简介：摘要目的探讨一个遗传性凝血因子V缺乏症家系的表型特征及其分子致病机制。方法综合分析患儿及其家系成员的临床表现及辅助检查结果，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析和家系验证。结果患儿凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间延长，Ⅴ因子活性仅为0.1%，但无任何出血征象；基因检测结果显示患儿F5基因上携带父源性c.653T>C(p.F218S)杂合变异和母源性c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)杂合变异，患儿哥哥携带父源性的c.653T>C(p.F218S)杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.653T>C(p.F218S)为已报道的致病性变异，c.3642_3643del(p.P1215Rfs*175)为国际上未见报道的可疑致病性变异。结论明确了F5基因为该患儿的致病基因，靶向捕获高通量测序结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因变异检测。

简介：无

简介：摘要目的探讨新生儿孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症（isolated sulfite oxidase deficiency，ISOD）的临床特征和实验室检查特点。方法对西安市儿童医院新生儿科收治的1例ISOD患儿的临床资料进行回顾性分析，并以“孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症”、“婴儿，新生”、“isolated sulfite oxidase deficiency”、“SUOX gene”、“infant，newborn”等为检索词，分别对中国知网、万方数据库、国家科技图书文献中心、中国科技论文在线、PubMed、Web of Science、Embase数据库自建库至2021年1月收录的文献进行检索，总结新生儿ISOD的临床和实验室检查特点、治疗及预后。结果本例为足月男婴，表现为眼球运动障碍、顽固性抽搐，伴喂养困难、肌张力增高、发育落后和小头畸形，尿亚硫酸盐试纸试验阳性、尿酸正常，SUOX基因c.475G>T和c.1201A>G复合杂合变异，5月龄头颅MRI见多发软化灶及脑萎缩，8月龄死亡。文献检索共收集29篇32例ISOD患儿，28例（87.5%）于生后1周内发病，32例均有抽搐发作，可伴喂养困难、肌张力改变、发育落后、小头畸形及晶状体异位，实验室检查尿亚硫酸盐、S磺酰半胱氨酸升高，尿酸、黄嘌呤/次黄嘌呤正常，血同型半胱氨酸降低。头颅影像学特征为脑白质囊性变、脑萎缩。23例基因检测存在SUOX基因变异。治疗以对症支持为主，最终死亡15例，13例存活患儿均有药物难治性癫痫和发育落后，4例临床结局未知。结论新生儿ISOD特征表现为顽固性抽搐、喂养困难、发育落后、脑白质囊性变、脑萎缩，尿亚硫酸盐升高、血同型半胱氨酸降低、尿酸正常可作为诊断的重要线索，基因检测有助于早期诊断。

简介：摘要目的探究传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis，IM)患儿应用糖皮质激素的预测指标。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月在浙江大学医学院附属儿童医院住院治疗的554例IM患儿的临床资料，根据患儿病程7 d时临床表现是否改善将其分为病情缓解组(n＝436)和病情持续组(n＝118)，对两组患儿的临床特征、基线实验室检查结果进行单因素分析，应用随机森林模型筛选出重要变量，再纳入二分类Logistic回归模型，分析影响IM患儿病情持续的危险因素。采用受试者工作特征曲线(ROC)评估各指标预测IM患儿病情持续的价值，并用MedCalc 19统计软件对各指标的曲线下面积(AUC)进行比较。随后在2018年141例IM住院患儿中，对符合预测指标者予糖皮质激素，并比较使用前后患儿的临床和实验室指标的变化。采用SPSS 20.0软件对数据进行分析。结果Logistic回归分析结果显示，发热时间(OR＝1.493，95%CI 1.372～1.626，P<0.01)、受累系统(OR＝2.023，95%CI 1.453～2.817，P<0.01)及铁蛋白水平(OR＝1.002，95%CI 1.000～1.004，P<0.05)为IM患儿病情持续的独立危险因素。发热时间的AUC为0.854，临界值为10 d，敏感度为75.4%，特异度为86.9%。受累系统和铁蛋白水平的AUC分别为0.640和0.607。与受累系统、铁蛋白水平相比，发热时间在预测IM患儿病情持续中的价值更高(P<0.01)。2018年的141例IM患儿中，23例发热>10 d，应用糖皮质激素治疗。87.0%(20/23)患儿当日体温高峰开始下降，91.3%(21/23)患儿3 d内下降至正常。所有患儿均在干预后2 d内体温高峰下降，5 d内体温正常。应用糖皮质激素后，患儿的白细胞计数、淋巴细胞计数、异常淋巴细胞计数、血清铁蛋白、血清EB病毒DNA载量及白细胞介素6水平均下降(P<0.05或<0.01)。患儿随访22～34个月未发现EB病毒再活动。结论病情持续的IM患儿常表现为发热时间长、受累系统多及铁蛋白水平增高，需联合糖皮质激素抗炎来控制病情。

简介：摘要目的评价北京儿童医院（BCH）改良噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）04方案的疗效及安全性。方法回顾性队列研究。将2016年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的采用BCH改良HLH-04方案（诱导期将地塞米松替换为甲泼尼龙、减低依托泊苷的剂量和频次、除自身免疫相关HLH外不使用环孢素）治疗的110例HLH患儿作为改良组，将2012年1月至2015年12月该中心收治的应用标准HLH-04方案治疗的102例HLH患儿作为对照组，对两组的早期缓解率、生存率、不良反应等方面进行比较分析。组间比较采用秩和检验或χ²检验。结果改良组患儿发病年龄为 1.9（1.1，3.5）岁，男 65 例，女 45 例；对照组发病年龄为2.0（1.2，4.6）岁，男 47 例，女 55 例。两组患儿在发病年龄及性别上，差异均无统计学意义（均P>0.05）。除纤维蛋白原［1.3（1.0，1.7）比1.1（0.8，1.4）g/L，Z=-2.67，P=0.008］、自然杀伤细胞活性［13.9（13.4，16.3）%比14.9（12.0，16.1）%，Z=-2.34，P=0.028］之外，两组患儿在病因、病程、首发临床表现、实验室检查等方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。改良组与对照组患儿2个月、3年总生存率差异均无统计学意义［84.5%（93/110）比76.5%（78/102），78.2%（86/110）比67.6%（69/102），χ2=2.28、3.07，P=0.131、0.080］。骨髓抑制主要发生于前3周，发生率低于对照组［47.3%（52/110）比62.7%（64/102），χ2=5.11，P=0.024］。与对照组相比，改良组真菌感染率较低［3.6%（4/110）比13.7%（14/102），χ2=6.93，P=0.008］。改良组死于化疗后不良反应的患儿较少［8.0%（2/25）比30.3%（10/33），χ2=4.31，P=0.038］。结论BCH改良HLH-04方案减低了化疗强度，总体疗效不劣于标准HLH-04方案，明显降低了化疗相关骨髓抑制率、真菌感染率和病死率。

简介：摘要目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析，探讨表型和基因型的相关性，为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序分析患儿致病基因，确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等，患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异，患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异，两个变异均未见既往研究报道，且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱，并为受累家庭的产前诊断提供依据。

简介：【摘要】目的 本文目的在于探讨和研究针对性护理对经皮肾镜钬激光碎石术患者的术后留置引流管的相关并发症、及患者护理满意度的作用分析。方法 本次研究对象样本收集自 2017年 4月至 2019年 6月期间院里收治的 82例肾结石确诊患者，按照随机数原则分为观察组和对照组各 41例。两组样本的结石患者均实施经皮肾镜钬激光碎石术手术，对照组进行常规性的恢复护理，观察组患者在常规护理措施之上额外进行针对性护理服务，比较两个实验小组的患者术后留置引流管的并发症的概率、以及两个实验小组的各个患者在施行手术和进行康复过程中对护理人员及其工作的满意认可度。结果 本次研究数据显示观察组施行了针对性护理后留置引流管引发的相关并发症的发生率为 4.88%，低于对照组的 21.95%（ P<0.05%）； 护理后两组患者焦虑自评、抑郁自评得分较护理前降低，其中观察组患者焦虑自评、抑郁自评得分显著低于对照组（P<0.05）；观察组数据显示施行了针对性护理后护理满意度分别为 95.12%，远高于对照组数据的 75.60%(P<0.05)， 研究结果差异具有统计学重要意义(P<0.05)。结论 通过施行针对性护理可以预防和有效降低经皮肾镜钬激光碎石术患者术后因留置引流管而引发的相关并发症的发生风险，有效提升结石患者对护理人员和护理工作的满意程度、迅速降低患者术后不安焦虑情绪和加快患者快速康复。

简介：摘要目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱，并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差，并伴有嗜睡，精神差，有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症，血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044，参考值0.04～0.4 μmol/L)，尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53，参考值0～0.5)，临床初步诊断为异戊酸血症；基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异，患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S) 杂合变异，符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异，c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因，为其临床诊断和治疗提供分子依据，并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。

简介：摘要为了探讨分析优质护理干预在妊高症产妇产后出血护理中的实际应用效果，本文选取我院2017年1月至2017年12月期间收治的80例妊高症产后出血产妇作为研究对象，按照奇偶顺序将其分为对照组和试验组，每组各40例患者。对照组患者采用常规护理措施，试验组患者采用优质护理干预，观察两组妊高症产后出血产妇的治疗有效率和护理前后的血压变化情况。结果显示试验组患者的总治疗有效率为97.5%，对照组患者的总治疗有效率为85.0%，差异具有统计学意义（P<0.05）；两组患者护理前的舒张压和收缩压差异均没有统计学意义（P>0.05），护理后试验组患者的舒张压和收缩压分别为（85.82±5.47）mmHg和（119.46±7.24）mmHg，对照组患者的舒张压和收缩压分别为（90.21±5.80）mmHg和（137.15±7.28）mmHg，差异具有统计学意义（P<0.05）。这表明在妊高症产妇产后出血护理中采用优质护理干预可以有效提高治疗有效率，改善患者的血压情况，有助于患者快速康复。

简介：摘要：分析了电网的影响和评估方法，探讨了我国电力规划存在的问题，研究了电网规划的评估方法，包括电力规划的可靠性指标，构建了电网规划的评估体系，制定了系统的、可操作的、可比较的电网规划评估体系。在此基础上，探讨了电源的综合评估方法，并提出了通过正确设置节点和建立完善的电网来提高电源稳定性和安全性的建议。

简介：摘要：随着网络信息技术的快速发展，给游戏提供了更大的发展平台。同以前相比，游戏给人带来了全新的、逼真的体验效果，玩家对游戏也提出了更高的要求。进入数字媒体时代，人们的社交习惯随之而变。同样，对于电子游戏的争论长期存在，以数字媒体时代电子游戏艺术的特征为切入点，着重对其与影像结合后形成的鲜明特征进行探析，旨在厘清数字媒体时代电子游戏艺术的影像性发展态势，探讨其相互融合后的发展路径，以创作具有中国特色的新时代电子游戏作品。

简介：摘要：随着我国经济的日益发展，我国的科学技术水平也在不断的提高，各种科技产品和技术手段日新月异，在这个背景下我国对建筑行业的发展有了更高的需求。然而作为培养建筑装饰专业人才基地的中职院校的建筑装饰专业教学中却依旧存在着很多问题，这些问题导致中职院校的学生发展受到了严重的限制和制约，不仅对学生自身产生十分不利的影响，对整个建筑工程领域的行业也产生了很大的弊端。主要原因是因为中职院校的建筑装饰专业的教学没有紧跟时代发展的潮流，导致教学课堂效率和教学质量严重下降，最终影响了学生的发展。

简介：摘要：随着新课改的不断深入，着重对学生的数学学习提出了明确的要求：学生要打好基础，在教学的过程中不断地启发学生的思维，培养学生思维能力的提高，让学生在数学学习的过程中获得更多的情感体验，从而让学生喜欢学习数学，对数学感兴趣，从而提高数学课堂教学的有效性。但是影响初中数学课堂教学有效性的因素也是多方面的，因此教师要对影响数学课堂教学有效性的因素进行分析，并提出一些改善措施，从而提高啊学生的数学学习能力和教学的有效性。

简介：摘要本文主要从医疗卫生监督和医疗机构建设的角度，阐述了监督档案管理模式的建立以及档案的实用性，分析了档案建设过程中的问题，探讨了档案在实际工作的作用。

简介：从高等教育人才培养角度出发，人才作为高等教育发展的客观主体，人才社会发展价值的全面体现则是高等教育人才社会适应性全面提升的重要表现。这种适应性是学生的主观能动性的反应，即通过对社会、他人以及周围环境的认知形成的应对情况。从普遍的就业情况来分析，职业与专业相关度越高，毕业生的社会适应性越好，职业与专业相关度不高，则需要毕业生花费时间、精力重新学习，需要其用更多的时间培养社会适应性。

简介：摘要弥散性血管内凝血(DIC)是儿童急性白血病常见危重并发症。其中，急性早幼粒细胞白血病(APL)是最常见的合并DIC的白血病类型。尽管以全反式维A酸为主的化疗方案使儿童APL整体生存率显著提高，但DIC引起的早期死亡率并无明显改善。现对儿童急性白血病并DIC的发病机制及治疗研究进展进行综述，以期为临床治疗提供参考。

简介：【摘要】：随着社会上不稳定因素越来越多，学生需要明白的道理和事情就越来越多，因此学校就越来越重视学生的道德与法治教育，也越来越重视学生的心理健康教育，而且由于现在的生活环境逐渐信息化，学生从网络上懂得的知识都比较多，所以学校才更应该规范学生的行为，让学生懂得更多的道德与法治知识来保护自己。而且心理健康教育也是非常重要的，在教学时不能只注重学生的成绩，还要格外地注意学生在学习过程中的心理状态，根据学生的特点来对学生实施合适的学习方法。同时在小学道德与法治教学中融合一些心理健康教育可以有效地促进学生对本课程的学习。

简介：摘要目的研究分析腹部手术后粘连性肠梗阻护理中综合护理干预的应用。方法此次研究的对象是选取我院于2014年4月～2015年4月收治的86例腹部手术后粘连性肠梗阻患者，将其临床资料进行回顾性分析，并随机分为护理组和对照组，对照组采用常规护理方式，护理组采用综合护理干预方式，对比两组患者的护理满意度和不良反应发生率结果。结果护理组患者的胃肠功能康复时间和粘连性肠梗阻发生率分别为（8.05±2.00）d和2.33%（1/43），对照组患者的胃肠功能康复时间和粘连性肠梗阻发生率分别为（25.40±2.04）d和13.95%（6/43），两组结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论腹部手术后粘连性肠梗阻患者采用综合护理干预方式后，可以有效消除不良影响因素，降低不良反应发生率，同时可以提升患者对于整个医护工作开展的遵医性和满意度。

简介：摘要目的探讨心理干预及健康教育对高龄患者服药依从性的影响。方法将209例于2005年～2007年住院的高龄患者，随机划为2组，其中，心理健康教育组117例，对比组92例，对比组只采取常规治疗和护理，心理健康教育组是将常规治疗和合理与心理健康教育相结合。治疗6个月后，对选取的209例高龄患者进行问卷调查（效果评价中没有体现）。结果对比组的服药依从性为54.3%，心理健康教育组的服药依从性为71.8%，两者之差有统计意义（x2=12.9,P<0.01）;对比组的正常血压控制率为44.6%，而心理健康教育组为71.8%，两者之差有统计意义（x2=15.9，P<0.01）。结论心理健康教育让高龄患者的服药依从性得到显著提高，进而提高血压控制率。

简介：摘要概述了集束干预策略概念，阐述了预防导管相关性血流感染的集束干预策略。描述了我国中心静脉导管集束干预策略的开展。