简介：摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者，并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性，以反复四肢麻木、抽搐为主要表现，生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退，后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后，患者症状明显缓解。随访患者症状无再发，血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传，因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍，进而引起系列临床表现，经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。

简介：摘要目的探讨低镁血症对重症脓毒症患者预后的影响。方法采用回顾性研究方法，分析中国科学技术大学附属第一医院重症医学科2016年1月1日至2020年12月21日收治的207例脓毒症患者的临床资料，包括性别、年龄及确诊脓毒症24 h内的实验室指标〔降钙素原（PCT）、C-反应蛋白（CRP）、血乳酸（Lac）、pH值和血镁、血钙、血氯、血磷水平〕；记录患者急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHEⅡ）、序贯器官衰竭评分（SOFA）及28 d预后；并根据预后分为存活组和死亡组，比较两组临床资料和实验室指标的差异。采用Pearson相关性检验进行临床指标间的相关性分析；采用多因素Logistic回归分析筛选影响预后的危险因素；绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），计算ROC曲线下面积（AUC），评估潜在预后指标。结果207例脓毒症患者中，28 d存活102例，死亡105例，28 d病死率为50.72%。两组性别、年龄、CRP、pH值、血氯和血磷水平差异均无统计学意义；死亡组血镁、血钙水平均明显低于存活组〔血镁（mmol/L）：0.68±0.14比0.80±0.12，血钙（mmol/L）：1.93±0.21比2.01±0.20，均P<0.01〕，而PCT、Lac、APACHEⅡ评分和SOFA评分均明显高于存活组〔PCT（mg/L）：8.32（1.64，55.01）比3.55（0.97，12.31），Lac（mmol/L）：2.90（1.70，4.30）比2.10（1.03，3.89），APACHEⅡ评分（分）：21.24±6.40比17.42±7.02，SOFA评分（分）：9.14±3.55比6.91±3.31，均P<0.01〕。207例患者中，血镁正常（血镁水平为0.75~1.25 mmol/L）96例，低镁血症（血镁水平<0.75 mmol/L）111例；低镁血症组患者28 d病死率明显高于正常血镁组〔61.26%（68/111）比38.54%（37/96），P<0.01〕。Pearson相关性分析显示，脓毒症患者血镁水平与PCT呈显著负相关（r＝-0.173，P<0.05），与APACHEⅡ评分呈显著正相关（r＝0.159，P<0.05）；与CRP、SOFA评分无相关性（r值分别为-0.029、0.091，均P>0.05）。Logistic回归分析显示，血镁、APACHEⅡ评分及SOFA评分是脓毒症患者28 d死亡的独立危险因素〔血镁：优势比（OR）<0.001，95%可信区间（95%CI）为0.000~0.002，P<0.001；APACHEⅡ评分：OR＝1.092，95%CI为1.022~1.168，P＝0.010；SOFA评分：OR＝1.168，95%CI为1.026~1.330，P＝0.019〕。ROC曲线分析显示，血镁和APACHEⅡ评分对重症脓毒症患者28 d死亡均有一定预测价值〔AUC及95%CI分别为0.723（0.655~0.791）、0.680（0.607~0.754）〕。当血镁的阈值为0.64 mmol/L时，敏感度为41.0%，特异度为93.1%；当APACHEⅡ评分的阈值为16.50分时，敏感度为78.1%，特异度为55.9%，提示血镁的特异度高于APACHEⅡ评分。结论重症脓毒症患者合并低镁血症时预后较差；血镁水平可作为判断重症脓毒症患者预后的指标。

简介：摘要脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病，是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤，导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加，而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势，早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论，并参考国内外的最新研究进展和共识指南，结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果，侧重遗传性脂质异常血症制定本共识，以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。

简介：摘要重症心力衰竭（心衰）患者常合并电解质紊乱，其中以血钠异常最为常见。本文报道一例重症心衰患者入院时存在低钠血症，住院治疗期间出现急性高钠血症，给予床旁血滤等治疗后血钠浓度恢复正常的病例，其治疗过程出现的问题值得临床重视。

简介：摘要目的探讨血清镁水平对维持性血液透析（MHD）患者全因死亡率和心脑血管疾病死亡率的影响。方法回顾性收集2016年6月1日至2018年6月30日绍兴市人民医院收治的MHD患者临床资料，按照患者随访期间平均血清镁水平三分位数分为低血镁组（血清镁≤0.96 mmol/L）、中度血镁组（血清镁0.97~1.07 mmol/L）和高血镁组（血清镁≥1.08 mmol/L），比较3组患者临床资料和实验室检查结果的差异。Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Log-rank检验比较3组患者生存率的差异。多元Cox回归方程法分析MHD患者全因死亡率和心脑血管疾病死亡率的危险因素。结果共332例患者入选本研究，男194例（58.4%），中位年龄63（51，72）岁，中位随访时间36（20, 45）个月。Kaplan-Meier生存分析结果显示，低血镁组患者总生存率及心脑血管疾病生存率低于中度血镁组和高血镁组（分别Log-rank χ2=36.286，P<0.001；Log-rank χ2=20.145，P<0.001）。在校正多项混杂干扰因素后，多因素Cox回归分析结果提示，低血清镁是MHD患者全因死亡和心脑血管疾病死亡的独立危险因素，低血镁组患者全因死亡及心脑血管疾病的死亡风险显著高于高血镁组（分别HR=2.925，95%CI 1.352~6.330，P=0.006；HR=3.821，95% CI 1.394~10.473，P=0.009）。结论低血清镁是MHD患者全因死亡和心脑血管疾病死亡的独立危险因素，低血清镁水平可致MHD患者全因死亡和心脑血管疾病死亡风险增加。

简介：摘要回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例原发性低镁血症继发低钙血症患儿的临床资料及随访资料。患儿为8月龄男童，临床表现为婴儿期出现的惊厥、生长发育迟缓、精神发育迟滞。通过补镁等对症治疗后患儿临床症状缓解。最终通过亚全外显子测序，检测到患儿TRPM6基因的复合杂合突变，分别为c.5386A>T(p.K1796X)和c.453_454del(p.M151fs)。提示基因检测是确诊该病的金标准，本研究发现TRPM6基因的2种新的突变。

简介：摘要目的对2个遗传性异常纤溶酶原血症家系进行表型及基因突变分析，探讨遗传性异常纤溶酶原血症与脑梗死之间的关系。方法回顾性分析2021年1月和3月温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例发生脑梗死患者的临床资料，采集先证者1及其家系成员（共4代8人）和先证者2及其家系成员（共3代5人）的外周静脉血标本，检测纤溶酶原活性（PLG：A）、蛋白C活性、蛋白S活性、抗凝血酶活性及纤溶酶原抗原（PLG：Ag）、纤维蛋白原、D-二聚体和纤维蛋白（原）降解产物含量等指标进行分析。采用聚合酶链反应扩增PLG基因的所有19个外显子及其5′和3′侧翼区，用DNA直接测序法分析其扩增产物；测序结果使用Chromas软件与美国国家生物技术信息中心数据库中公布的人类PLG基因参考序列进行比对，寻找突变位点，采用反向测序法予以证实。结果2例脑梗死患者均为青年起病，先证者1的PLG：A降低为21%，其4名家庭成员的PLG：A降低至50%左右；先证者2及2名家庭成员的PLG：A降低至50%左右；2例先证者及其家系成员的PLG：Ag和其余检测指标均基本正常。通过基因分析发现，先证者1的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A纯合错义突变，先证者1的4名家系成员和先证者2及其2名家系成员的PLG基因第15号外显子存在c.1858G>A杂合错义突变，导致纤溶酶原的第620位丙氨酸突变为苏氨酸（p.Ala620Thr）。结论PLG：A水平降低与PLG基因p.Ala620Thr错义突变有关，先证者出现脑梗死可能与p.Ala620Thr错义突变导致机体纤维蛋白溶解功能受抑制有关。

简介：摘要报道1例以鼻衄、脾大起病，后因肝功能异常而最终诊断为谷固醇血症的病案。文中患者的诊治过程曲折，期间经历了两次肝脏穿刺组织学检查、脾脏切除手术，但病因一直未能明确。最终，通过基因检测等检查确诊并予以治疗，此后患者肝功能改善、未再出现鼻衄。该例病案提醒临床医生，遇到反复肝功能异常的患者，若经常规实验室、影像学及组织学检查后仍未明确病因，则应重视遗传代谢性肝病相关基因的筛查，利于及时诊断、尽早治疗。

简介：摘要随着肾脏替代治疗技术的逐渐成熟，延长寿命及提高生活质量已经成为管理尿毒症患者的最终目标。近年来国内外多项研究提示，低镁血症可影响透析患者的预后，可能与死亡风险增加相关。我们从机制上了解血镁与血压、心血管疾病、骨代谢、血管钙化的相关性，指出血镁可能成为降低透析患者病死率的管控指标之一，挖掘其新的临床应用。

简介：摘要遗传性异常纤维蛋白原血症（CD）是纤维蛋白原（Fg）基因缺陷导致Fg分子结构异常与功能缺陷的一种遗传性疾病，绝大多数为常染色体显性遗传。CD患者临床表现呈多样性，如无症状、出血、血栓形成或既有出血表现又有血栓形成，因此，CD诊断主要依赖实验室检查。CD具有极大诊断价值的凝血功能检查结果为纤维蛋白原抗原/活性比值（PT演算法结果/Clauss法结果）大于1.43，凝血酶时间（TT）延长，凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）通常无异常。根据患者临床表现、凝血功能检查结果，结合家系调查即可明确CD诊断。质谱分析能够快速鉴别CD患者纤维蛋白原缺陷类型，DNA测序能够直接确定其纤维蛋白原缺陷基因位点。

简介：摘要目的了解儿童高尿酸血症与心血管代谢异常发生风险的关系。方法研究对象来自“儿童青少年心血管与骨健康促进项目”，该项目于2017年采用分层整群抽样的方法对北京市15 391名6~16岁儿童开展基线调查，并于2019年进行随访调查。采用多因素logistic模型分析基线尿酸水平及高尿酸持续状态与高血压、高血糖、血脂异常等心血管代谢异常发生风险的关系。结果共8 807名研究对象（男童4 376名，女童4 431名）纳入本研究，基线年龄（11.1±3.3）岁。调整混杂因素后，尿酸第三、四分位发生高血压的风险是第一分位的1.39倍（95%CI：1.11~1.75）和1.56倍（95%CI：1.19~1.81），尿酸第二、三、四分位发生高LDL-C的风险是第一分位的1.88倍（95%CI：1.16~3.05）、1.98倍（95%CI：1.23~3.17）和2.25倍（95%CI：1.42~3.57）；尿酸水平每增加1个标准差，高血压和高LDL-C发生风险分别增加17%（OR=1.17，95%CI：1.97~1.27）和27%（OR=1.27，95%CI：1.11~1.45）；尿酸水平每增加10 μmol/L，高血压和高LDL-C的发生风险分别增加2.1%（OR=1.021，95%CI：1.011~1.030）和2.9%（OR=1.029，95%CI：1.013~1.046）；按性别分层分析，男女童之间结果基本一致。调整混杂因素后，高尿酸血症新发组和持续异常组高血压的发生风险是持续正常组的1.32倍（95%CI：1.09~1.60）和1.50倍（95%CI：1.05~2.16），高TC的发生风险是持续正常组的1.90倍（95%CI：1.38~2.60）和2.96倍（95%CI：1.58~5.52），高LDL-C的发生风险是持续正常组的1.78倍（95%CI：1.26~2.51）和2.84倍（95%CI：1.60~5.03）。结论儿童高尿酸水平及持续高尿酸血症，可增加高血压、高TC及高LDL-C的发生风险。保持正常尿酸水平有助于心血管疾病的早期预防。

简介：摘要目的探讨腹膜透析（PD）患者血镁水平与心血管疾病（CVD）死亡和全因死亡的相关性。方法回顾性收集2013年1月1日至2019年7月31日在绍兴市人民医院开始接受PD治疗患者的临床资料。根据血镁（Mg）水平分为对照组（Mg≥0.7 mmol/L）与低镁组（Mg<0.7 mmol/L），比较两组患者基线临床资料、生化指标、合并症、用药情况和临床结局的差异。Logistic回归法分析PD患者发生低镁血症的危险因素，Kaplan-Meier生存曲线和Fine-Gray模型法比较两组患者累积生存率的差异；Cox回归模型和竞争风险模型法分析PD患者全因死亡和CVD死亡的危险因素。结果共381例PD患者入选本研究，对照组321例，低镁组60例，中位随访时间27（15，43）个月。两组患者在血清白蛋白、血镁、血磷、全段甲状旁腺素、低密度脂蛋白胆固醇、超敏C反应蛋白（hsCRP）、4 h腹膜透析液肌酐/血肌酐比值（4 h D/Pcr）等项目上的差异有统计学意义（均P<0.05），CVD是PD患者死亡的主要原因。多因素logistic回归分析结果显示，低血清白蛋白（OR=0.901，95%CI 0.831~0.976，P=0.011）、低血磷（OR=0.217，95%CI 0.080~0.591，P=0.003）、高hsCRP（OR=1.276，95%CI 1.066~1.528，P=0.008）、高4 h D/Pcr（OR=1.395，95%CI 1.014~1.919，P=0.041）是患者存在低镁血症的独立危险因素。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，低镁组累积患者生存率显著低于对照组（Log-rank χ2=5.388，P=0.020），Fine-Gray模型分析结果显示低镁组累积CVD生存率显著低于对照组（Gray=6.915，P=0.009）。多因素校正的Cox回归模型和竞争风险模型分析结果显示，血镁作为连续性变量时，血镁水平较高是PD患者全因死亡和CVD死亡的保护性因素（分别HR=0.137，95%CI 0.020~0.946，P=0.044；SHR=0.037，95%CI 0.002~0.636，P=0.023）；血镁作为分类变量时，低镁血症是PD患者全因死亡和CVD死亡的独立危险因素（分别HR=1.864，95%CI 1.044~3.328，P=0.035；SHR=2.117，95%CI 1.147~3.679，P=0.029）。结论低镁血症易存在于低血清白蛋白、低血磷、高hsCRP及腹膜转运特性较高的PD患者中，低血镁是PD患者CVD死亡和全因死亡的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨异常纤维蛋白原血症的临床特点，以及诊断与治疗方法。方法选择2018年7月30日自贡市第一人民医院收治的1例异常纤维蛋白原血症患者为研究对象。本例患者为女性，52岁。对患者进行纯音测听检查、凝血功能检查，以及FGA、FGB、FGG基因测序。根据患者临床表现、实验室检查结果对患者进行诊断与治疗。随访截至2019年8月。采用回顾性分析方法，收集本例患者的临床病例资料，并对其临床表现与诊治过程进行分析。此外，检索中国知网数据库、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中与本例患者FGA基因突变相同的病例报道。检索时间为数据库建库至2018年12月31日。总结与本例异常纤维蛋白原血症患者相关的基因突变类型、患者的出血及血栓症状等。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本例患者因"左侧听力下降1＋个月"于2018年7月30日就诊于自贡市第一人民医院耳鼻喉外科。患者主诉耳鸣、头昏、腰痛，无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无腹痛、腹泻、黑便等。患者既往体健，家系中一、二级亲属均无出血及血栓疾病史。②本例患者入院后，纯音测听检查结果示，左侧耳中-重度感音神经性聋。凝血功能检查结果示，凝血酶原时间(PT)为11.3 s，活化部分凝血活酶时间(APTT)为23.4 s，凝血酶时间(TT)为48.4 s，纤维蛋白原值为0.31 g/L。③本例患者纤维蛋白原基因测序结果示，FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)错义突变，1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)错义突变，并且均为杂合突变。④本例患者诊断为异常纤维蛋白原血症、左侧感音神经性聋；鉴于患者及家族成员无出血及血栓疾病史，患者无口腔、牙龈出血，无皮下淤点、淤斑，无呕血、咯血，无黑便等出血倾向，未予纤维蛋白原输注等特殊治疗，仅进行临床观察。截至随访结束，患者一般情况较好。⑤文献复习结果显示，与本研究患者同为FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变与1号外显子c.16A>G(p.Ile6Val)杂合突变导致的异常纤维蛋白原血症患者分别为23、1例。其中，仅2例伴FGA基因2号外显子c.104G>A(p.Arg35His)杂合突变患者具有出血及血栓症状。结论异常纤维蛋白原血症临床表现多样，可无任何临床症状，也可表现为出血或者血栓形成。该病的诊断主要是依据患者家族史、临床表现、凝血功能检查，以及基因突变检测结果确诊，并坚持个体化原则，对于没有出血及血栓形成疾病史及家族史的无症状异常纤维蛋白原血症患者，无需特殊治疗。

简介：摘要目的探讨2型糖尿病对社区获得性肺炎(community-acquired pneumonia, CAP)患者血镁水平的影响，以及血镁异常对2型糖尿病合并CAP患者预后的影响。方法本研究为单中心回顾性研究。选取2015年1月至2018年12月在秦皇岛市第一医院住院成年CAP患者为研究对象。根据是否患2型糖尿病分为对照组和2型糖尿病组。血镁正常值范围为0.75~1.25 mmol/L。主要终点事件为住院死亡。结果2型糖尿病组低镁血症和高镁血症检出率略高于对照组(低镁血症：14.6%对12.0%，高镁血症：1.4%对0.7%)，但差异无统计学意义(P>0.05)。2型糖尿病患者中，血镁正常组和低镁血症组的住院死亡率分别是5.9%和12.7%；多因素logistic回归显示，低镁血症组的住院死亡率是血镁正常组患者的5.629倍(95%CI 2.012~15.750, P＝0.001)。结论2型糖尿病合并CAP住院患者中血镁异常普遍存在，以低镁血症最为常见。低镁血症与2型糖尿病合并CAP患者住院死亡密切相关。2型糖尿病合并CAP患者入院时评估血镁水平可能有助于对患者预后的判断。

简介：摘要目的探讨慢性肾脏病（CKD）患者发生血钾异常的危险因素，构建CKD患者血钾异常的风险预测模型。方法采用便利抽样的方法，选取2020年11月—2021年12月就诊于徐州医科大学第二附属医院肾脏内科的520例CKD患者为研究对象，将2020年11月—2021年9月的416例CKD患者作为建模组，将2021年10 —12月的104例CKD患者作为验证组。统计并分析CKD患者发生血钾异常的危险因素，采用多重线性回归分析构建风险预测模型并利用受试者工作特征曲线下面积检验预测模型效果。结果416例患者中，血钾异常者129例，其中低血钾者101例，发生率为24.27%；高血钾者28例，发生率为6.73%。多重线性回归分析结果显示，是否有高血压、是否使用利尿剂及肾素-血管紧张素-醛固酮类药物、阴离子间隙、血尿素及患者肾脏病饮食依从态度量表得分对CKD患者血钾异常均有不同程度的影响（P<0.05）。最终构建的高血钾预测模型的受试者工作特征曲线下面积为0.844（95%CI：0.775~0.913），灵敏度为92.3%，特异度为52.6%，最大Youden指数为0.602；低血钾预测模型的受试者工作特征曲线下面积为0.805（95%CI：0.730~0.881），灵敏度为88.5%，特异度为52.6%，最大Youden指数为0.566。结论本模型预测效果良好，可为临床治疗和制订预防血钾异常的护理措施提供参考。

简介：摘要对1例先天性异常纤维蛋白原血症患者进行家系调查。14例家系成员中有6例经常出现反复鼻出血症状，其中2例在我院临床诊断为先天性异常纤维蛋白原血症。先证者凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）正常，凝血酶时间（TT）轻度延长，纤维蛋白原降低。先证者母亲、弟弟纤维蛋白原均存在不同程度降低，其父亲各项凝血指标均在正常范围。采集先证者及其母亲外周血标本，应用芯片捕获高通量测序法进行FGA、FGB、FGG基因分析，对检出的突变以Sanger测序法进行验证。基因分析结果发现，先证者及其母亲FGB基因8号外显子存在1474位T>G杂合突变，导致纤维蛋白原结构域上的492位终止密码突变为谷氨酸，FGA、FGG基因未检出突变。FGB基因延长突变c.1474T>G（p.Ter492Glu）是该先天性异常纤维蛋白原血症家系致病的生物遗传学基础。

简介：摘要报道1例编码紧密连接蛋白claudin-16的CLDN16基因突变导致的家族性低镁血症高钙尿症和肾钙质沉着症（familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis，FHHNC）病例。患者女，18岁，临床表现为低镁血症、高钙尿症和肾钙质沉着症。FHHNC是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需结合基因检测明确诊断，具有较高的进行性肾衰竭风险，目前尚缺乏有效的治疗措施，预后较差，故临床医生应提高对该疾病的重视。

简介：摘要报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia，FDH)患者。1名38岁男性体检偶然发现FT4升高来诊，TSH及FT3正常，复查甲状腺功能发现TT4、FT4、rT3升高、TT3、FT3、TSH、TRAb、TPOAb、TgAb均正常，患者除偶尔腹泻无其他甲状腺毒症的症状。基因测序发现在白蛋白(ALB)基因7号外显子发生c.653G>A (p.R218H)杂合突变，确诊为FDH。

简介：摘要该文回顾性总结解放军总医院2021年2月收治的1例17q12缺失综合征患者的临床资料，并复习相关文献。该例患者男性，35岁。体型中等，多次查血钾、血镁低；75 g口服葡萄糖耐量试验提示服糖后血糖升高超过11.1 mmol/L。超声提示左肾囊肿。全外显子组测序检测结果为46，XN，del（17q12）.seq［GRCh37/hg19］（34587257-36104957）×1，17q12区段检出约1.52 Mb的缺失，该区段与BGI160数据库中的“肾囊肿和糖尿病综合征”相关。17q12缺失综合征的特征是青少年发病的成人型糖尿病5型（MODY5）与肾脏结构或功能异常以及神经精神或神经发育障碍的组合。但临床上肝细胞核因子1β（HNF1β）突变与17q12缺失综合征的频繁重叠往往被忽视。而整个HNF1β缺失是MODY5的最常见原因，因此所有疑似MODY5的患者都应检查17q12缺失综合征的常见临床特征。建议对于低钾低镁血症患者，要注意评估血糖、血压，临床上多种表型合并发生时需考虑遗传性疾病的可能，当全外显子测定未能锁定病变时需考虑到片段缺失的可能。

简介：摘要胎儿电子监护是评估胎儿安危最常用的监测方法，是产程中区别胎儿处于生理性应激状态还是窘迫的主要手段。出生时脐带血pH值检测是判断新生儿酸碱状况、窒息程度、指导复苏及评估预后的重要依据。正确判读胎儿电子监护图形、精准评估、动态观察和及时干预是预防新生儿缺血缺氧性脑损伤的重要举措。