摘要
摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例，采集其外周血样，分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测，查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例，ID合并ASD为2例。核型分析发现47，XY，+mar、46，XY，inv(8)(p11.2q21.2)、46，XX，del(5)(p14)以及46，XX[76]/46，X，dup(X)(p21.1q12)各1例，染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs，检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%)，12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%)，4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因，CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。
出版日期
2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
