简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶(BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0%，糖尿病相关自身抗体均阴性。该家系连续4代共11例糖尿病患者，其中8例使用胰岛素治疗，3例口服降糖药物治疗。先证者及其父母采用全外显子基因测序，发现先证者及其母亲BLK基因第9外显子杂合突变(c.809C>T)，导致氨基酸改变p.T270M (苏氨酸>蛋氨酸)。MODY临床容易被误诊为1型或2型糖尿病。MODY11的病例较罕见，临床多表现为超重或肥胖，血清胰岛素分泌相对不足，常需要胰岛素治疗。

简介：我们都有梦想,怀着各自小小的期盼,在路上。作为一名普通教师,我也有自己的梦想,那就是让可爱的孩子们喜欢我的课,让他们都学有所成。为了这个小小的梦想,我认真备课,用心批改每一份作业,细心地处理每一次孩子们之间的争执,做好每一件看起来毫不起眼的事情。我深知,我的职责不仅仅是让孩子们取得优异的成绩,更重要的是让他们学会做人做事。我希望他们懂得诚实守信,希望他们懂得付出、

简介：摘要目的探讨规范化护理在脑梗塞患者中的护理效果。方法选取我院收治的脑梗塞患者100例为研究对象，随机分成研究组与对照组，每组50例。在对症治疗基础上对照组患者进行常规护理，研究组患者进行规范化护理，主要包括病情观察、心理护理、饮食护理、生活护理与功能锻炼，观察治疗6个月后两组患者生活能力恢复情况。结果研究组护理总有效率为74.0%，对照组护理总有效率为56%，研究组护理效果明显好于对照组。结论规范化护理护理干预可有效帮助脑梗塞患者恢复日常生活能力，提高患者生活质量，值得广泛推广与应用。