简介：目的研究转录因子扭曲基因（Twist）在喉鳞癌（LSCC）中的表达及其通过对上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）、神经型钙黏附蛋白（N-cadherin）的作用在判断肿瘤的生物学行为方面的意义。方法采用免疫组织化学SP法及反转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测49例喉鳞癌及20例癌旁组织中Twist、E-cadherin和N-cadherin基因的表达情况。结果Twist在喉癌组织中的阳性表达率（61.22%）明显高于癌旁组织（25%）（P〈0.01）；Twist在喉癌组织中的mRNA相对表达量（0.93±0.39）明显高于癌旁组织（0.57±0.24）（P〈0.01）；Twist在喉癌中蛋白及mRNA表达均与淋巴结转移、临床分期相关，而与肿瘤病理学分级、临床分型及年龄无关。在mRNA及蛋白水平，Twist与E-cadherin，N-cadherin与E-cadherin的表达均呈负相关；Twist与N-cadherin均呈正相关。结论Twist在喉鳞癌中过度表达,可能通过分别上调N-cadherin和下调E-cadherin的表达，进而在喉鳞癌的浸润、转移过程中发挥重要作用。

简介：目的探讨施行角膜层间分离灼烙术治疗大泡性角膜病变的临床效果.方法对14例大泡性角膜病变患者施行8～9mm深达1/2角膜的层间分离及灼烙.结果所治病例角膜愈合良好,无不良反应,眼痛、异物感症状消失,视力有不同程度改善,随访6～24个月,临床疗效稳定.结论角膜层间分离灼烙术为不具备穿透性角膜移植的大泡性角膜病变提供了一种简便、安全、不需特殊材料、较为理想的手术方法.

简介：近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述.

简介：近10年来，聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病，基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法，其依据是重组和交换原理。在定位区域内，根据基因的表达模式或编码蛋白的功能，选择候选基因进行突变筛查，探寻导致耳聋的分子病理机制。

简介：目的：观察丝裂霉素C结膜下注射联合针刺分离对青光眼滤过性手术后瘢痕性滤过泡修复的临床效果。方法：对行滤过性手术后滤过泡瘢痕化的32例（32眼）进行滤过泡旁结膜下注射丝裂霉素C并进行针刺分离，观察分离前后视力、眼压、滤过泡形态和角膜内皮细胞计数等，结果进行统计学分析。结果：随访观察3～18（平均8．9±4．5）mo，针刺后3mo平均眼压由（30．6±6．2）mmHg降至（16．7±5．2）mmHg，总成功率为84％；随访≥6mo，眼压由治疗前（31．2±7．2）mmHg降至（17．8±5．8）mmHg，总成功率为84％；治疗前后眼压比较差异有非常显著性；随访6mo以上功能性滤过泡形成率为76％；角膜内皮细胞计数治疗前后差异无显著性。并发症有前房延缓形成3眼和前房少量积血3眼，3d后均自行恢复。结论：丝裂霉素C结膜下注射联合针刺分离对瘢痕性滤过泡的功能修复是一种安全有效的方法。

简介：Citation：WangJY,ShaoY,ZhouFX,etal.Clinicalobservationofphacoemulsificationcombinedgoniosynechialysisintreatingabsoluteglaucomaaftertrabeculectomy.GuojiYankeZazhi（IntEyeSci）2014；14（10）：1818-1821目的：观察白内障超声乳化联合房角分离术治疗小梁切除术后绝对期青光眼的效果。方法：对16例16眼绝对期青光眼施行白内障超声乳化联合房角分离术,随访6~12mo,观察眼压、前房深度、术前术后用药种类（数量）、术前与术后1mo焦虑和抑郁状态、眼表症状等情况。结果：行白内障超声乳化联合房角分离术后,眼压明显下降。术前眼压平均值35.00±15.43mmHg,术后第1d眼压平均值为12.00±6.69mmHg；术后6mo为15.00±4.26mmHg；术后12mo为15.3±5.2mmHg。术后眼压与术前比较差异有统计学意义（t=6.22,P〈0.05）。术前前房深度为1.45±0.19mm,术后增加至3.37±0.13mm,差异有统计学意义（t=6.65,P〈0.05）。术后仅2例患者需用2种降眼压药物,2例患者需1种降眼压药物。术后12mo16例患者的焦虑和抑郁状态均有所改善；16例患者眼胀、眼痛等主观不适症状均减轻；所有患者眼球都得以保留,且无严重并发症。结论：超声乳化联合房角分离治疗小梁切除术后绝对期青光眼是安全、有效的手术选择。

简介：先天性白内障临床中并不少见,是造成儿童视力障碍的重要原因。先天性白内障的手术时机选择,术后视力的矫正,屈光误差的矫正及预测,术后弱视的治疗,以及其发病的高危因素和可能的致病基因等,一直是眼科界关注的焦点内容。本文从临床研究及基因研究两方面综述先天性白内障的研究进展。

简介：青光眼以进行性视网膜神经节细胞（RGCs）的丢失及其轴突变性为特征，其临床表现为典型的视神经萎缩和视野缺损。因此，延缓或阻止RGCs凋亡的神经保护性措施应作为主要治疗手段。本文通过补充神经营养因子，调控线粒体功能，抑制细胞凋亡通路和毒性作用等几个层面，对基因治疗在RGCs抗凋亡和促进存活作用的最新研究进展进行综述。

简介：目的探讨对于青光眼术后早期功能不良的滤过泡采用针刺分离联合结膜下注射5-FU的治疗效果。方法青光眼滤过术后3月内25眼功能不良的滤过泡采用针刺分离滤过泡周围纤维瘢痕,联合结膜下注射5-FU5mg/次,隔日1次,最多5次,分析治疗后眼压和滤过泡形态的变化及治疗后的眼部并发症。结果25眼中,21眼眼压控制在21mmHg以下,其中18眼在15mmHg以下;滤过泡形态：有19眼表现为功能性滤过泡;并发症：常见并发症有结膜下出血、角膜上皮损伤、滤过泡损伤等。结论对于青光眼术后早期功能不良的滤过泡采用针刺分离联合结膜下注射5-FU是安全、有效的。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的探讨增殖相关基因Ki-67和凋亡相关基因Bax、Bcl-2在喉癌中的表达和临床意义.方法采用免疫组织化学SP法检测存档石蜡标本喉鳞状细胞癌50例、不典型增生36例、喉正常黏膜10例中Ki-67、Bax、Bcl-2的表达.结果Ki-67在以上三组的表达率分别为52%、50%、10%,Ki-67在喉癌的表达率明显高于喉正常黏膜(P＜0.05),Ki-67在不典型增生中的表达率明显高于喉正常粘膜(P＜0.05),Bcl-2在以上三组表达率分别为44%、11%、0%.Bcl-2在喉癌组表达明显高于不典型增生和正常黏膜组(P＜0.05),Bax在以上三组表达率分别为76%、77%、78%、80%,各组之间差异无显著性.结论1.随着上皮细胞增殖活性增强,Ki-67表达增加,提示ki-67与喉癌的发生、发展有关,对表达增强者,应作进一步检查.2.Bcl-2检测结果,对鉴别喉部良、恶性病变有参考意义.

简介：目的观察表面麻醉小切口非超声乳化手术＋IOL植入联合房角分离术治疗合并有白内障的急性闭角型青光眼的疗效,以及术前术后房角形态的改变。方法表面麻醉小切口非超声乳化手术＋IOL植入联合房角分离术治疗急性闭角型青光眼31例（46眼）,对其手术前后的视力、眼压、中央前房深度、房角形态进行对照观察。结果术后矫正视力不同程度提高,眼压在21mmHg以下,中央前房深度加深,房角加宽。结论对于部分合并闭角型青光眼的白内障患者,小切口非超声乳化手术＋IOL植入术联合房角分离术是一种便捷、安全、有效的方法。

简介：目的观察超声乳化联合房角分离术治疗急性闭角型青光眼合并白内障的临床效果。方法回顾性研究对我院20136月至2014年9月超声乳化联合房角分离治疗急性闭角型青光眼合并白内障患者23例（26眼）,男910年例（眼）,女1416眼）,年龄50-81岁,平均（66.51±7.12）岁。所选患者均为首次发病的急性闭角型青光眼,前房角粘连〈1/2例（/圆周。均在表面麻醉下行透明角膜切口白内障超声乳化联合房角分离术。结果术后视力较术前明显提高,术后三个月最佳矫正视力≥.5者20眼（76.9%）;术前平均眼压（20.60±3.95）mmHg;手术后平均眼压（12.05±3.62）mmHg,术前与术后比较,两者差异有统计学意义（P〈0.05）。术后中央前房深度、房角与术前相比较均有不同程度改善。结论超声乳化联合0房角分离术是治疗急性闭角型青光眼合并白内障的有效方法。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：目的：评估以反复针刺分离联合结膜下注射5-FU的方法处理青光眼术后功能不良滤过泡的效果。方法：回顾性分析2009—03／2013—02在我院以反复针刺分离联合结膜下注射5-FU的方法处理因青光眼术后滤过泡功能不良而眼压升高的连续病例34例34眼。分析治疗后眼压、滤过泡形态的变化及眼部并发症。结果：治疗后平均眼压从35．51mmHg降至14．43mmHg（P〈0．05），成功率达91％。常见并发症包括角膜上皮损伤、结膜撕裂和脉络膜脱离等。结论：反复针刺分离联合结膜下注射5-Fu的方法处理青光眼术后滤过泡功能不良安全有效。

简介：AIM:Toexaminetheα-Galgeneexpressionanddistributioninthedifferentspecies/genusanddevelopingphaseanimalocularsurfacetissue.METHODS:α-Galbindingassaywerecarriedoutonvariousanimaleyesections.Photograph,slit-lampobservationonvariouseyeshowednormalcornealtransparence.RESULTS:Astrongα-Galexpressionininvertebratesandsomevertebratesoculartissue,butnoα-Galbindinginbirds,fishandmammal.α-Galexpressionchangeinthedevelopmentofmiceocularsurfacetissue(exceptsclera)anddisplaygenusdependencyinthedifferentmurineocularsurfacetissue.CONCLUSION:Thisstudyidentifiedspecificα-Galepitopesbindingareaintheocularsurfaceofseveralspeciesandmaysolvetheproblemthatnaiveocularsurfacemaybeusedasnaturalα-Galgeneknockoutmodel/highriskimmunologicrejectionmodelorocularsurfacescaffoldmaterial.

简介：目的探讨白内障超声乳化摘除及人工晶体植入联合房角分离术治疗闭角型青光眼合并白内障的临床效果方法回顾性分析2009年10月至2011年6月我院收治的闭角型青光眼合并白内障共112例（120眼）,应用白内障超声乳化摘除及人工晶体植入联合房角分离术,对房角关闭区域用粘弹剂和手指按压进行钝性分离。观察手术前后的房角及前房变化、视力、眼压及并发症情况,随访6月。结果均经统计学处理。结果120眼手术顺利,术后追踪6月,全部患者术后视力提高,房角开放,中央前房加深,眼压控制良好,手术前后比较差异具有统计学意义。结论超声乳化白内障摘除联合房角分离术是治疗闭角型青光眼合并白内障的有效方法之一,但具体适应证尚待进一步探讨。

简介：目的观察超声乳化联合房角分离术对原发性闭角型青光眼患者眼压及视功能的影响。方法选取2016年6月-2017年1月我院治疗的86例（86眼）原发性闭角型青光眼合并白内障患者作为研究对象,运用随机数表法将入选者分为对照组与观察组,均43例（43眼）。观察组实施超声乳化联合房角分离术治疗,对照组应用超声乳化术治疗。观察两组治疗前、后眼压、视功能及并发症发生情况。结果治疗前两组眼压、视力对比,差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后观察组眼压低于对照组,视力优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;术后观察组相关并发症发生率显著少于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论超声乳化与房角分离术联合应用有助于控制原发性闭角型青光眼患者眼压,提升患者视功能,降低术后并发症,加快患者康复进程。

简介：目的:利用DNA探针杂交技术,结合显色探针技术建立一种新型、高灵敏的免疫检测体系,用于早期先天性白内障的筛查。方法:选取3个常染色体显性遗传的先天性白内障家系中患者14例,取静脉血并提取mRNA,建立CRYAB的捕获探针及显色探针。利用DNA探针,通过碱基配对原则形成三明治结构(捕获探针-DNA探针-显色探针)检测入选者的血样。1家系6例患者静脉血利用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测琢B-晶状体蛋白。结果:最佳条件下,双特异探针技术可检测到最低浓度的先天性白内障晶状体蛋白的突变基因,各突变位点检测率为99.5%~99.7%;ELISA法检测样本琢B-晶状体蛋白上调,阳性率为85.9%。双特异探针技术敏感性更高,检测位点更多,ELISA法仅局限于蛋白检测水平,精确性不高。结论:双特异探针检测技术操作简单,灵敏度高,可重复性高,经济实惠,在临床上用于产前诊断、优生优育具有重要的应用价值。

简介：AIM:Toinvestigatewhether15-Lipoxygenase-1(15-LOX-1)playsanimportantroleintheregulationofangiogenesis,inhibitinghypoxia-inducedproliferationofretinalmicrovascularendothelialcells(RMVECs)andtheunderlyingmechanism.METHODS:PrimaryRMVECswereisolatedfromtheretinasofC57/BL6JmiceandidentifiedbyanevaluationforFITC-markedCD31.ThehypoxiamodelswereestablishedwiththeBio-bagandevaluatedwithablood-gasanalyzer.ExperimentswereperformedusingRMVECstreatedwithandwithouttransferAd-15-LOX-1orAd-vectorbothunderhypoxiaandnormoxiaconditionat12,24,48,72hours.Theefficacyofthegenetransferwasassessedbyimmunofluorescencestaining.CellsproliferationwasevaluatedbytheCCK-8method.RNAandproteinexpressionsof15-LOX-1,VEGF-A,VEGFR-2,eNOsandPPAR-rwereanalyzedbyreal-timereversetranscriptionpolymerasechainreaction(RT-PCR)andWesternblot.RESULTS:RoutineevaluationforFITC-markedCD31showedthatcellswerepure.Theresultsofblood-gasanalysisshowedthatwhenthecultureswereexposedtohypoxiaformorethan2hours,thePo2was4.5to5.4Kpa.WeverifiedRMVECscouldbeinfectedwithAd-15-LOX-1orAd-vectorviaFluorescencemicroscopy.CCK-8analysisrevealedthattheproliferativecapacitiesofRMVECsinhypoxicgroupweresignificantlyhigherateachtimepointthantheywereinnormoxicgroup(P<0.05).Inahypoxiccondition,theproliferativecapacitiesofRMVECsin15-LOX-1groupweresignificantlyinhibited(P<0.05).Real-timeRT-PCRanalysisrevealedthattheexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAincreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).However,theexpressionsof15-LOX-1,PPAR-rmRNAdecreasedinhypoxiagroupcomparedwithnormoxiagroup(P<0.01).Italsoshowedthatinahypoxiccondition,theexpressionsofVEGF-A,VEGF-R2andeNOsmRNAdecreasedsignificantlyin15-LOX-1groupcomparedwithhypoxiagroup(P<0.01).However,15-LOX-1andPPAR-rmRNAincreasedsigni