简介:[摘要]通过对不同历史时期的地方志、族谱、家族文献等的相关文字记载,利用族谱中有代表性人物的生卒时间为测算基准,测算平均代距为27年,推算族谱世系与历史朝代、事件的关系,由此计算并推导出族谱的总体世系历史时间为760年,分析族谱记载疑点,普及家族DNA基因知识,还原历史真相。
简介:摘要2006年10月至2015年9月安徽医科大学第一附属医院收治1家族性肾癌家系共4例肾癌患者。4例中术后病理诊断分别为单侧多发透明细胞癌1例,双侧多发透明细胞癌1例,双侧多发嫌色细胞癌2例。所有患者基因检测均未见VHL和FLCN基因突变。
简介:摘要随着基因测序技术的发展,目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关,通过对变异受体的功能进行药理学分析,可能揭示相关疾病的分子机制,并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。
简介:摘要家族性发作性疼痛综合征是以背根神经节神经元的离子通道基因突变为特征的一类疾病,可表现为不同部位的发作性神经性疼痛。但由于目前临床上对家族性发作性疼痛综合征的认识仍相对不足,同时缺乏统一的诊治标准作为指导,易漏诊和误诊。文中将围绕家族性发作性疼痛综合征的分类、发病机制、临床特征、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,有利于早期诊治。
简介:摘要致死性家族性失眠症(FFI)是一种遗传性朊蛋白病,以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见,容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断,中华医学会神经病学分会神经感染性疾病与脑脊液细胞学学组联合睡眠障碍学组在2018版FFI英文诊断标准的基础上,通过全面分析中国人FFI的临床特征,制定出适合中国人的FFI诊断标准。