简介：

简介：摘要目的基因诊断1例β基因簇大片段纯合缺失病例并分析其临床特征，为临床遗传咨询提供依据。方法应用毛细管电泳和常规地中海贫血基因检测技术检测广东惠州地区71 001份外周血样本，针对可疑β基因簇大片段缺失样本加用裂缝聚合酶链反应(Gap polymerase chain reaction，Gap-PCR)技术和多重连接探针扩增技术分析其基因分型，用统计学R软件比较分析血液学特征。结果检出89例β基因簇中国型Gγ(Aγδβ)0缺失基因分型(检出率为0.13%)，其中中国型Gγ(Aγδβ)0缺失杂合子70例，中国型Gγ(Aγδβ)0杂合缺失复合α地中海贫血18例，Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子1例。建立13 683例正常对照组，与杂合子携带者的6组血液学参数相比较，箱线图显示差异均具有统计学意义(P<0.05)。诊断出的1例Gγ(Aγδβ)0缺失纯合子临床表型为轻度贫血，血红蛋白电泳结果显示HbF值100%。结论惠州地区人群β基因簇大片段缺失基因型的携带率高，血液学HbF值明显升高，应重视筛查，选择性行罕见型检测，防止漏诊或误诊，指导临床遗传咨询和产前诊断。

简介：目的观察严重烧伤后早期大鼠心肌的过氧化损伤对其线粒体DNA(mtDNA)的影响.方法将36只SD大鼠随机分为假烫组、30%TBSAⅢ度烫伤1、3、6、12、24h组,半定量PCR法测定大鼠心肌mtDNA缺失情况,取各组大鼠心肌组织匀浆后测定超氧化物歧化酶(SOD)活性及丙二醛(MDA)含量.结果假烫组大鼠心肌mtDNA未见缺失;伤后1、3、24h组大鼠心肌mtDNA出现4834bp大片段的部分或完全缺失(P<0.05或0.01).与假烫组比较,伤后1h组大鼠心肌组织中SOD活性明显下降,而MDA含量明显升高(P<0.05);伤后6h组SOD活性达最低值(76.90±8.30)U/mg、MDA含量达最高值(3.17±0.80)nmol/mg(P<0.01).结论烧伤后早期大鼠心肌组织受到严重的过氧化损伤,此为大鼠心肌mtDNA发生大片段缺失的重要原因.

简介：摘要目的对1个孕20+周超声表现正常而无创产前检测提示为13q拷贝数异常的胎儿进行产前诊断。方法对胎儿羊水样本进行染色体核型分析和基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)检测；同时对胎儿父母行外周血染色体检查，以追溯胎儿染色体变异的来源。结果基因组CNV检测提示胎儿携带13q21.1q21.32区10.14 Mb的杂合缺失，该缺失来源于表型正常的母亲。胎儿及其父母的染色体核型均未见明显异常。结论携带13q21.1q21.32区10.14 Mb杂合缺失的胎儿及其母亲均无明显的异常，结合文献复习认为该片段缺失为良性变异。

简介：摘要青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型在中国人群中较为罕见，且临床表现不典型，临床医师对其认识不足，极易误诊漏诊。本研究报道了一例MODY 5型患者，具有罕见的多脏器表型异常，包括背侧胰腺发育不全、肾萎缩、肾囊肿、肝功能异常、低镁血症等，经过基因检测，明确为肝细胞核因子1β基因外显子2~5杂合缺失导致，是一个特殊的自发基因变异，国内外均尚未见报道。本研究补充了我国该类患者的病例资料，建议对于无家族史，但存在早发糖尿病和肾脏疾病的患者应排查MODY 5，以明确分子诊断，实现精准医疗。

简介：“重建中国当代文艺精神性”的讨论先在地设置了樊篱——70后批评家。我们的初衷无非是想凸显70年以后出生的批评家的批评实绩与姿态，而不是有意摒除其他批评家。当“70后批评家：重建中国当代文艺的精神性”的讨论在第二期杂志上展开后，就有多位“70后”之外的批评家对此讨论颇感兴趣，也想加入讨论。我们觉得这未常不是一个好事情，将不同年代的批评家放在一起，既可能产生龃龉与碰撞，也可以沟通与交流。真正的学术就应该是在这样的场域和状态里展开与发展，我们的讨论自然也会因此而丰富多姿。是故，我们也诚意地欢迎“70后”之外的批评家参加这个讨论。对这些批评家我们将用“特邀”二字予以标识。

简介：摘要目的报告1例由罕见变异导致的重型血友病A(hemophilia A，HA)，并探讨大片段重复变异的致病机制。方法先后进行F8基因第22内含子及第1内含子倒位检测、Sanger测序以及多重连接探针扩增(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)检测。检索HA基因变异数据库并分析患者的临床特征。结果先证者FⅧ活性(FⅧ∶C)为0.3%，为重型HA，抑制物检测为阴性。倒位检测及Sanger测序均未发现变异，MLPA检测提示先证者存在Ex 1_22 dup(2 copies)半合变异；其母亲FⅧ∶C 60%，为携带者[Ex 1_22 dup (3 copies)]。HA基因变异数据库所收录的24例大片段重复变异均表现为重型HA，仅1例为抑制物阳性史。结论大片段重复变异可导致重型HA。MLPA能够有效提高HA患者基因变异的检出率。

简介：摘要目的分析Xp21临近基因缺失综合征1例及基因缺失。方法采用回顾性分析方法，收集1例Xp21临近基因缺失综合征患儿的临床资料，根据临床表现及辅助实验室检查，采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析确定基因缺失范围。结果IL1RAPL1、NROB1、GK、FTHL17、DMD基因存在缺失变异，符合Xp21临近基因缺失综合征致病基因。结论采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序分析有助于明确区域缺失范围，且明确致病基因，可为其诊断提供新方法。

简介：

简介：目的：在藏酋猴中，寻找和克隆与人clock基因类似的基因。方法：提取藏酋猴外周血白细胞RNA，逆转录为全基因组eDNA，利用人clock基因保守序列设计相关引物，克隆，测序，进行生物信息学分析。结果：扩增得到1994bp的核酸序列。该序列与人，苏门答腊猩猩，绵羊，小鼠，褐家鼠，原鸡和蟾蜍clock基因核酸序列同源性分别为99％，98％，94％，90％，90％，82％和75％。结论：藏酋猴基因组中存在与人clock基因相似的基因，该基因可能为藏酋猴clock基因。

简介：<正>摄影观点建筑摄影对象的固定性、其受周围环境的影响、其表面材质在摄影还原过程中引发的不可预期的视觉反映.使建筑摄影的构图不同于一般绘画和设计。基于这些特点,我在进行建筑

简介：摘要目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析，进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析患者确切基因变异。结果MLPA结果显示患者DMD基因第1~79外显子全部缺失，G显带核型为46，XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。结论该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断，高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。

简介：对人类201条转录假基因的2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段进行了统计。发现所统计的碱基片段在相对频率小于2范围内的模式占总模式数的89％以上；长度较长的碱基片段（5碱基片段、6碱基片段）同三核苷酸碱基片段之间包含和被包含关系较明显；人类转录假基因序列里出现最多的碱基片段大多是由AG核组成的，稀有模式主要是以CG核组成的3碱基片段。这可能是因为转录假基因序列与其同源编码基因mRNA竞争去稳定蛋白所引起的：在人类转录假基因序列中每平均约26个碱基就有一个终止密码子模式（TAG、TAA和TGA），终止密码子的频繁出现可能是原功能基因编码区的一种容错机制。另外，进行了相对频率的统计分析，发现对于2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段的研究是具有其统计意义的。

简介：1984年，伴随着著名的终结者一同出生的孩子们，今日成为社会的新生力量，这个有可能是世界上最著名的机器人，在25年间依然孜孜不倦地为毁灭人类而努力奋斗着。这部不断颠覆自己和观众判断的经典系列，曾给我们带来了一次又一次否定与自我否定，希望代替绝望又重新绝望，把人类的末来在黑暗与光明之间指来指去，那么《终结者4》，又会把观众带向何方呢？

简介：今年是虎年，连年画里的老虎都不甘寂寞。这不，电权刚收到一个情报，说有一只从年画里跑出来的中国老虎跋山涉水，准备跟电影《功夫熊猫》里的大主角认识一下。中国老虎行程是否顺利？请根据下面的海报，张开想象的翅膀天马行空。看你能写出什么样的故事来!优异者不仅能获得一份精美礼品，还能获得“星光话梅大导演”的荣誉称号哦!

简介：摘要：在本节教学中以“情境-问题”教学方式为载体，通过学生发现问题、提出问题、解决问题的过程，培养学生的思维能力。

简介：目的:探讨p16基因外显子2的缺失和突变与胃癌发生发展的关系.方法:应用新鲜组织标本基因组DNA抽提、PCR-SSCP分析的方法,对30例胃癌及癌旁组织中p16基因外显子2的缺失和突变进行检测.结果:胃癌组织样本中p16基因外显子2的缺失率为10.00%,突变率为10.00%,两者之和为20.00%,癌旁组织样本中未发现缺失和突变,统计学分析有显著性差异(P<0.01).结论:p16基因外显子2的缺失和突变与胃癌的发生具有一定的相关性.

简介：没有电脑，没有电视机，没有MP3的少年们有着怎样的生活呢？我想这是现代孩子无法触及，无法亲身体会的。前辈们在艰苦的环境下成长，凭着坚持不懈的努力，最终实现了自己的童年梦想!—读《我的少年时代》有感广州市海珠区北大附中广州实验学校初一级张紫殷

简介：应老师真是一位宽容大度、善于助人的好老师，明明知道学生为了讨口饭吃，欺骗了自己，不仅不责怪，反而更愿意去帮助这名学生。金敬迈爷爷真幸福，遇上这么一位好老师!——读《我的少年时代》有感

简介：目的构建含Sonichedgehog（SHH）蛋白N端基因片段的毕赤酵母表达载体。方法通过BamH1、Xho1双酶切、T4连接酶连接，将SHH-N基因片段插入pET22b原核表达载体，构建pET22b-SHH-N质粒；经PCR扩增，产物再与pTA2载体连接，构建pTA2-SHH-N重组质粒；经EcoR1及Not1双酶切、T4连接酶连接，将SHH—N端基因片段插入pPIC9K质粒，构建pPIC9K-SHH-N重组质粒；通过线性化、脱磷酸化，将线性化pPIC9K-SHH-NDNA转染毕赤酵母菌株GS115，最后经PCR扩增和测序鉴定。结果转染的毕赤酵母经PCR扩增和测序证实含有SHH-N基因片段，与原始的基因片段序列完全一致。结论成功地构建含SHH-N蛋白基因片段的毕赤酵母表达载体。