摘要目的探讨伴TP53基因异常的急性白血病(acute leukemia, AL)患者的临床特征及预后。方法分析经二代测序(next-generation sequencing，NGS)技术检测到的44例伴基因异常的AL患者的临床资料。采用包含108种白血病相关基因的测序技术进行变异分析；常规R显带技术进行核型分析。分析44例伴TP53基因变异的AL患者的临床特征、细胞遗传学、基因变异和疗效及生存情况。结果伴TP53基因变异的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)患者的中位年龄(46岁)高于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者(17.5岁)，且骨髓原始细胞中位数前者(40.5%)低于后者(89.2%)，差异均具有统计学意义(P<0.01)。共检出异常核型28例，其中复杂核型25例，16例为单体核型，14例存在-17/17p-。TP53在复杂核型、单体核型及-17/17p-的检出率分别为59.5%、38.1%、33.3%。亚组分析显示：TP53基因异常在AML和ALL复杂核型中的检出率分别为73.1%和40%，差异具有统计学意义。共发现TP53基因变异类型41种，且其中位变异频率为43.58%。75.6%变异位于DNA结合结构域。伴随变异基因主要为TET2、IKZF1。可评价疗效的18例AML和17例ALL患者，1疗程的完全缓解(complete remission，CR)率分别为22.2%和94.12%，差异有统计学意义。4例达CR的AML和16例达CR的ALL的中位RFS分别为174和246天，差异无统计学意义。AML和ALL的中位OS分别为20和375天，差异有统计学意义。结论TP53基因变异与AML复杂核型相关，而在ALL无显著影响。TP53基因变异位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因变异的AML缓解率低于ALL。伴TP53基因变异的AL患者，预后差，应尽可能早行异基因造血干细胞移植术，延长患者生存时间。
