简介：摘要肝细胞癌和小淋巴细胞性淋巴瘤都属于恶性肿瘤。两者同时发生于肝脏的病例非常罕见，该例肝脏大体标本中可见淋巴瘤病灶紧邻肝细胞癌病灶，镜下见肝细胞癌的肿瘤细胞主要呈假腺样生长，周边为弥漫增生的不成熟淋巴组织，结合免疫组织化学染色结果诊断为肝细胞癌合并小淋巴细胞性淋巴瘤。提示在肝癌患者病理组织中发现大量淋巴组织增生要提高警惕，避免漏诊。淋巴瘤患者最好能进行全面的检查，以除外合并其他疾病的可能。

简介：摘要目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床病理特征、分子遗传学特征及预后。方法回顾性分析北京大学第三医院及北京大学基础医学院2008年1月至2015年12月会诊及常规外检的152例DLBCL患者的临床病理资料，采用免疫组织化学法检测CD10、bcl-6、MUM1、GCET1、FOXP1的表达情况，采用原位杂交检测EB病毒编码小RNA；采用荧光原位杂交（FISH）检测bcl-2、bcl-6和c-myc基因异常情况，筛选双重打击淋巴瘤（DHL）。采用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果152例DLBCL中，男女比例为1.49∶1，中位发病年龄59岁（7~90岁），原发于淋巴结内79例（52.0%）。全部患者中位总生存（OS）时间为16个月（1~101个月），1、3、5年OS率分别为70.2%、44.7%及30.3%。R-CHOP方案治疗组OS好于CHOP方案治疗组及未治疗组（P=0.001）。137例进行双重打击免疫组织化学评分（DHS评分）的患者中，0分56例，1分57例，2分24例，不同DHS评分组间OS差异无统计学意义（P=0.311）。FISH检测结果，29例检测c-myc基因患者中，c-myc基因断裂2例，扩增3例；26例行bcl-2基因检测的患者中，bcl-2扩增2例；26例行bcl-6基因检测的患者中，bcl-6扩增2例，基因断裂3例。1例患者同时存在myc和bcl-2基因扩增，合并bcl-6基因断裂，即三重打击淋巴瘤。DHS评分0分组发现1例双基因异常，1分组发现1例单基因异常，2分组发现5例单基因异常及1例三基因异常，基因异常与蛋白表达不一致。结论我国DLBCL中DHL发生率低，基因异常以c-myc或bcl-2、bcl-6单基因异常为主。

简介：摘要目的探究系别不确定的造血细胞肿瘤髓外肿块病理诊断与鉴别诊断要点，并提出诊断的建议。方法选取较常见的5例系别不确定的造血细胞肿瘤，分别为髓系肉瘤、混合表型急性白血病，B/髓系、T淋巴母细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病、急性未分化白血病合并皮肤成熟浆样树突细胞增殖及早期前驱T细胞急性淋巴细胞白血病，收集其形态学、免疫组化检测、流式细胞术结果，探究系别不确定的造血细胞肿瘤诊断中存在的问题及鉴别诊断。结果5个病例提示系别不确定的造血细胞肿瘤准确的病理诊断和分型需要：①基于系别特异性标志物；②系别不确定的造血细胞肿瘤细胞具有多向分化潜能，不同部位或不同时期肿瘤细胞分化方向有所不同，初诊及病情变化时需多次活检并全面标记各系相关标志物以协助诊断；③常规病理形态学及组织的免疫表型检测在诊断系别不确定的造血细胞肿瘤时存在局限性，需要结合形态学、流式细胞术检查等综合分析。结论系别不确定的造血细胞肿瘤来源于具有多向分化潜能的造血干细胞，肿瘤细胞分化存在多样性，需要结合细胞形态学、流式细胞术、病理检查、临床特征、分子遗传学等进行诊断。

简介：摘要目的探究系别不确定的造血细胞肿瘤髓外肿块病理诊断与鉴别诊断要点，并提出诊断的建议。方法选取较常见的5例系别不确定的造血细胞肿瘤，分别为髓系肉瘤、混合表型急性白血病，B/髓系、T淋巴母细胞淋巴瘤合并急性髓系白血病、急性未分化白血病合并皮肤成熟浆样树突细胞增殖及早期前驱T细胞急性淋巴细胞白血病，收集其形态学、免疫组化检测、流式细胞术结果，探究系别不确定的造血细胞肿瘤诊断中存在的问题及鉴别诊断。结果5个病例提示系别不确定的造血细胞肿瘤准确的病理诊断和分型需要：①基于系别特异性标志物；②系别不确定的造血细胞肿瘤细胞具有多向分化潜能，不同部位或不同时期肿瘤细胞分化方向有所不同，初诊及病情变化时需多次活检并全面标记各系相关标志物以协助诊断；③常规病理形态学及组织的免疫表型检测在诊断系别不确定的造血细胞肿瘤时存在局限性，需要结合形态学、流式细胞术检查等综合分析。结论系别不确定的造血细胞肿瘤来源于具有多向分化潜能的造血干细胞，肿瘤细胞分化存在多样性，需要结合细胞形态学、流式细胞术、病理检查、临床特征、分子遗传学等进行诊断。

简介：摘要目的探究伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的发生率。方法回顾性收集2013年1月至2020年8月共922例DLBCL患者的临床资料，检测C-MYC及BCL2蛋白表达情况，并应用FISH技术检测MYC、BCL2和BCL6基因断裂及拷贝数变化等结构异常。结果922例DLBCL病例中，29例（3.15%）检测到MYC、BCL2和（或）BCL6基因断裂，其中25例为双重打击淋巴瘤（DHL），14例为MYC合并BCL2基因断裂，11例为MYC合并BCL6基因断裂；4例为三重打击淋巴瘤（THL）。以C-MYC表达≥40%、BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，541例（58.68%）患者同时高表达C-MYC和BCL2；以C-MYC表达≥70%及BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，52例（5.64%）患者同时高表达C-MYC和BCL2。DHL患者中，22例C-MYC表达≥40%且BCL2表达≥50%，其中9例C-MYC表达≥70%且BCL2表达≥50%。709例患者检测了P53蛋白表达，其中101例（14.25%）为突变型，13例（1.83%）为阴性，提示可能存在大片段缺失。结论伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在DLBCL中的发生率较低，基因结构异常与蛋白高表达之间无明显相关性；DHL的检出依赖分子遗传学检测。

简介：摘要目的探究伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中的发生率。方法回顾性收集2013年1月至2020年8月共922例DLBCL患者的临床资料，检测C-MYC及BCL2蛋白表达情况，并应用FISH技术检测MYC、BCL2和BCL6基因断裂及拷贝数变化等结构异常。结果922例DLBCL病例中，29例（3.15%）检测到MYC、BCL2和（或）BCL6基因断裂，其中25例为双重打击淋巴瘤（DHL），14例为MYC合并BCL2基因断裂，11例为MYC合并BCL6基因断裂；4例为三重打击淋巴瘤（THL）。以C-MYC表达≥40%、BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，541例（58.68%）患者同时高表达C-MYC和BCL2；以C-MYC表达≥70%及BCL2表达≥50%作为阳性阈值时，52例（5.64%）患者同时高表达C-MYC和BCL2。DHL患者中，22例C-MYC表达≥40%且BCL2表达≥50%，其中9例C-MYC表达≥70%且BCL2表达≥50%。709例患者检测了P53蛋白表达，其中101例（14.25%）为突变型，13例（1.83%）为阴性，提示可能存在大片段缺失。结论伴MYC、BCL2和（或）BCL6重排的高级别B细胞淋巴瘤在DLBCL中的发生率较低，基因结构异常与蛋白高表达之间无明显相关性；DHL的检出依赖分子遗传学检测。

简介：摘要目的探讨NanoString荧光条形码技术在弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）分子分型中的临床应用，分析细胞起源亚型与患者预后的相关性。方法收集2014年1月至2019年12月山西省大同市第三人民医院12例及北京大学医学部8例DLBCL患者的肿瘤组织样本，采用Hans模型分为生发中心B细胞（GCB）型1例和非GCB型19例。在mRNA水平利用NanoString技术平台分析样本中15个Lymph2Cx分子分型相关基因的表达水平差异。通过聚类分析对20例DLBCL患者分型，并分析按此分型组间预后的差别。结果通过NanoString荧光条形码技术对20例DLBCL患者样本进行检测并进行聚类分析后分型显示，11例为类GCB样型，9例为类活化B细胞（ABC）样型；10例类GCB样型按Hans模型为非GCB型。生存分析显示，类GCB样组总生存优于类ABC样型组（P=0.019）。结论NanoString荧光条形码技术可用于DLBCL的细胞起源分型，该分子分型策略可有效预测患者预后。

简介：摘要目的分析儿童伯基特淋巴瘤（BL）的临床特点，总结中国儿童淋巴瘤协作组成熟B细胞淋巴瘤2017方案（CNCL-B-NHL-2017）的中期疗效。方法回顾性收集中国儿童淋巴瘤协作组2017年5月至2021年4月收治的436例年龄≤18岁BL患儿临床资料，均按照CNCL-B-NHL-2017方案分层治疗。分析患儿发病时临床特点，比较不同临床分期、危险度分组患儿的治疗效果，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，Cox回归分析影响预后的危险因素。结果436例患儿发病年龄6.0（4.0，9.0）岁，男368例（84.4%）、女68例（15.6%）。临床分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期分别为4例（0.9%）、30例（6.9%）、217例（49.8%）、185例（42.4%），危险度A、B1、B2、C1、C2组分别为1例（0.2%）、46例（10.6%）、19例（4.4%）、285例（65.4%）、85例（19.5%）。全组患儿中63例（14.4%）单纯化疗，373例（85.6%）在化疗基础上联合应用利妥昔单抗。21例（4.8%）治疗中进展，3例（0.7%）复发，13例（3.0%）治疗相关死亡。随访时间24.0（13.0，35.0）个月，全组患儿2年无事件生存率（EFS）为（90.9±1.4）%，A、B1、B2、C1、C2组2年EFS分别为100.0%、100.0%、（94.7±5.1）%、（90.7±1.7）%、（85.9±4.0）%，A、B1、B2组整体高于C1组（χ2=4.16，P=0.041）和C2组（χ2=7.21，P=0.007）。单纯化疗组和利妥昔单抗联合化疗组2年EFS分别为（79.3±5.1）%、（92.9±1.4）%，差异有统计学意义（χ2=14.23，P<0.001）。临床分期Ⅳ期（包括白血病期）、血清乳酸脱氢酶（LDH）>正常值4倍、中期评估有瘤灶为预后不良的危险因素（HR=1.38、1.23、8.52，95%CI 1.05~1.82、1.05~1.43、3.96~18.30）。结论CNCL-B-NHL-2017方案对儿童BL疗效显著，联合应用利妥昔单抗可以使疗效进一步提高。

简介：摘要目的探讨急诊危重症原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）患者的天坛医院急救方案的疗效。方法回顾性分析2019年11月至2021年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科收治的18例按天坛医院急救方案救治的危重症PCNSL患者的临床资料。男性9例，女性9例，年龄（56.9±11.1）岁（范围：29~77岁）。入院中位卡氏功能状态评分40分（范围：20~60分）；浅昏迷3例，嗜睡3例，清醒12例；脑中线平均偏移0.7 cm（范围：0~1.8 cm）。患者入院后均按快速活检、快速病理学诊断和快速抢救性化疗的方案进行救治。收集患者救治情况、化疗后临床和影像学缓解率、卡氏功能状态评分和不良反应情况。结果18例患者均完成天坛医院急救方案救治，入院至活检的中位时间为1 d（范围：0~5 d），活检至常规病理学诊断的中位时间为1 d（范围：1~4 d），常规病理学诊断至化疗的中位时间为1 d（范围：0~4 d）。活检病理学诊断结果均为弥漫大B细胞淋巴瘤，其中1例为双打击淋巴瘤。化疗后临床好转17例，死亡1例（死因为心功能不全），抢救成功率为17/18；影像学疗效评估，肿瘤完全缓解1例，部分缓解16例，稳定1例。出院时，中位卡氏功能状态评分60分（范围：30~80分）。不良反应主要为胃肠道反应、血常规和肝功能异常。结论应用天坛医院急救方案治疗PCNSL快速有效，值得进一步推行与改进。

简介：摘要白血病的分子分型是评估疾病风险、选择治疗方案的基础。NUTM1基因（15q14）重排是急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的一种新分子类型，主要见于儿童（≥1岁）和婴儿（<1岁），儿童患者稍多。但是在婴儿ALL中，NUTM1重排是第2位最常见的分子异常。NUTM1重排白血病患儿对常规化疗方案反应敏感，预后较好。NUTM1重排白血病患者较少，我国尚鲜见相关研究和病例报道。NUTM1基因编码的NUT蛋白是一种染色质调节因子，与组蛋白乙酰化调控及染色质重构有关。文章介绍NUTM1重排白血病的临床病理学特征、检测方法、可能的致瘤机制及治疗前景，期望提高临床对此类白血病的认识，为精准分子分型及治疗提供参考。

简介：摘要目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）和p53蛋白在弥漫性脑胶质瘤中的表达及意义。方法收集首都医科大学附属北京天坛医院2019年3月至12月各级星形细胞瘤及少突胶质细胞瘤患者57例。采用免疫组织化学法检测TGF-β1蛋白和p53蛋白的表达情况，分析二者在不同类型弥漫性脑胶质瘤中的表达特点。结果57例患者中TGF-β1阳性表达率为49.1%（28/57），p53阳性表达率为45.6%（26/57）。星形细胞瘤（IDH突变型）p53阳性表达率（54.3%，19/35）高于少突胶质细胞瘤（0，0/7），差异有统计学意义（P=0.011）。表达TGF-β1的弥漫性脑胶质瘤较多累及大脑颞叶（56.3%，9/16）、顶叶（83.3%，5/6），而较少累及额叶（42.4%，14/33）、枕叶（0，0/2）（P=0.142）。结论p53蛋白阳性表达是各级星形细胞瘤（IDH突变型）重要的标志物之一，可以辅助用于星形细胞瘤（IDH突变型）和少突胶质细胞瘤的鉴别诊断。表达TGF-β1的弥漫性脑胶质瘤有累及大脑颞叶、顶叶的趋势。