简介：摘要目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现，表现为发生在手背，脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异，100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因，上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
