流密度（FD-300 ），黄斑中心凹视网膜厚度（CMT）。治疗前后黄斑区血流密度、CMT比较行配对t检验；血流密度与CMT的相关性采用Pearson相关性分析。结果治疗前，患眼平均logMAR BCVA为0.69±0.07，平均CMT为（468.43±26.59）μm. SCP、DCP平均血流密度分别为（50.99±1.19）%、（43.79±1.44）%，FD-300为（50.73±1.16）%。治疗后1周，1、3个月和停止治疗后2个月与治疗前logMAR BCVA、CMT、DCP血流密度、FD-300比较，差异均有统计学意义（logMAR BCVA：t=6.77、13.30、16.99、9.51，P=0.00、0.01、0.00、0.01；CMT：t=6.99、15.88、26.10、6.50，P=0.00、0.01、0.01、0.00；DCP血流密度：t=6.75、8.61、15.12、7.63 ，P=0.00、0.01、0.01、0.00 ；FD-300：t=11.86、13.08、14.36、4.41，P=0.00、0.01、0.01、0.03 ）。治疗前SCP血流密度与停止治疗后2个月比较，差异无统计学意义（t=1.36，P=0.19 ）；其余各治疗后时间点差异均有统计学意义（t=5.50、6.84、6.27 ，P=0.00、0.01、0.01）。Pearson相关性分析结果显示，FD-300与CMT呈显著正相关（r2=0.54 ，P=0.04 ）。结论1型Mac-Tel伴黄斑水肿患眼SCP血流密度无明显变化，DCP血流密度降低，FD-300增加；抗VEGF药物治疗后，DCP血流密度增加，FD-300降低；FD-300与CMT呈显著正相关。

简介：无

简介：无

简介：摘要：我国是世界上拥有的牦牛数量最多的国家，约占世界总数的百分之九十五以上。牦牛是一种稀有牛种，也是唯一一种能够在高原高寒地区繁衍的牛亚科动物。俗话说牦牛浑身都是宝，对于藏族高原的牧民来说，牦牛的作用是非常之大；不仅人民的衣食住行离不开它，而且牦牛还是高原牧民重要的经济来源。

简介：摘要对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6个月、3个月男婴，均因"咳嗽后发现心影大"入院，心脏彩超均提示"左心室明显扩大，左心室收缩功能减低"，双肾超声提示"双肾明显增大"，其中病例1双肾B超可见多发性囊肿。基因检测发现2例患儿均携带PKHD1基因复合杂合突变。既往未见常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的病例报道，心肌病是否为PKHD1基因突变表型的一部分有待更多的病例研究及功能验证。

简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：【摘要】目的：探究血液科出血性疾病患者的临床护理效果。方法选择我院 2018 年 1 月~2019 年 1 月收治的 60 例血液科出 血性疾病患者作为研究对象，随机分为行常规护理的对照组(n=30)和行优质护理的实验组(n=30)，对比护理效果。结果实 验组临床护理满意度明显高于对照组， p < 0.05。结论：给予血液科出血性疾病患者优质的护理干预能有效提高患者对护理服务 的满意度，预防相关并发症的发生，促进患者早日康复。