遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗

遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗

牛彦

牛彦（黑龙江省七台河市欣源社区卫生服务中心154600)

【中图分类号】R543【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）4-0282-02

【摘要】目的讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治。方法对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治。结论需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁。

【关键词】遗传性出血性毛细血管扩张症诊断与治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症(heredi-taryhemorrhagictelangiectasisHHT，又称Rendu-Osier-Weber病)是一种遗传性皮肤及黏膜血管畸形的疾病。临床上以反复出血及皮肤、黏膜毛细血管扩张为主要特征。部分病人在内脏形成血管瘤或动静脉瘘，本病有15％合并肺动静脉瘘，肺动静脉瘘患者半数有HHT。下面将遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊断与治疗报告如下。

1病因、发病机理及病理

本病为常染色体显性遗传，外显率约80％。男女之比为1.5：1。本病的发病机制尚未阐明。其基本病变为全身毛细血管的局部扩张，并可形成血管瘤。可能与先天性小动脉肌层薄弱或血管壁缺乏弹力纤维有关。肺动静瘘造成右向左的分流。少量分流在运动月才出现低氧血症。较大的分流，即使吸纯自也不能完全纠正低氧血症。分流量达目20％-30％或30％以上则症状明显。

2临床表现

2.1症状和体征多数成年患者在40-46岁才出现症状，幼年期发病的患者月在幼年期突然发生肺功能衰竭。肝、脑、肾等器官也可发生血管瘤或动静脉瘘。

最常见的症状是呼吸困难及气短。初为运动后呼吸困难，以后静息时也可出现呼吸困难。直立或坐位使气短加重，平卧则减轻，称为直立型气短。可能系直立时，地心引力使通过动静脉瘘的肺血流量增加，加重动脉的低氧血症。吸氧可减轻缺氧症状，但患者仍有换气过度。

咯血亦较常见，也有大量咯血，但很少危及生命。也可出现紫绀、杵状指、鼻衄等。胸部病变处可闻及收缩期血管性杂音，吸气时尤甚。病变破裂至胸腔可引起血胸。肺动脉高压时间长者可使右心受累。肝血管瘤或动静脉瘘可致肝肿大，甚至肝硬化。颅内血管畸形者出现头痛、眩晕、复视及感觉异常。

出血为本病患者最常见的就诊原因，以鼻衄最多见。儿童期反复发生，但不易引起注意。其次为胃肠道出血，多为难以诊断的慢性出血，偶可大出血。其他部位的黏膜如口腔、牙龈、舌等黏膜也可发生出血。

全身皮肤、黏膜毛细血管扩张，表现为红色或紫红色斑痣样皮疹，呈网状或蜘蛛状，压之退色。最常见的部位为舌尖及唇黏膜。也可见于面部、结膜、耳廓、鼻腔、口腔、胃肠道、膀胱黏膜，这些部位的出血是主要的问题。也可出现在躯干、四肢及甲床等处。

2.2实验室检查本病有反复出血的症状，应做有关出、凝血机制的检查，新近，Cirulli等观察发现患者血清中血管内皮生长因子(VEGF)明显高于对照组。

2.3X线检查胸片可发现肺内血管瘤，呈均匀的圆形阴影；肺血管造影、CT除可发现细小病变外，还可确定动静脉瘘的位置。

3诊断和鉴别诊断

HHT有自发的反复鼻衄，特征性毛细血管扩张，内脏动静脉畸形(肺、脑、肝脏等)，直系亲属发病等4大特征。具有其中3项即可诊断。单独反复鼻衄，存在阳性家族史，常常提示本病，不能诊断，需要定期随访。需要与先天性肺动静脉畸形鉴别。后者无家族史，无毛细血管扩张，无慢性鼻衄。此外还应与肺静脉曲张鉴别。后者为良性肺血管畸形，主要表现为咯血。肺血管造影可见曲张部位的静脉相，而肺动静脉瘘则容易见到病变在动脉相。肺动静脉瘘紫绀明显时，应与紫绀型先天性心脏病和原发性肺动脉高压症鉴别。

4治疗

大多患者无特殊治疗方法，主要为对症疗法。但由于肺动静脉瘘危险，即使无症状，也应该彻底检查有没有此问题，以便做预防性栓塞治疗。在未能栓塞消除肺动静脉瘘之前，任何手术或牙科治疗都应该加用预防性抗生素，以避免脑脓肿。对可接触到的毛细血管扩张病变(如皮肤，或经内镜进入鼻或消化道)，可直接压迫，也可行激光摘除术、手术缝合、切除病变或用局部止血剂等。动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法。

需反复输血者，注意预防乙型肝炎。有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要。大多病人需长期使用铁剂，以补充粘膜反复出血所丧失的铁，某些患者需消化道外补铁(参见缺铁性贫血的治疗)。肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。

遗传性出血性毛细血管扩张症治疗方法主要分为以下几个步骤：①止血。体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。②输血。仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。③补充铁剂。适用于慢性失血性贫血患者。④其他。肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。

参考文献

[1]翟鸣春,靳二虎,马大庆.遗传性出血性毛细血管扩张症的检查方法和影像学表现.国际医学放射学杂志,2009,32(4):335-337.

[2]王玮.阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和呼吸调节[D].中国医科大学,2003年.