简介:摘要原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者,并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性,以反复四肢麻木、抽搐为主要表现,生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退,后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员6(TRPM6)基因突变。经规律口服补镁治疗后,患者症状明显缓解。随访患者症状无再发,血电解质正常。原发性HSH多呈常染色体隐性遗传,因TRPM6基因突变导致肠道及肾脏的镁吸收障碍,进而引起系列临床表现,经补镁治疗通常可明显缓解相关症状。
简介:目的探讨窒息足月新生儿出生后血甲状旁腺激素(PTH)与血钙、磷、镁动态变化特点及其相互关系。方法选择窒息足月新生儿36例(窒息组),测定出生后24h、72h及7d时血钙、磷、镁及PTH,并选择31例同期正常足月新生儿(对照组)进行比较。结果窒息组新生儿出生后24h血镁、钙分别为(0.68±0.08)、(1.94±0.19)mmol/L,72h分别为(0.72±0.07)、(1.90±0.17)mmol/L,均明显低于对照组的(0.91±0.08)、(2.29±0.20)mmol/L和(0.89±0.07)、(2.27±0.22)mmol/L,差异有统计学意义(P〈0.05);窒息组新生儿出生后24、72hPTH分别为(12.31±1.33)、(13.06±1.42)ng/L,明显高于对照组的(7.93±0.75)、(8.35±0.82)ng/L,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组血磷比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论新生儿窒息后血镁、钙降低,PTH升高,血PTH与血钙、镁可作为窒息的观察指标。
简介:摘要目的探讨低镁血症对重症脓毒症患者预后的影响。方法采用回顾性研究方法,分析中国科学技术大学附属第一医院重症医学科2016年1月1日至2020年12月21日收治的207例脓毒症患者的临床资料,包括性别、年龄及确诊脓毒症24 h内的实验室指标〔降钙素原(PCT)、C-反应蛋白(CRP)、血乳酸(Lac)、pH值和血镁、血钙、血氯、血磷水平〕;记录患者急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)、序贯器官衰竭评分(SOFA)及28 d预后;并根据预后分为存活组和死亡组,比较两组临床资料和实验室指标的差异。采用Pearson相关性检验进行临床指标间的相关性分析;采用多因素Logistic回归分析筛选影响预后的危险因素;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),计算ROC曲线下面积(AUC),评估潜在预后指标。结果207例脓毒症患者中,28 d存活102例,死亡105例,28 d病死率为50.72%。两组性别、年龄、CRP、pH值、血氯和血磷水平差异均无统计学意义;死亡组血镁、血钙水平均明显低于存活组〔血镁(mmol/L):0.68±0.14比0.80±0.12,血钙(mmol/L):1.93±0.21比2.01±0.20,均P<0.01〕,而PCT、Lac、APACHEⅡ评分和SOFA评分均明显高于存活组〔PCT(mg/L):8.32(1.64,55.01)比3.55(0.97,12.31),Lac(mmol/L):2.90(1.70,4.30)比2.10(1.03,3.89),APACHEⅡ评分(分):21.24±6.40比17.42±7.02,SOFA评分(分):9.14±3.55比6.91±3.31,均P<0.01〕。207例患者中,血镁正常(血镁水平为0.75~1.25 mmol/L)96例,低镁血症(血镁水平<0.75 mmol/L)111例;低镁血症组患者28 d病死率明显高于正常血镁组〔61.26%(68/111)比38.54%(37/96),P<0.01〕。Pearson相关性分析显示,脓毒症患者血镁水平与PCT呈显著负相关(r=-0.173,P<0.05),与APACHEⅡ评分呈显著正相关(r=0.159,P<0.05);与CRP、SOFA评分无相关性(r值分别为-0.029、0.091,均P>0.05)。Logistic回归分析显示,血镁、APACHEⅡ评分及SOFA评分是脓毒症患者28 d死亡的独立危险因素〔血镁:优势比(OR)<0.001,95%可信区间(95%CI)为0.000~0.002,P<0.001;APACHEⅡ评分:OR=1.092,95%CI为1.022~1.168,P=0.010;SOFA评分:OR=1.168,95%CI为1.026~1.330,P=0.019〕。ROC曲线分析显示,血镁和APACHEⅡ评分对重症脓毒症患者28 d死亡均有一定预测价值〔AUC及95%CI分别为0.723(0.655~0.791)、0.680(0.607~0.754)〕。当血镁的阈值为0.64 mmol/L时,敏感度为41.0%,特异度为93.1%;当APACHEⅡ评分的阈值为16.50分时,敏感度为78.1%,特异度为55.9%,提示血镁的特异度高于APACHEⅡ评分。结论重症脓毒症患者合并低镁血症时预后较差;血镁水平可作为判断重症脓毒症患者预后的指标。
简介:目的调查单个透析中心维持性血液透析(HD)患者血镁水平的现状,并比较不同血镁水平的HD患者的营养状况。方法选择北京大学人民医院血液透析室慢性维持性血液透析患者,收集患者性别、年龄、身高、干体质量、原发病、透析龄、有无残余肾功能(RRF)等资料,计算体质量指数(BMI),采用主观整体评估法(SGA)评估患者的营养状态;检测透析前血白蛋白、血镁水平。计算血镁异常发生率,根据血镁水平将患者分组,比较不同组别患者的人口统计学及营养指标之间有无差异。结果共116例HD患者纳入研究,其中男性69例,女性47例,男女比例为1.5:1;患者的平均年龄为(57.8±14.8)岁。血镁平均值为(1.18±0.14)mmol/L,其中22例患者血镁正常,94例患者血镁升高,无低镁血症患者。高镁血症发生比例为81.0%。相对于血镁正常的患者,高镁血症组患者年龄较轻[(63.91±13.26)mmol/Lvs.(56.37±14.86)mmol/L]、白蛋白水平更高[(38.67±3.04)g/Lvs.(40.04±2.36)g/L],差异有显著性;BMI更大(22.64±3.17vs.24.02±4.32)、SGA评分发生营养不良比例更低(13.6%vs.5.3%),但没有达到统计学差异。2组患者性别构成、透析龄、原发病为糖尿病的比例以及有RRF比例等指标之间差异无显著性。结论HD患者高镁血症发生率较高,发生高镁血症的患者通常年龄较轻、白蛋白水平等营养指标更好。
简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。
简介:摘要脂质异常血症是危害儿童健康的重大儿科内分泌疾病,是导致动脉粥样硬化性心血管病的关键危险因素。遗传性脂质异常血症的患儿早期就已出现血管内皮损伤,导致发生心血管疾病相关死亡的风险增加,而早期干预能够明显改善预后。我国儿童脂质异常血症发病率呈上升趋势,早期诊断和治疗仍面临诸多问题和挑战。经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,结合我国儿童脂质异常血症的流行现状、临床研究成果,侧重遗传性脂质异常血症制定本共识,以进一步提高我国儿童脂质异常血症临床筛查、诊断和防治的规范化水平。
简介:摘要目的老年高血患者血压晨峰现象异常与年龄,动脉缓冲功能的临床研究。方法根据年龄将123例高血压患者分为老年组(60岁)63人和对照组(<60岁)60人,所有受试者行24小时动态血压监测,晨峰变异>35mmHg定义为晨峰异常,余晨峰正常。并对对两组中有晨峰现象异常的患者行血管超声检查测得动脉横断面的顺应性(CSC)、动脉可扩张系数(VD)和内皮依赖血管扩张功能(FMD)。结果老年组血压晨峰现象异常发生率明显高于对照组(P<0.05)。且老年组中晨峰现象异常患者的CSC,VD,FMD三项指标均明显低于对照组中晨峰现象异常患者的对应指标(P<0.05)。结论老年高血压患者是血压晨峰现象异常的高发人群,相对于低年龄段患者,其血压晨峰现象异常更容易对靶器官造成伤害。
简介: [摘要 ] 目的 研究分析血生化检验过程当中血清胆固醇出现异常的原因。方法 此次研究的对象是选取 2014年 3月— 2016年 3月 110例在该院接受血液生化检验出现血清胆固醇异常的 110例患者,对患者血清胆固醇出现异常情况与原因进行回顾性分析,同时提出相应处理建议。结果 此次实验 110例胆固醇出现异常患者中,有 10例胆固醇是偏低的, 100例是胆固醇上升的。结论 在生化检验过程中胆固醇上升出现几率较大,主要包含用药引起、有糖尿病、肝脏病变、慢性肾功能发生障碍等,因而在临床治疗方面需要给患者更多关心,对患者饮食进行合理控制,防止胆固醇再度升高。
简介:摘要目的分析血生化检验时血清胆固醇异常原因。方法选取我院血生化检验时血清胆固醇异常的40例患者作为研究对象,分析其异常表现及相关影响因素。结果在40例血清胆固醇异常患者中,胆固醇偏低4例,占比10.0%;胆固醇偏高36例,占比90.0%;对比两组差异有统计学意义(P<0.05)。造成患者血清胆固醇偏低的原发性原因为α脂蛋白血症,继发性原因为肝硬化和甲亢,二者均占比50.0%,对比差异无统计学意义(P>0.05);造成患者血清胆固醇偏高的原发性原因共7例,占比19.4%,继发性原因共29例,占比80.6%,二者对比差异有统计学意义(P<0.05)。结论血生化检验时血清胆固醇异常的主要表现为胆固醇偏高,分析其原因可起到预防与控制的作用。