简介：

简介：摘要冠状病毒基因组资源库(Coronavirus Tracing，CoVTrac)是通过2019新型冠状病毒信息库(2019 novel coronavirus resource, 2019nCoVR)、全球流行性感冒病毒数据库(Global Initiative on Sharing All Influenza Data, GISAID)和美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information，NCBI)等多个数据平台及自测方式收集冠状病毒基因组序列(包括2019新型冠状病毒)，利用Java、Spring、Angular和MySQL等技术搭建的在线数据平台。CoVTrac数据库整合了包含α、β、γ、δ 4个冠状病毒属共456条基因组序列，实现了数据提交、数据展示、进化溯源分析、基因功能注释和辅助分子实验设计等功能。CoVTrac数据平台可为包括新型冠状病毒在内的冠状病毒基因组的科学研究、流行病学调查和快速检测、药物研发等行业应用提供支持。

简介：摘要2例主诉为"语言障碍，智力发育迟缓"的患儿就诊于遗传与产前诊断中心，结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果，诊断为小脑发育不全。2例患儿分别存在RELN基因c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.8051G>A（p.Arg2684His）复合杂合变异；c.3712A>C（p.Asn1238His）和c.6553A>T（p.Met2185Leu）复合杂合变异。

简介：摘要帕金森病是以运动迟缓、静止性震颤和肌张力增高为特征的神经退行性疾病，其病理特征是黑质多巴胺神经元丢失和α-突触核蛋白异常聚集，目前尚无阻断疾病进展的治疗方式。基因治疗通过增加神经营养因子表达、提高神经递质水平等效应，可能减缓、终止甚至逆转疾病进展，因此持续受到关注。文中就帕金森病基因治疗的注册临床研究进展情况进行综述。

简介：【摘 要】红色基因是中国共产党的内在精神，中华民族的精神纽带，在幼儿园活动中利用红色资源对儿童进行思想道德教育，用好红色资源，弘扬红色传统，传承红色基因。结合儿童身心发展特点，以红色基因为教育内容，通过一定的方式和途径培养幼儿树立正确的人生观、世界观和价值观。

简介：摘要新生儿疾病筛查对危害严重的遗传代谢缺陷病、先天性疾病可早发现、早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。基因测序技术的快速发展及遗传性疾病的基因筛查和相关临床研究的广泛开展，新生儿疾病基因筛查已为儿童疾病的预防、诊断、治疗、康复展现了良好前景。本文就基因检测在新生儿疾病筛查与诊断中的应用进行综述。

简介：摘要：随着国家改革的持续深入和中国特色社会主义建设快速发展，红色基因得到了丰富的展现与拓展，引导着中国未来向正确道路发展。所以，习近平总书记屡次强调要“传承红色基因”，全国上下也展开着轰轰烈烈的“传承红色基因”教育。作为大学生成长指导者和引路人的高校思想政治教育工作者，培养的是未来中国的支柱人才，更有必要在大学生走出校门前夯实其政治根基。据有关调查分析，红色基因教育地位还不够突出；一线教育者的积极性和创造性还不是很高，了解红色基因的大学生比例还不太大。所以，要真正实现习近平总书记强调的“保证高校始终成为培养社会主义事业建设者和接班人的坚强阵地”目标，迫切需要社会、高校和大学生的共同努力。本文基于红色基因在高校学生党建中的运用研究展开论述。

简介：摘要：城市社会经济的快速发展，使得轨道交通建设得到进一步深化和拓展。轨道交通在扮演公共交通角色的同时，也逐渐融入现代城市文化、传播等因素，逐渐形成极具本土特色的城市轨道交通文化。本文以城市轨道“文化基因”为切入点，剖析构建轨道交通文化的必要性和意义，并举例对比国内外发展现状及趋势。进而通过分析发现国外的轨道交通已经拥有良性互动的、可持续发展的轨道交通文化，这能为我国的发展提供良好的借鉴。最终通过持续发掘中国文化中可以和轨道交通相结合的、独特的可移植基因，形成具有本土特色的城市轨道交通文化。

简介：摘要目的探讨APELA基因启动子区甲基化水平与子痫前期的关联。方法系统回顾2007年至2017年GEO基因表达数据库中APELA基因cg02779075位点在6项胎盘全基因组甲基化研究中与子痫前期关联的甲基化改变。检测研究间异质性后，使用随机效应模型进行meta分析。同时回顾性收集2008年至2010年复旦大学附属妇产科医院17例子痫前期和24例正常产妇共41份胎盘组织样本，MassARRAY定量CpG位点甲基化水平，用荧光实时定量聚合酶链反应检测APELA基因表达。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计分析。结果（1）经检索获得的6项全基因组甲基化研究，异质性检测表明研究间存在显著异质性（I2=0.64，P=0.016），使用随机效应模型进行meta分析，cg02779075位点在子痫前期胎盘中甲基化水平显著下调（Pmeta=6.7×10－6）。（2）胎盘组织分析中，与正常产妇相比，子痫前期产妇CpG1[0.12（0.00~0.25）与0.21（0.09~0.33），U=－2.569]和CpG2[0.07（0.01~0.14）与0.17（0.09~0.34），U=－4.160]位点甲基化水平显著下调（P值均<0.05）。子痫前期胎盘中APELA基因表达上调，但差异无统计学意义（U=0.891，P=0.384）。结论子痫前期产妇胎盘中APELA基因启动子区甲基化调控异常。

简介：无

简介：摘要目的探讨降钙素基因相关肽（CGRP） rs155209和受体活性蛋白1（RAMP1）rs3754701两个基因位点突变是否与干扰素治疗慢性乙型肝炎（乙肝）预后有关。方法采用调查问卷的方法收集317例研究对象的一般资料，收集其抗凝血，提取DNA，用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱实验平台进行SNPs分型，使用单因素及多因素logistic回归方法分析CGRP及RAMP1基因多态性与干扰素治疗慢性乙肝预后的关系。结果携带RAMP1基因rs3754701T者更容易出现DNA应答和ALT应答（OR＝2.277，95%CI：1.386～3.741，P＝0.001；OR＝1.694，95%CI：1.073～2.675，P＝0.024），而携带CGRP基因rs155209C者更不易出现DNA应答和ALT应答（OR＝0.150，95%CI：0.083～0.271，P<0.001；OR＝0.583，95%CI：0.367～0.925，P＝0.022）。结论在中国北方汉族人群中，CGRP基因的rs155209和RAMP1基因的rs3754701位点与干扰素治疗慢性乙肝预后有关，rs3754701T在干扰素治疗后的DNA应答和ALT应答中起保护作用，而rs155209C携带者不易出现DNA应答和ALT应答。

简介：无

简介：摘要目的研究甲氨蝶呤、来氟米特的药物相关基因多态性在RA患者中的基因型分布。方法统计分析2018年12月至2019年5月在光华医院检测甲氨蝶呤与来氟米特药物相关基因（MTHFR677C/T、MTHFR1298A/C、ABCB13435T/C、DHODH19C/A和CYP1A2734C/A）RA患者基因分型结果及药物不良反应发生情况。使用Hardy-Weinberg检验等位基因分布的独立性；各基因基因型、等位基因频率等计数资料采用χ2检验进行分析；计量资料以±s表示。使用Cytoscape软件对患者不良反应发生情况与基因型进行关联构网分析。结果151例患者中基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05），各基因的基因型及等位基因分布性别差异无统计学意义（P>0.05）。结果显示，对甲氨蝶呤应答好，中等耐药基因型（MTHFR677CC/MTHFR1298AA/ABCB13435CT）（16例，占13.5%）和对来氟米特应答好，不良反应风险中等基因型（DHODH19CC/CYP1A2734AC）（25例，占28.4%）在RA患者中比例最高。根据等位基因分布频率预测甲氨蝶呤与来氟米特联用导致高毒副作用的发生率为2.9%，与实际出现患者基因型所占比例1.8%相近。对患者临床不良反应发生种类及比例进行回顾分析并与基因型分析结果进行关联构网分析，发现不良反应发生频率从高到底依次为肝损伤（35例，35.4%）、白细胞减少（14例，14.1%）、血小板减少（2例，2.0%）、口腔溃疡（2例，2.0%）、皮疹（1例，1.0%）；发生不良反应频率处前2位的基因型分别为MTHFR677CT/MTHFR1298AA/ABCB13435CT、DHODH19CA/CYP1A2734AC，验证RA患者药物相关基因型与其临床表现具有一致性。结论RA患者基因型与药物的疗效和不良反应发生密切相关。2.9%的RA患者可能会因甲氨蝶呤耐药、应答差，联用来氟米特后毒副反应增高而停药，其中引起肝损伤比例最高，需引起重视。

简介：摘要目的探讨Ras超家族亚群A(RhoA)/Rho关联含卷曲螺旋结合蛋白激酶1(Rock-1)在无机磷酸盐中诱导大鼠瓣膜间质细胞(VICs)成骨分化的作用机制。方法取8只雄性大鼠(购自上海西普尔必凯动物实验有限公司)的主动脉瓣膜消化培养至第3代后免疫荧光鉴定。小干扰RNA(siRNA)-RhoA转染VICs后用无机磷酸盐成骨培养基(IP-OIM)分别诱导转染组(RNAi)，阴性对照组(NC)及空白对照组(CON)的成骨分化，并通过蛋白质印迹法(Western blot)与聚合酶链反应(PCR)评估转染后RhoA、Rock-1、Runt相关转录因子2(Runx-2)及骨钙素(OST)的变化；7 d行碱性磷酸酶(ALP)活性相关检测，14 d行钙含量相关检测评估其早期与晚期成骨分化趋势。用IP-OIM刺激转染后的VICs 60 min，并通过Western blot检测SMAD1/5/9的磷酸化变化。采用单因素方差分析。结果鉴定后的VICs转染siRNA-RhoA并用IP-OIM培养，经过Western blot及PCR检测后可知RNAi的RhoA(Western blot：0.330±0.020；PCR：0.357±0.060)及Rock-1(Western blot：0.366±0.020；PCR：0.383±0.040)比CON均出现表达下调(RhoA Western blot：t＝36.680，P<0.05 PCR：t＝10.610，P<0.05；Rock-1 Western blot：t＝31.240，P<0.05 PCR：t＝13.210，P<0.05)，差异有统计学意义，RNAi的OST(Western blot：0.520±0.030；PCR：0.510±0.070)和Runx-2(Western blot：0.573±0.020；PCR：0.57±0.060)比CON也出现了下降(OST Western blot：t＝16.630，P<0.05；PCR：t＝6.970，P<0.05；Runx-2 Western blot：t＝21.040，P<0.05；PCR：t＝6.710，P<0.05)，差异有统计学意义。在7 d的ALP染色中RNAi的颜色最浅，ALP活性检测中RNAi [(1.005±0.101) U/mg]活性比较NC[(2.042±0.116) U/mg]和CON[(1.931±0.136) U/mg]明显下降(t＝10.570，P<0.05；t＝9.400，P<0.05)，差异有统计学意义。在14 d的相对钙含量测定中RNAi[(22.290±1.981) ng/L]钙含量比较NC[(41.100±2.440) ng/L]和CON[(41.760±1.215) ng/L]明显下降(t＝10.530，P<0.05；t＝14.510，P<0.05)，差异有统计学意义；同样茜素红钙沉积染色中，也是RNAi颜色最浅。经IP-OIM分别刺激60 min，RNAi的SMAD1/5/9的磷酸化水平(0.337±0.030)比CON明显下降(t＝25.480，P<0.05)，差异有统计学意义。结论无机磷酸盐可通过RhoA/Rock-1引起瓣膜间质细胞的成骨分化，SMAD1/5/9的磷酸化在此过程中起重要作用。

简介：摘要目的观察右美托咪定对不停跳冠脉旁路移植患者血浆晚期糖基化终末产物受体(RAGE)信号通路的影响。方法30例接受不停跳冠状动脉旁路移植术患者随机均分为右美托咪定组和对照组，两组静脉全身麻醉诱导，以静脉泵入丙泊酚、舒芬太尼麻醉维持，间断静脉注射顺阿曲库铵。右美托咪定组于麻醉诱导前静脉泵入右美托咪定1.0 μg/(kg·h) 10 min后，持续静脉泵入右美托咪定0.5 μg/(kg·h)维持，对照组同期给以等量生理盐水，于T1(麻醉诱导后)、T2(吻合血管前)、T3(术后6 h)、T4(术后24 h)、T5(术后48 h)5个时间点采集颈内静脉血3 ml，采用酶联免疫吸附法测定血浆高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、白细胞介素-6(IL-6)、RAGE浓度。组间数据比较采用t检验，分类变量比较采用χ2检验。结果右美托咪定组血浆HMGB1、RAGE水平在T5点低于对照组：HMGB1[(189.81±35.89) pg/ml比(265.92±49.48) pg/ml，P<0.01]，RAGE[(230.56±64.84) pg/ml比(316.24±126.73) pg/ml，P<0.05]；右美托咪定组血浆IL-6水平在T4点低于对照组[(38.03±6.31) pg/ml比(55.81±21.48) pg/ml，P<0.01]。结论右美托咪定对不停跳冠脉旁路移植术中，通过降低HMGB1、RAGE水平，抑制RAGE介导的核因子-κB(NF-κB)炎症通路，发挥抗炎作用。

简介：摘要目的评估皮肤晚期糖基化终产物（AGEs）无创检测技术在社区糖尿病早期筛查中的应用价值。方法于2018年1月至2019年1月选取社区健康体检、既往无糖尿病病史者701例，根据口服葡萄糖耐量试验（OGTT）结果分为正常糖耐量组443例、糖调节受损组198例和初诊糖尿病组60例。采用糖尿病无创检测技术对各组患者上臂皮肤AGEs进行检测，同时测定空腹血糖（FPG）、餐后2 h血糖（2 hPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、胰岛素、C肽、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、肌酐、尿素等指标。另将研究对象分为<45岁、45~59岁、≥60岁三个年龄段，比较不同糖调节状态人群在不同年龄段AGEs水平的变化。采用单因素方差分析比较各组间一般资料、生化指标及皮肤AGEs水平差异，并进行Pearson相关性分析和logistic回归分析。结果<45岁、45~59岁、≥60岁糖尿病前期和糖尿病患者AGEs值均高于正常糖耐量者（P<0.05）。皮肤AGEs水平与FPG和HbA1c相关（r=0.215、0.233，P<0.01）。AGEs是糖尿病前期和糖尿病风险的独立危险因素[优势比（95%可信区间）：1.054（1.025~1.084）、1.116（1.071~1.163）]。糖尿病无创检测技术识别糖尿病的受试者工作特征（ROC）曲线下面积为0.721（95%可信区间：0.658~0.783），灵敏度为73.3%，特异度为61.3%；糖尿病无创检测技术识别糖尿病前期的ROC曲线下面积为0.601（95%可信区间：0.551~0.652），灵敏度为35.4%，特异度为87.1%。结论皮肤AGEs无创检测对评估糖尿病风险有一定应用价值，但可能不完全适用于糖尿病早期筛查。

简介：摘要目的探讨可手术切除结直肠癌(CRC)肺转移与原发性灶基因变异特征。方法收集本院2012—2019年间结直肠癌术后肺转移患者410例的临床资料和33例肺转移灶切除的石蜡包埋组织样品。回顾性分析患者的临床病理资料。采用基于二代测序技术的450 panel基因检测技术分析原发灶/肺转移灶的相关基因，对比每例患者原发灶/肺转移灶的基因图谱变化及变异的总体差异。经质控后纳入最终基因分析的样本量为19例。结果基因检测结果显示原发灶与肺转移灶中最常见的基因变异均为APC、TP53和KRAS。原发灶中检测到更多的基因拷贝数变异(11.4%: 4.6%), CRC原发灶与肺转移灶中KRAS基因最常见的位点变异是KRAS G12D。CRC中TP53位点暂无热点变异，肺转移灶与原发灶的TP53位点变异完全一致。10例患者的微卫星状态均为稳定型。原发灶与转移灶肿瘤突变负荷均值相近(5.3 muts/Mb与5.0 muts/Mb, P>0.05)。结论肺转移灶的基因特性与原发肿瘤可能高度一致。KRAS突变可能与CRC患者的肺转移和预后相关。

简介：[摘要 ] 目的：通过检测 EBNA2在 EBV转化的淋巴母细胞的表达分析，为研究 EBV相关淋巴瘤的发生发展提供相应科研数据。方法：采用免疫组织化学法检测 EBNA2基因在 EBV转化淋巴母细胞的细胞蜡块和正常人淋巴细胞的细胞蜡块中的阳性结果。结果： EBNA-2在转化淋巴母细胞的细胞蜡块中呈现棕褐色颗粒的阳性表达，而在正常淋巴细胞细胞蜡块中不表达。结论： EBNA2在 EBV转化的永生化淋巴细胞的细胞蜡块中表达，我们推断 EBNA2在 EB病毒相关恶性淋巴瘤的形成过程中可能起了某些促进作用。

简介：摘要SCN2A(sodium channel，voltage-gated，type Ⅱ，alpha)基因编码的神经元电压门控钠通道NaV1.2是中枢神经系统表达的四个钠通道类似物之一，参与一系列神经元动作电位的启动和传导。SCN2A基因的功能障碍与多种神经发育障碍性疾病相关，被认为是婴儿期癫痫、孤独症谱系障碍和智力障碍的重要原因之一，其基因突变类型和临床表型之间有很强的相关性，通过改变其编码的钠通道功能可以缓解癫痫发作。该文就近年来对SCN2A基因介导的癫痫的相关研究进行阐述，并总结其临床特征，为治疗提供了新思路。

简介：摘要现报道1例6岁男性患儿，临床反复出现肝脏损伤，肝损伤前均有发热，最终诊断为NBAS基因缺陷。与未发现NBAS突变的患者不同，确诊有NBAS突变的患者在每次肝功能损伤前均患有发热性疾病，发热24～72 h后可出现肝功能异常，甚至肝衰竭。以此提醒广大临床医师，反复出现发热相关性肝脏损伤患者应注意NBAS基因缺陷可能。