简介:摘要目的探讨Gilbert综合征(GS)和Crigler-Najjar综合征(CNS)相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1(UGT1A1)基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2018年11月16日,共发现UGT1A1基因163个突变位点,上述位点存在以下规律:(1)GS或CNS表型相关的UGT1A1的不同外显子发生的基因突变个数,均与外显子长度呈正相关;(2)无义点突变主要发生在CNS I型;(3)GS、CNS II型的复合杂合突变位点的组合和分布存在一定规律,其中GS的4种复合杂合组成中,均有-3279T > G突变;(4)亚洲地区报道的UGT1A1基因突变位点在c.211-c.558有明显的聚集性。结论UGT1A1基因突变位点不同、报道地区不同及人群不同,其突变特征及临床相关性也不同。本研究对GS和CNS的基础研究和临床诊疗有参考价值。
简介:摘要目的通过对比医学院校和非医学院校健康服务与管理专业本科人才的培养过程,为进一步提高该专业人才培养质量提供建议。方法本研究采用文本分析方法对15份健康服务与管理专业人才培养方案进行分析,同时,采用问卷调查方法对223名首届毕业生进行调查并分析。结果在课程学时设置方面,非医学院校的专业基础课程学时占比21.8%(528/2 420)少于医学院校的32.7%(689/2 104),而其公共基础课程学时占比26.1%(631/2 420)和专业课程学时占比38.1%(923/2 421)多于医学院校的23.6%(497/2 104)和26.9%(567/2 104),两类院校课程学时设置差异具有统计学意义(P<0.01);在学生满意度评分方面,非医学院校学生评分分别为课程设置(2.61±0.88)分、学前感知(2.80±0.99)分、专业感知(2.82±0.90)分和就业预期(2.90±0.83)分,医学院校学生的评分分别为课程设置(2.61±0.75)分、学前感知(2.68±0.75)分、专业感知(2.90±0.75)分和就业预期(2.95±0.72)分,两类院校这4个方面满意度评分均小于3分,而非医学院校学生的专业软硬件评分(3.01±0.90)分和医学院校学生的专业软硬件评分(3.08±0.81)分均大于3分,两类院校学生5个方面满意度评分的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论两类院校专业培养目标相同,培养要求、就业方向和课程设置各有侧重。建议进一步完善学科建设、加强招生宣传和增加就业渠道。