简介：摘要目的探讨甲状旁腺囊肿（PCs）的临床和病理特征。方法回顾性研究。纳入陕西省人民医院2012年11月—2021年11月病理检查确诊PCs的患者15例。其中，男8例、女7例，年龄31~65岁（中位年龄45岁）。患者均行PCs切除治疗。总结患者的临床特征、影像学特点及病理学特征。结果15例患者中有14例为自查或体检时发现颈部包块，1例以咳嗽为首发症状，患者均无其他临床表现。所有患者术前血钙、血磷均在正常范围，甲状旁腺素、甲状腺功能检查均正常。12例在甲状腺左叶或右叶下极，3例在甲状腺腺体内，2例位于胸骨后方纵隔内，1例位于右侧Ⅵ区淋巴结区。超声结果显示颈部见囊性液暗区，边界清；CT示平扫颈部见类圆形薄壁低密度影，增强扫描无强化。病理检查大体标本示，PCs长径1~7（4.33±1.47）cm，囊内多含无色清亮液体；镜下示纤维囊壁内见挤压呈巢状及条索状的甲状旁腺组织，其主要由主细胞及嗜酸性细胞构成；免疫组织化学染色示甲状旁腺组织均嗜铬素A阳性表达，甲状腺球蛋白、甲状腺转录因子、突触素均阴性表达。结论PCs临床少见，解剖位置多变，又缺乏特异的临床及影像学特征，术前诊断较为困难。明确诊断主要依靠病理检查，囊壁内典型甲状旁腺组织是其主要病理特征，可利用免疫组织化学鉴别诊断。

简介：摘要目的探讨成年原发性肾病综合征（PNS）合并甲状腺功能（简称甲功）异常患者的临床特征及其相关性，以期通过临床资料早期鉴别可能合并甲功异常的高危成年PNS患者。方法回顾性分析2015年3月至2017年12月长治医学院附属和济医院101例成年PNS患者的临床资料。将患者按甲功进行分组，甲功正常67例（甲功正常组）；甲功异常34例（甲功异常组），其中低三碘甲状腺原氨酸（T3）综合征9例，亚临床甲状腺功能减退（甲减）25例。比较患者的临床资料，并分析促甲状腺激素（TSH）与24 h尿蛋白、血白蛋白和收缩压的相关性。结果成年PNS患者甲功异常发生率为33.66%（34/101），其中膜性肾病21例，微小病变型肾病8例，IgA肾病4例，膜增生性肾炎1例。甲功异常组24 h尿蛋白明显高于甲功正常组[（8.76 ± 3.62）g比（6.96 ± 3.43）g]，白蛋白明显低于甲功正常组[（21.82 ± 4.89）g/L比（24.49 ± 4.14）g/L]，差异有统计学意义（P<0.05或<0.01）；两组性别构成、年龄、病程、收缩压、舒张压、体质量指数、血红蛋白、血小板、肌酐、胱抑素C、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、纤维蛋白原、补体C3、IgG、IgM、IgA、PNS类型和合并症比较差异无统计学意义（P>0.05）。亚组分析结果显示，甲功异常组亚临床甲减患者收缩压明显高于甲功正常组和甲功异常组低T3综合征患者[（148.16 ± 18.09）mmHg（1 mmHg = 0.133 kPa）比（139.55 ± 18.77）和（127.78 ± 16.81）mmHg]，24 h尿蛋白明显高于甲功正常组[（9.00 ± 3.64）g比（6.96 ± 3.43）g]，白蛋白明显低于甲功正常组[（21.71 ± 5.26）g/L比（24.49 ± 4.14）g/L]，差异有统计学意义（P<0.05）。Pearson相关分析结果显示，TSH与24 h尿蛋白和收缩压无相关性（r = 0.193和0.072，P = 0.053和0.472）；TSH与白蛋白呈负相关（r = - 0.340，P = 0.001）。结论成年PNS合并甲功异常患者，膜性肾病最多，微小病变型肾病次之；合并亚临床甲减的成年PNS患者收缩压明显高于甲功正常和低T3综合征患者。成年PNS患者血白蛋白越低，可能越容易合并甲功异常。

简介：摘要目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）肌病患者的临床、病理和影像学特征，探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查（活检）的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4，起病年龄为3~16（8.3±3.7）岁，2例呈亚急性发病，8例呈慢性进行性发病，均表现为颈部和肢体近端无力，2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27 981 U/L，6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿，其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生，伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润，其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良，在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病，检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

简介：摘要目的总结法布里病患者神经痛特征，探讨性别及α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者，对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估，总结患者疼痛特征，比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者，神经痛发生率为91.4%（85/93），疼痛平均起始年龄为9岁，平均缓解年龄为20岁，缓解率22.8%（18/79），肢端疼痛［96.5%（82/85）］是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率［17.5%（11/63）］低于女性（7/16，χ²=5.01，P=0.025）。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性［男性（4.16±3.20）分，女性（2.07±2.02）分，t=3.03，P=0.004］，且疼痛对男性日常生活［男性4（7）分，女性0（4）分，Z=-2.33，P=0.020）、行走能力［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-2.87，P=0.004］、日常工作［男性5（8）分，女性0（2）分，Z=-3.10，P=0.002］、与他人关系［男性2（6）分，女性0（3）分，Z=-2.67，P=0.008］及生活兴趣［男性4（8）分，女性0（3）分，Z=-2.81，P=0.005］的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度［1（2）分］上高于非截短突变组［0（0）分，Z=-2.89，P=0.003］。结论中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早，男性患者疼痛较女性更为剧烈，且对生活影响更大，而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。

简介：

简介：【摘要】：目的：分析早期康复治疗对急性脑出血患者的实施效果；方法：选择我院2020-01-01至2022-12-31间纳入的急性脑出血患者66例为研究对象，对照组常规治疗，观察组附加早期康复治疗，对比两组患者治疗效果；结果：观察组治疗总有效率96.97%（32/33）高于对照组81.82%（27/33），P＜0.05；结论：早期康复治疗能改善患者临床症状，预后佳，可推广。

简介：摘要目的分析股骨转子间骨折微创内固定术临床疗效。方法选择近一年我院收治的90例股骨转子间骨折患者作为研究对象，结合具体治疗情况分为1组和2组，分别给予的是DHS内固定手术和微创PFNA内固定技术进行治疗，整体治疗后对效果分析。结果对两组患者的总有效率分析，1组的有效人数多于1组，总有效率高于1组，对比后差异明显。对两组患者的手术时间、术后患者愈合时间、患者初次下床行走时间对比，2组耗时少。结论股骨转子间骨折患者给予微创PFNA内固定技术进行治疗，能减少手术时间，对患者自身无明显异常影响，值得推广应用。

简介：

简介：摘要目的研究动态监测血清降钙素原（PCT）水平对诊断脓毒症的程度及预后的意义。方法选取本院2011年2月至2013年2月治疗的100例脓毒症患者，在确诊后的第1、3、5、7天抽取静脉血，动态监测血清的PCT水平，同时检测WBC，记录APACHEⅡ评分。结果100例患者中存活组有85例，死亡组有15例。同时，死亡组的WBC、APACHEⅡ评分都高于存活组，有持续上升的趋势，存活组的相应指标有持续下降的趋势。结论脓毒症的严重程度及预后和患者的血清PCT水平相关，通过动态监测PCT的水平有利于诊断脓毒症的程度及预后。

简介：【摘要】目的：袋鼠式护理又名皮肤接触护理，是二十世纪80年代初发展起来的主要针对早期新生儿的一种护理方法。方法：皮肤接触是袋鼠式护理的核心内容，在进行护理时母亲应当脱去上衣，暴露胸腹部皮肤，新生儿除包裹尿片外，暴露其他部位皮肤，放置在母亲两乳头中间位置，取“蛙形”姿势，传统护理实施方法是用毛毯或毛巾包裹，这样母亲肩部及上肢裸露在外容易着凉，并且新生儿容易从母亲胸前滑落。结果：一体式袋鼠护理服是在开襟睡衣的基础上进行改良，既能保护母亲肩部及上肢皮肤，起到保暖作用，又可以包裹新生儿。结论：将新生儿固定于母亲胸腹部，防止新生儿滑落，提高护理安全性及舒适性。

简介：【摘要】目的：分析小儿高热惊厥患儿实施苯巴比妥联合地西泮治疗的临床价值。方法：将2022年4月～2023年4月医院儿科60例小儿高热惊厥患儿随机分为观察组（苯巴比妥联合地西泮治疗）与对照组（地西泮治疗），比较临床指标、治疗效果。结果：观察组痉挛停止、体温恢复正常、药物起效、住院时间短于对照组（P＜0.05）。观察组治疗有效率96.67%高于对照组80.00%（P＜0.05）。结论：苯巴比妥联合地西泮治疗小儿高热惊厥患儿效果良好，可促进患儿康复。

简介：摘要目的分析抗病毒药及抗病毒药联合干扰素治疗单纯疱疹病毒性角膜炎的临床效果。方法本院收治的单纯疱疹病毒性角膜炎患者48例54只眼，随机分为治疗组和对照组，治疗组34只眼，对照组20只眼。对照组用1g.L-1阿昔洛韦点眼，日5-7次。治疗组除同对照组治疗外，给予干扰素10万U球结膜下注射，每日或隔日1次，每次1ml，共5-7次；同时，成人肌肉注射干扰素100万U，儿童肌肉注射100万U.m-2，均为隔日一次，共5-7次。结果治疗组和对照组治愈率分别为70.59%和35%，总有效率为88.57%和55%，两组治愈率及有效率比较差异均有统计学意义（P均<0.05）。治疗组视力提高31只眼，对照组视力提高11只眼。结论全身及结膜下注射干扰素及联合抗病毒药物治疗单纯疱疹病毒性角膜炎治愈率高、副作用少，临床效果良好。

简介：摘要目的分析胺碘酮治疗老年冠心病心律不齐的临床效果。方法试验对象来自我院2014年1月至2015年5月100例老年冠心病心律不齐患者，根据就诊先后顺序分组。氨茶碱组患者应用药物氨茶碱干预，胺碘酮组患者应用药物胺碘酮干预。用药时间为一个疗程，对两组临床干预结果和副作用进行对比。结果统计学卡方检验显示，胺碘酮组患者总有效率90.00%明显高于氨茶碱组72.00%，有统计学意义（P＜0.05）。两组患者治疗期间副作用发生率差异无统计学意义，发生率均为8.00%（P＞0.05）。结论跟氨茶碱对比，胺碘酮治疗老年冠心病心律不齐的效果显著，副作用轻，老年患者可耐受，应用价值高。

简介：摘要目的检测膀胱癌患者组织和正常膀胱组织中微小RNA(miRNA，miR)-599的相对表达水平，及转染miR-599后对膀胱癌5637细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响。方法收集2016年1月至2018年6月间泉州第一医院的40例膀胱癌患者的标本和40例正常膀胱组织标本，使用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)法检测miR-599的相对表达水平，分析其与患者临床病理因素之间的相关性。实验分为miR-599模拟体(mimics)组和阴性对照组(NC)。使用细胞计数试剂盒(CCK-8)法、划痕实验和侵袭小室(Transwell)观察过表达miR-599后，对5637细胞的增殖、迁移和侵袭能力的影响。组间比较采用两独立样本t检验。患者临床病理特征的分析采用χ2检验。结果与正常膀胱组织比较(1.068±0.451)，膀胱癌组织miR-599相对表达水平(0.362±0.290, χ2＝14.040，P<0.05)明显下调，且与患者与肿瘤TNM分期明显相关(χ2＝4.177，P<0.05)。膀胱癌5637细胞系的miR-599相对表达量(0.313±0.087)明显低于正常膀胱上皮细胞，差异有统计学意义(1.096±0.164，P<0.05)。与NC组比较，5637细胞的相对增殖率为(51.2±4.5)%、迁移率为(32.4±6.2)%和侵袭率为(39.2±7.3)%，比例均明显下降，差异有统计学意义(P<0.05)。结论miR-599在膀胱癌组织中的表达呈低表达状态，且与膀胱癌患者肿瘤分期(TNM分期)明显相关。miR-599的表达水平与膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭有关，过表达miR-599能够明显抑制5637细胞的增殖、迁移和侵袭能力。

简介：摘要目的对中国CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床资料进行总结及分析，以期明确中国患者的临床及遗传学特点。方法收集2018年4月1日至2021年1月31日在全国多中心共计22家医院神经内科确诊的CSF1R基因相关性白质脑病患者的临床及遗传相关病史资料，采用简易精神状态检查（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、磁共振严重性评分进行打分，并按性别分组，对不同性别的患者进行组间比较。结果共纳入患者62例，男∶女为1∶1.95，起病年龄（40.35±8.42）岁，主要症状是认知障碍（82.3%，51/62）及运动症状（77.4%，48/62）。全部患者的MMSE评分为（18.79±7.16）分，MoCA评分为（13.96±7.23）分。按性别分组后，男性的MMSE及MoCA评分分别为（22.06±5.31）、（18.08±5.60）分，显著高于女性［分别为（15.53±7.41）分，t=2.954，P=0.006；（10.15±6.26）分，t=3.328，P=0.003］。最常见的影像学特征为双侧非对称的白质改变（100.0%）。磁共振严重性评分为（27.42±11.40）分，其中女性白质病变评分［（22.94±8.39）分］显著高于男性［（17.62±8.74）分，t=-2.221，P<0.05］。62例患者中共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T最为常见，17.9%（10/56）的先证者携带该位点。结论中国CSF1R基因相关性白质脑病患者在临床表现上以进行性运动和认知障碍为主，影像上以双侧非对称的白质改变为核心特征。该病在表型上存在性别差异，女性患者认知障碍及影像改变较男性更为严重。本研究共发现36个CSF1R基因突变，其中c.2381T>C/p.I794T为热点突变。

简介：摘要目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型（FSHD1）的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿，回顾性分析其临床资料，总结基因型、表型和肌活检病理特征。结果3例患儿均为男性，分别为14岁、11岁、9岁11月龄，起病年龄均在婴幼儿期，起病后4~10年确诊，分子遗传学检测发现位于4qA的D4Z4重复单元数分别为2、3、4，符合早发型FSHD1的诊断，其共同临床表现为进行性、不对称性面部、肩胛带和下肢近端肌群无力，均有不同程度的脊柱畸形及高频为主的感音神经性听力损失，但D4Z4重复单元数为4的患儿临床表型最为严重。结论早发型FSHD1起病隐匿，确诊困难精确诊断依赖分子遗传学检测，本组3例患儿的基因型与表型未发现明确关联，有待积累更多病例进一步分析，为疾病的基因型-表型关系和预后评估提供更为可靠的依据。

简介：摘要基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容。本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等，经行业内临床医师、检测实验室等相关专家讨论，对符合孟德尔遗传规律的胚系突变的遗传病规范化检测达成了共识，以期为提高基于二代测序的遗传病诊断的同质性和可靠性提供指导。

简介：摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点，其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病，可极大提高二代测序的诊断率，从而降低医疗成本，提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解，全面准确地采集和评估临床表型，并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略，为后续的跟踪随访奠定基础。

简介：摘要目的调查北京地区不同级别医疗单位收治晚期早产儿(LPIs)中小于胎龄儿院内营养支持情况现状，并分析其相关影响因素。方法收集2015年10月至2017年10月北京地区共25家医疗单位收治的LPIs的临床资料，按照出生体重与胎龄的关系分为小于胎龄儿组(SGA组)及非小于胎龄儿组(非SGA组)，比较两组患儿院内营养支持现状，分析影响小于胎龄LPIs出院时达到足量喂养的影响因素。结果共纳入LPIs 1 347例，其中男性730例，女性617例；SGA组151例，非SGA组1 196例。SGA组院内纯母乳喂养率较高(5.3%比4.5%，P<0.01)，加奶速度较慢[11.0 ml/(kg·d)比12.1 ml/(kg·d)，P＝0.003]，达足量喂养平均所需时间较长(10.0 d比8.0 d，P＝0.013)，肠外营养应用率较高(77.5%比53.1%，P<0.01)，肠外营养应用时间较长(5.0 d比2.0 d，P<0.01)。SGA组出生体重(1 940 g比2 490 g，P<0.01)、最低体重(1 890 g比2 400 g，P<0.01)及出院体重(2 135 g比2 530 g，P<0.01)均较低；生理性体重下降程度较低(3.1%比8.0%，P＝0.015)，体重增长速度较慢(13.3 g/d比33.0 g/d，P<0.01)，平均住院日较长(11.0 d比8.0 d，P<0.01)。SGA组出院奶量[145.6比122.2 ml/(kg·d)，P<0.01]及出院热卡[443.9 kJ/(kg·d)比384.1 kJ/(kg·d)，P<0.01]均较高，住院期间达足量喂养率(31.8%比16.6%，P<0.01)及恢复出生体重率(78.8%比57.9%，P<0.01)均较高。以SGA组出院时达足量喂养为观察结局的Cox回归分析显示，加奶速度、肠外营养应用时间、住院时间是否≥7天、是否纯母乳喂养、母亲孕期是否合并妊娠期糖尿病或胎盘早剥均为SGA组出院时达足量喂养的影响因素。结论小于胎龄LPIs院内加奶速度慢，肠内营养热卡低，肠内营养程度不足；肠外营养应用率高，持续时间较长、提供热卡较高，因其住院时间相对较长，故其出院奶量和出院热卡也较高，出院时恢复出生体重率及达足量喂养率均较高。但小于胎龄LPIs住院期间体重增长速度较慢，出院体重仍较低。

简介：摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告，提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人，则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属，提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享，补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果，因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析，并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。