简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

简介：目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型，并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71．9％、10．9％、17．2％和74．7％、14．0％、11.3％，两组差异无统计学意义(x^2=4．16，P>0．05)；基因型NAT2*4／*4、NAT2*4／*6、NAT2*4／*7、NAT2*6／*6、NAT2*6／*7和NAT2*7／*7的频率分别为59．4％、9．4％、15．6％、2．1％、8.3％、5．2％和57．8％、13．3％、16．2％、3．5％、6．9％、2.3％，两组差异亦无统计学意义(x^2=2．94，P>0．05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4％、15．6％和87.3％、12．7％，两组间无统计学差异(x^2=0．44，P>0．05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。

简介：神经系统肿瘤尤其是胶质瘤,生长于脑内,我们对其发生和发展的外因一无所知。然而,近一、二十年来,分子遗传学的研究发现胶质瘤属多基因病变,其发生与发展受多种基因的调节。这些基因不仅与细胞生长周期的调节、细胞生存与死亡的调节、细胞转录和生长倍增调节相关,而且还与细胞癌变的启动、肿瘤细胞的病理形态变化、肿瘤细胞的侵袭和转移,肿瘤细胞对药物的敏感性和抗药性、肿瘤细胞对放射治疗的敏感性有关。为了促进对神经系统肿瘤生物学的了解,现将胶质瘤分子遗传学的基本表现及其对肿瘤治疗学的影响作一简要介绍。星形细胞瘤有TP53、LOH17p、PDGFR、EGFR、P16、RB等基因表达,少突胶质细胞瘤有LOH19q、1p、4q等基因改变;少突星形细胞瘤主要为LOH19q与1p改变,部分肿瘤也有TP53和LOH17p基因改变,室管膜瘤则与LOH22基因及NF2和MEN1基因有关。以星形细胞肿瘤为例介绍其分子基因学对肿瘤病理形态学、侵袭和转移、凋亡和抗药及放疗的影响。通过这一介绍可对胶质瘤的分子基因学或分子病理学有一个初步的了解,从而提高对神经肿瘤WHO(2000)新分类的认识,了解按此新分类作诊断对肿瘤治疗的重要性。

简介：目的：观察舒尔芬治疗癌症中度疼痛的疗效。方法：采用按时给药，舒尔芬与可待因进行交叉、自身对照观察。结果：舒尔芬与可待因比较，中度以上缓解率为90％对66．7％，统计学处理疼痛强度差两组比较P<0．001，中度以上疼痛缓解度比较P<0．001。结论：舒尔芬较可待因具有更好的镇痛效果，可维持6～7小时，但疗敏谷峰现象亦明显。

简介：出现转移是影响胃癌患者预后的重要因素。淋巴转移是胃癌转移的主要途经。血行转移一般发生于胃癌晚期。当癌肿侵透浆膜后，癌细胞可脱落，种植于腹膜、网膜或其他脏器表面，形成种植转移。胃癌转移的程度是判断病期、选择手术方式以及评估治疗效果的重要指标。

简介：本文简要介绍了中枢神经系统（CNS）WHOⅠ级神经上皮组织起源肿瘤的种类及发病率、年龄和性别分布、好发部位、生物学行为和预后等一般特征。同时简要介绍了该组肿瘤常见的分子遗传学异常表现和研究进展，旨在加深对该组肿瘤上述特征和分子遗传学异常改变的认识。

简介：巴尔小体是女性体细胞中非活性状态的X染色体,在平衡基因及对性别的决定上具有重要作用。近来研究发现巴尔小体在很多疾病中发生了异常表达,尤其与肿瘤的发生发展存在密切的联系。本文就巴尔小体与疾病关系的研究进展进行综述。

简介：目的分析非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）调强放疗（intensitymodulatedradiotherapy，IMRT）过程中肿瘤体积动态变化的情况。方法25例经病理学或细胞学检查诊断为NSCLC的患者接受IMRT，分别于放疗前、放疗20Gy、30Gy、40Gv、50．5Gy、61Gy时予以螺旋CT模拟定位扫描检查，在各次cT扫描上勾画原发肿瘤（GTV）和纵隔转移淋巴结（GTvnd），并分析其变化规律。结果随放疗剂量的增加，GTv和GTvnd的体积逐渐缩小，放疗40Gy后肿瘤缩小的速度逐渐缓慢，选择放疗40Gv时肿瘤体积与放疗前肿瘤体积进行比较，GTV（t=5．019，P=0．ooo）和GTvnd（t=5．267，P=0．000）体积缩小的差异有统计学意义。以中位值为分界点，GTV≥101．45em3GTV〈101．45cm3、GTVndI〉50．35cm^3和GTVnd〈50．35cm，放疗40Gy后肿瘤体积缩小的速度逐渐缓慢，与放疗前肿瘤体积缩小比较差异均有统计学意义（t=6．019，P=0．000；t=6．491，P=0．000；t=5．449，P=0．000；t=7．919，P=-0．000）。大体积肿瘤缩小更快、更明显。结论随着放疗剂量的增加，肿瘤体积逐渐缩小，放疗40Gy后肿瘤体积缩小的速度逐渐缓慢，大体积肿瘤比小体积肿瘤缩小更快、更明显。

简介：目的通过5例临床标准遗传性弥漫型胃癌综合征（HDGC）病人外周血细胞CDH1基因测序,探讨粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变可能的关系。方法2010年6月~2016年12月期间,我院胃肠外科手术治疗胃癌病人425例,通过临床和病理资料分析,筛选出符合国际胃癌联盟制定的临床标准HDGC病例5例。采集病人外周血提取DNA,对CDH1基因全部外显子编码区进行测序。结果5例病人外周血细胞CDH1基因外显子测序未检测到明确致病性突变。结论粤北地区HDGC形成与CDH1种系突变关系仍不清楚,有待更多大样本检测的进一步探究。

简介：目的分析进展期近端胃癌的淋巴结转移规律，为进展期近端胃癌的胃切除范围以及是否需要联合切脾提供临床病理学依据。方法选择1989年1月—2010年10月行根治性切除手术的进展期近端胃癌87例，记录每例患者的淋巴结数目和大小，计算淋巴结总数和平均值，计算总体淋巴结转移率以及No．1～16淋巴结转移率。结果87例手术标本共检出淋巴结4828枚（30—157枚），平均（55．49±20．19）枚／例。其中≤5mm的淋巴结占80．39％（3881／4828）。87例中71例有淋巴结转移。有癌转移的淋巴结中，≤5mm的淋巴结占61．22％（562／918）。总体淋巴结转移率为81．61％，No．1～4和No．7～9淋巴结转移率较高（40．22％-79．31％），而No．12～15淋巴结转移率极低（0—2．30％），No．16淋巴结转移率为14．94％；No．5和No．6淋巴结转移率分别为21．84％和14．94％，No．10和No．11淋巴结转移率分别为34．48％和19．54％。结论了解进展期近端胃癌的淋巴结转移规律有助于指导淋巴结切除术，因为切除No．5～6和No．10～11淋巴结的需要，进展期近端胃癌宜行全胃切除联合脾切除术。

简介：目的：探讨毒物代谢酶NAT1、NAT2基因多态性与广东地区汉族人群喉癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,检测233例广东地区汉族喉癌和102例健康对照组外周血中NAT1（NAT1＊4,NAT1＊11,NAT1＊10,NAT1＊3）、NAT2（WT、M1、M2和M3）基因多态性。结合病历资料分析NAT1、NAT2多态基因与喉癌临床病理特征之间的关系。结果：喉癌患者携带NAT2快基因表型（18.88%）频率小于正常对照组（45.1%）（OR=2.53,P=0.00）。NAT2慢基因表型与重度吸烟在喉癌致病过程中有协同作用（P=0.013,OR=3.42）。NAT2基因表型与喉癌的临床病理特征无关。喉癌与对照组中NAT1多态基因频率无显著性差别。结论：NAT2快基因表型与喉癌的易感性关联,易感性与吸烟发生协同作用。NAT2基因多态性不影响喉癌的发展过程及预后。NAT1基因多态性可能与喉癌的遗传易感性无关。

简介：高危型HPV感染是宫颈癌的主要致病因素，而遗传易感因素也是其危险因素之一。目前大量研究都揭示了P53基因第72位密码子多态性与宫颈癌遗传易感性的关系，在不同国家、地区、种族的人群中可能存在遗传背景的差异，这种差异性可能是由于二者存在不同的生物学功能。本文就近年来关于该位点多态性与宫颈癌遗传易感性的关系及在宫颈癌发生机制中的研究进展进行相关阐述。

简介：目的探讨银尔通漱口液对鼻咽癌放疗患者放射性口腔黏膜炎和口臭的防治作用。方法选择鼻咽癌放疗患者60例，实验组和对照组各30例，放疗期间实验组30例应用银尔通漱口液漱口，30次／d；对照组30例应用生理盐水漱口，3-4次／d。在放射剂量达到3000cGy，5000cGy，7000cGy后，比较两组患者口腔黏膜感染和口臭的发生情况。结果在放射剂量达到3000cGy时两组的口腔黏膜感染和口臭的发生率无显著的统计学差异（P〉0．05）。当放射剂量达到5000cGy，7000cGy时实验组口腔黏膜感染和口臭的发生率分别为30．0％、36．7％和33.3％、40．0％；对照组分别为53.3％、60．0％和66．7％、80．0％，两组比较均有显著性差异（P均〈0．05）。结论银尔通漱口液对鼻咽癌放疗患者的放射性口腔黏膜炎和口臭具有良好的预防和治疗效果。

简介：目的：探寻未手术及放疗的肺癌行根治性或预防性放疗锁骨上淋巴结靶区勾画的范围。方法：将锁骨上区域按主要解剖转移途径分区,回顾性分析肺癌在锁骨上淋巴结的转移分布特点,进一步精确肺癌在锁骨上淋巴结靶区勾画范围。结果：锁骨上淋巴结转移的肺癌病例中有双侧锁骨上淋巴结的占31%;锁骨上淋巴结转移在Ⅰ区出现的占22%,多数与其他区（如Ⅱ区及Ⅳ区）同时出现;锁骨上Ⅱ区淋巴结转移占绝大部分,为99%,与他区一同出现或单独出现。锁骨上Ⅲ区出现淋巴结转移的约3.9%,且全部合并有Ⅱ区淋巴结转移,多伴有大的肿瘤负荷,纵隔及锁骨上广泛的淋巴结转移。Ⅳ区出现淋巴结转移的占16%,均合并有Ⅰ区或Ⅱ区淋巴结转移。结论：Ⅰ区及Ⅱ区是肺癌锁骨上淋巴结转移的主要集中区,临床上考虑进行锁骨上预防性照射时建议包括Ⅰ、Ⅱ区;当Ⅱ区存在淋巴结转移时,结合患者耐受性,考虑Ⅳ区照射。

简介：目的探讨DNA修复基因RAD523＇非翻译区（3＇-untranslatedregion,3＇-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPs（rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TTvsCT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00～0.62,P=0.03）;与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AAvsGA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01～0.88,P=0.04）。结论RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC,以下简称“肝癌”）高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（matrixassistedlaserdesorptionionization-timeoffight-mass,MALDI-TOF-MS）检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果正常对照家系组人群DDX39基因rs12461754位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍（95%CI：0.125～1.326,P=0.136）;在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍（95%CI：0.298～3.326,P=0.976）;DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。

简介：The2012InternationalSocietyofPituitarySurgeons(ISPS)meetingwillbeholdinMontreal,CanadaJune21-24,2012.Thedatesin2012thatwehaveselectedcoincidewiththe50thanniversaryoftheintroductionof

简介：探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法，选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名；肝癌高发家系组79例，其中肝癌患者20例，直系亲属59例。采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率，非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG3种基因型。ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75%、61.02%、70%，G等位基因分布频率分别36.25%、38.98%和30%，与A等位基因型个体比较，正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍（95%CI：0.33～1.7，P=0.50），肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍（95%CI：0.31～1.45，P=0.31）。正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40%、42.73%和50%，AG基因型分别为47.5%、37.29%和40%，GG基因型分别为12.5%、20.34%和10%。与AA基因型个体相比，正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍（95%CI：0.22～2.1，P=0.50）和0.9倍（95%CI：0.31～2.71，P=0.86）；GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍（95%CI：0.17～6.6，P=0.96）和2.2倍（95%CI：0.40～11.96，P=0.37），差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关。

简介：2012年10月4日，胶质瘤研究相关领域的专家召开了一个小型专题会议，通过温习目前对于低级别胶质瘤的分子基因机制的认识．为进一步研究包括新药物的研发明确方向。会议主要有3个部分内容：IDH1突变的神经病理学、少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤中的CIC、ATRX和FUBP1突变以及IDH1突变在治疗中的作用。会议由来自世界各地的顶级专家对包括低级别胶质瘤研究、突变的IDH1生物学及其在低级别胶质瘤研究和治疗中的应用前景作了10个议题的报告。会议结论：最近在低级别胶质瘤中发现的反复出现的基因突变增加了对于与低级别胶质瘤相关的生物学活性分子机制的理解．理解这些基因改变在脑肿瘤发生发展中的作用不但有助于患者个体化治疗方案的制订．更有助于发展新的治疗方法．将这种目前致命性的恶性肿瘤转变为慢性甚至是可以治愈的疾病。本文综合本次会议报告内容．重点介绍目前对低级别胶质瘤发展中潜在的分子基因机制的理解．以及这些机制作为靶点在诊断、治疗和复发中的运用。