简介：摘要目的探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果，对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytoscape软件绘制所有的致病性/可能致病性变异的基因调控网络图。应用Fisher确切概率法对各组致病基因诊断率的差异进行比较。结果共有160例胎儿获得了阳性诊断，其中包含数据重分析检出的8例(4.9%, 8/163)，共涉及125个致病基因的178个变异位点，总体阳性诊断率为13.9%。诊断率最高和最低的分别为骨骼畸形组(31.5%，39/124)以及胸部畸形组(0，0/32)。胎儿水肿及胎儿宫内生长受限的致病基因簇均独立分布，且与主要结构畸形的致病基因无关。每对父母携带相同的隐性致病变异的概率为0.03(39/1146)，有阳性家族史者为0.08(4/53)。结论对传统遗传学检测为阴性的先天性结构异常胎儿进行全外显子组测序，可额外检出13.9%与表型相关的致病性/可能致病性基因变异，其对于产前诊断的价值因受累器官不同而存在差异。通过随访，对孕晚期或出生后出现新增表型的病例进行测序数据重分析可进一步提高诊断率。可针对特定病种深入研究，进一步探讨相关的遗传学机制。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）在产前临床应用于传统产前诊断阴性的异常胎儿的价值。方法对2014年1月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心行侵入性产前诊断［包括G显带染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（CMA）检测］，结果为阴性的1 152例先天性发育异常（包括先天性结构畸形及超声软指标异常）胎儿进行核心家系WES检测。根据WES检测的时间节点与妊娠终止的关系，分为回顾组（妊娠已终止）及前瞻组（妊娠未终止）。根据胎儿畸形的具体发生部位区分各器官畸形亚组，并根据家族史情况分亚组。随访所有入选胎儿的临床预后，并统计WES检测结果对妊娠决策及临床干预的影响。根据随访结果，对初次WES检测未获得阳性诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重分析。结果接受WES检测的1 152个家系中有5例检出非胎儿生物学父母而被剔除，其余1 147例中共152例胎儿获得阳性诊断（13.3%，152/1 147），包括回顾组74例（16.1%，74/460），前瞻组78例（11.4%，78/687）。对未获得阳性诊断但孕晚期或出生后出现新增表型的胎儿进行WES检测数据的重分析，阳性诊断率为4.9%（8/163）。共34例（21.3%，34/160）受检者的妊娠结局及临床干预直接受对应的WES阳性诊断影响。在诊断性变异为4级的68例活产儿中，29例（42.7%，29/68）通过快速回顾WES结果获得了适当的医学干预。结论WES对染色体核型分析和（或）CMA阴性的异常胎儿可额外提高13.3%的检出率。产前WES可指导妊娠决策及早期临床干预。重视妊娠晚期及胎儿出生后的专科随访并进行WES数据重分析是提高检出率的有效策略。

简介：摘要：拓展阅读作为课堂教学的重要补充，不仅丰富了学生的语言积累，还培养了他们的阅读兴趣和自主学习能力。本文探讨了小学语文教学中实施拓展阅读的路径及其重要性。通过分析拓展阅读在小学语文教学中的作用、当前拓展阅读的实施现状，以及教师在拓展阅读教学中的具体策略，旨在为小学语文教师提供切实可行的教学建议，以提高学生的阅读能力和语文素养。

简介：摘要目的探讨幼女小阴唇粘连的临床特点及粘连分离术后的疗效。方法回顾性分析2019年1—9月在西安市儿童医院儿童保健中心少儿妇科门诊诊治的439例小阴唇粘连患儿的临床资料。439例患儿年龄为1.0月龄~10岁，平均15.9月龄（中位年龄12.0月龄），均行小阴唇粘连手法分离治疗，术后创面涂红霉素乳膏，并用苯扎氯铵溶液清洁外阴。结果幼女小阴唇粘连的病因未完全明确，外阴清洁、护理不当等致反复外阴阴道炎者85.19%（374/439）,无明确诱因者14.81%（65/439）；幼女小阴唇粘连的发病平均年龄为15.9月龄，其中3月龄~3岁者占88.38%（388/439），无明显临床表现者占58.54%（257/439），在体检或清洗外阴时发现。行小阴唇粘连分离术后，全部患儿均一次分离成功，经过1周的术后护理，409例（93.17%）患儿基本痊愈，30例（6.83%，30/439）患儿复发。结论小阴唇粘连好发于≤3岁幼女，常无明显临床症状，多在体检或清洗外阴时发现，早期诊断后行粘连手法分离的治愈率较高，复发率较低，且无严重术后并发症。

简介：摘要目的探讨幼女小阴唇粘连的临床特点及粘连分离术后的疗效。方法回顾性分析2019年1—9月在西安市儿童医院儿童保健中心少儿妇科门诊诊治的439例小阴唇粘连患儿的临床资料。439例患儿年龄为1.0月龄~10岁，平均15.9月龄（中位年龄12.0月龄），均行小阴唇粘连手法分离治疗，术后创面涂红霉素乳膏，并用苯扎氯铵溶液清洁外阴。结果幼女小阴唇粘连的病因未完全明确，外阴清洁、护理不当等致反复外阴阴道炎者85.19%（374/439）,无明确诱因者14.81%（65/439）；幼女小阴唇粘连的发病平均年龄为15.9月龄，其中3月龄~3岁者占88.38%（388/439），无明显临床表现者占58.54%（257/439），在体检或清洗外阴时发现。行小阴唇粘连分离术后，全部患儿均一次分离成功，经过1周的术后护理，409例（93.17%）患儿基本痊愈，30例（6.83%，30/439）患儿复发。结论小阴唇粘连好发于≤3岁幼女，常无明显临床症状，多在体检或清洗外阴时发现，早期诊断后行粘连手法分离的治愈率较高，复发率较低，且无严重术后并发症。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析技术及染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）产前诊断和临床咨询及处理中的应用及临床意义。方法收集2012年1月至2018年12月因FGR在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊就诊，并进行侵入性产前诊断的190例孕妇的病历资料，根据超声检查结果将孕妇分为单纯FGR组164例，FGR合并超声异常组26例，对FGR孕妇的羊水或脐血进行染色体核型分析技术或CMA技术检测，比较两组的异常染色体核型分析和CMA检测结果。结果单纯FGR组中，染色体核型分析技术检出染色体核型异常6例（3.7%，6/164），CMA技术检出染色体核型异常3例（1.9%，3/158），两种技术共检出染色体核型异常9例（5.5%，9/164）。FGR合并超声异常组中，染色体核型分析技术检出染色体核型异常4例（15.4%，4/26），CMA技术检出染色体核型异常5例（22.7%，5/22），两种技术共检出染色体核型异常9例（34.6%，9/26）。两组分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。染色体核型异常的FGR胎儿基本为均称型，仅单纯FGR组有2例为非均称型（1例21三体，1例X染色体异常）。两组的羊水量、染色体核型异常类型无明显规律。结论CMA技术可以检出传统的染色体核型分析技术不能发现的异常染色体核型，从而提高染色体核型异常检出率，FGR的产前诊断应首选CMA技术检测。

简介：摘要目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction，DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿，将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测，并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常，检出率为15.7%，包括3例染色体数目异常，5例致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5% vs. 11.1%，P > 0.05)。39例活产，1例死胎，引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性，须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异，同时具有发现可疑致病基因的能力，可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。

简介：摘要目的明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：123 157 101-123 350 854，hg19)区段194 kb的微重复，包含STAG2基因第4~35外显子，遗传自无异常表型的母亲。结论包含STAG2基因部分外显子的Xq25区段重复可能是导致胎儿表型的原因。本研究结果为Xq25微重复基因型与表型的关联提供了一定的依据。