简介:摘要目的探讨临床罕见的Möbius综合征(MBS)的临床特征及可能的致病基因。方法横断面研究。对2018年7月至2021年12月就诊于首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心的18例散发MBS患者进行一般信息问卷调查、详细眼科检查和全身体格检查,其中17例患者行颅神经及眼眶MRI。采集所有患者及核心家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,应用全外显子组测序及生物信息学分析方法鉴定可能导致MBS的致病基因变异。结果在18例患者中,男性8例,女性10例;年龄为(4.5±4.0)岁(8个月至17岁)。18例患者均存在先天性单侧或双侧眼球外转受限及面瘫,符合MBS的最低诊断标准。其中,以双侧眼球外转受限(16例)及双侧面瘫(15例)更为多见。18例患者中,第一眼位正位9例,内斜视8例,下斜视1例。18例患者均患有屈光不正,其中4例诊断为弱视。15例患者伴多器官系统畸形,以舌咽(14例)和肢体发育异常(5例)为主,7例患者存在运动发育迟缓。9例患者存在孕期不良因素暴露。在17例行MRI检查的患者中,双侧展神经发育不良15例,单侧展神经发育不良2例;双侧面神经发育不良14例,左侧面神经发育不良3例;部分患者伴有其他颅神经发育不良,以舌咽神经、舌下神经为主。全外显子组测序及生物信息学分析未发现明确致病基因变异。结论MBS的核心临床特征为先天性眼球外转受限和面瘫,但临床表现多样且严重程度存在较大变异。所有行颅神经MRI检查的患者均存在展神经及面神经纤细或缺如,颅神经MRI检查结果可作为MBS诊断标准的补充。MBS的致病基因突变检出率较低,半数患者存在孕期不良因素暴露,提示MBS存在多因素致病机制。
简介:【摘要】目的 探究卵巢囊肿腹腔镜手术的护理措施及应用效果分析。方法 将2022年1月-12月期间在我院进行腹腔镜手术的40例卵巢囊肿患者,根据入院顺序平均分为常规组与探究组,各20例。常规组、探究组分别实施常规护理、全面优化护理。比较两组的临床恢复情况以及不良反应发生率。结果 探究组患者的术后排气、下床、出院时间与常规进行比较,所用时间均显著更短(P<0.05),探究组不良反应发生率与常规组进行比较,更低(P<0.05)结论 针对腹腔镜手术治疗卵巢囊肿的患者,实施全面优化的护理模式干预,可加速患者的恢复,缩短患者的治疗周期,同时降低患者出现不良反应发生率,有利于患者的预后。
简介:摘要目的比较直接支架术与延迟支架术治疗发病12 h内的60岁及以上老年急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)合并高血栓负荷患者中的安全性及有效性。方法选择2015年1月至2018年12月在北京安贞医院和北华大学附属医院实施经皮冠状动脉介入(PCI)治疗的年龄≥60岁的老年STEMI合并高血栓负荷(血栓评分≥4分)的患者252例,按照是否即刻植入支架分为直接支架组126例和延迟支架组126例;比较两组患者的基线信息、手术信息、临床结局以及随访1年时左室射血分数(LVEF)及主要心脏不良事件(MACE),采用Cox回归分析判定延迟支架植入是否为预后的影响因素。结果两组梗死相关动脉分布、发病至球囊扩张时间、血栓负荷评分及植入支架数量差异均无统计学意义(均P>0.05)。延迟支架组植入支架的直径和长度分别为(3.20±0.47)mm、(18.33±5.06)mm,直接支架组分别为(3.03±0.50)mm、(22.60±5.08)mm,差异有统计学意义(t=2.926、6.678,P=0.004、0.000)。延迟支架组梗死相关动脉支架术后慢血流发生率为2.38%(3/126)、远端栓塞率为3.17%(4/126)、低心肌灌注染色率为2.38%(3/126),低于直接支架组的15.87%(20/126)、24.60%(31/126)和20.63%(26/126)(χ2=13.827、24.188、20.614,均P=0.000)。延迟支架组1年时LVEF为(0.60±0.05)%,显著高于直接支架组的(0.57±0.05)%(t=3.859、P=0.000)。两组患者在1年随访时MACE的发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Cox回归分析结果显示,延迟支架植入与MACE的发生无关,即延迟支架植入治疗并不是影响临床结局的因素(HR=0.827,95%CI:0.288~2.372,P=0.724)。结论延迟支架植入治疗与直接支架植入治疗对发病12 h以内的60岁及以上老年STEMI合并高血栓负荷患者同样安全有效,且延迟支架植入治疗能显著改善梗死相关动脉血流分级、降低远端栓塞率、提高心肌灌注染色3级率、增加植入支架的直径、减少植入支架的长度、提高LVEF。