简介：摘要患儿　男，1岁6月龄，因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热，伴喂养困难、呕吐、易哭闹，基因检测发现半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因复合杂合突变，即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535）杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S）杂合突变，进一步查白细胞中GALC活性显著降低，确诊为Krabbe病，并予异基因造血干细胞移植治疗成功。

简介：摘要患儿女，1岁3月龄，2月龄出现睡眠障碍，随后发现对疼痛不敏感、多汗、瘙痒、运动过多、自残、语言和运动发育迟缓等。体格检查营养不良体貌，可见多发软组织损伤。基因分析发现患儿SCN11A基因存在自发性杂合子变异（c.2432T>C, p.Leu811Pro)，确诊为遗传性感觉和自主神经病Ⅶ型（HSAN Ⅶ），本病非常罕见。本例提示在婴儿早期出现睡眠障碍的时候，应注意HSAN Ⅶ可能，早期进行基因检测有助于诊断。

简介：摘要1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿，2岁时于感染后出现发作性步态异常，病情渐进展合并肢体无力，共济失调，周围神经病和小脑萎缩等，4岁9月龄首次入院，4岁11月龄因再次感染病情急剧进展，死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常，早期神经系统表现与患儿类似，13岁感染后出现癫痫和意识障碍等，治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。

简介：摘要目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词，对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（Pubmed）建库至2020年1月的文献进行检索，选取临床资料完整的儿童病例，总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性，例1于4岁9月龄起病，以发热伴意识障碍为主要临床表现，头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列（T2WI）稍高信号，脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病，以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现，头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号，脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗，短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年，例1完全恢复，例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献，报道了6例患儿，结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例，记忆力下降4例，意识障碍、行为异常各3例，认知障碍、头痛各2例，自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常，其中3例累及边缘系统，2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗，免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年，3例边缘叶外脑炎预后良好，5例边缘叶脑炎预后欠佳，其中死亡1例，4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病，包括边缘叶脑炎及边缘叶以外脑炎，以癫痫发作及记忆力下降为常见临床表现。早期诊断并积极免疫治疗可短期内改善症状。边缘叶脑炎慢性期易出现难治性癫痫，长期预后不佳。

简介：摘要目的观察并分析国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿眼部与神经系统临床表现以及两者的相关性。方法2018年11月至2021年1月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科及神经内科经基因检查确诊的婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿3例，以及通过中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆PubMed进行检索，选取经基因、酶活性或病理检查确诊的中国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症患儿53例，共计56例纳入研究。检索时间为建库至2021年2月，检索关键词为"神经节苷脂沉积症"、"樱桃红斑"及"中国人"。对56例患儿的发病人口学特征以及眼部、神经系统、皮肤、骨骼等其他系统表现进行分析。行眼底检查的47例患儿，根据眼底检查有无"樱桃红斑"（CS）表现分为有眼底CS组（A组）、无眼底CS组（B组），分别为20、27例。对比分析两组患儿发病年龄、性别、不同分型及神经系统表现的差异。组间年龄比较采用非参数秩和检验；组间性别、发病类型及发生率比较采用χ2检验或Fisher精确检验。结果56例患儿中，男性27例，女性29例；发病年龄中位数7.0个月。GM1型、GM2型分别为33、23例。有视觉功能检查记录的44例患儿中，双眼不能追视者41例（93.2%，41/44 ）。行眼底检查的47例患儿中，眼底有CS 20例（42.6%，20/47 ）。神经系统主要表现为神经运动发育倒退或迟缓（100%，56/56 ），抽搐发作（58.1%，25/43），"惊跳"现象（89.7%，26/29 ）。有颅脑核磁共振成像检查记录的42例患儿中，可见异常表现39例（92.9%）。A组患儿"惊跳"现象和抽搐发作发生率较B组患儿高，差异有统计学意义（χ2=5.815、6.182，P=0.021、0.013）。结论国人婴幼儿型神经节苷脂沉积症以GM1型为多见；眼部视力损伤以不追视为主要表现，眼底CS发生率为42.6%，发生CS的患儿神经系统损伤症状较重。