简介：摘要目的探讨单纯疱疹的治疗措施。方法回顾性分析27例成人单纯疱疹的治疗情况。结果全组病例中除1例未规律治疗外，其余26例均规律使用病毒唑、阿昔洛韦软膏、板蓝清热颗粒，均在短时间内治愈。结论单纯疱疹病毒经上述三联规范治疗效果显著，疗程较短。

简介：摘要对2018年2月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治并门诊定期随访的1例以抑制性T淋巴细胞比例明显增高的慢性难治性免疫性血小板减少症(ITP)患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析。患儿，男，8岁，6年间皮肤黏膜出血点及瘀斑反复出现，偶有鼻出血；查体：心肺腹及神经系统检查无特殊，未触及浅表淋巴结大。血常规提示血小板2.00×109/L，白细胞计数及血红蛋白水平正常，骨髓增生明显活跃，巨核细胞大于300个，患儿诊断为ITP。予一线丙种球蛋白及口服激素治疗，重复性一线治疗予大剂量地塞米松冲击疗法，二线治疗予小剂量利妥苷单抗联合大剂量地塞米松冲击疗法，患儿均未达临床缓解。重复评估后，针对患儿高抑制性T淋巴细胞特点予环孢素口服治疗，0.5个月后患儿可达部分缓解并持续3个月，截至撰稿时已达完全缓解6个月。提示ITP作为异质性高的免疫性疾病，免疫异常指标有望成为开展精准治疗的突破口。

简介：摘要新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)感染疫情是国际关注的突发公共卫生事件之一。自新冠疫情发生以来，我国一直采取严格的防控措施，并取得了令全世界瞩目的阶段性防控成果，但仍有境外输入病例及区域性散发病例被发现，甚至发生短时区域性流行，显示疫情防控形势仍然严峻。随着18岁以下儿童发病比例和病例数量的变化，儿童患者出现了一些新的特殊症候和并发症，加之随着病毒变异的发生，不仅备受各方关注和高度重视，而且也为我国儿童2019-nCoV感染的防治提出了新的课题。本共识在《儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)》的基础上，总结儿童病例临床疾病特点和诊疗经验，就儿童病例诊断标准、实验室检查、治疗和防控等提出建议，为进一步指导儿童2019-nCoV感染的救治工作提供参考。

简介：摘要患儿　男，1岁6月龄，因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热，伴喂养困难、呕吐、易哭闹，基因检测发现半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因复合杂合突变，即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535）杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S）杂合突变，进一步查白细胞中GALC活性显著降低，确诊为Krabbe病，并予异基因造血干细胞移植治疗成功。

简介：摘要目的探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患儿基因型与临床特征的相关性。方法回顾性研究。选择2015年11月至2020年10月就诊于北京儿童医院的38例原发性HLH患儿为研究对象，分别将患儿分为破坏性突变组和非破坏性突变组，家族性HLH（FHL）组和非FHL组，细胞脱颗粒功能受损组和非脱颗粒功能受损组，分析不同组间患儿的临床特点及实验室、功能学检查结果的差异。组间比较采用秩和检验或χ²检验。结果38例患儿男23例、女15例，发病年龄2.5（0.1~13.7）岁。PRF1（13例，34%）和UNC13D（12例，32%）基因突变检出率最高。基因型与临床表型关联性分析结果提示，携带破坏性基因突变的患儿（25例）发病年龄小于非破坏性突变组患儿（13例）［1.0（0.1~9.0）比4.0（0.4~13.4）岁，Z=-2.711，P=0.007］。家族性HLH患儿（26例）的中枢神经系统受累和抽搐发生率高于非家族性HLH患儿（12例）［62%（16/26）比2/12，χ²=6.631，P=0.015；54%（14/26） 比 2/12，χ²=4.656，P=0.040］。脱颗粒通路受损组患儿（29例）可溶性CD25（sCD25）［38 444（2 393~44 000）比15 304（1 620~36 937）ng/L，Z=2.634，P= 0.008）、胆红素［23.5（6.3~126.4）比6.0（3.6~31.0）μmol/L，Z=2.992，P=0.003）、干扰素γ（IFN-γ）［20.7（0~248.7）比 11.9（2.6~21.0） ng/L，Z=2.156，P=0.031］、白细胞介素10（IL-10）［20.7（4.3~2 500.0）比11.8（4.0~88.0） ng/L，Z=2.210，P= 0.027］均高于非脱颗粒通路受损组患儿（9例），而中性粒细胞计数［0.5（0.1~8.0）×109 比 1.0（0.9~2.3）×109/L，Z=-3.197，P=0.001］、铁蛋白［1 133（78~10 452）比 3 048（630~37 900）μg/L，Z=-2.407，P=0.016］、乳酸脱氢酶［410（188~1 254）比599（389~3 147）U/L，Z=-2.489，P=0.013］明显低于非脱颗粒通路受损组。结论在原发性HLH患儿中PRF1和UNC13D基因突变最常见。携带破坏性基因突变的患儿发病年龄较早；家族性HLH患儿更易出现中枢神经系统受累及抽搐；脱颗粒通路受损患儿sCD25、胆红素及IFN-γ、IL-10水平较高。

简介：摘要目的评价北京儿童医院（BCH）改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）04方案的疗效及安全性。方法回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案（诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素）治疗的110例HLH患儿作为改良组，将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组，对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ²检验。结果改良组患儿发病年龄为 1.9（1.1，3.5）岁，男 65 例，女 45 例；对照组发病年龄为2.0（1.2，4.6）岁，男 47 例，女 55 例。两组患儿在发病年龄及性别上，差异均无统计学意义（均P>0.05）。除纤维蛋白原［1.3（1.0，1.7）比1.1（0.8，1.4）g/L，Z=-2.67，P=0.008］、自然杀伤细胞活性［13.9（13.4，16.3）%比14.9（12.0，16.1）%，Z=-2.34，P=0.028］之外，两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义［84.5%（93/110）比76.5%（78/102），78.2%（86/110）比67.6%（69/102），χ2=2.28、3.07，P=0.131、0.080］。骨髓抑制主要发生于前3周，发生率低于对照组［47.3%（52/110）比62.7%（64/102），χ2=5.11，P=0.024］。与对照组相比，改良组真菌感染率较低［3.6%（4/110）比13.7%（14/102），χ2=6.93，P=0.008］。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少［8.0%（2/25）比30.3%（10/33），χ2=4.31，P=0.038］。结论BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度，总体疗效不劣于标准HLH-04方案，明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。

简介：无

简介：摘要原发性免疫性血小板减少症（ITP）是儿童常见的出血性疾病，需从ITP诊断、糖皮质激素的应用、二线药物的选择等方面进一步规范我国儿童ITP的诊断治疗，防止严重出血，提高患儿生活质量。

简介：摘要慢性活动性EB病毒感染(chronic active Epstein-Barr virus，CAEBV)属于EBV阳性T细胞或NK细胞增生性疾病，该病起病隐匿，临床表现多样，病程进展快，预后不佳。该文主要从EBV如何感染T/NK细胞、宿主遗传背景、病毒自身因素及细胞因子通路四个方面，对目前CAEBV发病机制的研究进展进行综述。

简介：摘要7岁4月龄患儿因“间断发热1年7月余，活动后气促、发绀2个月”入院，临床表现为肺动脉高压、淋巴结及肝脾肿大。EB抗体异常、血浆及全血EB病毒DNA升高、颈部淋巴结活检示EB病毒感染相关淋巴增殖性疾病，诊断为慢性活动性EB病毒感染合并肺动脉高压（PAH）。予左旋培门冬酰胺酶+脂质体阿霉素+依托泊苷+甲泼尼龙（L-DEP）方案化疗后肺动脉压力降低并进行异基因造血干细胞移植，移植后64 d PAH消失，随访至移植后10个月，病情未复发。

简介：摘要新型冠状病毒肺炎(NCP)为乙类传染病，按照甲类传染病预防和控制。近期，儿童NCP病例逐渐增多，儿童发热门诊成为阻击疫情的第一关口。加强儿童发热门诊流程的管理，对于及早发现疑似患儿，早隔离，早治疗和预防发生交叉感染十分重要。本文依据国家卫生健康委员会的有关诊疗、防控方案，基于各省市专家发热门诊的诊疗经验，提出了发热门诊防控策略，并从优化流程、预防交叉感染、医务人员的卫生防护及消毒等方面，详细概述了普通发热患儿与疑似患儿的预检分诊、疑似患儿、确诊患儿的诊治流程、处理原则和具体措施，为NCP情期加强发热门诊的管理及预防交叉感染提出了实用性的建议。

简介：摘要弥散性血管内凝血(DIC)是儿童急性白血病常见危重并发症。其中，急性早幼粒细胞白血病(APL)是最常见的合并DIC的白血病类型。尽管以全反式维A酸为主的化疗方案使儿童APL整体生存率显著提高，但DIC引起的早期死亡率并无明显改善。现对儿童急性白血病并DIC的发病机制及治疗研究进展进行综述，以期为临床治疗提供参考。

简介：摘要噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一类罕见的、严重威胁生命的，由原发或继发性免疫异常导致的过度炎症反应综合征。淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞系统异常激活、增殖，分泌大量炎性细胞因子而引起的一系列炎症反应是其主要的致病机制。本文旨在对HLH的发病机制及诊疗新进展进行系统性阐述。

简介：摘要中国儿童原发性免疫性血小板减少症诊断与治疗改编指南（2021版）是在高质量国际循证指南基础上，针对中国原发性免疫性血小板减少症患儿制订的改编指南。本指南涵盖了12个临床问题和24条推荐意见，特色在于强调了在不同疾病阶段、采用不同诊断（再）评估策略、依据出血和生活质量来决策治疗。本文旨在介绍本指南的特色，并对诊治过程中的重要内容进行解读。

简介：摘要成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤（B-NHL）是儿童非霍奇金淋巴瘤（NHL）中最常见的病理类型，虽然是一组高度恶性、高侵袭性肿瘤，但依据不同危险组及对治疗的敏感性进行分层化疗后，患儿5年无事件生存率可达80%~90%，已经是可治愈性肿瘤。在规范初治患儿的同时，如何提高难治复发患儿的救治成功率是当前面临的挑战，也是学科发展和社会进步的标志。

简介：摘要目的探讨以噬血细胞综合征（HLH）为首发表现的肝炎相关性再生障碍性贫血（HAAA）的临床特点及诊治要点。方法回顾性分析2017年1月至2019年5月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以HLH为首发表现的HAAA患儿的临床病例资料。结果5例患儿中男4例、女1例，发病年龄6.0（2.7~12.7）岁。所有患儿在发病初期均表现为不明原因的高热、肝肿大、入院前血生化提示肝功能损伤[天冬氨酸转氨酶1 716（1 409~2 570）U/L、丙氨酸转氨酶1 699（937~2 540）U/L]，入院后查血细胞减少[白细胞计数1.2（0.6~6.7）×109/L、血红蛋白94（65~111）g/L、血小板计数29（10~41）×109/L]、纤维蛋白原降低[1.3（1.1~2.5）g/L]，甘油三酯[4.0（2.8~5.1） mmol/L]、铁蛋白[1 766（399~5 253） μg/L]、可溶性CD25[27 457 (9 625~44 000 ng/L）]明显升高,患儿骨髓涂片中都可见吞噬现象，故急性肝炎、HLH诊断明确。在HLH治疗过程中，患儿血细胞持续减低不缓解，完善骨髓（髂骨）活检提示骨髓增生低下，在除外先天骨髓衰竭性疾病及其他全血细胞减少性疾病后，HAAA诊断成立。HAAA确诊后，1例患儿在北京儿童医院行抗人胸腺免疫球蛋白（ATG）和环孢素治疗，1例外院行造血干细胞移植，2例明确诊断后外院行ATG治疗，1例患儿死亡。结论HAAA可以HLH为首发表现，临床表现以高热、肝功能损伤、血细胞减少、铁蛋白升高及骨髓吞噬现象为主。若经免疫抑制治疗，HLH以及肝炎相关指标均好转而血常规持续不恢复应考虑HAAA可能。当HAAA符合重型再生障碍性贫血诊断标准或依赖输注时，应尽快行ATG或者造血干细胞移植治疗。

简介：摘要目的探讨血浆及全血EB病毒(EBV)DNA水平对EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(EBV-HLH)患儿预后的影响。方法对2016年1月至2017年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的66例EBV-HLH患儿的临床资料进行回顾性分析，包括入院时、治疗2周、治疗4周血浆及全血EBV-DNA的动态改变，并根据EBV-DNA的拷贝数将血浆EBV-DNA分为阳性组和阴性组，利用受试者工作特征曲线(ROC)将全血EBV-DNA分为高水平组及低水平组；采用χ2检验比较不同水平患儿之间预后不良发生率，Log-Rank检验评估无事件生存情况来分析其预后意义。结果单因素分析结果显示，入院时血浆或全血EBV-DNA水平对EBV-HLH预后影响不大，治疗2周及4周血浆EBV-DNA阳性(≥500拷贝/mL)或全血EBV-DNA载量>(5.04～5.09)×105拷贝/mL是影响患儿预后及无进展生存的重要因素(P<0.001)。此外中枢神经系统受累(P＝0.025)、白细胞(WBC)减少(WBC≤3×109/L，P＝0.031)、中性粒细胞(ANC)缺乏(ANC≤0.5×109/L，P＝0.041)、血红蛋白(Hb)降低(Hb≤90 g/L，P＝0.023)及清蛋白减少(≤26 g/L，P＝0.012)，提示也具有一定预后意义。Cox回归多因素分析显示，仅治疗4周时血浆EBV-DNA载量与中枢神经系统累及是独立预后因素(风险比率＝7.139，P＝0.032；风险比率＝6.455；P＝0.042)，而不同时间点的全血及治疗2周时血浆EBV-DNA水平的预后价值较低。结论EVB-HLH患儿治疗4周血浆EBV-DNA水平可作为早期判断病情、尽早识别预后不良的客观指标，能更好地指导EBV-HLH的治疗。