简介：

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简介：摘要患儿 女，8日龄，因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少，外院予人免疫球蛋白治疗无效，血小板输注暂时有效，外周血及骨髓涂片可见巨大血小板，低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性，二代测序提示血管性血友病因子（vWF）基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合突变，诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变，我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则，患儿无活动性出血，病情平稳，未输注血制品（含成分血）。

简介：摘要目的探讨儿童获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）的临床特点、治疗情况以及预后。方法回顾性病例总结，以2016年1月至2019年7月于首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例aTTP患儿为研究对象，分析患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后情况。结果纳入5例aTTP患儿，占同期血栓性血小板减少性紫癜患儿的5/11，其中男2例、女3例，发病年龄8.9（0.8~14.5）岁。5例患儿均存在血小板减少和微血管病性溶血性贫血，仅1例存在经典五联征，3例患儿伴神经系统症状，3例有发热，而肾功能损伤相对少见（1例）。5例患儿均存在重度血小板减低［7（4~14）×109/L］及血红蛋白下降［70（58~100）g/L］；血生化检查示3例总胆红素水平升高，均以间接胆红素升高为主，5例乳酸脱氢酶水平均升高，1例尿素氮升高。骨髓穿刺提示巨核细胞数目不低。ADAMTS13活性检查均为0，4例ADAMTS13抑制物阳性，1例为阴性。5例患儿均接受糖皮质激素治疗，并且在疾病早期应用利妥昔单抗治疗，3例患儿接受血浆置换。5例患儿血小板恢复正常的时间为开始治疗后的19（9~29）d。1例患儿在治疗9个月后出现复发，再次予糖皮质激素及利妥昔单抗治疗后病情稳定，随访3年以上确诊为系统性红斑狼疮。截至2020年12月1日，随访24（16~57）个月，5例患儿临床症状消失，未次随访血小板计数为159（125~269）×109/L。结论儿童aTTP患者较为少见，各年龄段均有发病，临床表现以血小板减少及微血管病性溶血为主，血浆ADAMTS13活性及抑制物检测有助于aTTP的诊断。血浆置换及利妥昔单抗治疗有效，该病需长期随诊监测。

简介：摘要对2018年2月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治并门诊定期随访的1例以抑制性T淋巴细胞比例明显增高的慢性难治性免疫性血小板减少症(ITP)患儿的临床及实验室资料进行回顾性分析。患儿，男，8岁，6年间皮肤黏膜出血点及瘀斑反复出现，偶有鼻出血；查体：心肺腹及神经系统检查无特殊，未触及浅表淋巴结大。血常规提示血小板2.00×109/L，白细胞计数及血红蛋白水平正常，骨髓增生明显活跃，巨核细胞大于300个，患儿诊断为ITP。予一线丙种球蛋白及口服激素治疗，重复性一线治疗予大剂量地塞米松冲击疗法，二线治疗予小剂量利妥苷单抗联合大剂量地塞米松冲击疗法，患儿均未达临床缓解。重复评估后，针对患儿高抑制性T淋巴细胞特点予环孢素口服治疗，0.5个月后患儿可达部分缓解并持续3个月，截至撰稿时已达完全缓解6个月。提示ITP作为异质性高的免疫性疾病，免疫异常指标有望成为开展精准治疗的突破口。

简介：摘要例1，男，6岁，因间断鼻衄4年余入院，血常规提示血小板减少，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，血管性血友病因子（vWF）基因c.3916C>T（p.R1306 W）杂合错义突变。例2，女，8日龄，因血小板减少5 d入院，予以人免疫球蛋白输注无效，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。例3，因间断鼻衄3年余入院，血常规提示血小板减少，外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血，血小板可升至正常。

简介：摘要目的比较两种小剂量利妥昔单抗治疗方案治疗儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）的效果及安全性。方法前瞻性队列研究。将2018年1月至2021年3月北京儿童医院血液肿瘤中心收治共90例ITP患儿纳入研究。单剂组利妥昔单抗用量为375 mg/m2（最大剂量600 mg），只用1次；四剂组利妥昔单抗用量为100 mg/（次·周）［体重≥30 kg者200 mg/（次·周）］，连续4周，每周1次。采用秩和检验、χ2检验和Fisher确切概率法比较分析组间疗效、安全性及治疗费用等指标的差异。结果90例患儿中男41例、女49例，用药年龄6.8（4.1，10.0）岁，其中单剂组27例，四剂组63例，两组患儿在总有效率、完全有效率和部分有效率方面差异均无统计学意义［41%（11/27）比33%（21/63）、26%（7/27）比19%（12/63）、15%（4/27）比14%（9/63），χ2=0.45、0.54、0.00，均P>0.05］。单剂组起效时间显著快于四剂组［1（1，1）比3（2，6）周，Z=-3.24，P=0.001］。单剂组比四剂组在持续有效率、1年时总有效率、1年时完全有效率、1年时部分有效率方面差异无统计学意义［33%（9/27）比30%（19/63）、30%（8/27）比24%（15/63）、19%（5/27）比14%（9/63）、11%（3/27）比10%（6/63），χ2=0.09、0.34、0.04、0.00，均P>0.05］。两组在疗效持续时间、半年内复发率、1年内复发率、复发时间、不良反应率方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。单剂组住院次数、住院天数和用药量显著低于四剂组［1（1，1）比4（4，4）次、5（4，7）比8（5，8）d、400（250，500）比400（400，800）mg，Z=-8.67、-3.03、-4.05，均P<0.05］。结论两种小剂量利妥昔单抗方案治疗儿童ITP的效果及安全性没有差异，但单剂小剂量利妥昔单抗方案更为经济和方便，更适合用于儿童ITP的二线治疗。