简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶(BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0%，糖尿病相关自身抗体均阴性。该家系连续4代共11例糖尿病患者，其中8例使用胰岛素治疗，3例口服降糖药物治疗。先证者及其父母采用全外显子基因测序，发现先证者及其母亲BLK基因第9外显子杂合突变(c.809C>T)，导致氨基酸改变p.T270M (苏氨酸>蛋氨酸)。MODY临床容易被误诊为1型或2型糖尿病。MODY11的病例较罕见，临床多表现为超重或肥胖，血清胰岛素分泌相对不足，常需要胰岛素治疗。