简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院诊治的1例PIK3R1基因突变致SHORT综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，11岁5个月，因"多食、多饮、多尿2个月"就诊。查体：面部脂肪少、三角脸、眼睛深陷、宽鼻梁、鼻翼小、鼻部下端小柱状低垂、嘴角下垂，颈部、腋下、肘窝、腘窝及腹股沟皮肤呈黑棘皮样皮肤改变及双肘轻度外翻、伸展过度。实验室检查提示胰岛素抵抗和糖尿病。全外显子组基因测序发现患儿携带PIK3R1基因杂合突变(c.1945C>T，p.Arg649Trp)。SHORT综合征为罕见的常染色体显性遗传病，以特征性面容、脂肪萎缩及胰岛素抵抗为临床特点，检测PIK3R1基因有助于诊断。SHORT综合征的诊治需要多学科管理，而早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担。

简介：摘要对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，9岁2月龄，因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快，智力反应欠佳，言语不清，视物不清，脸型长，前额突，眼距宽，内眦赘皮，鼻梁塌陷，双手足有指垫，走路步态不协调，双足呈内"八"字。基因检测：EZH2基因15号外显子c.1720A>G(p.K574E)杂合变异，国内外尚未见报道，经Sanger测序验证，未检测到患儿父母携带该变异，由于该病系常染色体显性遗传，且患儿父母及胞哥均无相应症状，因此推断该突变为自发突变。结合患儿的特殊面容、临床表现及分子遗传学结果，诊断为Weaver综合征。

简介：摘要对2018年8月南京医科大学附属儿童医院诊治的1例B淋巴细胞激酶(BLK)基因突变致青少年发病的成人糖尿病11型( MODY11)患儿的临床资料进行回顾性分析，对其家系进行糖尿病调查。先证者，男，13岁，因"发现高血糖0.5年"入院，病初当地医院诊断为1型糖尿病。查体：身高169.2 cm，体质量65.5 kg，体质量指数22.9 kg/m2，体型偏胖，无黑棘皮。实验室检查：空腹血糖11.79 mmol/L，空腹胰岛素18.05 mmol/L，空腹C肽1.12 mmol/L，糖化血红蛋白12.0%，糖尿病相关自身抗体均阴性。该家系连续4代共11例糖尿病患者，其中8例使用胰岛素治疗，3例口服降糖药物治疗。先证者及其父母采用全外显子基因测序，发现先证者及其母亲BLK基因第9外显子杂合突变(c.809C>T)，导致氨基酸改变p.T270M (苏氨酸>蛋氨酸)。MODY临床容易被误诊为1型或2型糖尿病。MODY11的病例较罕见，临床多表现为超重或肥胖，血清胰岛素分泌相对不足，常需要胰岛素治疗。

简介：当前,弘扬＂工匠精神＂,培养＂大国工匠＂正掀起热潮。一些省市也开始制订培养＂工匠＂计划,开始评选本地＂工匠＂。最近就有一个省会城市提出,计划5年选树市级＂金牌工匠＂200名,企业级＂首席工匠＂500名,＂工匠＂1000名。我国高技能人才短缺,这几乎是人所共知的事实,培养选树本地＂工匠＂的举措,对激发产业工人钻研技术、爱岗敬业,肯定有一定推进作用。但作用究竟有多大值得思考。

简介：

简介：摘要：随着经济的高速发展，人们的生活水平得到显著提高，电动车、汽车等交通工具成为人们出行的首选，方便了人们的出行，但交通拥堵和交通事故的发生率也随之有所上升，因此对交通安全设施进行研究尤为必要。在公路运营中，交安设施作为交通通行不可或缺的重要组成部分，有效规范了人们的交通行为，保证了行车的安全性和规范性，进一步保障了公路交通的安全、高效运营。本文以最为常见的公路交安设施为基础，分析交安设施对公路运营的影响，并制定出行之有效的改进方案。

简介：摘要：本试验以GB/T 30512 《汽车禁用物质要求》为依据，针对汽车部件材料中的部分有机类禁用物质，即多溴联苯，对检测其含量的试验方法进行了研究，并对ABS材料中有害物质的提取时间的不同进行了结果分析。

简介：摘要：建筑工程管理和施工质量控制在建筑行业中起着至关重要的作用。本文旨在探讨建筑工程管理和施工质量控制的有效控制策略，以提高建筑项目的质量和效率。通过分析目前存在的问题和挑战，结合现有的成功案例，提出了一些可行的策略和建议，旨在帮助建筑行业实现更好的管理和施工质量控制。

简介：摘要公路作为当前社会经济发展和人们出行的主要基础设施之一，已经成为现代化社会各方面建设必不可少的组成部分。随着我国社会主义事业的创新建设，公路的建设里程不断增加，公路的建设标准不断规范化、公路的建设等级同时在不断的提高。公路的健康稳定运行成为各个交通主管部门以及相关部门管理的重点。本文对公路养护科学化与合理化进行探讨。

简介：摘要：社会经济的发展依赖交通的发展。而交通运输行业的发展，需要不断优化完善城市道路交通安全设施的设计，以此降低交通事故发生率，城市道路交通安全设施的合理设计能够将城市道路交通中的安全隐患进行合理的规避，从而将整个城市道路交通的安全系数极大地提高，最终有效保证社会的稳定发展。

简介：摘要：本试验以QC/T 1131-2020《汽车材料中多环芳烃的检测方法》为依据，针对汽车部件材料中18种多环芳烃类禁用物质，以芴为检测对象，对检测其含量的试验方法进行了研究，并对ABS材料中芴的提取微波强度的不同进行了结果分析。

简介：摘要目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α（IL2RA）基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与经典1型糖尿病（T1DM）的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体（ZnT8A）、谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2A）、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布，并校正潜在混杂因素（如年龄和性别）。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型（显性、隐性、超显性和加性模型）下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因（P=0.026），在显性遗传和加性遗传模型下，IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关［OR（95%CI）分别为0.807（0.666~0.978）和0.880（0.783~0.989），均P<0.05］，但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义（均P>0.05）。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义（P=0.035）。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关，其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因，IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

简介：摘要目的对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行panel检测，对可疑变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示2例患儿(先证者和妹妹)的HSD17B3基因均存在c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T(p.Arg80Leu)复合杂合变异，两个变异位点均为未报道过的错义变异，Sanger测序验证结果显示其父亲携带c.239G>T杂合变异，母亲携带c.839T>C杂合变异，因此患儿的变异分别来自父母。经PolyPhen2、MutationTaster等在线软件预测均显示c.239G>T和c.839T>C变异均为有害变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，c.839T>C(p.Leu280Pro)和c.239G>T( p．Arg80Leu)变异均判定为可能致病(PM2+PP1+PP2+PP3+PP4 ，PM2+PM5+PP1+PP2+PP3+PP4)。结论HSD17B3基因c.239G>T和c.839T>C复合杂合变异可能为该家系患儿的致病原因，17β-HSD3缺乏症临床表现及实验室检查缺乏特异性，基因检测结果可以为临床诊断提供依据。