简介：摘要目的探讨基于供区保护理念的游离股前外侧分叶穿支皮瓣在头部电烧伤创面修复中的临床应用效果。方法采用回顾性观察性研究方法。2017年5月—2019年12月，郑州大学第一附属医院收治8例符合入选标准的头皮巨大缺损伴颅骨外露的电烧伤患者，均为男性，年龄21~57（39±13）岁，全身多处伴深Ⅱ~Ⅳ度电烧伤，烧伤总面积为5%~14%体表总面积。患者头皮烧伤受损部位中，后枕部1例、顶枕部2例、颞顶部4例、额颞部1例；扩创后缺损面积为10 cm×9 cm~16 cm×14 cm，游离股前外侧分叶穿支皮瓣切取面积为22 cm×6 cm~30 cm×9 cm。皮瓣的动静脉与受区颞浅动静脉或面动静脉吻合，皮瓣另一条静脉与受区浅表静脉吻合。皮瓣供区间断分层减张缝合。术后观察患者皮瓣成活情况、供区愈合及并发症发生情况。随访观察患者皮瓣外观，供瓣区愈合质量、是否有远期并发症及功能恢复情况。结果8例患者术后皮瓣完全成活，未发生血管危象；供区愈合良好，未见骨筋膜隔室综合征发生。7例患者随访3~12个月，1例失访。随访患者头部皮瓣外形良好，但存在秃发；供区可见线性瘢痕，位置隐蔽，感觉及运动功能与对侧无明显差异，未见肌疝等并发症发生。结论游离股前外侧分叶穿支皮瓣对头皮巨大缺损伴颅骨外露的头部电烧伤创面的早期修复具有较好临床效果，同时供区可以直接拉拢缝合，大大减少了对供区的损伤。

简介：摘要目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样，应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析，确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现，表现为发生在手背，脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异，100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因，上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。