简介:摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。
简介:摘要:近年来,社会进步迅速,我国近些年加快了城镇化建设的脚步,农村公路作为重要的基础设施关系着农村经济的发展以及村民的出行。当前农村工作最为常见的是水泥混凝土公路和沥青混凝土路面,经过长期的使用后,农村公路常常会由于养护不当或者不合理管理导致发生不同程度的病害,影响公路的使用安全,甚至有的公路没有达到预期的使用寿命。为了加强提升农村公路的建设效果,应当明确农村公路施工技术的要点,采取合理的养护技术,优化农村公路建设水平。
简介:摘要目的研究心动过缓患者起搏器植入前后患者的心率与血压水平之间的关系。方法收集我科2009-2013年住院的77例心动过缓并植入起搏器的患者的相关资料,根据动态心电图结果,将其分为平均心率30-40次/分(A组)、40-50次/分(B组)和50-60次/分(C组),分别测定患者基础血压及起搏器植入前、后动态血压中24小时收缩压与舒张压,采用正常人(对照组)的高血压上限140/90mmHg作为诊断高血压的标准,采用统计学方法,分析不同心率水平下患者血压水平的关系,然后再分析三组患者起搏器植入术前与术后心率水平与血压水平之间的关系。结果心动过缓各组患者24小时收缩压,24小时舒张压水平均明显高于对照组(P<0.01),且各组间比较差异均有统计学意义(P<0.01);并且三组患者心率恢复正常后,收缩压及舒张压水平较前明显下降,且差异均有显著统计学意义(P<0.01)。结论心动过缓可致血压升高,且随心率的减慢,血压有升高趋势;患者心率恢复后血压水平明显下降,故心动过缓患者有其独特的血压特点,可为临床心动过缓患者血压控制提供理论依据。
简介:摘要:在城市化建设中,交通和各类管线已经成为一个城市正常运转不可或缺的基础性支撑。随着管线落地政策的普及和实施,城市区域地下情况错综复杂,给后期城市改造和线路新建施工工作造成了极大的挑战。为保证城市地下管线安全,最大限度减少对地面交通的影响,通常采用非开挖方法进行管道敷设。在众多非开挖方法中水平定向钻施工技术因具有施工周期短、安全度高、成本低、地表环境破坏小、施工速度快等特点而被广泛应用,如何控制水平定向钻的精度,成为影响非开挖管道施工质量的重中之重。采用水平定向钻钻头牵引精度控制与地面GPS高精度定位控制相结合的方法极大的提升了水平定向钻施工过程精度的把控。
简介:文章以歧义容忍度为理论基础,探究歧义容忍度与英语学习者不同体裁阅读理解水平的相关性.结果显示:1.总体上看,歧义容忍度与阅读理解成绩之间有非常显著的正相关关系(P=0.000〈0.01);2.从不同体裁阅读材料看,歧义容忍度与受试者记叙文阅读理解成绩之间具有正相关关系(0.01〈P=0.030〈0.05),与说明文阅读成绩不存在相关性(0.05〈P=0.292),与议论文阅读成绩之间呈现显著性正相关(P=0.001〈0.01),与应用文阅读成绩具有正相关关系(P=0.014〈0.05).研究表明,学习者的歧义容忍度对不同体裁的阅读效果具有一定的影响.
简介:【摘要】目的:探析为甲状腺切除术患者应用手术室前瞻性护理干预的临床效果。方法:纳入2022年1月~2023年12月间收治甲状腺切除术治疗患者80例为分析对象,随机数字表原则分组,命名为对照组、观察组,分别给予常规围术期护理、手术室前瞻性护理干预,各组有40例。从两组患者术后应激水平、疼痛程度差异进行对比。结果:观察组患者干预后生理应激反应指标包括心率、血压指标测量显著低于对照组,有统计学意义(P<0.05)。相对于术后12h,患者术后72h视觉疼痛模拟量表(VAS)分数有所下降,观察组分数显著低于对照组,有统计学意义(P<0.05)。结论:对甲状腺切除术治疗患者展开手术室前瞻性护理干预,对于降低患者应激水平状态,缓解机体疼痛有积极意义。
简介:摘要目的探讨血管活性药物评分(vasoactive-inotropic score,VIS)、休克评分和乳酸水平对脓毒性休克足月儿结局的预测价值。方法选择2019年1月至2020年10月广东省妇幼保健院新生儿科住院并诊断为脓毒性休克的足月儿进行回顾性研究,根据结局分为存活组和死亡组,比较两组患儿相关因素的差异,通过多因素Logistic回归分析脓毒性休克足月儿死亡的独立危险因素,并利用受试者工作特征曲线比较VIS、休克评分及乳酸水平对脓毒性休克足月儿结局的预测效能。结果共纳入82例脓毒性休克足月儿,存活组71例,死亡组11例。存活组与死亡组脓毒性休克足月儿的VIS 最大值、休克评分最大值、乳酸最大值、第2个24 h VIS平均值、第1个及第2个24 h乳酸平均值比较,差异均有统计学意义(P<0.05);VIS 最大值(OR=1.038,95%CI 1.014~1.063)、休克评分最大值(OR=2.372,95%CI 1.126~4.999)和第1个24 h乳酸平均值(OR=2.983,95%CI 1.132~7.862)均与足月儿脓毒性休克死亡结局相关(P<0.05);VIS最大值曲线下面积最大,截断值为58.5。结论三者中,VIS对脓毒性休克足月儿死亡结局预测价值最好,休克评分次之,乳酸水平较差。
简介:摘要目的分析血清铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP)水平评估慢加急性乙型肝炎肝衰竭(Hepatitis B virus-related acute-on-chronic liver failure,HBV-ACLF)患者30 d预后的价值。方法回顾性分析2010年1月至2018年3月在中山大学附属第三医院住院的1 751例HBV-ACLF患者的临床资料,根据30 d的生存状况将患者分为生存组(n=1 220)和死亡组(肝移植患者归入死亡组,n=531)。采用Cox风险回归模型分析影响HBV-ACLF患者30 d预后的危险因素,采用受试者工作曲线(ROC)评估CP对HBV-ACLF患者30 d预后的预测价值,并按CP临界值将患者分为两组,采用Log-rank法对两组进行生存曲线分析。结果Cox风险回归结果显示,CP、血清白蛋白、甲胎蛋白为HBV-ACLF患者30 d天预后的独立保护因素(P<0.05或<0.01),而年龄、血白细胞、天冬氨酸转氨酶、总胆红素、国际标准化比值、血肌酐、HBV DNA、肝肾综合征及肝性脑病为HBV-ACLF患者30 d预后的独立危险因素(P<0.01)。CP的ROC曲线下面积(AUC)为0.570(95%CI 0.540~0.599,P<0.01),MELD评分和MELD-Na评分的AUC分别为0.783(95%CI 0.759~0.807,P<0.01)和0.774(95%CI 0.750~0.798,P<0.01)。与MELD评分、MELD-Na评分相比,单因素CP预测HBV-ACLF患者30 d预后的价值较低(P<0.01)。CP预测HBV-ACLF患者30 d预后的临界值为0.173 g/L,其敏感度为69.4%,特异度为41.6%,按临界值将患者分为<0.173 g/L组和≥0.173 g/L组。<0.173 g/L组患者的30 d累积生存率低于≥0.173 g/L组(χ2=17.75,P<0.01)。结论血清CP水平对于预测HBV-ACLF患者30 d预后具有一定价值。
简介:摘要 目的 分析行为护理干预对健康体检高血压患者自我管理行为以及血压水平的影响。方法 选取2020年6月--2021年5月间经我院健康体检确诊为高血压的66例患者为研究对象,以随机数字表法为依据进行两两分组,每组各33例患者。一组实施常规护理,设置为对照组,另一组实施行为护理,设置为观察组,两组均进行6个月的护理干预,记录护理前后自我管理行为评分和血压水平进行组内与组间对比。结果 与护理前相比,两组自我管理行为评分显著升高,血压水平显著下降,但组间相比,观察组自我管理行为评分高于对照组,血压水平低于对照组,差异表明统计学意义显著(p