简介：摘要目的研究丙酸血症患儿的临床特征及致病基因突变情况。方法回顾性分析2017年5月至2018年6月南京医科大学附属妇产医院收治的2例丙酸血症患儿的临床资料。提取患儿及父母外周血基因组DNA，应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病诊断基因包检测，对可疑致病突变进行Sanger测序验证。对研究数据采用描述性统计分析。结果例1生后次日因"嗜睡、拒乳"疑诊败血症收入院，串联质谱技术新生儿筛查结果提示丙酰肉碱及其比值增高，尿气相色谱质谱检测示3-羟基丙酸、甲基枸橼酸增高，基因检测发现PCCB基因c.331C>T（p.R111X）/c.1228C>T（p.R410W）复合杂合突变，丙酸血症诊断明确，给予特殊饮食辅以左卡尼丁治疗。患儿于3月龄无诱因突发呕吐昏迷夭折。例2于5月龄突发呕吐、嗜睡、精神差就诊，串联质谱检测结果提示丙酰肉碱及其比值增高，基因检测发现PCCB基因c.146delG（p.G49EfsX16）/c.1253C>T（p.A418V）复合杂合突变，其中c.146delG（p.G49EfsX16）为未被报道过的新突变，评估为致病性突变。给予特殊饮食辅以左卡尼丁治疗，患儿依从性差且治疗有间断，随访至3岁8个月，患儿重度发育落后。结论临床疑诊败血症新生儿应考虑丙酸血症可能，并应尽快进行串联质谱和基因检测以明确诊断。新发现基因突变位点的致病性和功能仍有待深入研究。

简介：摘要目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测，基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异，父亲携带c.1895T>A杂合变异，母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料，均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c．1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据，新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。

简介：摘要目的探讨4例极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase，VLCAD)缺乏症的临床特征及基因变异特点。方法对新生儿筛查中十四烯酰基肉碱(C14：1)≥0.4 μmol/L的新生儿召回复查，通过串联质谱、基因检测确诊4例VLCAD缺乏症患儿，对确诊患儿进行临床和基因变异分析。结果4例患儿血串联质谱结果中C14：1均特异性升高且首次召回复查值均低于初筛值，2例下降到正常范围，1例下降后仍>1 μmol/L，1例仅轻微下降。4例患儿中共检出8种变异，以错义变异为主(5/8)，并发现3种未报道过的新变异(p.Met344Val, p．Ala416Val, c．1077+6T>A)。均无明显异常临床表现。结论本研究结果扩宽了VLCAD缺乏症的基因谱，为临床VLCAD缺乏症的筛查和诊断提供了经验，为产前诊断提供了依据。

简介：摘要：组建童心圈QC小组，对小儿内科、小儿外科的患儿及家属对静脉输液的满意度进行查检，了解主要症结，采用鱼骨图分析原因并进行现场要因确认，从提高护理人员的穿刺技术、多方位改善患儿输液的环境、多元化、多途径保证护患沟通的有效性等方面进行改善。小儿内科、小儿外科的家属及患儿对静脉输液的满意度由80.90%提升到94.30%，达到了活动目标，提高了护理服务质量，建立了良好的医患关系。

简介：摘要： 组建童心圈 QC 小组，对 小儿内科、小儿外科 的患儿及家属对静脉输液的满意度进行查检，了解主要症结，采用鱼骨图分析原因并进行现场要因确认，从提高护理人员的穿刺技术、多方位改善患儿输液的环境、多元化、多途径保证护患沟通的有效性 等方面进行改善。小儿内科、小儿外科的家属及患儿对静脉输液的满意度由 80.90% 提升到 94.30% ，达到了活动目标，提高了护理服务质量，建立了良好的医患关系。

简介：摘要目的探讨盆底MRI在女性压力性尿失禁（SUI）诊疗中的应用价值。方法前瞻性收集2017年1月至2019年1月首都医科大学附属北京朝阳医院的SUI组和对照组受试者，部分SUI患者行尿道中段悬吊带术（TVT）治疗。受试者均行盆底动态MRI检查（静息相及力排相），对SUI组尿道、膀胱颈功能及盆腔器官脱垂进行定性、定量诊断，分析SUI组TVT术后尿道移动角度、膀胱颈及尿道开放、盆底器官脱垂程度变化。采用独立样本t检验（正态分布）或秩和检验（偏态分布）比较对照组和SUI组患者计量资料的差异，采用χ2检验比较计数资料的差异。结果对照组25例，SUI组33例，31例行TVT治疗，其中12例于术后3~ 6个月复查盆底MRI，纳入术后观察。力排相下，SUI组较对照组，功能尿道长度、尿道移动角度、H线、M线、膀胱漏斗征、尿道开放和膀胱脱垂的差异有统计学意义（P<0.05）。膀胱漏斗征及尿道开放征术前、后的差异有统计学意义（P<0.05）。TVT术后SUI患者的膀胱脱垂程度减小，子宫脱垂程度增大，但差异无统计学意义（P>0.05）；TVT术后SUI患者的尿道长度增加，尿道移动角度减小，但差异无统计学意义（P>0.05）。结论盆底MRI能准确评估SUI盆底功能；TVT术后对尿道支持结构薄弱及盆底器官脱垂无明显改善。

简介：摘要目的探讨非衍生化串联质谱法（MS/MS）中十四烯酰基肉碱（C14∶1）/十二烯酰基肉碱（C12∶1）在新生儿筛查极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）中的应用价值，并探索筛查VLCADD的最佳指标组合方案。方法回顾性分析2014年1月至2021年12月南京市新生儿疾病筛查中心和苏州市新生儿疾病筛查中心17例MS/MS筛查发现并经酰基辅酶A脱氢酶极长链（ACADVL）基因确诊的VLCADD患儿和423 507名经MS/MS筛查正常的新生儿资料。采用受试者工作特征（ROC）曲线分别确定所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1筛查VLCADD的截断值。同时将不同指标单独或联合组成5个结果判读方案，分别为方案1（C14∶1/C12∶1）、方案2（C14∶1）、方案3（C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16）、方案4（C14∶1/C12∶1+C14∶1）和方案5（C14∶1/C12∶1+C14∶1+C14∶1/C2+C14∶1/C16），并计算各方案的检出率、假阳性率、阳性预测值，采用χ²检验比较其筛查效率。结果所有新生儿组、足月新生儿组和正常出生体重新生儿组C14∶1/C12∶1的截断值均为2.80。5个判读方案筛查VLCADD的检出率均为17/17。其中方案1假阳性率［26.15‰（11 075/423 524）］最高，阳性预测值［0.15%（17/11 092）］最低。方案4（方案5）假阳性率最低，为［0.02‰（10/423 524）］，阳性预测值最高，为［62.96%（17/27）］，与方案1、方案2、方案3比较，假阳性率（χ²值分别为302.30、11 191.50和32.06）和阳性预测值（χ²值分别为102.51、3 485.61和13.83）差异均有统计学意义（P均<0.001）。结论C14∶1/C12∶1是新生儿筛查VLCADD有效的辅助判读指标，推荐C14∶1/C12∶1+C14∶1为非衍生化串联质谱法判读VLCADD的最佳筛查指标组合。

简介：摘要目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度，筛查新生儿氨基酸、有机酸和脂肪酸等三大类遗传代谢病。对于筛查阳性的患儿，通过基于高通量测序技术的基因Panel检测致病基因突变。对数据采用描述性统计学方法进行分析。结果175 767例新生儿筛查初筛阳性率为2.1%（3 691/175 767），3 691例初筛阳性中召回3 598例，最终临床诊断遗传代谢病患儿62例，包括氨基酸代谢病35例、有机酸代谢病12例、脂肪酸代谢病15例。本地区新生儿遗传代谢病的总发病率为0.035 3%，其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸代谢病的总发病率分别为0.019 9%、0.006 8%和0.008 5%。发病率最高的疾病分别为苯丙氨酸羟化酶缺乏症0.015 9%、甲基丙二酸血症0.005 1%和原发性肉碱缺乏症0.005 1%。62例临床诊断为遗传代谢病的患儿中，51例（82.2%，包括17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症和34例其他遗传代谢病）进行了基因诊断（另外11例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿拒绝进行基因诊断）。17例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿均找到2个致病突变，分别来自于父母。34例其他遗传代谢病患儿中29例找到2个致病突变，分别来自于父母；另5例患儿仅找到1个致病突变，其中2例高甲硫氨酸血症为常染色体显性遗传。结论本地区发病率较高的新生儿遗传代谢病为苯丙氨酸羟化酶缺乏症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。串联质谱筛查出的部分病例仅表现为筛查指标异常，随访中尚未出现特异性临床症状，需要进行更长期的随访。

简介：摘要：目的 为了深入探究多发性骨髓瘤并发胰腺肿瘤的有效治疗方式，选取硼替佐米药物进行临床回顾性分析。本文报道我院一名多发性骨髓瘤并发胰腺肿瘤患者接受硼替佐米治疗的临床流程，从入院时的体征、实验室检查结果以及 CT 提示等内容入手，探究患者使用硼替佐米治疗后起到的临床效果。结果：硼替佐米治疗后，患者的疾病有了很好部分的缓解，并且肝脏形态大小正常，无占位性病变，但是后续临床综合检查结果显示有胆管源性胰腺肿瘤的情况，因患者经济原因，尚未继续治疗。结论：硼替佐米对于多发性骨髓瘤并发胰腺肿瘤疾病有很好的治疗效果，但是在治疗期间，为了保证治疗的效果，还需要定期加强影像学检查，避免其他不良情况产生，并且多借助于穿刺活检取得病理学依据，用以指导后续治疗。

简介：摘要目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿筛查和临床高危筛查发现18例MMA并进行长期规范的治疗和随访。结果324 184例新生儿筛查中确诊12例MMA，初步统计患病率为1/27 015。其中1例为Mut型，目前严重发育落后；1例为cblA型，已失访，预后情况不明；余10例为cblC型，预后良好。临床高危筛查中确诊6例MMA，均为cblC型，两例智力发育落后，其余预后良好。结论MMA是临床常见的致死致残的常染色体隐性遗传病，早期规范的诊治可降低病死率，改善患儿预后。

简介：摘要目的研究分析对下肢骨科手术麻醉的方法在超高龄患者的选择的比较。方法选取2015年期间我院收取的45例老年下肢骨科手术患者，A组（麻醉方法单侧腰麻SA）和B组（麻醉方法腰—硬膜外联合麻醉CSEA）及C组（麻醉方法连续硬膜外麻醉EA），对三组患者的麻醉效果进行分析。结果A组和B组的麻醉起效时间和阻滞完全时间均短于C组；而C组的布比卡因使用量却远远高于A组和B组；A组和B组的麻醉效果均优于C组。结论SA只要掌握好用量，可以充分的满足超高龄老年患者在下肢骨科手术中的需求，并且该种麻醉方法具有起效快、麻醉效果确切、肌肉松弛度良好，对超龄老年患者尽快恢复健康、减少并发症的发生有积极的意义。

简介：摘要目的为苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者筛选新的治疗药物。方法2019年10月至2020年10月，南京医科大学附属妇产医院医学遗传中心应用计算机针对苯丙氨酸羟化酶和药物空间结构结合力特点进行虚拟药物筛选，从美国食品药品监督管理局（FDA）药物库（包含2 697种原料药）中共筛选出10种候选老药；运用真核表达系统在分子水平上检测药物对苯丙氨酸羟化酶活性的影响，并筛选药物敏感突变体。结果10种候选老药中，盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮分别可增加23%［t=18.21，P<0.001，与苯丙氨酸羟化酶非药处理组（即反应体系中只加入溶剂，不加药物）相比］、21%（t=3.44，P<0.05，与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比）、31%（t=19.57，P<0.001，与苯丙氨酸羟化酶非药处理组相比）的苯丙氨酸羟化酶酶活，其余老药对酶活性影响较弱甚至抑制。p.D101N突变体可被利司培酮激活25%（t=15.86，P<0.001，与p.D101N突变体非药处理组相比）。结论盐酸奈福泮、醋酸氟轻松及利司培酮可作为苯丙氨酸羟化酶缺乏症的潜在治疗药物，且p.D101N突变体可作为药物敏感突变位点。

简介：【摘要】目的：探讨在气滞血瘀型高脂血症患者治疗中联用降脂颗粒与阿托伐他汀治疗的价值。方法：试验对象是2021.01至2022.12在医院接受治疗的气滞血瘀型高脂血症患者60例，以随机信封法均分2组，治疗方案为单用阿托伐他汀与联用阿托伐他汀+降脂颗粒，比对疗效差异。结果：观察组中医症状积分低于对照组，P＜0.05；观察组血脂指标优于对照组，P＜0.05。结论：以降脂颗粒+阿托伐他汀联合治疗，利于对患者症状表现进行缓解的同时，还能起到改善其体内血脂水平的作用，建议推广。

简介：摘要目的尝试利用MRI表观扩散系数（ADC）的早期变化前瞻性指导5-氟尿嘧啶（5-FU）耐药胃癌患者源性皮下移植瘤小鼠模型更换化疗方案，并比较与体积指导换药组之间肿瘤负荷的差异。方法2020年1月至6月，采用5-FU耐药患者的胃癌组织建立30只小鼠模型，采用AdaBoost算法将小鼠随机分为实验组和对照组，每组15只。移植后第26天所有小鼠均以5-FU作为一线化疗药开始化疗，每两天行MR检查，包括T2WI和扩散加权成像（DWI）。使用开源软件ITK-SNAP测量肿瘤体积，利用ADC图测量肿瘤ADC值。实验组根据肿瘤ADC值变化率、对照组根据肿瘤体积增长率确定化疗药物更换时间，将5-FU更换为紫杉醇。观察终点为小鼠进入恶病质状态。采用独立样本t检验比较两组间的肿瘤负荷差异。结果5-FU治疗后两组ADC值均升高，化疗后第4天ADC值开始下降，实验组在这一时间点用紫杉醇替代5-FU继续化疗。对照组在化疗后第6天肿瘤体积增长率明显增加（从8.6%增加到16.1%），对照组于该时间点用紫杉醇替代5-FU化疗。观察终点位于化疗后第18天，实验组小鼠肿瘤负荷为（1.82±0.09）cm3，对照组肿瘤负荷为（2.01±0.09）cm3，差异有统计学意义（t=2.25，P=0.033）。实验组化疗后第16天和对照组开始化疗后第18天，此时两组紫杉醇的用药时间均为12天，实验组的肿瘤负荷为（1.61±0.12）cm3，对照组肿瘤负荷为（2.01±0.09）cm3，差异有统计学意义（t=2.03，P=0.040）。结论对于5-FU耐药胃癌小鼠皮下移植模型，根据化疗后肿瘤ADC值的早期变化指导更换化疗药物可获得更低的肿瘤负荷，提示其为可行的优化化疗方案的方法。

简介：摘要出生队列是研究孕前和孕期各种环境暴露因素与胎儿、婴幼儿、青少年健康之间关系的有效方法。出生队列建设周期长、环节众多，研究质量可能受到多种因素的影响。本文对中国国家出生队列建设过程中的各项质量保证和质量控制措施进行梳理，归纳总结建设经验。以期为相关队列研究提供经验，减少相关因素对队列研究的影响，提升队列研究质量。中国国家出生队列在质量保证的顶层设计方面采取一系列措施保障研究质量，包括研究中心筛选、成员管理系统开发、标准化操作流程制定及工作人员规范化培训；在质量控制方面，包括针对队列数据产生过程的实时、及时、定时质控，针对生物样本采集、处理及保存的全周期质控，以及针对参与工作人员的培训、督查和量化考核的全面立体质控。

简介：【摘要】目的：分析妇产科护理当中的常见风险，明确相关预防和处理措施。方法:参与本次研究患者的数量为100例，时间范围2022年1月份至2022年12月份，2022年1月份至2022年6月份我院未实施护理风险的预防和处理，为常规护理，患者的数量为50例，作为本次研究的对照组；2022年7月份至2022年12月份我院对妇产科护理的常见风险分析进行预防并给予相关的处理措施，患者的数量为50例，为本次研究的实验组，分析两组医疗事件的发生率以及投诉率，明确患者的护理满意度。结果:实验组患者护理满意度得到提升，（P<0.05)组间差异明显存在。结论：在妇产科，为患者护理期间对常见的风险进行有效的预防并给予有效的处理措施，可以降低不良事件的发生率，提高护理满意度，值得推广实施。

简介：中国听力学发展前景是什么？赶超世界发达国家听力学的弯道在何处？是在战略技术领域攻克听力学的尖端技术、抢占先机，还是在战略资源层面提前布局，把握和中国13亿人口及其巨大的医疗健康资源所提供的宝贵机遇，通过公平竞争而获得未来听力学发展话语权？笔者认为中国听力学可能在后者更有胜出机会，挖掘听力学大数据、参与标准制定等，大数据为中国听力学发展提供了一个公平的竞争平台，2016年6月21日国务院颁布的《健康医疗大数据应用发展的指导意》明确指出，加大对国际健康医疗大数据应用标准的跟踪、评估和转化力度，积极参与国际标准制定，增强相关规则制定的话语权。

简介：摘要目的探讨踝关节Logsplitter损伤的临床特点及治疗策略。方法回顾性分析2013年12月至2020年11月收治的26例踝关节Logsplitter损伤患者的临床资料，男16例，女10例；年龄（49.54±12.81）岁（范围26~68岁）。开放性损伤17例，Gustilo-AndersonⅡ型6例、ⅢA型11例；闭合性损伤9例。骨折AO/OTA分型：44B型4例，44C型22例；Langue-Hansen分型：旋前外展型16例，旋前外旋型10例；Maisonneuve骨折4例，其中3例为双Maisonneuve骨折。踝关节脱位方向：前脱位10例，中立位7例，后脱位9例。腓骨骨折26例，内踝骨折24例，三角韧带断裂2例，后踝骨折13例，前踝骨折8例。对所有闭合性损伤行急诊复位石膏托固定，开放性损伤行清创、复位、跟骨牵引或跨关节克氏针固定，待局部软组织条件允许后行手术治疗。术后采用Burwell-Charnley标准评价骨折复位质量，末次随访时采用美国足踝外科协会（American Orthopaedic Foot and Ankle Society, AOFAS）踝与后足评分标准评价踝关节功能，采取Kellgren-Lawrence分级标准评估创伤性关节炎严重程度。结果4例患者急诊复位困难，术中证实难复原因均为胫后肌腱脱位前置于下胫腓联合前方。26例患者中腓骨钢板固定25例；内踝骨折固定24例，其中采取空心螺钉固定23例、克氏针固定1例；后踝骨折固定12例，其中采取空心螺钉固定9例、解剖型锁定钢板固定3例；前踝骨折固定7例，其中采取带线锚钉缝合固定1例、空心螺钉固定6例；下胫腓联合固定16例，其中采取1枚螺钉固定12例、2枚螺钉固定2例、采取TightRope带袢钛板固定2例。26例患者均获得随访，随访时间（20.23±9.70）个月（范围12~60个月）。术后Burwell-Charnley骨折复位评价：解剖复位22例，复位可4例。骨折均愈合，愈合时间（16.31±3.64）周（范围10~24周）。踝关节活动范围：背伸10.38°±6.66°（范围0°~30°），跖屈34.04°±7.20°（范围15°~45°）。AOFAS踝与后足评分（83.30±13.94）分（范围24~100分）。10例（38%，10/26）发生创伤性关节炎，其中Kellgren-Lawrence分级Ⅰ级5例、Ⅱ级2例、Ⅲ级2例、Ⅳ级1例。术后2例出现伤口渗液，经清洁换药后伤口愈合；2例内侧皮肤发生坏死缺损，分别通过植皮和皮瓣转移治愈。随访期间无一例发生感染、骨不连和内固定失效等并发症。结论踝关节Logsplitter损伤多见于高能量损伤，骨折形态特征多样化。对于骨折脱位急诊难以复位时需要警惕胫后肌腱脱位嵌插的可能。选择合适的手术时机、解剖复位、注重软组织的保护和可靠固定是获得满意疗效的关键，但是术后创伤性关节炎的发生率较高。

简介：2017年8月，经过美国多家科研和行政主管机构经过历时2年的努力，《2017非处方助听器法案（Over—the—CounterHearingAidActof2017）》正式生效。

简介：本文提出助听器技术发展的3．0版，其目的是希望从宏观角度更好地例述助听器技术的发展现状及未来。助听器从听得到，到听得清楚再到听得舒服和自然，代表，听力康复技术和理念进化的全过程。只有了解这一过程，才能感受新技术和新膨用的伏效性，才能做好充分准箭娅接助听器的下一个发展阶段。