简介：遗传变异是高考的重中之重，是每年必考的内容。综合分析近三年各省市高考题，高考重点考查学生对遗传知识的分析综合运用能力和解题技巧，具体有以下主要内容：①基因分离定律和自由组合定律的应用，如根据亲代表现型（基因型）求子代的表现型、基因型及比例。②基因结构、基因表达和基因工程。⑧生物变异与育种、遗传系谱的分析等。

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简介：孟德尔遗传定律的相关题型是历年高考生物的必考题,也是高中生物课堂教学中的一个重点和难点问题。为了让学生能够灵活运用遗传定律解题,立足高考生物分析了孟德尔遗传定律的常见题型,并给出相应的解题方法。

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简介：摘要表格是简明、规范的科技语言，是描述科技资料的一种重要工具，具有表达力强、易于阅读和理解、对比效果强烈、便于分析比较等优点。孟德尔遗传定律表格题的解题前提重在掌握基础知识，由简单到复杂，结合例题具体运用，根据表格题提供的信息，找准关键点进行解题，以提高学习效率和解题速度。

简介：孟德尔遗传定律和伴性遗传知识在自然界和社会生活中的具体应用，是高中生物教学的重点和难点，在考纲中知识内容要求掌握的程度为Ⅱ，是历年各地高考出现频率较大的试题，常以非选择题的形式综合考查学生的能力。

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简介：笔者于2013年参加了由中国教育学会生物教学专业委员会组织的华东地区的教学评比活动，并以“孟德尔的豌豆杂交实验（二）”教学设计在评比中荣获一等奖。现重新梳理原教学设计，在此与各位同行交流研讨。

简介：摘要：本节内容主要介绍孟德尔是如何发现基因分离定律的。通过学习孟德尔的豌豆杂交实验过程，学生可以体验假说演绎法的一般过程，假说-演绎是一种重要的科学方法，非常能锻炼学生的科学思维和科学探究能力，为后面学习自由组合定律、摩尔根的果蝇杂交实验、DNA复制过程和生物变异等打下基础，所以如何学好本节课至关重要。

简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：摘要近年来，孟德尔随机化的应用在全球范围内越来越广泛。它以基因作为工具变量，可以排除体系中混杂因素和反向因果的干扰，有效地判断暴露因素与结局的因果关联，对于医学领域的病因探索具有独特优势。本文对国内外孟德尔随机化在眼科和其他医学领域的应用进行综述，为相关性研究和因果研究在眼科的发展提供新思路。（中华眼科杂志，2021，57：791-795）

简介：摘要孟德尔随机化是一种以遗传变异为工具变量的因果推断法，它利用遗传变异的分配随机性和时序优先性，有效克服了传统观察性研究中的混杂偏倚和反向因果，成为近年的研究热点。牙周炎作为一种复杂的炎症性疾病，其与多种因素间存在相互关联，但这种关联认知多基于传统观察性研究，目前仍缺乏推断因果关系的有力证据。鉴于孟德尔随机化可能给牙周领域带来新的研究思路，本文针对该方法及其在牙周炎研究领域中的应用进展作一综述。

简介：摘要目的对睡眠与冠心病之间的因果关联进行研究与探讨。方法研究包含5个睡眠相关性状[睡眠时间（连续变量）、长睡眠时间（二分类变量）、短睡眠时间（二分类变量）、早睡早起睡眠习惯、经常性失眠]的全基因组关联分析（GWAS）数据集与1个冠心病GWAS数据集。应用非独立工具变量异质性检测方法评估并排除无效工具变量，利用基于广义的汇总数据孟德尔随机化方法估计睡眠与冠心病之间的因果效应，应用Bonferroni法校正检验的显著性水平。结果睡眠时间与冠心病具有显著的因果关联（OR=0.755，95%CI：0.658~0.867，P=6.68E-05）。短睡眠时间（OR=4.251，95%CI：2.396~7.541，P=7.51E-07）以及经常性失眠（OR=1.814，95%CI：1.346~2.446，P=9.25E-05）均会显著增加冠心病患病风险。而长睡眠时间以及早睡早起睡眠习惯与冠心病的因果关联不显著。结论睡眠时间以及经常性失眠与冠心病存在因果关联。

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简介：摘 要 本节实验课以性状分离比模拟实验为主线，以学生实验操作为主干，以课堂问题为科学探究能力培养载体，将实验内容延伸至自由组合现象模拟实验，提升学生实验操作技能，培养学生科学思维和探究能力。

简介：【摘要】目的 探讨儿童肥胖与缺血性脑卒中风险的因果关系。方法 使用公开的儿童肥胖全基因组关联研究(GWAS)汇总数据集为暴露因素, 缺血性脑卒中为结局变量，运用IVW法、加权中位数法、简单模式、加权模式和MR-Egger回归法进行两样本的孟德尔随机化分析。结果 选择了16个单核苷酸多态性作为工具变量, IVW法支持儿童肥胖与缺血性脑卒中风险增加的因果关系 (OR=1.042, 95% CI :1.013-1.073, P= 0.005)、加权中位数法支持儿童肥胖与缺血性脑卒中风险增加的因果关系(OR= 1.055, 95% CI :1.014-1.097, P = 0.008)、加权模式法支持儿童肥胖与缺血性脑卒中风险增加的因果关系(OR= 1.072, 95% CI :1.008 - 1.141, P= 0.044),而简单模式法(OR= 1.079, 95% CI:1.005 - 1.158, P= 0.053)和MR Egger 法(OR= 1.101, 95% CI：0.953- 1.271, P= 0.211)分析结果不支持儿童肥胖与缺血性脑卒中风险增加的因果关系。结论 孟德尔随机化研究支持儿童肥胖与缺血性脑卒中风险增加存在因果关系。

简介：摘要：观察性研究已经表明，某些代谢特征与消化系统肿瘤的风险之间存在关联。然而，仍缺乏更全面的分析。我们的目的是利用孟德尔随机化（MR）研究来确定代谢特征与消化道肿瘤之间的因果关系。在MR研究中，我们使用了来自英国生物银行（UK Biobank）和FinnGen数据集的基因组学数据。通过这些数据，我们能够评估代谢特征（如体重指数、血糖水平、血压等）与消化道肿瘤风险之间的潜在因果关系。我们的研究结果表明，某些代谢特征确实与消化道肿瘤的风险之间存在因果关系。例如，较高的体重指数和血糖水平被发现会增加胰腺癌和肝癌的风险。同样，高血压也被认为是食道癌的一个风险因素。这些发现有助于我们更深入地理解消化道肿瘤的发病机制，并为预防和治疗DTCs提供新的思路。

简介：摘要目的采用孟德尔随机化法探讨酪氨酸激酶2（JAK2）基因甲基化水平与肥胖的因果关联。方法从河南农村队列中选取1 021例研究对象，其中440例肥胖者（内脏脂肪指数≥10）和581例对照者（内脏脂肪指数<10）。采用MethylTargetTM目标区域甲基化测序技术检测JAK2基因甲基化水平；采用logistic回归模型分析JAK2基因甲基化水平与肥胖的关联；进一步以单核苷酸多态性为工具变量，采用孟德尔随机化法分析JAK2基因甲基化水平与肥胖的因果关联。结果JAK2基因的启动子区发现1个甲基化位点（Chr9：4984943）与肥胖呈正相关（OR=1.22，95%CI：1.04~1.42）。外显子区发现5个甲基化位点（Chr9：4985378、Chr9：4985404、Chr9：4985407、Chr9：4985409和Chr9：4985435）与肥胖呈负相关［OR值（95%CI）分别为0.53（0.29~0.95）、0.58（0.36~0.93）、0.69（0.49~0.97）、0.72（0.53~0.99）和0.58（0.35~0.98）］。3种孟德尔随机化法（逆方差加权孟德尔随机化法、基于中位数孟德尔随机化法和最大似然比法）的结果均显示JAK2基因甲基化水平与肥胖存在因果关联，其相应的β值（95%CI）分别为-1.985（-3.520~-0.450）、-3.547（-6.301~-0.792）和-3.900（-6.328~-1.472）。结论JAK2基因甲基化水平与肥胖存在因果关联。