简介：摘要目的分析河南地区6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPSD)基因变异规律及特点，为PTPSD早期诊断、治疗及遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法选择1998年1月至2018年12月在郑州大学第三附属医院河南省新生儿疾病筛查中心就诊的1 906例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿，采用荧光分析法测定其血苯丙氨酸(Phe)水平，对血Phe>120 μmol/L者进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶呤还原酶(DHPR)活性测定，对临床初步诊断为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的79例患儿行HPA相关基因(PAH、GCH1、GFRP、PCBD1、PTPS、QDPR)的高通量测序分析，对筛选出的致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果1 906例HPA患儿中，79例临床诊断BH4D，且均为PTPSD，HPA中PTPSD发生率为4.14%；79例患儿158个等位基因中156个检测出变异，检出率为98.73%；共检测到30种变异，第5外显子的变异检出率最高(92/156个，58.97%)；变异频率较高的依次为c.259C>T (61/156个，39.10%)、c.286G>A (17/156个，10.90%)、c.155A>G (13/156个，8.33%)和c.272A>G(10/156个，6.41%)；共检出6种新的错义变异，分别为c.-77G>T、c.158A>G、c.207G>A、c.262C>T、c.316A>G、c.332C>G。79例患儿检测出38种基因型，其中纯合变异基因型3种，复合杂合变异基因型33种。结论c.259C>T可能为河南省PTPSD患儿热点突变类型，发现6种新发变异，丰富了其基因突变谱。

简介：摘要目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析，并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测，对可疑序列变异进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证及生物学信息学分析。结果患儿血串联质谱检查结果：血苯丙氨酸浓度642.7 μmol/L，血Phe/Tyr为5.42，提示高苯丙氨酸血症；尿喋呤分析结果为：新喋呤0.09 mmol/molCr，生物喋呤0.04 mmol/molCr，B% 30.77%，提示四氢生物喋呤缺乏症；该家系中先证者父母为近亲结婚。基因测序结果显示先证者为GCH1基因c.353A>T纯合变异，家系中先证者的外曾祖母、曾祖母、外祖父、祖父、母亲、舅舅、父亲、哥哥均为GCH1基因c.353A>T携带者，表型正常，无多巴反应性肌张力障碍相关临床症状。结论GCH1基因c.353A>T纯合变异可能是先证者的遗传学病因，与先证者父母近亲婚配有关。

简介：摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c．753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食，随访8~56个月，除2例患儿死亡外，其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

简介：【摘 要】目的：于护士针刺伤预防中应用护理教育的效果进行分析。方法：选2018年4月至2020年1月在我院工作的58例护士开展研究，双盲法分为乙组同甲组，各29例。在甲组护士中开展护理教育，而乙组护士不进行护理教育，对比两组的职业安全知识掌握程度、针刺伤发生情况。结果：甲组护士职业安全知识掌握评分大于乙组护士（（P＜0.05）；甲组护士针刺伤发生率小于乙组护士（P＜0.05）。结论：于护士针刺伤预防中，应用护理教育可提高护士对于职业安全知识的掌握程度，并有效降低针刺伤发生的风险。

简介：摘要：本文简要介绍了基于社区护理的慢性病管理方法，在此基础上分析了社区护理对慢性病管理的重要作用，进一步推动了社区护理工作发展。

简介：【摘 要】目的：于百白破疫苗预防接种中的不良反应进行观察并总结护理措施。方法：选 2018年 4月至 2019年 6月来我计划免疫门诊进行百白破疫苗预防接种的 800例婴幼儿患者开展研究，观察预防接种后的不良反应。结果：在 800例有幼儿中，有 102例是加强免疫， 698例是基础免疫。有 50例皮肤表面出现红肿热痛，大都是小于 3cm2； 10例皮疹； 20注射部位硬结。考虑不良反应的发生同接种人员的操作水平、受种者个体差异等有关。结论：于百白破疫苗预防接种中，时常有不良反应发生，所以要做好护理工作，减少不良反应的发生。只要接种人员掌握百白破疫苗的预防接种原则以及处理原则，在进行接种前详细了解婴幼儿的身体情况，在进行接种时严格按相关规范进行操作，做好家长的宣教工作，就可减少甚至是避免百白破疫苗预防接种后不良反应的发生。

简介：【摘要】目的：研究传染病防治知识宣传在儿童疫苗正确接种影响实验。方法：取 90例儿童疫苗接种儿童家长，根据随机方式划分 2组，对照组进行常规预防接种，试验组进行传染病防治知识宣传，均 45例，对比 2组接种情况等。结果：对照组接种率 80%，副反应 20%，试验组接种率 95.5%，副反应 2.2%，对比差异显著（ P＜ 0.05）。对照组接种时间为（ 7.83±2.72），较高于试验组为（ 3.32±1.03）（ P＜ 0.05）。对照组家长知晓率均低于试验组（ P＜ 0.05）。结论：在儿童疫苗接种中，全面落实传染病防治知识宣传，可以提升儿童家长知识知晓率，同时保证儿童疫苗的正确接种，值得推广。

简介：摘要目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱法）5 907 547例数据和34家医院临床确诊的3 028例数据进行回顾性分析，建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型；以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360 814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证，通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果，验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选，共有3 665 697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准，选取所有临床确诊患儿数据3 019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病；在单盲试验验证入组的360 814例新生儿中，临床确诊病例共45例，人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致，所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2 684例，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1 694例，串联初筛阳性率分别为0.74%（2 684/360 814）、0.46%（1 694/360 814）；与人工判读相比，遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%（990/2 684）；人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%（45/2 684）、2.66%（45/1 694）。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点，具有重要临床应用价值。