简介：摘要目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)胎儿的染色体核型。方法采集孕妇的羊水及脐血样本，常规进行G显带染色体分析，用高通量测序检测染色体微缺失/微重复，之后对分裂中期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证。结果孕妇NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体低风险，但辅助报告提示X染色体数目偏少(45，X)。羊水及脐血细胞染色体核型为46，XX，高通量测序结果为seq[hg19](X)×1，(Y)×2；FISH结果为46，X，ish idic(Y)(q11.23)(SRY++，DXZ1+)；C显带Y染色体两端可见一深染致密和一浅染疏松的着丝粒，异染色质区缺失。胎儿的核型最终被确定为46，X，pus idic(Y)(q11.23)。结论对NIPT辅助报告提示的异常，应采取染色体核型分析结合高通量测序进行确诊，以避免染色体微缺失/微重复综合征患儿的出生。

简介：摘要目的分析Turner综合征嵌合体核型患者额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与形态。方法对1例常规G显带分析核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]嵌合体的患者进行荧光原位杂交、高通量全基因组测序、SRY基因Sanger测序分析，明确其sSMC片段来源和存在形态。结果患者G显带核型为45，X[26]/46，X，＋mar[43]。荧光原位杂交结果核型为45，X的细胞37个；核型为46，X，＋mar的细胞63个。sSMC有两种形态：一种整条染色体两端各可见一个清晰红色信号，提示该sSMC来源于有双着丝粒Y染色体且同源；另一种只见到一个红色信号，提示该sSMC来源于有一个着丝粒Y染色体。C显带显示Y染色体异染色质缺失。Y染色体AZF区微缺失筛查分析SRY存在。SRY基因突变检测未发现异常。高通量测序检测染色体基因组微缺失微重复结果，Y染色体q11.221q12位置存在约42.88 Mb缺失。患者核型最终定为45，X[26]/46，X，del(Y)(q11.22q12)[24]/46，X，pus idic(Y)(q11.22)[19]。结论本例mos 45，X[26]/46，X，＋mar[43]Turner综合征患者的sSMC同时存在双着丝粒状、带有着丝粒的染色体小片段两种形态。精确定位sSMC来源和形态，可为遗传咨询和产前诊断提供参考。