简介：痛风系由嘌呤代谢的终末产物——尿酸钠结晶从超饱和的细胞外液沉积于组织或器官所引起的一种临床综合征。该综合征从发生到发展完全是一跨越10余年的急慢性病变交替出现的慢性病程。其急性关节炎是成年男性最常见的炎症性关节炎，呈年轻化趋势。近年来，由于生活方式的变化，发病率呈明显增加。

简介：摘要目的探讨肺炎链球菌性蜂窝组织炎患儿的临床特征。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月18家儿童医院的细菌培养信息管理系统的信息，收集到确诊为侵袭性肺炎链球菌病(IPD)的1 138例患儿中感染类型为蜂窝组织炎的住院患儿共7例，对其临床特点进行分析。结果7例肺炎链球菌性蜂窝织炎患儿占18家医院IPD患儿的0.6%(7/1 138例)。其中男5例，女2例；起病年龄1个月～6岁，中位年龄为2岁。农村4例，城市3例。1例存在基础疾病，为朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)。临床表现：发热、伴感染灶局部红肿热痛等表现。蜂窝织炎病灶部位：眼眶蜂窝织炎2例，面颊部感染2例，上肢、头部及臀部感染各1例。病初情况：2例眼眶蜂窝织炎患儿分别伴鼻窦炎和化脓性中耳炎，1例为急性根尖周炎治疗后，1例为化疗结束后10个月。并发感染类型：7例中并血流感染6例，并细菌性脑膜炎2例，并肺炎1例。其他培养结果：外周血培养为肺炎链球菌6例，病灶局部脓液培养阳性2例。菌株药物敏感试验：青霉素和头孢菌素(头孢噻肟/头孢曲松)敏感6例，耐药1例。治疗：3例单用头孢菌素类药物治疗，2例头孢菌素联合青霉素类治疗，2例脑膜炎患儿予万古霉素联合美罗培南治疗；3例局部脓肿者予切开引流；2例脑膜炎患儿收住重症监护病房，1例予气管插管呼吸机辅助通气。住院时间14.3 d (5～41 d)。出院结局：6例好转，1例死亡。结论蜂窝组织炎是儿童IPD的少见感染类型，多见于3岁及以下儿童，以头面部和眶周为主要感染部位，可伴血流感染或细菌性脑膜炎，多数预后良好。

简介：摘要目的分析儿童急性血源性骨髓炎的临床特征、致病菌种类、并发症及影响预后的危险因素。方法回顾分析2017年1月至2020年12月北京儿童医院收住的107例急性血源性骨髓炎患儿的临床表现、实验室检查、病原学特征等临床资料，根据金黄色葡萄球菌药敏结果分为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）组和甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）组；根据有无并发症分为有并发症组和无并发症组；根据随访患儿的预后情况分为预后良好组及预后不良组，组间比较应用χ2检验或Mann-Whitney U检验，采用Logistic回归分析并发症及预后的危险因素。结果107例患儿中男62例、女45例。就诊年龄5.6（1.7，10.0）岁，其中>28日龄至3月龄 5例（4.7%）、>3月龄至5岁 46例（43.0%），>5~12岁 43例（40.2%），>12~18岁 13例（12.1%）。首发症状包括急性发热35例（32.7%）、肢体疼痛24例（22.4%）、发热伴肢体疼痛23例（21.5%）。75例（70.1%）病原菌培养阳性中，化脓性链球菌、肠炎沙门菌及大肠杆菌各1例（1.4%），金黄色葡萄球菌72例（96.0%），其中MSSA组47例、MRSA组22例，仅外院培养阳性且无药敏金黄色葡萄球菌3例。MRSA组感染患儿居住农村、接受手术治疗的比例均高于MSSA组［14例（63.6%）比 18例（38.3%），21例（95.5%）比33例（70.2%），χ2=3.87、4.23，均P<0.05］。无并发症组患儿65例，有并发症组患儿42例。常见的并发症包括脓毒症19例（17.8%）、化脓性关节炎17例（15.9%）、静脉血栓12例（11.2%）。有并发症组出现精神改变、食欲减低和（或）乏力、病原培养阳性的患儿比例及入院至手术时间均高于无并发症组［18例（42.9%）比9例（13.8%）、20例（47.6%）比12例（18.5%）、34例（81.0%）比41例（63.1%）、3.5（2.0，6.0）比2.0（1.0，4.0）d，χ2=11.38、10.35、3.89，Z=2.21，均P<0.05］。预后不良组有合并症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性比例均高于预后良好组［10/15比34.9%（30/86）、7/15比17.4%（15/86）、14/15比61.6%（53/86），χ2=5.39，6.40、4.42，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析示急性期C反应蛋白是并发症（OR=1.01，95%CI 1.01~1.02）和不良预后（OR=1.01，95%CI 1.00~1.02）的独立危险因素。结论急性血源性骨髓炎首发症状以急性发热、肢体疼痛、发热伴疼痛多见。金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。精神改变、食欲减退和（或）乏力、病原培养阳性、入院至手术时间长者易发生并发症。患并发症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性者预后差。急性期C反应蛋白高是并发症及预后不良的独立危险因素。

简介：摘要目的探讨常规MR、弥散加权成像技术和动态对比增强征象在侵袭性垂体腺瘤中的应用，研究其影像学特征与预后之间的相关性。方法回顾性分析2017年6月至2018年6月天津市环湖医院47例侵袭性垂体腺瘤（invasive pituitary adenomas，IPA）的T1WI、T2WI、ADC、动态对比增强MR的影像学表现与临床特征、病理学资料等；并与16例非侵袭性垂体腺瘤（non-invasive pituitary adenoma，NIPA）进行比较，观察两者在MR征象、ADC值和T1WI、T2WI图像上的肿瘤/白质信号强度比值和时间信号-曲线类型、强化峰值时间、平均强化速率方面的差异。所有病例术后复查MR增强扫描以及相关激素表达水平，用来评估预后，Logistic逐步回归分析IPA影像学特征与预后之间的关系。结果肿瘤的位置、形状、大小、Knosp分级、ADC值在IPA与NIPA 2组差异有统计学意义（χ2值分别为41.344、21.818、28.596，t值分别为5.869、11.720，P值均<0.05）。T1WI、T2WI和增强不均质信号大部分发生于IPA组（P<0.05），IPA呈快速强化和快速消退的双期强化特征，鞍内瘤体与海绵窦侵袭性瘤体强化峰值时间差异有统计学意义（P<0.05）。2组在T1信号强度、扩散受限、双期强化特征方面差异无统计学意义（P值均>0.05）。T2WI瘤体/白质信号两者的比值和ADC值与IPA瘤体质地呈明显相关性。IPA中全切除9例（19%），次全切除25例（53%），部分切除13例（28%）。术后治愈9例（19%），症状改善29例（62%），缓解6例（13%），未愈3例（6%）。术后进行药物治疗7例，放射辅助治疗15例。术后随访7~16个月，中位随访时间12.5个月，复发8例（17%）。IPA肿瘤质地不同，其手术全切/次全切除率、术后症状改善率、术后需要辅助治疗率差异均有统计学意义（P值均<0.05））。Knosp分级、肿瘤大小、T2WI瘤体/白质比值与IPA复发有关（P值均<0.05）。结论通过MR、弥散加权成像征象分析肿瘤在蝶鞍区的分布、形状、大小、ADC值及信号差异，有助于诊断IPA。联合动态对比增强特征可以早期判断IPA及其对周围组织的侵犯，通过影像征象评估肿瘤的质地，从而更好地评估IPA的治疗效果及预后。

简介：摘要目的探讨侵袭性垂体腺瘤（invasive pituitary adenoma，IPA）术后发生延迟性脑脊液鼻漏的相关因素及处理方法。方法回顾性分析2014年1月至2019年1月就诊于天津市环湖医院并行手术治疗的IPA患者142例，其中男62例，女80例，年龄38~67岁。收集患者手术前后的临床资料，对术后发生脑脊液鼻漏者均行内镜下脑脊液鼻漏修补术，扩大切除漏口周围硬脑膜，去除坏死组织，同时切除残留或复发垂体腺瘤，应用多层材料修补脑脊液漏口；对于术后仍有术腔漏液者，内镜下再次清理术腔坏死组织并行脑脊液鼻漏修补术。对术后发生延迟性脑脊液鼻漏的相关危险因素进行分析。采用SPSS 19.0软件对数据进行统计。结果本组142例患者中，肿瘤全切者64例，非全切者78例，术后随访6~72个月，发生延迟性脑脊液鼻漏者31例，发生率21.83%，发生时间为术后1~5年，平均2.4年。对延迟性脑脊液鼻漏者行内镜下脑脊液鼻漏修补术，术后2周、1个月、3个月、6个月复查鼻内镜，其中28例患者经1次、2例患者经2次、1例患者经3次内镜手术后修补成功。术后随访6~60个月，未再出现脑脊液鼻漏。单因素分析结果显示，肿瘤切除程度、复发、大小、质地、术后放疗和术者经验为术后发生延迟性脑脊液鼻漏的危险因素（P值均<0.05）。多因素分析结果显示，肿瘤切除程度和复发为术后发生脑脊液鼻漏的最高独立危险因素，肿瘤大小、质地、术后放疗和术者经验为本研究的独立危险因素。结论IPA术后并发延迟性脑脊液鼻漏与肿瘤切除程度、复发、大小、质地、术后放疗和术者经验有关。对这类患者应于内镜下扩大切除漏口周围硬脑膜及坏死组织，对缺损部位进行多层材料修补，术后密切随访、及时补救。

简介：摘要对多中心收治的3例肺炎链球菌感染性心内膜炎患儿的临床资料进行回顾性分析。例1为2岁11个月男童，以间断发热1个月余，皮肤发花20 d，发现心脏赘生物1 d入院。超声心动图提示三尖瓣中等团块样回声，血培养结果示肺炎链球菌；例2为3岁10个月女童，以间断发热8 d，腹痛1 d入院。超声心动图提示二尖瓣强回声团，血培养结果示肺炎链球菌。例3为3岁4个月女童，以咳嗽20 d，发热9 d入院。住院期间出现急性左心衰竭。超声心动图提示二尖瓣团块状高回声，血培养结果示肺炎链球菌，菌株血清型23F。3例患儿均有发热表现，2例合并呼吸系统症状。例2出现脑梗死，例3出现急性左心衰竭。3例患儿均通过超声心动图确诊，使用万古霉素治疗后有效，提示本病临床表现多样，万古霉素是重要的抗感染治疗药物之一。

简介：摘要目的分析细菌性脑膜炎患儿听力损失的特征及转归。方法回顾性队列研究，以2010至2016年首都医科大学附属北京儿童医院入院、起病年龄大于28日龄且小于18岁、临床诊断为细菌性脑膜炎的573例患儿为研究对象，回顾患儿的临床信息及住院期间听力评估结果，并对住院期间存在听力损失的患儿进行随访，收集出院后听力复查结果，并通过父母评估孩子听说能力表现量表对随访时听力状态进行评估。按照患儿住院期间听力损失情况分为听力损失组和非听力损失组，采用Logistics回归分析细菌性脑膜炎听力损失危险因素。结果纳入的573例患儿，包括男347例，女226例，起病年龄为29日龄至15.8岁。病原学阳性患者246例，肺炎链球菌脑膜炎92例，占37.4%。住院期间发现听力损失患儿为160例，听力损失发生率为27.9%，涉及240耳。永久性听力损失20例（16.9%），涉及32耳。出现永久性听力损失耳中87.5%（28/32）在住院期间听力评估显示为重度或极重度听力损失。Logistics回归分析发现，肌张力障碍、脑脊液蛋白浓度大于1 g/L、脑脊液糖浓度<1 mmol/L和硬膜下积液是听力损失的独立危险因素［OR=2.426（1.450~4.059）、1.865（1.186~2.932）、1.544（1.002~2.381）和1.904（1.291~2.809）］。结论听力损失是细菌性脑膜炎常见的后遗症，大部分患儿为暂时性听力损失，出现重度或极重度听力损失的患者发展为永久性听力损失风险更高。

简介：摘要目的分析中国儿童急性细菌性脑膜炎（ABM）的病原菌组成、临床特征、疾病转归等临床流行病学特征。方法回顾性分析2019年1月至2020年12月中国33家三级甲等医院住院<15岁的1 610例ABM患儿的病原菌分布、颅内影像学并发症、疾病转归等临床及实验室资料。按年龄分为<28日龄、28日龄至<3月龄、3月龄至<1岁、1~<5岁、5~<15岁组；根据临床特征及脑脊液检查指标，分为病原学确诊组及临床诊断组。组间比较采用χ2检验、精确四格表法或非参数检验。结果1 610例ABM患儿中男955例、女650例，5例未提供性别信息；发病年龄1.5（0.5，5.5）月龄。<28日龄588例，28日龄至<3月龄462例，3月龄至<1岁302例，1~<5岁156例，5~<15岁101例，1例未提供年龄信息。<28日龄及28日龄组至<3月龄组常见病原菌为大肠埃希菌［检出率分别为38.8%（95/245）、31.5%（70/222）］和无乳链球菌［检出率分别为27.8%（68/245）、35.1%（78/222）］；3月龄至<1岁组常见病原菌为肺炎链球菌、大肠埃希菌、无乳链球菌，检出率依次为34.3%（61/178）、14.0%（25/178）及13.5%（24/178）；1~<5岁组及5~<15岁组患儿首位病原菌是肺炎链球菌，检出率分别为67.9%（74/109）及44.4%（16/36）。9.7%（19/195）的大肠埃希菌产生超广谱β-内酰胺酶。共收集脑脊液标本1 598例，脑脊液及血培养阳性率依次为32.2%（515/1 598）、25.0%（400/1 598），脑脊液宏基因组二代测序和肺炎链球菌抗原阳性率分别是38.2%（126/330）和25.3%（21/83）。4.3%（32/737）病原学确诊组患儿首次脑脊液白细胞计数正常。1 610例ABM患儿中常见的颅脑影像学并发症是硬膜下积液和（或）积脓349例（21.7%）、脑积水233例（14.5%）、脑脓肿178例（11.1%）和脑血管疾病（包含脑软化、脑梗死、脑萎缩）174例（10.8%）。不良结局166例（10.3%），其中死亡32例（2.0%），1岁内死亡24例；复发37例（2.3%），3周内复发25例。病原学确诊组ABM患儿硬膜下积液和（或）积脓、脑脓肿和脑室管膜炎发生率均明显高于临床诊断组［26.2%（207/790）比17.3%（142/820），13.0%（103/790）比9.1%（75/820），4.6%（36/790）比2.7%（22/820），χ2=18.71、6.20、4.07，均P<0.05］，两组间不良结局、死亡、疾病复发发生率差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论儿童ABM的发病年龄多在<1岁，尤其是<3月龄。<3月龄患儿常见病原菌为大肠埃希菌、无乳链球菌，≥3月龄患儿首位病原菌是肺炎链球菌。硬膜下积液和（或）积脓、脑积水是常见并发症。首次脑脊液白细胞计数正常不能排除ABM。ABM病原学确诊患儿占比较低，临床还需重视和规范细菌学检查及提高病原检出率。脑脊液非培养检测方法可提高病原检出率。

简介：摘要目的探讨LOC103693069改善骨髓间充质干细胞(BMSCs)缺氧性凋亡的作用和机制。方法原代细胞提取自SD大鼠，于2020年4月由贵州医科大学实验动物中心提供。采用全骨髓贴壁培养法体外分离培养BMSCs，按不同缺氧浓度，常氧、5%O2、1%O2、0%O2培养48 h，检测确定最佳缺氧浓度。构建LOC103693069慢病毒转染BMSCs，分为4组，BMSCs组，BMSCs+Lv-NC组，BMSCs+Lv-LOC103693069组，BMSCs+Lv-LOC103693069-RNAi组，通过生信分析、荧光素酶实验结合细胞功能实验等评价抗缺氧性凋亡的效果并探讨其机制。多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验。结果鉴定培养BMSCs成骨、成软骨、成脂分化阳性，经检测确定0%O2培养48 h为造模条件。通过基因芯片检测结合实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)验证，最终确定LOC103693069为目标基因。缺氧处理后检测BMSCs+Lv-LOC103693069组细胞凋亡率[(47.00±1.23)%]低于BMSCs+Lv-NC组[(70.20±1.56)%]，差异有统计学意义(t＝4.56，P<0.05)。通过生信分析预测其下游通路为THY1/Notch设计阻断实验，首先过表达LOC103693069，缺氧处理后细胞凋亡率为[(41.00±1.23)%]，在此基础抑制THY1，导致凋亡率[(74.30±2.13)%]低于过表达LOC103693069组，差异有统计学意义(t＝4.35，P<0.05)。行挽救实验，当抑制LOC103693069细胞凋亡率[(72.60±1.72)%]高于过表达THY1细胞凋亡率[(42.50±1.12)%]，差异有统计学意义(t＝4.12，P<0.05)。随后，通过荧光素酶实验证实LOC103693069和THY1 mRNA 3’非编译区序列(3’UTR)在微小RNA(miR)-140-5p上有相同的结合位点。行细胞功能实验研究也证实了LOC103693069能够调控THY1 mRNA表达水平，但能够被miR-140-5p逆转该调控，证实了LOC103693069竞争性结合miR-140-5p调控THY1/Notch通路。结论LOC103693069通过竞争性结合miR-140-5P调控THY1/Notch通路，改善BMSCs缺氧性凋亡。

简介：摘要目的探讨儿童肺炎链球菌骨髓炎的临床特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2012年1月至2017年12月18所儿童医院收治的诊断为肺炎链球菌骨髓炎患儿的临床资料，包括临床表现、影像学特征、诊断、治疗及短期预后等。结果9例肺炎链球菌骨髓炎患儿中位发病年龄1岁3个月。4例患儿有基础疾病；局部肿胀、疼痛、活动受限(9例)及发热(8例)是主要表现，感染部位包括肱骨(4例)，股骨(3例)，胫腓骨(2例)，8例并化脓性关节炎；病初有白细胞升高(8例，中位数22.02×109/L)，C反应蛋白升高(7例，中位数55.44 mg/L)及红细胞沉降率增快(6例，中位数70 mm/1 h)。病初有5例单用头孢菌素治疗，后根据培养及药敏结果调整抗生素使用；患儿均予穿刺、切开引流或开窗减压治疗；最终8例患儿好转出院。结论儿童肺炎链球菌骨髓炎多见于低年龄幼儿，可无危险因素，常见感染部位为长骨干骺端，易合并化脓性关节炎，抗生素联合外科治疗是预后良好的关键。

简介：摘要目的探讨血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1, HO-1)调节巨噬细胞极化在海水淹溺引起的急性肺损伤中的作用及意义。方法用人工海水(seawater, SW)分别刺激Raw264.7细胞8、24和72 h，将这些细胞分为对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组，观察细胞形态变化，检测细胞凋亡、诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase, iNOS)和HO-1蛋白含量。肺泡巨噬细胞条件性Hmox1基因敲除Hmox1flox/floxCre+/-Hmox1-/- (HO-1M-KO)小鼠随机分为HO-1flox/flox对照组、HO-1flox/flox SW 24 h组、HO-1M-KO对照组和HO-1M-KO SW 24 h组(每组n＝6)。小鼠置于镂空的容器中，置于水深6 cm、温度(25±2)℃的人工海水中28 s，建立小鼠海水淹溺性急性肺损伤(acute lung injury, ALI)模型。淹溺24 h后取材进行肺泡灌洗，检测支气管肺泡灌洗液(bronchoalveolar lavage fluid, BALF)中细胞总数和蛋白浓度，观察肺组织的病理变化和肺组织中iNOS的蛋白含量。结果海水刺激Raw264.7细胞后不规则细胞增多，细胞数量减少；对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组的凋亡率分别为(5.99±0.23)%、(16.71±1.16)%、(41.80±2.50)%和(77.84±1.59)%，凋亡率随淹溺时间增加(P<0.01)。对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组细胞中HO-1蛋白含量分别为(1.07±0.06)、(1.42±0.01)、(2.77±0.22)和(0.99±0.10)，SW 8 h组和SW 24 h组的HO-1蛋白含量高于其他2组(P<0.05)。对照组、SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组细胞中iNOS蛋白表达量分别为(0.94±0.10)、(3.44±0.32)、(1.52±0.09)和(2.26±0.11)，SW 8 h组、SW 24 h组和SW 72 h组iNOS蛋白表达量均高于对照组(P<0.01)。但是SW 24 h组相较于SW 8 h组，HO-1蛋白表达量显著上升，iNOS表达量下降(P<0.01)。HO-1M-KO小鼠淹溺后肺组织损伤明显加重，肺泡腔塌陷、缩小，肺泡腔内出血，肺泡间隔明显增厚，炎性细胞浸润，BALF中的细胞数量和蛋白浓度显著升高(P<0.01)，肺组织中iNOS含量显著上升(P<0.01)。结论HO-1可通过抑制M1巨噬细胞极化，减轻海水淹溺引起的小鼠ALI。

简介：摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。