简介:摘要目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析,明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45,X[26]/46,X,+mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45,X的细胞37个;核型为46,X,+mar的细胞63个。sSMC有两种形态:一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号,提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源;另一种只见到一个红色信号,提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果,Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45,X[26]/46,X,del(Y)(q11.22q12)[24]/46,X,pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45,X[26]/46,X,+mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态,可为遗传咨询和产前诊断提供参考。
简介:摘要目的探讨经前方入路结合阻挡钢板螺钉治疗累及四边体髋臼骨折的临床疗效。方法采用回顾性病例系列研究分析2017年1月至2019年1月广西医科大学第一、第二附属医院收治的16例累及四边体髋臼骨折患者临床资料,其中男12例,女4例;年龄21~66岁[(45.3±10.6)岁]。按照Letournel-Judet分型:双柱骨折9例,前方+后半横骨折6例,前柱骨折1例。采用髂腹股沟入路9例,腹直肌外侧入路7例,复位骨盆及髋臼骨折,均使用3.5 mm皮质骨全螺纹钉或钢板阻挡四边体骨折块内移。记录切口长度、手术时间、术中出血量。术后第2天,根据Matta影像学标准评价骨折复位情况。根据改良Merle D'Aubigne-Postel评价标准评估术后3、12个月髋关节功能。观察并发症情况。结果患者均获随访13~24个月[(16.1±2.9)个月]。髂腹股沟入路手术切口长12~26 cm[(18.6±4.0)cm];腹直肌外侧入路手术切口长8~15 cm[(10.7±2.3)cm]。手术时间107~215 min[(159.2±27.8)min],术中出血量200~2 300 ml[(853.1±489.7)ml]。术后第2天Matta影像学标准评价骨折复位质量:优9例,良7例。术后3个月改良Merle D'Aubigne-Postel评分为11~18分[(15.2±2.2)分],其中优4例,良7例,可4例,差1例,优良率为69%;术后12个月改良Merle D'Aubigne-Postel评分为13~18分[(16.9±1.4)分],其中优7例,良8例,可1例,优良率为94%。术后12个月Merle D'Aubigne-Postel评分高于术后3个月Merle D'Aubigne-Postel评分(P<0.05)。切口脂肪液化、膀胱损伤、股外侧皮神经损伤及异位骨化各1例,无内固定物松脱、断裂等并发症。结论经前方入路结合阻挡钢板螺钉治疗累及四边体髋臼骨折,骨折复位满意,可有效防止髋臼四边体骨折移位,术后髋关节功能恢复良好,并发症少。