简介：目前，随着分子生物学技术的应用及诊疗手段的不断提高，乳腺癌的研究已取得了长足的进展：早期肿瘤的检出率和治愈率不断提高，患者总死亡率逐渐下降。但是对于乳腺癌仍存在大量的困惑亟待解决，其中重要的一点就是，相同临床分期或病理类型的患者，采用同一方案治疗，其治疗的敏感性及患者预后存在明显的差异。事实上，乳腺癌是一类分子水平上具有高度异质性的疾病：

简介：目的研究乳腺导管原位癌（DCIS）的组织学级别及各分子分型与临床病理特征之间的关系。方法收集2005年1月至2016年1月广东省妇幼保健院收治的240例DCIS患者的手术标本进行回顾性研究，应用免疫组织化学方法检测ER、PR、HER-2和Ki67的表达，并根据结果对所有病例进行分子分型。分析不同级别及不同分子分型DCIS患者的临床病理特征。年龄及组织学分级比较采用非参数检验（Kruskal-WallisH检验），其余指标比较采用χ^2检验。ER、PR、HER-2表达的两两比较用χ^2分割法。结果在全部240例患者中，低级别DCIS有74例（30．8％），中级别DCIS139例（57．9％），高级别DCIS27例（11．3％）；luminalA型92例（38．3％），luminalB型70例（29．2％），HER-2过表达型76例（31．7％），三阴型2例（0．8％）。不同级别DCIS患者年龄分布的差异无统计学意义（χ^2=5．224，P=0．073），但ER、PR及HER-2表达的差异均有统计学意义（χ^2=62．974、59．391、58．501，P均〈0．001）。两两比较结果显示，ER、PR在低级别DCIS中的表达均高于中级别和高级别DCIS（ER：χ^2=36．345、67．769，P均〈0．014；PR：χ^2=41．172、51．440，P均〈0．014）；HER-2在高级别DCIS中的表达高于中、低级别的DCIS（χ^2=6．391、50．132，P均〈0．014）。不同分子分型患者的年龄分布及患侧差异无统计学意义（χ^2=0．811、4．332，P=0．847、0．228），但是组织学分级差异有统计学意义（χ^2=80．779，P〈0．001）。组织学分级在luminalA型分别与luminalB型、HER-2过表达型、三阴型比较，luminalB型与HER-2过表达型比较时，差异均有统计学意义（P均〈0．050）。结论检测DCIS的分子分型，可为临床诊疗及而后预测辊供参考．

简介：目的：研究青年人大肠癌的误诊原因,以便早期诊断治疗。方法：回顾性分析50例青年人大肠癌的诊断及其治疗效果。结果：本组直肠癌36例中被误诊为结肠炎7例,痔疮并出血5例,痢疾3例,肛周脓肿并肛瘘2例;结肠癌26例中被误诊为阑尾炎周围脓肿3例,结肠炎2例,缺铁性贫血1例。误诊率32%。结论：青年人大肠癌早期临床症状不明显,恶性程度高,预后差,其治疗水平有赖于对这些症状的认识,力争早期诊断及治疗。

简介：乳腺癌是一种高度异质性的恶性肿瘤，在组织形态、免疫表型、生物学行为、治疗反应上都存在着极大地差异。因此，肿瘤患者临床个体化治疗的要求使传统的肿瘤病理学分型方法面临巨大的挑战。近年来，随着分子生物学技术的发展，以乳腺癌基因表达特征为基础的分子分型为探讨乳腺癌的异质性、治疗靶点、预后评估及个体化治疗等提供了新的启示。

简介：就乳腺癌的分子改变、细胞组成和临床结局而言，乳腺癌是一种异质性疾病。这种异质性对发展与临床预后或预测有关的肿瘤分类是一种挑战。微阵列基因表达谱分析可使学者们深入了解乳腺肿瘤的复杂性，并可用于提供标准临床评估以外的预后信息。例如，21．基因OncotypeDx检测可用于对早期ER阳性乳腺癌患者进行危险分层。增殖或基因组分级也是ER阳性肿瘤的有效预测因子。此外，70-基因MammaPrint微阵列检测对ER阳性和ER阴性、

简介：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而转移是乳腺癌患者死亡的主要原因。乳腺癌的转移是多因素参与、多步骤的复杂生物学过程，涉及癌细胞高转移潜能表型的获得、癌细胞间黏附能力的降低、细胞骨架重构引起细胞的运动与迁移、基底膜和细胞外基质的降解和重塑、癌细胞的跨内皮迁移以及肿瘤血管生成等诸多因素。细胞黏附分子（cellularadhesionmolecule，CAM）是参与细胞与细胞之间及细胞与细胞外基质之间相互作用的跨膜糖蛋白，作为膜受体，是细胞外信号向细胞内传递的关键分子，

简介：<正>由中国科学技术协会主办,同济大学附属第一妇婴保健院承办的"中国科协第229次青年科学家论坛"于2010年11月27～28日在上海中国科学院学术交流中心成功召开。本次论坛的主题为"出生缺陷的产前诊断"。同济大学附属第一妇婴保健院

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：目的探讨青年和老年女性乳腺癌患者的临床特征与预后的关系。方法回顾性研究2005年1月至2007年1月新疆肿瘤医院和新疆奎屯农七师医院收治的83例青年女性乳腺癌患者（≤35岁）及92例老年女性乳腺癌（≥65岁）的临床和病理资料，比较无瘤生存率（DFS）的差异。两组临床数据（淋巴结转移、浸润性导管癌、ER、PR、C—erbB-2、P53、手术方式、是否放、化疗、内分泌治疗）比较采用）（。检验；肿瘤直径、肿瘤分期采用秩和检验；生存分析采用Kaplan．Meier法，以P〈0．05为差异有统计学意义。结果两组患者在肿块大小、腋窝淋巴结转移情况、ER、C—erbB-2的差异均有统计学意义（P〈0．05）；两组患者的病理类型、PR、P53比较差异无统计学意义（P〉0．05）；两组患者治疗方式无明显差别，青年组5年的DFS低于老年，且差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论青年乳腺癌恶性程度高并且预后差，而老年乳腺癌恶性程度较低，预后较好。

简介：目的探讨低分子肝素对重度子痫前期患者肾功能的保护作用及相关各项指标的变化。方法选取2005年11月~2006年10月在我院住院的重度子痫前期患者60例,分为观察组30例（在常规治疗方法同时加用低分子肝素4000IU皮下注射）,对照组30例（常规治疗）。观察两组血浆蛋白、尿蛋白、肾功能及相关临床指标变化。结果观察组较对照组血浆蛋白增加,尿量增加,尿蛋白总量减少,肾功能有好转,自觉症状改善;两组产后出血量无明显差异。结论低分子肝素对重度子痫前期患者的肾脏功能有保护作用,可有效改善治疗效果。低分子肝素对母儿安全。

简介：在过去的10年中,临床细胞遗传学有了显著的进步,分子生物技术被应用到了常规染色体分析。这些新技术的应用解决了传统核型显带分析在准确诊断和解释某些染色体的技术上的缺陷,这些新技术包了荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、多色荧光原位杂交(Multicolor-fluorescenceinsituhybridization,M-FISH)、光谱核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)、比较基因组杂交(comparativegenomichybridization,CGH)和微阵列基因组杂交(arraycomparativegenomichybridization,aCGH)。每1种技术都有特定的检测范围与限制。本文对这些技术的特点及它们的在产前诊断的应用综述。

简介：青年（〈35岁）乳腺癌患者术后妊娠是个特殊问题，对患者本人和家庭均有十分重要的意义。虽然辅助治疗对青年患者的卵巢功能有明显影响，但部分青年女性对于术后妊娠仍有要求。由于妊娠会导致女性体内性激素水平发生改变，可能对患者预后存在一定的影响，同时乳腺癌术后的放射治疗、化学治疗和长期内分泌治疗是否对胎儿有不良的影响存在一定的争议。本文就青年乳腺癌患者术后妊娠问题作一综述。

简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：乳腺疾病在女性疾病中发病率较高，不仅会对患者生活质量造成严重影响，更会危及患者生命安全，因此为关爱女性健康，女性群体应当格外重视乳腺疾病的检查。当前各类影像学诊断方法中，超声诊断适用性较强，也是针对乳腺疾病的重要检查手段，可以有效实现病灶诊断率的提升，达到及早诊断和治疗的目的。

简介：目的探讨全数字化乳腺X线摄影（FFDM）诊断中青年乳腺癌的应用价值。方法收集2008年9月至2011年6月进行FFDM检查并经病理证实的中青年乳腺癌与良性乳腺病患者共375例。X线诊断标准采用美国放射学会推荐的乳腺报告和数据系统（BI-RADS）：Ⅰ-Ⅲ级为良性，Ⅳ、Ⅴ级为恶性，并与病理结果对照；同时分析乳腺癌的X线表现。以致密型和多量腺体型为A组，少量腺体型和脂肪型为B组，两组灵敏度和特异度的比较采用χ^2检验。结果乳腺癌的X线征象包括肿块或结节、钙化、片状致密影、结构紊乱等。FFDM诊断的灵敏度为82．0％（91／111），特异度为87．1％（230／264），阳性预测值为72．8％（91／125），阴性预测值为92．0％（230／250），正确率为85．6％（321／375）。A、B两组的FFDM诊断灵敏度、特异度分别为74．5％（35／47）和87．5％（56／64），84．4％（108／128）和89．7％（122／136），其差异无统计学意义（P〉0．05）。结论全数字化乳腺X线摄影能及时发现乳腺病灶，对中青年乳腺癌具有较高的应用价值，X线诊断为BI—RADS—Ⅳ、Ⅴ级时建议行手术活组织检查。

简介：目的探讨子宫内膜癌组织中癌基因表达及血清学肿瘤标志物水平与其临床病理特点及预后的相关性。方法回顾性分析467例原发性子宫内膜癌患者的临床病理资料。并按照临床预后的高危因素将子宫内膜癌患者分为高危组和低危组。采用免疫组化法检测其组织中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、PTEN、p53和Ki-67基因的表达,电化学发光法和酶联免疫法检测血清中CA125、CP2、CA199及唾液酸（SA）等肿瘤标志物,分析各项肿瘤标志物与其临床病理特征的相关性。结果不同临床病理分期ER、PR、PTEN、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,不同病理分级ER、PR、Ki-67和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,不同肌层浸润深度PR、CA125和CA199表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无淋巴结转移ER、PR、CA125和CP2表达比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,有无脉管内癌栓CA125和SA表达比较,差异有统计学意义（P〈0.05）,有无腹水癌细胞CA125表达比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。高危组PR表达显著低于低危组（P〈0.05）,高危组Ki-67、CA125、CA199和CP2的表达均显著高于低危组（P〈0.05）,两组中ER、p53、PTEN和SA表达比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论PR、Ki-67、CA125、CA199和CP2与子宫内膜癌的预后密切相关,有助于指导临床治疗。

简介：目的：观察复方丹参注射液及低分子右旋糖苷（以下简称低右）在习惯性流产中的治疗效果，探讨其治疗作用。方法：对28例有习惯性流产病史的早孕妇女，应用复方丹参注射液加低分子右旋糖苷或联合绒毛膜促性腺激素、孕酮进行治疗。结果：28例孕妇中22例正常分娩，2例胚胎停止发展，余4例已孕21—30周待产。结论：使用复方丹参注射液及低右或联合应用绒毛膜促性腺激素、孕酮能有效治愈不明原因的习惯性流产。

简介：目的：了解大岭山社区居民对糖尿病知识了解的情况,为社区防治糖尿病提供可靠依据;方法：通过对大岭山大唐及金桔社区常住居民287名进行问卷调查,搜集数据进行统计分析;结果：社区居民对糖尿病知识认知的达标率只有37%,且对糖尿病相关知识了解的达标率随年龄增大而逐渐下降;结论：社区关于糖尿病的卫生资源和卫生宣传力度不够,急需加强对社区居民糖尿病知识的教育,做好糖尿病的一级预防。

简介：在现代产科临床上,随着各种剖宫产术式的日趋完善及社会因素的影响,剖宫产已成为解决难产及降低新生儿风险的重要后段之一。近年来由于种种原因使剖宫产率不断上升,再次剖宫说率也随之升高。有文献报到剖宫产术后再次手术发现腹腔粘连者约占35.8%。腹腔粘连是腹部手术的常见并发症,他可引起小肠梗阻、盆腔疼痛、不孕等并发症,对妇女健康危害很大,怎样预防和减少腹腔粘连是广大医师必须重视的问题。