简介：摘要目的探讨临床罕见的Möbius综合征（MBS）的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查，其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血，提取基因组DNA，应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果在18例患者中，男性8例，女性10例；年龄为（4.5±4.0）岁（8个月至17岁）。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫，符合MBS的最低诊断标准。其中，以双侧眼球外转受限（16例）及双侧面瘫（15例）更为多见。18例患者中，第一眼位正位9例，内斜视8例，下斜视1例。18例患者均患有屈光不正，其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形，以舌咽（14例）和肢体发育异常（5例）为主，7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中，双侧展神经发育不良15例，单侧展神经发育不良2例；双侧面神经发育不良14例，左侧面神经发育不良3例；部分患者伴有其他颅神经发育不良，以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫，但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如，颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低，半数患者存在孕期不良因素暴露，提示MBS存在多因素致病机制。

简介：摘要目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果，对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断，其中包含数据重分析检出的8例(4.9%, 8/163)，共涉及125个致病基因的178个变异位点，总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%，39/124)以及胸部畸形组(0，0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布，且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146)，有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序，可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异，其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访，对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究，进一步探讨相关的遗传学机制。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断［包括G显带染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）检测］，结果为阴性的1 152例先天性发育异常（包括先天性结构畸形及超声软指标异常）胎儿进行核心家系WES检测。根据WES检测的时间节点与妊娠终止的关系，分为回顾组（妊娠已终止）及前瞻组（妊娠未终止）。根据胎儿畸形的具体发生部位区分各器官畸形亚组，并根据家族史情况分亚组。随访所有入选胎儿的临床预后，并统计WES检测结果对妊娠决策及临床干预的影响。根据随访结果，对初次WES检测未获得阳性诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重分析。结果接受WES检测的1 152个家系中有5例检出非胎儿生物学父母而被剔除，其余1 147例中共152例胎儿获得阳性诊断（13.3%，152/1 147），包括回顾组74例（16.1%，74/460），前瞻组78例（11.4%，78/687）。对未获得阳性诊断但孕晚期或出生后出现新增表型的胎儿进行WES检测数据的重分析，阳性诊断率为4.9%（8/163）。共34例（21.3%，34/160）受检者的妊娠结局及临床干预直接受对应的WES阳性诊断影响。在诊断性变异为4级的68例活产儿中，29例（42.7%，29/68）通过快速回顾WES结果获得了适当的医学干预。结论WES对染色体核型分析和（或）CMA阴性的异常胎儿可额外提高13.3%的检出率。产前WES可指导妊娠决策及早期临床干预。重视妊娠晚期及胎儿出生后的专科随访并进行WES数据重分析是提高检出率的有效策略。

简介：摘要患者为中年男性，因"反复心悸、晕厥"就诊，心电图提示室性心动过速（室速），导管消融后形成完全性右束支传导阻滞，术后再次出现心悸，拟植入全皮下植入型心律转复除颤器（S-ICD），但体表心电图筛查不通过，改植入经静脉植入型心律转复除颤器。因此，导管消融可能导致QRS-T波形态改变，从而影响S-ICD体表心电图筛查结果。

简介：[摘要] 目的 探讨抗生素合理应用情况和循证药学的应用价值。方法 选择2018年6月-2020年6月我院收治的住院患者58例作为研究对象，随机分为观察组和对照组各29例，对照组采用常规方式用药治疗，观察组采用循证药学方式用药，对比两组治疗有效率、住院时间和肛门排气时间以及不良反应发生率。结果 观察组显效15例，有效12例，无效2例，治疗有效率为93.10%，对照组显效10例，有效8例，无效11例，治疗有效率为62.07%，对比差异具有统计学意义（P

简介：摘要目的探讨应用双排螺旋CT诊断肺癌的方法，并分析其临床应用效果。方法选取2013年11月～2015年10月间我院收治的26例肺部占位患者的临床资料进行分析，患者均经过螺旋CT诊断为肺癌，请外院专家来我院会诊穿刺，在螺旋CT引导下对该26为患者进行穿刺活检，并对螺旋CT诊断结果的准确率和病理活检检查结果进行临床分析和对比评价。结果CT征象主要包括“三阻”征、分叶征、毛刺征、空泡征、胸膜凹陷等。双排螺旋CT检出28例肺癌患者，穿刺活检病理检查诊断其中肺癌22例，螺旋CT对肺癌诊断准确率高达78.57%。22例肺癌患者中男性12例，女性10例，腺癌16例，鳞癌5例，小细胞肺癌1例，另外6例为炎性组织和结核肉芽组织，临床诊断价值较高。结论螺旋CT诊断肺癌临床价值较高，可以为手术治疗提供可靠的理论依据，提高临床治疗效果，诊断方法值得临床借鉴和广泛的推广使用。

简介：摘要目的分析肩难产发生特点，降低相关母儿并发症。方法回顾性分析2013年1月至2018年12月陆军军医大学第一附属医院产科收治的紧急发生肩难产病例16例的临床资料，分析指标包括肩难产高危因素、诊断、助娩方式及母儿结局。结果6年内经阴道分娩共16 252例，肩难产16例，发生率0.1%。高危因素分布为巨大儿3例，妊娠期糖尿病4例，器械助产5例，4例患者无高危因素。7例肩难产确诊表现为胎头娩出后胎肩嵌顿，9例表现为胎头娩出胎肩嵌顿并合并有"乌龟征"的临床表现。16例肩难产病例运用3～5种经阴道最终娩出。母儿结局：产后出血1例，会阴侧切11例，软产道损伤9例，无严重会阴裂伤；14例新生儿健康状况良好，1例新生儿3月龄时发现眼睑下垂，1例失访。结论肩难产仍是无法预测的产科急症，需要正确判断肩难产的发生，掌握肩难产救治流程，快速施救，从而降低母儿并发症。

简介：摘要目的探究传染科优质护理措施、院内感染情况及患者满意度。方法抽选我科2017年5月～2019年5月收治的56例患者资料，随机分为试验组和对照组各28例，对照组采用常规护理，试验组采用优质护理，比较两组患者对护理的满意度及院内感染的发生情况。结果试验组中，28例患者均对护理满意，即护理满意度为100%，未发生院内感染；对照组中，18例患者对护理满意，护理满意度为64.3%，发生3例院内感染，院内感染发生率为10.7%。试验组的护理满意度及院内感染控制情况均优于对照组，两组比较差异明显，具有统计学意义（P＜0.05）。结论对传染病患者实施优质护理，能够有效控制院内感染的发生，提高患者对护理的满意度，有助于医院整体护理水平的提升，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨房间隔缺损的彩色多普勒超声检查方法及影像表现诊断价值。方法选取32例房间隔缺损(ASD)的超声检查方法结果进行分析。结果经超声检查房间隔回声中断，断端“T”征等房间隔缺损。缺口直径6～35mm，平均23mm。缺损包括I孔型3例，Ⅱ孔型27例，伴轻三尖瓣返流21例，均有不同和程度的右室扩大，与手术证实结果符合率96.87%。结论单纯型房间隔缺损时，二维超声心动图显示房间隔回声失落、断端回声增强，伴有右心系统扩大时即可明确诊断。超声诊断对房间隔制缺损准确率高，具有重要的临床价值。

简介：【摘要】目的：在梅毒检测中分别应用免疫层析技术（GICA）、化学发光免疫分析法（CLIA），并比较其检测价值。方法：选取2021年2月-2023年2月期间收治的接受梅毒螺旋体抗体（TP-Ab）检测240例患者。所有患者均分别应用GICA法、CLIA法进行血清学检测。以明胶颗粒凝集试验(TPPA)检测结果为基准，比较2组的检测效能。结果：经TPPA确诊，本组240例患者中TP-Ab阳性72例，阴性168例，CLIA法的检测灵敏度、特异度、准确度98.61%、98.81%、98.75%，均较GICA法检测的90.28%、94.05%、92.92%更高，差异显著（P＜0.05）。结论：较GICA法相比，CLIA法对TP-Ab的检测效能更高，更具诊断价值。

简介：摘要目的探讨整体护理对缺铁性贫血患者的影响。方法以我院于2015年1月-2016年1月间收治的80例缺铁性贫血患者为研究对象，按照时间顺序将其分为两组，采用整体护理的观察组（40例）和采用常规护理的对照组（40例），对比并分析两组患者的治疗效果。结果观察组护理满意度较高，两组差异有统计学意义（P＜0.05）。结论对缺铁性贫血患者实施整体护理，效果显著，护理满意度高，值得推广和应用。

简介：摘要目的探讨子宫颈癌患者放射治疗体会。方法对30例子宫颈癌患者临床放射治疗进行回顾性分析。结果经放射治疗后治疗效果满意。结论有手术禁忌证者可采用放射治疗，属ⅠA期无脉管浸润者，可行单纯腔内照射，A点总剂量60～70Gy，其他ⅠA者可行腔内照射加盆腔体外照射，A点总剂量75～80Gy。

简介：

简介：摘要目的探讨子宫颈癌患者的超声诊断影像分析。方法选取2014年1月～2015年8月收治的子宫颈癌患者30例超声检查方法资料进行分析。结果超声诊断子宫不规则增大，癌瘤小的呈节型，大的呈圆形或不规则。边界回声清晰，子宫颈外口回声略增大。癌块1.0×2.5～2.5×4.8cm，宫颈癌分为Ⅲ型，强回声型10例，等回声4例，低回声16例。肿瘤血流信号丰富，其内可见不规则血流信号，频谱显示搏动性低阻血流。结论超声已成为宫颈癌辅助诊断不可缺少的工具，它可补充临床检查之不足，即部分临床不能查到的盆腔脏器内部情况。

简介：（石河子大学第一附属医院中医二科，新疆石河子，832000） 【摘要】目的 ：探究针灸联合穴位敷贴对慢性咽炎（CP）的治疗效果。方法：选取2023年1月-12月期间我院收治的102例CP患者。通过随机法将入组患者分为对照组与观察组，两组均51例。对照组针灸治疗，观察组针灸+穴位敷贴治疗。比较治疗效果。结果：症状及体征，治疗后咽部不适、刺激性干咳、滤泡增生评分值，观察组低于对照组（P＜0.05）。炎症因子，治疗后，TNF-α下降，观察组低于对照组（P＜0.05）；IL-6上升，观察组高于对照组（P＜0.05）。结论：针灸联合穴位敷贴治疗慢性咽炎效果理想，可有效改善患者症状、体征及炎症因子水平，可行。

简介：摘要：在现代医疗领域中，技术的不断发展和创新已经成为推动医疗进步的重要力量。医护理适宜技术即通过合理运用相关技术手段和工具，提高医护过程的效率和质量，从而为患者提供更好的护理服务。这些技术包括但不限于电子医疗记录、远程监护、智能医疗设备等，在多个方面为医护人员提供便利和支持。因此，本文将首先分析医护理适宜技术的安全隐患，之后提出相应解决对策，希望提高技术应用效果。

简介：摘要随着现代医学技术的不断发展和人们对身体安全意识的提高，如何有效保障患者的安全成为世界医疗卫生领域的广泛共识。手术是现代医学的常用治疗方式，手术室也成为保证患者生命安全及取得手术成功的重要场所，有效保障手术室安全护理对于提高疾病的治愈率，增强医疗服务水平和服务质量具有至关重要的作用。本文从我国手术室患者的安全现状出发，寻求适合保障手术是安全的护理管理办法，通过分析手术室安全的常见隐患，创建手术室安全护理氛围，针对性的制定安全防范措施，旨在严谨工作态度，减少护理差错，规避护理隐患，保障患者的手术安全。

简介：摘要目的探讨不同术后引流方式对普外科术后切口愈合效果的影响。方法将我院普外科行外科手术的73例患者随机分为观察组和对照组，对照组给予普通负压引流术，观察组给予真空负压引流术，观察两组患者术后切口愈合情况、术后并发症发生率、拔管时间及总引流量。结果两组患者比较从表1中可见，观察组拔管时间为3.3±1.2d，总引流量215.7±11.4ml，术后并发症发生率9.3%，切口Ⅰ级愈合28例，愈合优良率为95.3%，对照组拔管时间为5.7±1.4d，总引流量326.2±8.5ml，术后并发症发生率23.3%，切口Ⅰ级愈合13例，愈合优良率为70.0%，两组差异有统计学意义(P＜0.05)。结论双管负压引流能减少术后并发症，促进手术切口愈合。

简介：摘要：目的 研究和分析血液透析患者临床护理过程中采用舒适护理方式的应用效果。方法 将我院 2017年 1月至 2018年 5月接收的血液透析患者 86例临床资料作为本次研究对象，随机分为观察组（ 43例）与对照组（ 43例），两组患者采用不同的护理方式，对照组实施常规护理方式，观察组在此基础上实施舒适护理。然后对两组患者的临床护理效果进行对比分析。结果：相较于对照组，观察组的 SF-36评分、依从性评分明显较高，两组进行对比差异明显，具有统计学意义（ P<0.05）。护理前在舒适度评分方面，两组患者比较，差异不明显，无统计学意义（ P>0.05）。护理后，与对照组进行比较，观察组的护理舒适度评分明显较高，两组对比差异明显，具有统计学意义（ P<0.05）。结论：舒适护理措施应用于临床血液透析患者中，有着较好的效果，不仅能够有效提升患者的治疗舒适度，增加患者的治疗依从性，同时对患者的生活质量，促进患者身体健康都有非常重要的意义。

简介：摘要目的探析临床检验不合格血液标本的分析与对策。方法选取2014年1月~2014年12月我院实验室检查的5469份血液标本中临床检验不合格血液的297份标本为研究资料，回顾性分析其临床检验结果，并对导致血液标本临床检验不合格的原因和对策进行探讨。结果临床检验血液标本的不合格率为5.43%，其中，包括样本量少占26.26%，抗凝不全占20.20%，凝血占11.78%，送检不及时占13.13%，存放不当占4.71%，受检者原因占7.41%，标签错误占6.73%，污染占9.78%。结论导致检验不合格的因素较多，因此，检验科医护人员要建立预防对策，避免临床检验不合格血液标本的发生率，提高检验科的工作效率。