简介：摘要目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果，对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断，其中包含数据重分析检出的8例(4.9%, 8/163)，共涉及125个致病基因的178个变异位点，总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%，39/124)以及胸部畸形组(0，0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布，且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146)，有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序，可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异，其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访，对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究，进一步探讨相关的遗传学机制。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断［包括G显带染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）检测］，结果为阴性的1 152例先天性发育异常（包括先天性结构畸形及超声软指标异常）胎儿进行核心家系WES检测。根据WES检测的时间节点与妊娠终止的关系，分为回顾组（妊娠已终止）及前瞻组（妊娠未终止）。根据胎儿畸形的具体发生部位区分各器官畸形亚组，并根据家族史情况分亚组。随访所有入选胎儿的临床预后，并统计WES检测结果对妊娠决策及临床干预的影响。根据随访结果，对初次WES检测未获得阳性诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重分析。结果接受WES检测的1 152个家系中有5例检出非胎儿生物学父母而被剔除，其余1 147例中共152例胎儿获得阳性诊断（13.3%，152/1 147），包括回顾组74例（16.1%，74/460），前瞻组78例（11.4%，78/687）。对未获得阳性诊断但孕晚期或出生后出现新增表型的胎儿进行WES检测数据的重分析，阳性诊断率为4.9%（8/163）。共34例（21.3%，34/160）受检者的妊娠结局及临床干预直接受对应的WES阳性诊断影响。在诊断性变异为4级的68例活产儿中，29例（42.7%，29/68）通过快速回顾WES结果获得了适当的医学干预。结论WES对染色体核型分析和（或）CMA阴性的异常胎儿可额外提高13.3%的检出率。产前WES可指导妊娠决策及早期临床干预。重视妊娠晚期及胎儿出生后的专科随访并进行WES数据重分析是提高检出率的有效策略。

简介：摘要：随着第六代移动通信（6th-Generation Mobile Communication, 6G）技术的迅猛发展，前导序列作为通信系统的关键要素，受到人们的广泛关注。前导序列不仅在同步、信道估计和活跃用户检测等传统功能中发挥重要作用，还支撑了6G中的感知通信一体化和新型安全通信等先进技术。本文旨在探讨前导序列在6G中的创新应用，重点关注基于人工智能的优化设计、跨频段融合应用的前导序列探索。通过本文的研究，期望为6G技术的发展提供有益的参考和启示。

简介：摘要：在工程项目长久化的发展过程中，形成了完善的管理体制，并且摒弃了静态化的管理模式，结合工程造价的管理要求，使其朝着动态化的管理方向转变，并衍生出了全生命周期管理理念，站在全程化的角度，为工程造价管理工作提出了明确的要求，完成项目的建设和运营任务，保证动态化工程造价管理模式的有效性，满足全生命周期动态管理工作的实施要求。

简介：摘要：我国是一个历史悠久、文化底蕴深厚的多民族国家。我国的古建筑群见证了我国悠久的历史，承载了文化的印记，同时也是我国古代人民智慧的结晶。我国古建筑众多，它们不仅历经朝代的更替更见证了后起文明的发展。然而，随着时间的推移，大部分古建筑饱经风霜早已破旧不堪。因此，近年来我国对古代建筑的保护与修缮格外重视。本文针对古代建筑修缮工作的措施、技术原则以及管理方案进行简要分析，希望可以对相关工作人员有所帮助。

简介：摘要：近年来，建筑行业发展迅猛，建筑项目种类多样，为了更好的获利，工程造价管理和控制是重要影响环节。在工程造价管理中，预结算审核十分关键，有效的预结算审核可以在很大程度上降低工程成本投入，提高工程的经济效益。这就要求对于预结算审核工作要给予足够的重视，对于相关审核人员也要做好能力考察，确保其具备工作能力、掌握审核程序。对于审核方法也要采用适用原则，确保工作效率。

简介：摘要随着当今市场经济体制的深化发展，电力企业所面对的市场竞争也变得日趋激烈。在当前状况下，电力企业面临的人才素质不高、人才数量不足、人才结构不合理的情况以及管理思想落后的问题也逐渐显现出来。

简介：摘要：从现实角度分析，随着我国人口的不断增多，在当今时代背景下，我国政府部门正在积极努力地进行国土空间规划工作，其最终目的就在于有效地提升我国整体土地空间的有效利用率，在提升城市形象的同时，有效解决我国人口住房问题及土地资源浪费问题。此次研究主要就新时期下的国土空间规划问题与对策作了简要分析，目的在于进一步提升新时期下国土空间规划的质量。

简介：摘要：从现实角度分析，随着我国人口的不断增多，在当今时代背景下，我国政府部门正在积极努力地进行国土空间规划工作，其最终目的就在于有效地提升我国整体土地空间的有效利用率，在提升城市形象的同时，有效解决我国人口住房问题及土地资源浪费问题。此次研究主要就新时期下的国土空间规划问题与对策作了简要分析，目的在于进一步提升新时期下国土空间规划的质量。

简介：摘要：智能变电站运行维护管理工作是保证我国电力营销服务质量的基础条件，对此电力企业还需要做好变电运维工作。文章通过对智能变电站运维管理中常见问题进行分析，探讨变电站运维管理的方法措施。

简介：摘要 近年来，冠心病的发病率呈逐年上升趋势，衰弱常与冠心病的发病及不良预后存在密切关系。本文主要分析老年稳定型冠心病患者合并衰弱的现状及相关影响因素，了解老年稳定型冠心病患者常见影响因素（增龄，肌肉状态，认知障碍，多重用药、营养不良及心理情况），旨在提高老年稳定型冠心病患者对合并衰弱的重视程度，为日后临床护理工作及相关研究提供理论依据。

简介：摘要在建筑工程项目施工的过程中，一定要重视工程的施工管理，加强对项目施工过程的控制，提高建筑施工整体管理水平。科学的管理不仅能提高企业的经济效益，而且还能在一定程度上降低建筑工程事故问题发生的机率，最大程度上确保工程的施工质量。本文主要对建筑工程管理现状及控制措施进行了分析研究。

简介：【摘要】目的：分析小儿白血病护理中实施健康应用效果与可行性分析。方法：选择2021年9月至2022年5月我院收治的小儿白血病患儿作为本次实验研究对象，患儿人数共56例。通过随机分配的方式，将患儿分为对照组和观察组，每组患儿各有28人；对照组患儿采用常规护理方式，观察组在对照组护理措施基础上增加健康教育干预措施，分别对比两组患儿治疗配合度。结果：通过分析研究结果来看，观察组患儿治疗配合度为89.29%，显著高于对照组71.43%，具有统计学差异，P

简介：摘要：在建筑工程行业中，施工质量管理对于项目的顺利完成至关重要。近年来，随着建筑信息模型（BIM）技术的崛起，这一领域正迎来创新的契机。BIM技术凭借其出色的信息整合与三维可视化功能，极大地推动了施工质量管理的进步。利用BIM，项目团队可实现信息的有效共享，精确控制施工质量，并加强团队协作，综合提升施工质量管理的层次。

简介：摘要：目的：研究糖尿病视网膜病变眼科手术围术期的综合护理效果。方法：选取2023年6月—2024年6月在本院收治的糖尿病视网膜病变行手术治疗患者80例，以随机数字表法分为对照组和观察组，每组各40例。对照组给予常规护理干预，观察组给予综合护理干预，比较两组患者对于护理的依从性及统计围术期患者的并发症。结果：观察组依从性高于对照组，经统计学分析差异有统计学意义（P<0.05）；观察组围术期并发症发生率低于对照组，差异有统计学意义（P<

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction，DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿，将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测，并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常，检出率为15.7%，包括3例染色体数目异常，5例致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5% vs. 11.1%，P > 0.05)。39例活产，1例死胎，引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性，须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异，同时具有发现可疑致病基因的能力，可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。

简介：基于"一带一路"背景下安徽省外贸的发展现状,阐述供给侧改革的背景及内涵,分析安徽外贸供给侧结构改革的主要路径,旨在通过优化产业结构,提升安徽省优势产业及战略产业的国际竞争力,创新对外贸易方式,推进贸易渠道及途径的多元化发展.

简介：摘要目的探讨全基因组、高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术在先天性心脏病(CHD)婴幼儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心儿科住院并接受CMA检查的130例先天性心脏病婴幼儿的临床资料。患儿均按照美国Affymetrix公司CytoScan HD技术平台的标准操作流程行全基因组CMA检测，结果采用ChAS(chromosome ana-lysis suite染色体分析套件)软件及相关的生物信息学方法分析。根据CHD患儿是否合并心外异常分为孤立型CHD组和综合征型CHD组；根据CHD患儿解剖学特点对2组患儿CHD表型进行分类，分为简单型CHD组和复杂型CHD组。结果在130例行CMA的CHD婴幼儿中，共在53例患儿中检出60个有临床意义的拷贝数变异(CNVs)，总体检出率为40.8%(53/130例)，其中32例(24.6%)患儿的致病性CNVs<107 bp。检出染色体微缺失/重复综合征29例(54.7%)，其中最常见的为22q11.2微缺失综合征、Williams-Beuren综合征及Wolf-Hirschhorn综合征。孤立型CHD组致病性CNVs检出率为42.8%(30/70例)，综合征型CHD组致病性CNVs检出率为38.3%(23/60例)，差异无统计学意义(P＝0.60)。简单型CHD致病性CNVs检出率为34.4%(20/58例)，复杂型CHD致病性CNVs检出率为45.8%(33/72例)，差异无统计学意义(P＝0.19)。通过基因型与表型分析，发现SUZ12、DGCR6、YWHAE、CRKL、LZTR1、DLG1、ADAP2、TBX6基因是与CHD相关的候选致病基因。结论CMA在婴幼儿CHD中具有重要的应用价值，推荐CMA作为CHD婴幼儿临床一线遗传学检测技术，无论哪种类型CHD均应接受CMA检测。

简介：【摘要】目的：探究细节护理干预对手术治疗的白内障患者术后感染情况的影响。方法：选取我院2020年2月～2022年2月收治的66例白内障患者作为研究对象，对其实施手术治疗，按照报数分组方法分为G组（33例，常规护理干预）与H组（33例，细节护理干预），比较两组患者术后感染发生率及炎性因子水平。结果：护理后，H组患者术后感染发生率及炎性因子水平显著低于G组（P＜0.05）。结论：对手术治疗的白内障患者提供细节护理干预可降低患者术后感染发生率及炎性因子水平，可推广。

简介：摘要目的分析初始不可切除肝细胞癌患者接受免疫检查点抑制剂(ICIs)联合抗血管生成靶向药物(AATDs)治疗后行序贯外科切除的安全性及有效性。方法回顾性分析2018年12月至2021年4月解放军总医院收治的免疫联合靶向治疗序贯外科手术的41例初始不可切除肝细胞癌患者资料，其中男性34例，女性7例，年龄(51.8±10.7)岁。分析患者临床特点、转化治疗效果、药物不良反应、手术情况及术后并发症情况，门诊复查或电话随访预后。结果转化治疗前有5例中国肝癌分期(CNLC)-Ⅰb期，4例CNLC-Ⅱ期，28例CNLC-Ⅲa期，4例CNLC-Ⅲb期。其中28例患者存在门静脉癌栓，4例腹膜后淋巴结转移。转化治疗前所有患者肿瘤长径(9.16±4.43)cm，转化治疗后(肝切除前末次评估)肿瘤长径(6.49±4.69)cm。41例患者接受了3~15个周期(中位数5个周期)转化治疗后经改良的实体瘤临床疗效评价标准评估：完全缓解15例、部分缓解15例、疾病稳定6例、疾病进展5例。21例(51.2%)患者在药物治疗过程中发生药物相关不良反应，予以对症治疗或短暂停药后均有所缓解。41例患者均转化治疗成功行肝切除。术后发生Ⅱ级及以上并发症9例(22.0%)。41例患者确诊后6个月、1年及2年累积生存率为100.0%、92.6%与64.7%。手术后6个月、1年及2年累积生存率为95.1%、74.7%与60.8%，手术后6个月、1年及2年累积无复发生存率分别为87.8%、56.7%和48.6%。结论本研究初步证实不可手术切除的肝细胞癌患者接受免疫联合靶向治疗后行外科手术切除是安全有效的，具有临床推广价值。