简介：系统性结节硬化症（tuberoussclerosis,TSC）又称为Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病率约为1/6000~1/10000,是一组侵犯皮肤、神经、心脏、肺脏和肾等多器官、多系统的综合征[1]。本文回顾性分析了我院收治的3例临床新发患者的临床资料,对TSC的流行病学、诊断、鉴别诊断及治疗进行了总结。

简介：遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）是一种罕见的常染色体显性遗传性癌症综合征，以皮肤平滑肌瘤、子宫肌瘤、侵袭性乳头状肾细胞癌（RCC）为特征。HLRcC中的肾细胞癌侵袭性较强，病变经常表现为较晚期或并发转移。作者发现有些HLRCC患者有非典型肾上腺结节，为进一步评估这些肾上腺结节是否与HLRCC相关，作者对1990年至2010年期间的255例HLRCC患者进行了研究，所有患者接受了全面的临床和基因评估。

简介：Castleman’S病（CD）属原因未明的反应性淋巴结病之一，临床较为少见，1956年由Castleman首先报道。由于对本病认识不深，临床上容易漏诊、误诊。我科收入1例慢性肾衰竭患者，为CD侵犯腹腔淋巴结，肿大淋巴结及后腹膜纤维化局部压迫引起梗阻性。肾病，肾损表现以小管损害为主，现报道如下。

简介：患者,男,77岁,因“厌食1年,加重伴恶心、呕吐1周”于2017年8月25日入院。化验检查尿蛋白阳性,血肌酐轻度升高(具体不详),同时发现血压高,最高160/80mmHg,未系统诊治。半年前检查血肌酐180μmol/L;1周前患者厌食有所加重,并伴有恶心、呕吐等不适,呕吐物为胃内容物,伴有体质量明显下降,近一年约下降10kg左右,遂就诊我院。病程中时有头晕,无胸闷、气短,无关节疼痛,无光过敏,无口腔溃疡,饮食欠佳,睡眠尚可,大小便正常。既往健康。入院时查体:血压150/90mmHg,慢性病容,贫血貌,双肺呼吸音清。

简介：冷球蛋白血症（cryoglobulinemia）可以无任何临床症状,但也可引起各种器官系统损害,后者被称为冷球蛋白血症病（cryoglobulinemicdisease）或冷球蛋白血症血管炎（cryoglobulinemicvasculitis）[1,2]。严格讲,这些器官系统损害虽然主要由血管炎引起,但又并非完全由血管炎引起,所以用＂冷球蛋白血症病＂命名似乎更恰当。该病的患病率并不清楚,估计为1/100000人口[3],中老年及女性居多[1,3]。

简介：人类免疫缺陷病毒(HIV)对肾脏的损害有多种,如免疫复合物性肾炎(包括膜增生性肾炎、膜性肾病、IgA肾病)、肾淀粉样变性、狼疮性肾炎等[1～3].人类免疫缺陷病毒相关性肾病(HIV-associatednephropathy,HIVAN)是HIV感染引起的以大量蛋白尿、快速进展性肾衰竭为临床特点,病理表现为萎陷型肾小球硬化(collapsingglomerularsclerosing)和变异的小管间质性肾炎(variabletubulo-interstitialnephritis)的一种独立的肾脏疾病[4].

简介：尿蛋白持续增多是肾脏损害的标志，24h尿蛋白定量测定是长期以来的“金指标”，但常常存在收集尿液繁杂、定时和定量不准确、部分尿样丢失、膀胱排空不完全、患者依从性差等问题，影响结果的准确性。为纠正此缺陷，美国肾脏病基金会改善肾脏疾病预后和生存质量的指南（NKFK／DOQI）推荐了尿蛋白／尿肌酐比值法。

简介：大概10％-15％的夫妇患有不孕不育，其中，男性因素导致的不育约占一半。部分是由男方的生精障碍导致的，但其根本原因，包括遗传性变异，仍知之甚少。迄今为止，男性不育症诊断中使用的唯一基因测试的目的是检测是否存在Y染色体长臂的微缺失或者染色体异常。各种其他单基因和多基因缺陷也己被提出与男性生育能力相关。但其致病作用仍有待验证。最近，全基因组技术和小鼠模型的大规模分析方面所取得的巨大进步可能有助于这方面的研究。利用基因敲除小鼠模型，至少有388个基因与小鼠生精相关的基因被发现了。但当前的主要问题在于如何把这些研究成果从小鼠转移应用到人类。

简介：特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH）是一种罕见的疾病，它的病症表现为青春期的推迟或者缺失，以及（或者）不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素（GnRH）的作用未能对正常的垂体．性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）的水平偏低或正常，所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下（ICH）这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂，且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下，该病的患病人群比较分散，但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查，以及一些基因敲除模型的出现，证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联，而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症（KS）的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中，卡尔曼氏综合症约占40％，也被视作一个特殊的患者子群体。然而，经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症（KS）亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查，证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病，它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出，不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制，并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�

简介：目的探讨继发性甲状旁腺功能亢进患者行甲状旁腺全切除或次全切除术的预后。方法入选2009年1月至2014年3月前在青岛大学附属医院血液透析中心的维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者99例，所有患者均行超声心动检查，根据超声心动结果将患者分为合并心脏瓣膜钙化组和无心脏瓣膜钙化组，另根据心脏瓣膜钙化数量将患者分为无瓣膜钙化（A组）、单个瓣膜钙化（B组）和双瓣膜钙化（C组）。采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血胎球蛋白A（Fetuin-A）、白细胞介素6（interleukin-6，IL-6）、超敏C反应蛋白（highsensitivityC-reactiveprotein，hs—CRP）水平并评价上述指标与心脏瓣膜钙化的相关性。结果99例患者中合并瓣膜钙化40例（占40．4％），其中二尖瓣瓣膜钙化（mitralvalvecalcification，MVC）27例（占27．3％），主动脉瓣瓣膜钙化（aorticvalvecalcification，AVC）30例（占30．3％），二尖瓣瓣膜合并主动脉瓣瓣膜钙化（MVC合并AVC）17例（占17．2％）。比较合并瓣膜钙化组和无瓣膜钙化组患者的临床资料发现，合并瓣膜钙化组的年龄、透析时间、血磷、全段甲状旁腺素（intactparathyroidhormone，iPTH）、hs-CRP、IL-6更高，白蛋白、Fetuin-A水平更低。比较A组、B组和C组发现，随着年龄、透析时间的增高，血磷、钙磷乘积、1I．-6、hs-CRP水平的增高，瓣膜钙化的数量逐渐增多，而随着血白蛋白、Fetuin-A水平的增高，瓣膜钙化的数量逐渐减少。以Fetuin-A为自变量行相关性分析发现，与年龄（r=-0．246，P=0．014）、透析时间（r=-0．297，P=0．003）、iPTH（r=-0．256，P=0．011）、hs—CRP（r=-0．272，P=0．006）、IL-6（r=-0．492，P=0．000）、心脏瓣膜钙化（r=-0．6，P=0．001）呈负相关，而与血白蛋白（r=0．298，P=0．003）呈正相关。结论MHD患者心脏瓣膜钙化的发生率较高，以�

简介：目的回顾性分析我科透析中心维持性血液透析患者血浆白蛋白（albumin，Alb）及波动与患者不良事件发生的关系。方法纳入符合条件的129例血液透析患者，以住院或死亡定义为不良事件。以该研究人群的平均血浆白蛋白（meanserulserumin，Albmean）水平为标准，计算患者单次血浆白蛋白水平相对Albmean的变化值即波动。以标准差SDAIbmean=√∑（xi—Albmean）。／N-1表示。使用卡方检验，Kaplan-Meier法及COX比例风险回归进行统计分析。结果（1）Alb—mean≤40g／L组不良事件发生率明显高于〉40g／L组（P：0．037）。（2）SDA1bmean≤3．0g／L组不良事件发生率明显低于〉3．0g／L组（P=0．01）。（3）将患者分为4组，Alb≤40g／L＋SDAlbmean〉3．0g／L组不良事件发生率明显高于其他3组（P=0．008）。与Alb〉40g／L＋SDAlbmean≤3．0g／L组比较，Alb≤40g／L＋SDAlbmean〉3．0g／L组患者有3．2倍高的不良事件发生风险。结论Albmean及SDAlbmean与维持性血液透析患者不良事件发生相关。当血液透析患者Albmean〉40g／L及SDAIbmean≤3．0g／L时可能有利于减少不良事件发生。

简介：目的调查分析湖北省中医院维持性血液透析（maintenancehemodialysis，MHD）患者血红蛋白变异性（hemoglobinvariability，Hb-Var）情况，并探讨Hb-Var的影响因素。方法选取湖北省中医院血液净化中心2013年12月至2014年6月期间MHD患者56例，入组时收集患者基本资料，随访6个月内记录患者使用红细胞生成刺激剂（erythropoietinstimulatingagents，ESAs）剂量、ESAs调整次数、静脉铁剂总量、血液透析滤过及血液灌流次数，6个月内至少检查3次实验室指标，包括血红蛋白（hemoglobin，Hb）、血钙（calcium，Ca）、血磷（phosphorus，P）、全段甲状旁腺素（immuno—reactiveparathyroidhormone，iPTH）、血清铁蛋白（serumferritin，SF）、血清白蛋白（albumin，Alb）。以血红蛋白变异系数（hemoglobin-coefficientofvariation，Hb_CV）代表Hb-Var，分析HtrVar的影响因素。结果①血红蛋白波动组43例，占总例数76．79％；②单因素分析发现，在性别、年龄、透析龄、血管通路、静脉铁剂总量、ESAs调整次数方面，Hb-CV差异有统计学意义（P〈0．05）；③Pearson相关分析显示，HlyCV与ESAS调整次数、静脉铁剂总量呈正相关（r值分别为0．757、0．264，P〈0．05），与透析龄、SF、Alb呈负相关（r值分别为-0．323，-0．390，-0．418，P％0．05），与年龄、血钙、血磷、iPTH无相关性；④Hb-CV影响因素的多元线性回归分析，性别、血管通路、ESAs调整次数、静脉铁剂总量、SF与Hb-CV独立相关。结论MHD患者普遍存在Hb-Var，年龄越大血红蛋白波动可能更明显。血红蛋白的波动与性别、血管通路、使用静脉铁剂关系密切。Hb-Var与慢性肾脏病预后的关系尚存争议，需进一步研究证实。

简介：单克隆免疫球蛋白轻链相关性肾病是指由于血液中单克隆免疫球蛋白轻链（LC）的大量恶性增生，并沉积于肾组织而引起的肾脏疾病。由于单克隆免疫球蛋白轻链的结构异常，在。肾脏中沉积的部位及形态有所不同，因此所表现的临床、病理特征也各不相同；

简介：目的：探讨IgA肾病（IgAN）患者尿中白蛋白（Alb）、转铁蛋白（TRF）、免疫球蛋白（IgG）、α1-微球蛋白（α1-MG）、β2-微球蛋白（β2-MG）与临床及病理指标的关系。方法：采集143例原发性IgAN患者肾穿刺前新鲜晨尿,用免疫散射比浊法检测Alb、TRF、IgG、α1-MG、β2-MG的浓度;收集患者血压、血肌酐、24h尿蛋白定量以及病理分级、肾小球病变积分、肾小管间质损害积分、血管病变等资料,并进行对比分析。结果：143例IgAN患者,尿Alb、TRF、IgG、α1-MG、β2-MG升高的比例分别为95.8%、100%、91.6%、63.6%、74.1%。IgAN患者血压升高组较血压正常组尿Alb、IgG、α1-MG明显升高;肾功能异常组较肾功能正常组尿IgG、α1-MG、β2-MG明显升高。随病理Lee氏分级、肾小球硬化程度、肾小管间质损害加重,尿Alb、IgG、α1-MG明显升高;随肾小球系膜增殖程度加重,尿Alb、IgG、α1-MG以及TRF明显升高;随血管病变出现,尿α1-MG明显升高。结论：IgAN患者尿Alb、TRF、IgG、α1-MG、β2-MG与多种反应疾病进展的临床及病理指标变化一致而又各有侧重,可以更全面地反映IgAN患者肾脏病变的程度,对判断病情、随访疗效具有一定的实际意义。

简介：目的探讨维持性血液透析（MHD）患者热休克蛋白70（HSP70）检测与炎症状态的关系。方法将MHD患者92例根据超敏C反应蛋白（hs-CRP）水平分为2组：非炎症组（hs-CRP〈3mg／L）58例；炎症组（hs-CRP≥3mg／L）34例。检测2组患者血清前白蛋白（PA）、血白蛋白（Alb）、hs-CRP、血红蛋白（Hb）、HSP70、铁蛋白、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素6（IL-6）等。结果尿毒症患者血清HSP70与hs-CRP、IL-6、TNF-α、铁蛋白等炎症指标无明显相关性；与Hb、Alb、总胆固醇等营养指标也无相关性。非炎症组透析前HSP70水平较低，透析后迅速升高（P=0．013）；而炎症组透析前后的HSP70水平差异无统计学意义（P=0．871）。结论炎症状态可能是导致炎症组HSP70升高的原因；但HSP70不能反映MHD患者是否存在慢性炎症状况，也不能反映其蛋白质营养状态。透析前、后HSP70水平检测可反映机体抗应激反应能力。

简介：膀胱癌目前在我国仍是发病率最高的泌尿系恶性肿瘤[1],其发病率居西方国家常见癌症的第4位,死亡率居第9位,在泌尿生殖系肿瘤其发病率居第2位,仅次于前列腺癌[2]。新发的膀胱癌病例中,

简介：蛋白尿由于肾小球滤过膜的滤过作用和肾小管的重吸收作用,健康人尿中蛋白质（多指分子量较小的蛋白质）的含量很少（每日排出量小于150mg）,蛋白质定性检查时,呈阴性反应。当尿中蛋白质含量增加,普通尿常规检查即可测出,称蛋白尿。如果尿蛋白含量≥3.5g/24h,则称为大量蛋白尿。中医内科中常把蛋白尿归类于＂虚劳＂、＂水肿＂的范畴中。多由先天禀赋不足、久病劳倦、外感风湿水毒等引起的。

简介：患者：男，47岁，因颜面及双下肢水肿5个月于2002年6月13日入院。5个月前无明显诱因出现颜面及双踝关节以下浮肿，1周后发展至双下肢浮肿，伴腹胀，尿量逐渐减少。4个月前在当地就医发现尿蛋白(+++)，潜血(+++)，24h尿蛋白定量5．75g。血压170／120mmHg，白蛋白27g／L，胆固醇10．48mmol／L，尿素氮9．39mmol／L，诊断为原发性肾病综合征，

简介：目的：探讨维持性腹膜透析患者蛋白能量消耗（PEW）情况,分析其影响因素。方法：选择2012年3月-2015年9月泰兴市人民医院收治的维持性腹膜透析患者96例,男56例,女40例,年龄25岁-78岁,透析龄3-36月。运用改良SGA法评分系统（MQMGA）、营养不良-炎症评分（MIS）和白蛋白等进行营养评估,采用酶联免疫法（ELISA）检测血清超敏C反应蛋白（Hs-CRP）浓度进行微炎症状态评估,同时检测人体学指标[身高、体重、体重指数（BMI）、中臂围（MAC）、肱三头肌皮褶厚度（TSF）,和中臂肌围（MAMC）]、生化指标[血清白蛋白（Alb）、血清总蛋白（TP）、血清前白蛋白（PA）、血红蛋白（Hb）、转铁蛋白（TF）血肌酐（Scr）、尿素氮（BUN）、胆固醇（TC）]等。入组标准：按照国际肾脏营养及代谢协会（ISRNM）专家组制定的PEW的标准进行筛选,分为PEW组35例及非PEW组61例。结果：（1）维持性腹膜透析患者PEW发生率36.5%（35/96）,其中大于65岁患者22例,占62.9%（22/35）,糖尿病肾病患者14例,占40%（14/35）;（2）两组比较,在原发病方面,PEW组糖尿病肾病比例较非PEW高（P〈0.05）;PEW组年龄、透析时间、Hs-CRP明显高于非PEW组（P〈0.05）;而BMI、TP、Alb、PA、Hb、TC、MAC、MAMC的比例等明显低于非PEW组（P〈0.05）;（3）多因素分析显示,高龄（〉65岁）、透龄长、Hs-CRP、Alb是导致PEW的独立危险因素。结论：维持性腹膜透析患者PEW发生率高,其中高龄（〉65岁）、糖尿病患者发病率高,高龄（〉65岁）、透龄长、微炎症状态、低蛋白血症是PEW的独立危险因素。

简介：β2-微球蛋白（β2-microglobulin，β2-MG）与人类白细胞组织相容性抗原（humanleukocytehistocompatibilityantigen，HLA）有关，是排斥反应敏感的早期指标，监测肾移植患者血8：