简介:摘要:在互联网普及,多种媒体活跃的当代,人们根据自己所需订阅各种微信公众号,关注所需信息已习以为常。相比传统的微信群和QQ群,微信公众号具有传播有效性更高,功能强大,内容更丰富等优势。因此,本文初步探索了利用微信公众号来辅助班主任进行班级管理,增强家校合作的应用策略。
简介:摘要目的探讨应用多源性供血的角形穿支皮瓣修复各种原因所致颜面部大面积软组织缺损的方法及临床效果。方法选择2015年6月至2020年7月安徽医科大学第一附属医院整形外科收治的颜面部大面积缺损患者,术前使用多普勒超声血流探测仪测定并标记颜面部主干源血管区域及穿支浅出点的位置;术中根据创面大小、周围皮肤松弛度,以及创面远端至所选择的穿支皮瓣蒂的距离,并参考郎格氏线,设计多源性供血的角形穿支皮瓣,角形穿支皮瓣头端约等于缺损宽度、长约为缺损宽度的3.0~3.5倍。切开皮瓣远端,紧贴浅表肌腱膜系统浅层,由近及远锐、钝性分离,形成较大的穿支蒂皮瓣,保留皮下穿支周围少量纤维组织蒂,将皮瓣旋转推进无张力覆盖、修复受区缺损创面,供区可直接拉拢缝合或稍作松解后闭合。术后随访,观察创面愈合情况、瘢痕情况及有无相关恶性肿瘤的复发及转移。结果共选择9例颜面部大面积缺损患者,男4例,女5例,年龄35~81岁,平均58岁。皮瓣面积10.0 cm×6.0 cm~14.0 cm×7.0 cm。9例患者皮瓣均存活,切口一期愈合。经3~24个月随访,未见癌肿复发、明显瘢痕、皮瓣臃肿或后遗面部畸形等并发症,美学亚单位结构及功能满意。结论多源性供血的角形穿支皮瓣用于修复颜面部大面积软组织缺损,设计简单、切取方便、血运丰富,色泽、质地与周围皮肤一致,切口瘢痕多可隐藏在自然郎格氏线中,形态和功能满意,尤其适用于面部皮肤松弛的中老年患者。
简介:摘要:目的 探讨桦褐孔菌功能饮品对糖尿病小鼠的降血糖作用。方法 STZ造模,连续灌胃30天。通过观察小鼠灌胃前后空腹血糖和小鼠血糖下降率,考察降糖作用。结果 桦褐孔菌功能饮品对正常小鼠空腹血糖无影响;桦褐孔菌功能饮品中、低剂量组可显著升高小鼠血糖下降率。结论 桦褐孔菌功能饮品有降糖作用。
简介:摘要目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss,NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系成员的临床资料,采集其外周血样,提取基因组DNA,应用核心家系全外显子组测序对先证者及其父母19 396个基因的编码区及侧翼序列进行测序,寻找可能的致病变异。用Sanger测序法验证候选变异并对家系其他成员进行检测。结果发现先证者DFNA5基因第8内含子存在1个单碱基缺失杂合变异(c.1183+1delG p.?),该变异为父源性。结论应用核心家系全外显子组测序确定了1个迟发性NSHL家系的致病变异,为遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的探讨1个假性甲状旁腺功能减退症家系的遗传学病因。方法选取2020年12月26日于河南省人民医院就诊的1个假性甲状旁腺功能减退症家系为研究对象。采用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行分析,筛选候选变异。随机选取50名健康个体进行限制性片段长度多态性检测,以排除基因位点多态性。采用短串联重复序列(STR)连锁分析确定致病变异的亲代来源。结果Trio-WES及Sanger测序结果显示先证者及母亲均携带GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异,家系其余成员及健康对照人群均未发现相同变异,检索数据库未见收录。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病变异。结论GNAS基因c.121C>G(p.His41Asp)变异可能是该家系的遗传学病因。上述发现丰富了GNAS基因的变异谱。
简介:摘要目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系患者的临床特点及基因变异,明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样,应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析,确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现,表现为发生在手背,脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异,100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因,上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。
简介:摘要目的探究不同临床相双相障碍患者的静息态脑功能局部一致性特征,寻找双相障碍的素质性影像学标记。方法采用横断面研究,纳入符合DSM-Ⅳ-TR诊断标准的169例处于不同临床相的双相障碍患者[双相障碍组,其中双相抑郁组68例、双相(轻)躁狂组29例、双相缓解组72例]及性别、年龄与之匹配的113名对照者(对照组)。采用17项汉密尔顿抑郁量表评估患者组的抑郁症状严重程度,采用杨氏躁狂评定量表评估躁狂症状严重程度,采用正性和负性情感量表评估正性和负性情绪程度;同时采集所有被试者的静息态功能磁共振成像数据,并对数据进行预处理,最终64例双相抑郁患者、28例双相(轻)躁狂患者、66例双相缓解患者和112名对照者纳入分析。采用局部活动一致性(regional homogeneity,ReHo)分析静息态脑功能影像学特征,对4组被试者的ReHo值进行协方差分析,提取差异有统计学意义的脑区ReHo值进行事后检验,并分析4组患者静息态脑功能影像学特征与临床病理特征的关系。结果双相障碍组和对照组的ReHo值差异脑区为双侧小脑后部(左侧F=11.41,右侧F=10.45)、双侧距状皮质(左侧F=10.60,右侧F=9.59)和右侧颞上回(F=10.58)。与对照组相比,双相抑郁组、双相(轻)躁狂组、双相缓解组左侧小脑后部ReHo值降低(均P<0.01),右侧小脑后部(均P<0.05)、双侧距状皮质和右侧颞上回(均P<0.01)ReHo值升高。双相障碍患者右侧距状皮质ReHo值与负性情绪程度呈显著负相关(r=-0.17,P=0.04,未校正)。结论双相障碍患者各临床相均呈现双侧小脑后部、双侧距状皮质和右侧颞上回局部活动一致性改变,提示小脑、视觉网络和感觉运动网络的脑功能改变可能是双相障碍的素质性神经病理学改变。
简介:摘要:医卫类高职院校与理工类、人文类或者其它类型院校在培养学生掌握和宣传艾滋病相关知识方面具有一定的先天优势,同时他们在毕业后的工作中也肩负着更为重要的宣教作用,因此在校期间提升他们这方面的能力,使他们在以后的工作中发挥宣教作用具有重要的现实意义。本文通过对同伴教育在医卫类职业院校中预防艾滋病的一些实践介绍,与各位交流,使同伴教育在预防艾滋病的教育中得到更好的普及应用。
简介:摘要目的分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)家系的HPRT1基因变异为其提供产前诊断。方法该家系中所有的男性患儿均于童年夭折,无法获得任何生物学标本。根据患儿典型的神经系统功能障碍和自残倾向,推断其患有LNS。用Sanger测序对家系中的女性成员进行HPRT1基因变异分析。针对该致病变异位点,对高危胎儿进行产前基因诊断。结果先证者母亲及其他3位女性成员均携带HPRT1基因的c.500_501delGGinsC(p.Arg167fs*23)杂合致病变异,既往未见报道。产前诊断结果显示胎儿为男性,并携带上述致病变异。结论通过Sanger测序确定了一个无先证者标本的LNS家系的HPRT1基因致病变异,为其遗传咨询和产前诊断提供了依据。