简介：摘要目的探讨急性髓系白血病（AML）合并同时性多原发癌（SMPC）的临床特征。方法回顾性分析2014年3月至2019年7月在郑州大学附属肿瘤医院、南阳医专第一附属医院、平顶山市新华区医院、平顶山市第一人民院住院的12例AML合并SMPC的患者资料，并结合文献对其临床特征、治疗及转归进行总结。结果12例患者中，男6例，女6例，年龄[M（范围）]58岁（39~70岁）；AML分类：12例AML患者中，按法美英分型系统（FAB）分型，M0 1例，M1 1例，M2a 5例，M2b 1例，M3 2例，M5 2例；按美国国立综合癌症网络（NCCN）预后分层，低危组1例，中危组4例，高危组7例。实体肿瘤分类：肺癌3例，乳腺癌1例，胃癌2例，食管癌3例，直肠神经内分泌肿瘤1例，侵袭性葡萄胎1例，乙状结肠癌1例。诊断两种原发恶性肿瘤的间隔时间中位数为4.0（2.6~5.6）个月。AML预后基因检测结果：共检出ASXL1、JAK2、TET2、U2AF1、ABCB1、FLT3-ITD、RUNX1、SETBPIT、TET2（SNP）、P53、IKZF1、IDH2 12种基因异常；实体瘤相关基因检测结果：共检出Her-2、EGFR、K-RAS、MSI 4种基因异常。12例患者中1例失访，2例治疗中，3例治疗结束，病情稳定，6例死亡；12例患者的中位总生存期为12.5（3.8~48.0）个月。结论AML和实体肿瘤同时发生是否有一定的相关性尚无定论，二者同时发生虽然少见但并不罕见，应同时对两种肿瘤进行积极治疗。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是一种高度异质性的恶性血液病，临床治疗以传统化疗为主，但疗效有限，也有部分患者因体能状态差和伴随疾病而不能接受化疗。基因改变在AML的诊断和预后判断中起重要的作用，也为分子靶向治疗提供了靶点；同时，免疫治疗在AML患者中取得了一定的疗效，具有较好的应用前景。

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简介：摘要目的探讨伴TP53基因异常的急性白血病(acute leukemia, AL)患者的临床特征及预后。方法分析经二代测序(next-generation sequencing，NGS)技术检测到的44例伴基因异常的AL患者的临床资料。采用包含108种白血病相关基因的测序技术进行变异分析；常规R显带技术进行核型分析。分析44例伴TP53基因变异的AL患者的临床特征、细胞遗传学、基因变异和疗效及生存情况。结果伴TP53基因变异的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者的中位年龄(46岁)高于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者(17.5岁)，且骨髓原始细胞中位数前者(40.5%)低于后者(89.2%)，差异均具有统计学意义(P<0.01)。共检出异常核型28例，其中复杂核型25例，16例为单体核型，14例存在-17/17p-。TP53在复杂核型、单体核型及-17/17p-的检出率分别为59.5%、38.1%、33.3%。亚组分析显示：TP53基因异常在AML和ALL复杂核型中的检出率分别为73.1%和40%，差异具有统计学意义。共发现TP53基因变异类型41种，且其中位变异频率为43.58%。75.6%变异位于DNA结合结构域。伴随变异基因主要为TET2、IKZF1。可评价疗效的18例AML和17例ALL患者，1疗程的完全缓解(complete remission，CR)率分别为22.2%和94.12%，差异有统计学意义。4例达CR的AML和16例达CR的ALL的中位RFS分别为174和246天，差异无统计学意义。AML和ALL的中位OS分别为20和375天，差异有统计学意义。结论TP53基因变异与AML复杂核型相关，而在ALL无显著影响。TP53基因变异位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因变异的AML缓解率低于ALL。伴TP53基因变异的AL患者，预后差，应尽可能早行异基因造血干细胞移植术，延长患者生存时间。

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