简介:摘要目的探讨GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。方法应用全外显组测序技术(whole exome sequencing, WES)对患儿进行全外显子水平变异分析,Sanger测序法对可能的变异位点进行验证;磁共振波普(magnetic resonance spectrum,MRS)检测大脑中的肌酸水平,并复习文献总结该类疾病的特点。结果患儿临床表现为发育落后,智力低下,叫之反应差,双眼可追物。四肢肌力及肌张力均未见明显异常,动作不灵活。脑电图提示界限性儿童脑电图;MRI提示脑白质发育异常、胼胝体发育异常;尿有机酸筛查结果提示甘油三磷酸增高。高通量测序发现该患儿GAMT基因存在复合杂合变异,其中c.412C>T(p.Pro138Ser)杂合变异遗传自母亲;剪接位点变异IVS4-1G>A遗传自父亲。头颅MRS示双侧基底节区肌酸降低,提示脑肌酸缺乏。剪接位点功能验证显示变异导致GAMT基因第5外显子缺失。结论本研究发现GAMT基因两个未见报道的变异,丰富了该基因的变异谱。
简介:摘要目的了解成人病毒感染肺炎的病毒分布、临床特征及与病情严重程度相关的因素。方法纳入2015年3月至2019年2月在上海交通大学医学院附属瑞金医院住院且呼吸道病毒检测阳性的肺炎患者,收集相关数据进行回顾性分析。结果共纳入病毒感染肺炎患者422例,年龄范围为19~99岁,平均年龄(68±17)岁,男性256例(60.7%)。甲型流感病毒阳性159例(占37.7%),人鼻病毒阳性78例(占18.5%)。重症组鼻病毒及冠状病毒检出率、有吸烟史、体质量指数<18 kg/m2以及有心力衰竭的患者比例均高于非重症组(χ2值分别为12.430、12.495、11.074、13.418、3.946,P值均<0.05),而高血压患者的比例低于非重症组(χ2=5.364,P<0.05)。重症组患者中呼吸困难较非重症组多见(63.2%比20.2%,χ2=80.534,P<0.05)。93.7%的重症患者感染累及多肺叶,且54.0%的重症患者细菌或真菌培养阳性,高于非重症组(64.9%、10.1%)(χ2值分别为47.433、97.519,P值均<0.05)。重症组外周血淋巴细胞总数及CD3+、CD4+、CD8+细胞计数均低于非重症组(Z值分别为-6.440、-5.421、-4.551、-4.416,P值均<0.05),而血清IL-2R、IL-6、IL-10水平高于非重症组(Z值分别为-2.457、-3.554、-2.339,P值均<0.05)。多因素分析显示,吸烟史、高血压、多肺叶累及、合并细菌或真菌感染以及淋巴细胞计数与重症肺炎相关。结论甲型流感病毒是目前国内最常见的呼吸道感染病毒,鼻病毒次之;吸烟、多肺叶病变、合并细菌或真菌感染以及淋巴细胞减少是重症病毒感染肺炎的危险因素,且重症患者存在"细胞因子风暴"现象。
简介:摘要:庐江是两汉文明之地,勤耕好学之乡,淮军发祥之所,历史遗迹遍及城乡,充分地见证了庐江县灿烂辉煌的历史文化。如何着力开发利用庐江县丰富的历史文化资源,使之融入现代文明,更好更快地建设人文庐江?当务之急还是要加大文物的保护力度。因为文物是不可再生的文化资源,一旦破坏就无从复制。
简介:摘要目的分析促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT)患儿的临床特点、治疗模式及预后,并归纳国际研究进展。方法采用回顾性研究,研究对象为1999年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的8例DSRCT患儿,总结其临床特征、诊治过程及随访结果,采用Kaplan-Meier生存分析法计算生存率。结果8例患儿中男6例,女2例;7例原发腹盆腔,1例原发骶尾部;8例就诊时存在临近组织/器官/淋巴结不同程度浸润,其中4例(50%)同时有远处转移,包括远处淋巴结、肝、肺、骨转移。8例均接受化疗,其中3例接受腹盆腔+瘤窝增量放疗,2例接受自体造血干细胞移植。随访至2020年2月15日,中位随访时间59个月,3例死亡,5例存活(2例完全缓解,1例反复复发,2例部分缓解仍在治疗中)。中位复发时间为14.5个月,3年无复发生存率为(30.0±17.5)%、总体生存率为(51.4±20.4)%。结论50%的DSRCT患儿就诊时已有远处转移;虽经过化疗、积极的手术切除、腹盆腔放疗和干细胞移植等多模式治疗,但预后仍较差。
简介:【摘要】目的:探究在新生儿肺炎中应用体位转变联合人性化护理干预的应用价值及对其预后改善的影响。方法:抽选于2019年12月-2020年12月期间我院共收治的新生儿肺炎72例,随机均分为两组,即常规组、联合组,各36例。常规组接受常规护理干预,联合组接受体位转变+人性化护理干预。评价及对比两组的体征指数、体温恢复情况、复发情况。结果:联合组的各项生命体征指数均优于常规组(P<0.05);联合组的体温恢复时间短于常规组(P<0.05);联合组的复发率低于常规组(P<0.05)。结论:对新生儿肺炎应用体位转变联合人性化护理干预,可有效维持体征稳定,降低复发率,有利于改善预后,值得临床开展。
简介:摘要目的研究基于自我效能理论的健康教育在院外COPD患者管理中的应用价值。方法采用便利抽样法,选取2018年3—11月在郑州大学第一附属医院治疗并出院的66例COPD患者为常规组,选取2018年12月—2019年8月治疗并出院的67例COPD患者为研究组。常规组采用常规随访护理,研究组在常规随访护理的基础上增加基于自我效能理论的健康教育。比较干预前、干预后、干预后6个月两组的康复依从性评分、自我效能评分;比较开始干预至干预后6个月两组的再入院率。结果干预后,研究组的康复依从性评分为(39.94±4.91)分,高于常规组的(33.29±4.60)分;干预后6个月,研究组的康复依从性评分为(38.87±4.76)分,高于常规组的(31.75±4.10)分;重复测量方差分析显示,两组康复依从性评分存在交互作用(F时间=84.532,F组间=10.241,F交互=9.785;P<0.05)。干预后,研究组的自我效能评分为(141.36±20.76)分,高于常规组的(118.26±15.47)分;干预后6个月,研究组的自我效能评分为(139.21±16.95)分,高于常规组的(108.51±15.01)分;重复测量方差分析显示,两组自我效能评分存在交互作用(F时间=87.541,F组间=12.254,F交互=13.697;P<0.05)。干预后6个月,研究组的再入院率为16.42%,低于常规组的33.33%,差异有统计学意义(χ2=5.099,P=0.024)。结论基于自我效能理论的健康教育在院外COPD患者管理中的应用可提高患者的康复依从性及自我效能,减少再入院次数。
简介:摘要目的观察奥马珠单抗治疗慢性自发性荨麻疹(CSU)的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2020年3-9月在中国医学科学院皮肤病医院诊断为CSU并接受奥马珠单抗(300 mg/4周,皮下注射)治疗3次的60例患者的临床资料。分别在第0、2、4、6、8、10、12周使用7 d荨麻疹活动评分(UAS7)和慢性荨麻疹生活质量评分(CU-Q2oL)评估患者的荨麻疹临床症状和生活质量。记录比较奥马珠单抗治疗前后其他药物使用的变化情况。组内治疗前后UAS7、CU-Q2oL比较采用配对t检验。结果60例CSU患者均接受12周奥马珠单抗治疗。患者基线UAS7为(22.37 ± 8.88)分,治疗第1次后UAS7降至(2.01 ± 5.13)分,达到治疗平台期;第12周时降至(0.60 ± 2.63)分,93.3%的患者UAS7降至0分,3.3%达良好控制(UAS7 1~6分);UAS7降为0分所需时间为(22.4 ± 3.2)d。基线CU-Q2ol为(34.10 ± 15.01)分,治疗第1次后降至(2.41 ± 7.18)分,达到平台期,第12周为(0.56 ± 2.90)分,CU-Q2ol降至0分需要(21.15 ± 16.02)d。联用奥马珠单抗治疗后,既往治疗药物逐渐减量或停药,第12周时39例(65%)患者停用除奥马珠单抗外的治疗药物且症状达完全控制。治疗和随访过程中安全性良好,未发现不良反应。结论奥马珠单抗(300 mg/4周)对CSU疗效显著且安全性好,为传统治疗效果不佳的CSU提供了新的治疗选择。
简介:摘要目的分析影响急性颅脑损伤(ABI)患者围手术期孤立性下肢远端深静脉血栓(IDDVT)发生和进展的危险因素,并探讨凝血功能指标D-二聚体的动态变化对IDDVT发生和进展的预测价值。方法采用回顾性病例对照研究方法,选择2019年9月至2020年5月中国科学技术大学附属第一医院神经重症科(NCCU)收治的ABI围手术期患者作为研究对象。分析并比较是否发生IDDVT及IDDVT是否进展患者基本特征、疾病特征、治疗方案、预后,以及术后1、2~4、5~7、>7 d凝血功能指标的差异。采用多变量Logistic回归分析影响IDDVT发生和进展的独立危险因素;绘制受试者工作曲线(ROC曲线),分析D-二聚体对IDDVT发生和进展的预测价值。结果共纳入164例ABI患者,以老年人〔年龄为60(51,69)岁〕、男性〔99例(占60.4%)〕和重型损伤〔入院时格拉斯哥昏迷评分(GCS)为6(5,8)分〕患者为主。164例ABI患者中围手术期IDDVT发生率和进展率分别为61.6%(101例)和16.8%(17例),下肢近端深静脉血栓形成(DVT)发生率为12.8%(21例)。与发生IDDVT组(101例)比较,未发生IDDVT组(59例)患者年龄更小(岁:55±13比62±13),重症监护病房(ICU)住院时间更短(d:12±6比15±7),体质量指数(BMI)和入院时GCS评分更高〔BMI (kg/m2):23±5比19±8,GCS评分(分):7±2比6±2〕,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与IDDVT进展组比较,IDDV未进展组男性更少〔61.9%(52/84)比88.2%(15/17)〕,输注红细胞和接受抗凝治疗的比例更小〔8.3%(7/84)比29.4%(5/17)和47.6%(40/84)比94.1%(16/17)〕,脑疝发生率更高〔42.9%(36/84)比11.8%(2/17)〕,差异均有统计学意义(均P<0.05)。随时间延长,是否发生IDDVT两组D-二聚体升高,发生IDDVT组于术后5~7 d达峰值,随后下降;而未发生IDDVT组>7 d达峰值;IDDVT是否进展两组D-二聚体均逐渐升高,于术后5~7 d达峰值,随后下降。术后2~4 d起发生IDDVT组患者D-二聚体显著高于未发生IDDVT组〔mg/L:4.1(2.3,8.0)比2.4(1.7,3.4),P<0.05〕,持续到术后5~7 d〔mg/L:5.5(3.3,11.4)比3.9(2.6,5.8),P<0.05〕;术后2~4 d起IDDVT进展组D-二聚体水平即显著高于未进展组〔mg/L:11.2(4.7,20.0)比3.7(2.1,6.8),P<0.05〕,持续到>7 d 〔mg/L:11.0(3.0,18.9)比4.1(2.6,6.5),P<0.05〕。多因素Logistic回归分析显示:年龄>60岁〔优势比(OR)=3.43,95%可信区间(95%CI)为1.69~6.96,P=0.001〕、GCS>8分(OR=0.35,95%CI为0.17~0.76,P=0.008)、ICU住院时间>13 d(OR=2.25,95%CI为1.08~4.70,P=0.031)是影响IDDVT发生的独立危险因素;女性(OR=0.19,95%CI为0.02~0.71,P=0.019)、输注红细胞(OR=6.50,95%CI为1.33~31.94,P=0.021)、脑疝(OR=0.18,95%CI为0.37~0.90,P=0.036)均是影响IDDVT进展的因素。ROC曲线分析显示,年龄和术后5~7 d D-二聚体对ABI患者IDDVT的发生均有一定预测价值〔ROC曲线下面积(AUC)分别是为0.68和0.72,95%CI分别为0.60~0.75和0.64~0.80,P值均为0.000 1〕;当界值年龄为60岁和D-二聚体为5.4 mg/L时,其诊断的敏感度分别为60.6%、54.4%,特异度分别为71.2%、80.9%,阳性预测值分别为78.7%、84.5%,阴性预测值分别为51.2%、48.1%。术后5~7 d D-二聚体较术后1 d的增高值对IDDVT进展有一定预测价值(AUC=0.81,95%CI为0.71~0.88,P=0.000 1);当增加值的界值为3.9倍时,诊断IDDVT进展的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为76.5%、74.6%、41.9%、90.3%。结论危重ABI患者围手术期有较高的IDDVT发生率和进展率。D-二聚体的动态变化,特别是5~7 d的增加值对于预测患者IDDVT的进展有较高价值,从而利于指导施行全下肢深静脉超声。
简介:摘要目的探讨认知行为干预对肺癌术后患者社会适应、心理弹性及生活质量的影响。方法选取2017年6月至2019年6月山东大学齐鲁医院收治的肺癌根治手术患者92例,根据随机数字表将患者分为观察组及对照组,各46例。对照组围术期实施常规性护理指导,观察组围术期实施认知行为干预,干预时间为3个月。比较两组社会适应性、心理弹性、希望水平及生活质量。结果干预后观察组社会适应能力、心理弹性、希望水平及生活质量评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论认知行为干预能有效提高肺癌根治手术患者社会适应性,提高患者治疗信心及治疗希望,促进患者身心健康,改善患者生活质量。