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372 个结果
  • 简介:AbstractObjective:This study aimed to screen for novel mutations in ACTL7A and expand the spectrum of known mutations responsible for recurrent fertilization failure.Methods:Whole-exome sequencing was performed on samples from couples who experienced recurrent assisted reproductive technology failure and visited the General Hospital of Ningxia Medical University. Western blotting and quantitative Real-time PCR were used to investigate the effects of the mutation on HEK293T cells.Results:Samples from 12 couples with total fertilization failure or poor fertilization (fertilization rate <20%) were subjected to whole-exome sequencing, and a novel homozygous protein-truncating mutation (c. 1101dupC, p. S368Qfs*5) in ACTL7A was identified in a patient with recurrent poor fertilization. The mutant resulted in a truncated protein as well as decreased protein expression level in HEK293T cells.Conclusions:Our findings expand the mutational and phenotypic spectrum of ACTL7A, thus providing a potential diagnostic marker for fertilization failure due to male factors.

  • 标签: ACTL7A Fertilization failure Male infertility Mutation
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  • 简介:摘要胶质瘤是成人最常见的原发脑肿瘤,其本质是一种多基因异常疾病。溶质载体家族7成员11(SLC7A11)是编码胱氨酸/谷氨酸反向转运体的核心成分,其表达受转录和翻译层面的调控。SLC7A11通过调节氧化应激与铁死亡介导胶质瘤细胞增殖、侵袭和放化疗抵抗。深入研究SLC7A11将为胶质瘤的治疗提供新的理论依据和治疗靶标。

  • 标签: 神经胶质瘤 氧化性应激 化放疗 SLC7A11
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  • 简介:摘要目的探讨环状RNA-7(circularRNA, ciRS)-7在食管鳞癌细胞放疗抵抗中的作用及生物学机制。方法采用慢病毒转染食管鳞癌细胞系KYSE410和KYSE510构建ciRS-7敲降细胞系(分为正常对照组和sh#1组、sh#2组)。不同剂量射线(2 Gy组、4 Gy组、8 Gy组)照射上述细胞,收集各组细胞染色,流式细胞术检测活细胞比例。双荧光素酶报告系统检测ciRS-7与微小RNA(microRNA,miR)-7的调控关系;KYSE410细胞分正常组、ciRS-7敲降组,RT-qPCR检测miR-7表达。shRNA转染KYSE410细胞,分为干扰组(正常对照组、敲降ciRS-7组);过表达组(ciRS-7和miR-7同时过表达组、阴性对照组、miR-7过表达组),蛋白质印迹法检测各组中B细胞淋巴瘤/白血病-2蛋白(bcl-2)的表达。两组间比较采用独立样本的t检验,以P<0.05为差异有统计学意义。结果KYSE410细胞sh#1组(0.36±0.03)、sh#2组(0.37±0.12)ciRS-7表达量低于正常对照组(1.00±0.01, t=24.460、8.910, P<0.05); KYSE510细胞sh#1组(0.40±0.08)、sh#2组(0.34±0.08)ciRS-7表达量低于正常对照组(1.00±0.08, t=8.514、9.550, P<0.05),差异均有统计学意义。4 Gy射线照射后,KYSE410细胞sh#1组[(37.00±3.07)%]、sh#2组[(39.50±0.70)%]活细胞比例低于正常对照组[(63.50±6.36)%, t=7.400、5.301, P<0.05]; KYSE510细胞sh#1组[(39.00±8.48)%]、sh#2组[(39.50±0.70)%]活细胞比例低于正常对照组[(73.50±6.36)%, t=4.600、7.509, P<0.05]。8 Gy射线照射后,KYSE410细胞sh#1组[(22.50±3.53)%]、sh#2组[(39.50±0.70)%]活细胞比例低于正常对照组[(50.50±2.12)%, t=9.604、11.800, P<0.05]; KYSE510细胞sh#1组[(33.00±2.82)%]、sh#2组[(31.00±2.82)%]活细胞比例低于正常对照组[(60.50±2.12)%, t=11.000、11.800, P<0.05],差异均有统计学意义。KYSE410细胞过表达ciRS-7组(1.00±0.23)的miR-7表达低于正常对照组(0.54±0.08, t=3.191, P<0.05),双荧光素酶报告系统证实ciRS-7吸附结合miR-7。同时过表达miR-7及ciRS-7组的bcl-2表达高于过表达miR-7组(0.59±0.11, t=6.013, P<0.05)、敲降ciRS-7组(0.83±0.08, t=3.717, P<0.05),差异均有统计学意义。结论ciRS-7通过靶向miR-7促进食管鳞癌细胞的放疗抵抗。

  • 标签: 食管鳞癌 凋亡 环状RNA 放疗抵抗
  • 简介:摘要目的探讨浅表透明细胞肉瘤的临床特点及治疗方法。方法抽取2009年6月至2021年7月阜外华中心血管病医院收治的浅表透明细胞肉瘤患者7例,回顾性分析其临床资料。结果7例浅表透明细胞肉瘤患者中,男2例,女5例;年龄12~44岁,平均26岁;包块位于足部5例,上肢1例,下肢1例;肿瘤长径<5 cm。磁共振成像(MRI)表现无特异性,总体为良性肿瘤征象,MRI T1呈低信号,T2呈高信号,与周围边界较清晰。病理学结果示肿瘤细胞形态较一致,呈多边形或梭形,被胶原纤维分隔成小叶,巢状分布。免疫组化染色黑色素瘤标志物(HMB45)阳性。7例患者均行根治性切除术,因包块长径<5 cm而未行淋巴结清扫,均取得良好治疗效果。随访24个月均存活。结论透明细胞肉瘤罕见,恶性度高,但浅表透明细胞肉瘤经规范手术治疗可取得满意效果。

  • 标签: 透明细胞肉瘤 磁共振成像 免疫组化
  • 简介:摘要目的探讨多平面手指离断修复的临床体会。方法自2011年1月-2019年12月共收治手指多平面离断患者7例13指,其中男6例,女1例,年龄21~57岁,平均39岁;其中4指多平面1例,2指双平面3例(其中示、中指2例,中、环指1例),1指双平面3例(示指2例、小指1例)。厘清指别,彻底清创,按"先远端,后近端"的再植顺序,注重血管吻合质量,分组协作,术后严密观察,制定早期康复方案,尽可能恢复患肢功能。结果再植术后6例11指成活,出院后通过门诊、电话、微信等方法进行随访1.5~36.0个月,按中华医学会手外科学会断指再植功能评定试用标准,优2例,良3例,差1例。结论守原则、细操作,分组协作,早期康复,多平面指体离断可取得良好的效果。

  • 标签: 断指再植 多指离段 多平面离断
  • 简介:摘要目的探讨CXC趋化因子受体7(CXCR7)蛋白和B7-H4蛋白在甲状腺癌组织中的表达,以及两者与甲状腺癌病理特征的关系及临床意义。方法收集2017年1月至2022年9月广东医科大学附属医院病理确诊的131例甲状腺肿瘤患者的组织标本,其中33例甲状腺瘤组织标本、98例甲状腺癌组织标本,同时另选择20例正常甲状腺组织标本为对照组。采用免疫组织化学法检测上述组织中CXCR7蛋白和B7-H4蛋白的表达水平,组间比较采用χ2检验,分析CXCR7蛋白和B7-H4蛋白的表达水平与甲状腺癌临床病理参数的关系。结果正常甲状腺组织、甲状腺瘤组织和甲状腺癌组织中的CXCR7蛋白表达率分别为15.00%(3/20)、42.42%(14/33)和77.55%(76/98),两两之间比较差异有统计学意义(χ2=14.167、29.371、4.299,P<0.05),CXCR7表达水平与甲状腺癌TNM分期、病理类型、颈淋巴结转移明显相关(χ2=8.989、6.144、5.532,P<0.05),CXCR7表达水平与甲状腺癌性别、年龄、组织分化程度、包膜浸润无明显相关(χ2=0.002、0.015、0.492、0.023,P>0.05)。正常甲状腺组织、甲状腺瘤组织和甲状腺癌组织中的B7-H4蛋白阳性表达率分别为20.00%(4/20)、48.49%(16/33)和81.63%(80/98),两两之间比较差异有统计学意义(χ2=13.854、30.761、4.300,P<0.05)。B7-H4表达水平与甲状腺癌TNM分期、病理类型、颈淋巴结转移和包膜浸润明显相关(χ2=9.941、4.986、4.923、6.661,P<0.05),B7-H4表达水平与甲状腺癌性别、年龄、组织分化程度无明显相关(χ2=0.044、0.008、0.164,P>0.05)。结论CXCR7蛋白和B7-H4蛋白在甲状腺癌组织呈高表达,CXCR7和B7-H4表达水平与甲状腺癌的发展、转移及恶性程度明显相关。

  • 标签: CXC趋化因子受体7 甲状腺癌 B7-H4 免疫组织化学法
  • 简介:摘要目的探讨CD117阴性/CK7阳性低级别嗜酸细胞性肾肿瘤(LOT)的临床病理特征,并分析其与杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤(HOCT)、肾嗜酸细胞瘤(RO)和嫌色肾细胞癌(chRCC)的关系。方法收集中南大学湘雅医院(5例)和湘雅二医院(2例)2012年至2019年病理档案中7例LOT,进行临床资料收集和形态学、免疫组织化学染色结果分析。结果7例LOT病例均为成人,年龄49~72岁(年龄中位数56.0岁,平均年龄60.7岁),肿瘤最大径2.5~6.0 cm(中位数4.3 cm,平均4.3 cm)。患者男性3例,女性4例,发生于左侧3例,右侧4例。所有肿瘤均为孤立性病变,无Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征或嗜酸细胞瘤病临床病理背景。随访患者5例均无病存活(中位数69.0个月,平均64.6个月,随访时间23~95个月)。镜下观察,所有的LOT均界限清楚(7/7),3例有不完整的包膜。肿瘤主要表现为明显致密的小巢状及纤细的分支薄壁血管围绕瘤巢的生长方式(赋予其器官样结构),但在小巢间常可见到数量不等的腺腔(样)结构(7/7)。肿瘤也常有富含水肿性间质的疏松区,肿瘤细胞在其中呈网状、梁状或单个细胞排列(6/7)。致密区和疏松区常有局灶的出血(5/7)。此外,1例LOT的致密区有局灶的囊肿形成,1例疏松区有局灶骨化。LOT同一肿瘤细胞常有RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征:丰富的嗜酸性颗粒状胞质,核卵圆形或圆形,核膜光滑,可见细小的核仁(RO特征)及细微的核周空晕,偶见双核(chRCC特征)。LOT典型的表现为CK7阳性和CD117阴性的免疫表型(7/7)。PAX8(5/7)、P504s(2/7)、波形蛋白(1/7)在LOT中呈不同程度的阳性,而CK20、CD10、FOXI1均阴性。所有肿瘤均保留SDHB免疫染色。结论LOT是一种罕见的、惰性的嗜酸细胞性肾肿瘤,具有同质性的RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征,且与散发性HOCT有一定程度的临床病理重叠。LOT独特的形态学和免疫表型提示其可能是一个独立的肿瘤实体。

  • 标签: 肾肿瘤 病理学,临床 癌,肾细胞
  • 简介:摘要上颌第一磨牙的根管解剖系统具有复杂性、变异性及多样性,遗漏根管是导致治疗失败的主要原因之一。本病例的上颌第一磨牙因非龋性牙颈部缺损导致牙髓炎,根管治疗过程中发现其具有7个根管,其中近中颊侧第二根管、远中颊侧根管及腭侧根管均为低分叉的Ⅴ型根管,作者借助锥形束CT影像学指导,采用显微超声治疗技术,成功完成1例上颌第一磨牙7根管的显微根管治疗,术后24个月复查效果良好。

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  • 简介:摘要目的探讨先天性结核病(congenital tuberculosis,CTB)的临床特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析2016年6月至2021年2月山西省儿童医院新生儿内科收治的CTB患儿临床资料,分析其临床特点、诊疗情况及预后。结果共纳入7例CTB患儿,其中4例母亲因输卵管阻塞经体外受精胚胎移植术受孕,2例母亲确诊为输卵管结核。7例患儿中男1例,女6例;早产儿6例,足月儿1例;发病日龄中位数18 d(7~30 d)。发热7例,呼吸急促、反应差6例,呼吸暂停5例,咳嗽3例,面色苍白、双肺湿啰音各1例,肝肿大6例,脾肿大3例,淋巴结肿大1例。胸部X线检查有斑片状渗出影3例,粟粒影并渗出影2例,斑片影、双肺纹理增多模糊各1例。痰抗酸杆菌涂片声门部和深部痰标本阳性率高于口咽部标本;7例痰结核分枝杆菌DNA测定均阳性。1例经有创呼吸支持治疗1 d自动出院后死亡;2例治疗后明显好转,携氧出院后抗结核治疗1~2个月,因肺部病变重呼吸衰竭死亡;存活4例中1例治愈,3例明显好转。结论输卵管结核不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是新生儿患CTB的主要原因;特异性检查首选痰抗酸杆菌涂片、痰聚合酶链反应结核分枝杆菌DNA测定;痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药;声门部或深部痰标本可提高检查阳性率。

  • 标签: 先天性结核病 输卵管结核 体外受精 婴儿,新生
  • 简介:摘要个旧矿区老厂矿田竹叶山矿段是以锡、铜为主,共生铅、锌、钨、钼、银等的多金属矿床,现揭露的矿床主要为接触带矽卡岩硫化矿矿床,主要产于花岗岩与碳酸盐类岩石接触带,为岩浆期后矿液充填交代矽卡岩形成的多金属硫化矿体。矿田位于东部矿区中部,矿区断裂构造发育,地质构造复杂。29-7#矿体位底部为燕山晚期斑状黑云母花岗岩,顶部为三叠系该矿区组卡房段灰白色细晶大理岩。随着矿产资源的不断开采,通过已掌握的资料来进行分析找矿,增加储量,延长矿山服务年限,至关重要。

  • 标签: 成矿规律 综合分析 升级勘探 储量