简介：目的观察γ线放射后FLCN缺失的肾癌细胞与高表达FLCN的肾癌细胞凋亡及自噬水平上的差别,并进一步确定γ线放射在FLCN缺失的肾癌细胞中诱导自噬的分子机制。方法本实验使用UOK257/UOK257-2及ACHN-sc/ACHN5968两组细胞,通过Westernblot、GFP-LC3及MDC荧光方法观察细胞内自噬现象,通过TUNEL方法测定细胞凋亡,通过克隆存活实验测定细胞对γ线放射的敏感性,并利用3-MA或Beclin1siRNA抑制自噬后,再次观察细胞内自噬、凋亡以及细胞对γ线放射敏感性的变化。结果相对于ACHN-sc/UOK257-2细胞,UOK257/ACHN5968对γ线放射较敏感,且γ线放射可以在UOK257/ACHN5968细胞中诱导更明显的自噬反应。应用自噬诱导剂雷帕霉素可以增强γ线放射对UOK257和ACHN5968细胞的杀伤作用。Westernblot结果表明,γ线放射通过激活MAPK信号通路并上调Beclin-1蛋白表达从而在UOK257/ACHN5968细胞中激活自噬反应。结论FLCN可以降低肾癌细胞对γ线放射的敏感性,无FLCN表达的UOK257肾癌细胞对γ线放射较敏感。与单独的γ线放射相比,联合应用自噬诱导剂和γ线放射对FLCN缺失或下调的肾癌细胞有更强的杀伤效果,而这可能为BHD伴发的肾癌或其它相关肿瘤的治疗提供一种更有效的治疗途径。

简介：摘要放射治疗是原发或转移脑肿瘤的有效治疗手段，但存在神经系统毒性，可导致认知功能障碍，特别是学习能力及记忆力下降。临床发现放射治疗引起的海马组织结构、功能变化与记忆力下降有关。自噬是利用溶酶体将细胞内代谢产物或受损的细胞器降解的过程，是真核细胞特有的生命现象。目前所知已有40个相关蛋白（Atg蛋白）参与完成了该过程1。多种神经退行性疾病均与细胞自噬有密切的联系，自噬正常激活可以促进神经系统有害产物的排出，但其过度激活可以促进神经系统的蜕变，促进认知障碍的发生，而自噬在其中又起着非常重要的作用，脑部肿瘤放射治疗后，同样可以发生认知功能障碍，据此推测，该种表现也可能与自噬有着某种密切的联系。

简介：摘要 :现如今我国人民的物质生活水平相比过去有明显的提高，促使人们的生活方式发生了一定的变化，再加上我国正在逐渐进入老龄化社会，这就导致糖尿病在我国的发病率也是呈现逐年上升的态势，而且有年轻化的发展趋势。而在糖尿病的发生发展中，自噬在其中也发挥着重要的作用，尤其是关系到胰岛素的分泌以及胰岛 β细胞的数量。因此本文首先将详细阐述自噬对胰岛 β细胞的影响以及 2型糖尿病药物对自噬的影响，希望可以为相关研究人员提供有用的参考。

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：【摘要】先天性巨结肠症 (Hirschsprung disease， HD) 又称肠无神经节细胞症，是一种小儿常见的消化道发育畸形。研究发现 HD相关致病基因有 RET， GDN， EDN3， EDNRB， ECE1和 HCMV等。有关数据表明与 HD相关的基因突变主要涉及 2个信号转导途径：一个为 RET受体途径，另一个为内皮素 B受体途径，这些基因的突变可能通过削弱消化道神经嵴干细胞功能而导致肠神经系统发育严重缺陷而引发 HD。

简介：目的探讨大肠癌发生转移和未发生转移的基因表达差异.方法应用含227个靶基因芯片分析大肠癌裸鼠转移模型的基因表达差异.结果发现p47LBC、DKFZP434A2322与synthetase-likeproteinmRNA在发生转移和未发生转移的癌组织中表达差异.结论提示以上3个基因可能与大肠癌转移相关.

简介：摘要研究证实持续的高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是宫颈癌发生的主要原因，而大量HPV感染者最终仅有极少数人会发展为宫颈癌，HPV的高感染率与宫颈癌实际发病率存在明显的差异，说明持续的高危型HPV感染仅仅只是宫颈癌发生的必要因素，遗传易感因素在宫颈癌的发生亦起到了不可忽视的作用。文中就近年来有关内源性易感基因与宫颈癌相关性的研究进展进行综述，以期为宫颈癌的早期临床诊断和治疗提供新的思路。

简介：目的调查耐药鲍曼不动杆菌菌株问的亲缘关系。方法收集2012年1月至2013年12月该院住院患者痰标本中分离的耐药鲍曼不动杆菌共20株，采用聚合酶链反应（PCR）的方法分析3种与耐药相关的看家基因（carO、gyrA、parC）和54种水平转移获得与β-内酰胺类、氨基糖苷类、喹诺酮类耐药相关基因以及12种接合性质粒、转座子、插入序列、整合子等可移动遗传元件遗传标记，再对检测结果作样本分析。结果20株耐药鲍曼不动杆菌共检出3种与耐药相关的看家基因carO、gyrA、parC突变，6种获得性β-内酰胺类耐药基因（TEM-1、PER、ADC-30、ADC-58、ADC-59、OXA-23），5种获得性氨基糖苷类耐药基因（aac（3）-Ⅰ、aac（6’）-Ⅰb、ant（3”）-Ⅰ、aph（3’）-I、armA），2种抗菌制剂外排泵基因（adeB、qacE△1），7种可移动遗传元件的遗传标记（intⅠ1、tnpU、tnp513、IS26、IS903、ISabal、ISabag）。样本聚类分析提示，20株耐药鲍曼不动杆菌可分为A与B二个簇，A簇为多耐药鲍曼不动杆菌，B簇为泛耐药鲍曼不动杆菌。结论A簇1，2，13，17，20号株与10，14，16号株之间亲缘关系较近；B簇4-6-8-9-15-19号株为同一克隆，即为克隆传播。获得菌株之间的亲缘关系对院内感染实时监测和控制院内感染意义重大。

简介：目的：探讨B细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征（B-LAHS）的临床和实验室特征。方法：回顾性分析10例B-LAHS患者的临床资料,并复习相关文献。结果：10例患者确诊时的中位年龄55.5（31-88）岁,自起病至确诊的中位时间2月（2周-4月）。经骨髓活检组织病理及免疫组化确诊大B细胞淋巴瘤7例,套细胞淋巴瘤2例,不能分类的小B细胞淋巴瘤1例。临床均以持续性发热（100%）和脾肿大（90%）为突出表现,而呼吸系统受累和消化系统受累表现为常见,以全身的肌痛和乳酸性酸中毒为首发表现1例;实验室检查显示有不同程度的肝功能损害、显著的铁蛋白和乳酸脱氢酶升高,外周血涂片发现异常的淋巴细胞,骨髓涂片易见噬血细胞现象,流式细胞仪均检测到异常前向散射/侧向散射光（FSC/SSC）的呈轻链限制性B淋巴瘤细胞。4例接受以利妥昔单抗为基础的免疫化疗患者截至随访日期维持完全缓解（CR）。结论：B-LAHS临床差异极大,疾病快速进展,骨髓活检组织病理及免疫组织化学检查可明确诊断,流式细胞仪的免疫表型分析可改善B-LAHS的早期诊断。

简介：摘要自身免疫性疾病是一类免疫细胞过度激活、攻击自身组织、产生大量自身抗体并发生炎症的一类疾病。其发病机制复杂，尚不明确，但越来越多的研究表明自噬参与自身免疫性性疾病的发生发展，本文主要就自噬在系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、多发性肌炎/皮肌炎及骨关节炎疾病中发挥的重要作用进行概述。

简介：目的观察转染人骨形成蛋白-7（Bonemorphogeneticprotein-7，BMP-7）基因的骨髓基质细胞（Bonemarrowstromalcells，BMSCs）与胶原膜（BME-10X）复合培养后的异位成骨能力。方法将hBMP-7基因转染Beagle犬BMSC，与胶原膜复合培养后，植入裸鼠皮下，8周后取材，HE、Mallory染色及Ⅰ型胶原免疫组化染色，观察其异位成骨能力。结果各组均有不同程度Ⅰ型胶原的表达，转染组和未转染组显著高于单纯膜组，转染组又显著高于未转染组（P〈0．05）。结论转染了hBMP-7基因的BMSCs具有更强的异位成骨能力，有望成为牙周组织工程理想的种子细胞，

简介：肝脏是结直肠癌的主要远处转移器官．分期相同的结直肠癌．即使治疗措施完全相同．患者术后出现复发或转移的情况可能相去甚远。究其原因．可能是因为分子水平存在差异。随着分子生物学技术的迅速发展．通过对基因表达谱的研究．不断有新的基因被发现参与了结直肠癌肝转移。本文就近年来结直肠癌肝转移相关基因的研究热点与最新成果作一综述。

简介：目的比较瘢痕疙瘩与正常皮肤的基因表达差异,从分子水平探讨瘢痕疙瘩的发病机制,为临床治疗提供新思路。方法用PubMed数据库文献检索瘢痕疙瘩与正常皮肤的差异表达基因,对与瘢痕疙瘩相关的基因进行蛋白-蛋白相互作用网络、生物学通路、基因本体（geneontology,GO）和功能注释聚类的生物信息学分析。结果获得差异表达基因谱8个和文献922篇,筛选瘢痕疙瘩相关基因94个（71个上调,23个下调）。86个基因构成蛋白-蛋白相互作用网络,TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2为核心蛋白。瘢痕疙瘩相关基因参与信号转导、肿瘤形成等生物学通路,细胞凋亡、细胞运动等生物过程,形成细胞膜结构和细胞外基质、胶原等组分。结论TGFB1、FN1、COL1A1、MMP9、VEGFA、TP53、IL6和MMP2等关键基因,TGF-β信号转导、细胞增殖和凋亡、肿瘤形成相关通路在瘢痕疙瘩的发生发展中可能起重要作用。

简介：[摘要]目的：研究和分析血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）致干咳基因型相关性。方法：将117例2020年10月~2021年10月在四川省人民医院接受ACEI治疗的患者纳入研究范围，根据患者用药后是否出现干咳反应将其分成观察组（n=62）和对照组（n=55），通过聚合酶链反应（PCR）检测两组患者血管紧张素转化酶（ACE），比较两组ACE I/D 多态性基因型频率及ACE I/D 多态性等位因基因频率。结果：观察组II型频率明显高于对照组，两组II型频率差异有统计学意义（P0.05）。两组ACE I/D 多态性等位因基因频率差异具有统计学意义（P

简介：

简介：胆管癌是起源于胆管上皮的恶性肿瘤。依其起源部位不同有肝内和肝外胆管癌之分。胆管癌被确诊时多为晚期，手术切除率低，预后差。如何早期诊断胆管癌，提高胆管癌患者生存率是当前研究的重点。随着分子生物学技术的发展，对胆管癌发病在基因水平的研究已有涉及。现有报道显示胆管癌相关基因包括抑癌基因、癌基因以及凋亡相关基因等。近年来，研究发现胆管癌发病与黏蛋白基因、三叶肽基因和同源异型盒基因的异常表达有关。本文就这些方面进展综述如下。

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。

简介：目的评价P53、血管内皮生长因子(VEGF)、上皮钙黏附蛋白(ECD)、α连环蛋白(αCA)及β连环蛋白(βCA)在结直肠癌转移潜能和预后判断中的价值.方法应用免疫组织化学ABC法检测76例结直肠癌组织中P53、VEGF、ECD、αCA及βCA的表达.结果(1)结直肠癌组织中P53表达阳性率为47.4%,伴有肝转移的结直肠癌P53阳性表达率明显高于无肝转移者(P<0.05);VEGF表达阳性率为57.9%,VEGF表达阳性的结直肠癌易发生淋巴结转移和肝转移(P<0.01);ECD、αCA和βCA表达在结直肠癌组织中均明显减弱,且与结直肠癌的分化程度密切相关(P<0.01);ECD表达与结直肠癌转移无明显的相关关系(P>0.05);αCA、βCA表达减弱与结直肠癌淋巴结转移显著相关(P<0.01),但与肝转移发生无相关(P>0.05).(2)P53与VEGF表达显著相关(P<0.05).(3)Cox模型多因素分析表明,P53和VEGF表达阴性的结直肠癌患者预后较好,而αCA和βCA表达减弱者预后较差(P<0.01).结论结合分析P53、VEGF、αCA及βCA的表达有助于对结直肠癌转移方式、转移潜能及预后的判断.

简介：摘要：目的 探讨卵巢癌耐药相关基因的筛选与预后。方法 应用基因芯片技术数据库和平台，筛选、挖掘、比对、分析卵巢癌耐药问题的相关基因和通路。结果 从GSE41499、GSE33482、GSE15372和GSE28739这四套基因表达数据集中分别筛选出差异基因和通路。结论 卵巢癌耐药现象是一个的多基因和多通路共同参与的结果，应用现代基因芯片技术，筛选和分析卵巢癌耐药相关基因和通路，可以研究卵巢癌耐药的问题，改善卵巢癌预后。

简介：自噬是近年来很热门的研究领域,是真核细胞受饥饿、低氧和药物处理等代谢压力下,通过自身降解,获得能量的一种生理过程,研究表明其与恶性血液病的发生发展密切相关.目前关于自噬与恶性血液病之间关系的研究尚存在模糊及矛盾的问题.适宜的治疗方法,应当选择性的抑制肿瘤细胞生长,而同时对正常细胞无损伤.因此在探讨自噬在恶性血液病治疗过程中的作用,如何选择靶向的自噬相关治疗策略亦尤为重要.本文对自噬的发生发展、自噬与恶性血液病的关系以及自噬在恶性血液病中的可能作用机制进行了归纳和总结.