简介：【摘要】目的：研究分析临床分析口腔修复疗法在先天性缺牙患者修复治疗中的应用效果。方法：此次研究的对象是选择我院 2017年 6月 -2019年 6月间修复治疗的先天性缺牙患者中随机选取 88例，将其临床资料进行回顾性分析，所有患者均使用口腔修复疗法，对比分析患者治疗前后的咀嚼和语言功能。结果：本组患者成功修复 82例，其成功率为 93.18%。和治疗前相比，治疗后患者的咀嚼功能评分和语言功能评分明显提高，差异显著（ P＜ 0.05）。结论：先天性缺牙修复中，对口腔修复疗法进行使用，能够对患者咀嚼功能和语言功能进行明显改善，取得良好临床治疗效果，值得推广。  

简介：摘要患儿　女，2岁7月龄，因"反应迟、竖头不稳"就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异，诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型，该病临床罕见。

简介：摘要先天性白内障是严重影响婴幼儿视觉发育的常见眼病，约30%有遗传因素。随着分子遗传学尤其是基因技术的发展，越来越多的基因突变位点被证实与先天性白内障的发病有关。已报道的基因主要有晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、转录因子调节基因、细胞骨架蛋白基因等。目前与先天性白内障相关的遗传研究主要集中在晶状体蛋白基因上，但近几年开始逐步重视膜蛋白基因的致病机制。主要内源性蛋白基因属于膜蛋白基因的一种，其编码的主要内源性蛋白在成熟晶状体内含量最丰富，约占细胞膜蛋白总量的50%。现已发现的主要内源性蛋白基因中有二十几种突变位点与先天性白内障的发病有关，这些突变是如何影响细胞生物功能从而进一步导致白内障发生？本文回顾了近年国内外相关文献，从基因和蛋白质水平对与遗传有关的先天性白内障主要内源性蛋白基因的研究进行综述。（中华眼科杂志，2020，56：386-392）

简介：【摘要】目的： 分析产前定量超声在先天性马蹄内翻足检查中所发挥的价值。 方法： 选择我院在 2017 年 8 月 ~2019 年 3 月产科检查确诊的 先天性马蹄内翻足患儿 43 例设定为研究组，并同期选择产前正常的胎儿 43 例设定为对照组，采用产前定量超声检查测量胎儿的足长、足宽和足长 / 足宽比值指标差异。 结果： 研究组患儿足长、足长 / 足宽数据小与对照组，足宽大于对照组，组间数据对比有意义， P<0.05 。 结论： 先天性马蹄内翻足患儿的足长与足宽与正常胎儿相比具有明显差异，通过产前定量超声检查足长和足宽可诊断 先天性马蹄内翻，具有非常高的超声检查价值。

简介：摘要目的探讨中性粒细胞弹性蛋白酶基因(neutrophil-expressed elastase, ELANE)变异导致的先天性粒细胞减少症的临床特点及遗传学分析。方法研究纳入4例患者，男女各2例，年龄7～15个月。收集4例先天性粒细胞减少症患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血进行高通量测序分析，并用Sanger测序方法验证。结果患者均因上呼吸道感染、肺炎、口腔或皮肤等反复感染入院治疗。外周血常规均提示中性粒细胞显著降低[(0.04～0.5)×109]；骨髓涂片发现杆状核粒细胞以及分叶核粒细胞比例明显降低，提示骨髓中性粒细胞存在发育成熟障碍。高通量测序分析发现4例患者ELANE基因存在杂合变异，分别为c.496G>A(p.A166T)，c.58C>G(p.L20V)，c.391G>A(p.A131T)，IVS1＋5T>A，患者的父母均未见异常；其中c.58C>G和IVS1＋5T>A为未见报道的新变异。定期随访患者中性粒细胞的数量，推测例1和例3可能是周期性中性粒细胞减少症，而例2和例4可能是重型先天性中性粒细胞减少症。患者明确诊断后对症治疗。结论先天性粒细胞缺乏症临床表现为反复感染，粒细胞显著降低，ELANE基因变异是常见病因，本研究发现两个未见报道的新变异。

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简介：【摘要】目的：分析 先天性心脏病检测应用胎儿心脏超声筛查的临床价值。 方法：于 201 7 年 1 月 --2019 年 1 月 ，选取实施产前检查的孕妇 180 例作为本次对象，回顾性分析其相关临床资料，所有孕妇均实施胎儿心脏超声筛查和常规超声检查。以手术病理结果及引产尸解报告为金标准，观察分析两种方式检出率和诊断效能。 结果：本组 180 例孕妇中出现胎儿先天性心脏病者 42 例，占比 21.11% ，其中单心腔 6 例、房间隔缺损 10 例、法洛四联症 12 例、室间隔缺损 14 例。而 42 例经胎儿心脏超声共筛查出 40 例，检出率为 95.24% ；经常规超声检出 30 例，检出率 71.43% ，两种方式检出率对比差异显著（ P<0.05 ）。两种方式诊断的敏感性、特异性、准确性等对比发现心脏超声优于常规超声（ P<0.05 ）。 结论：先天性心脏病检测应用胎儿心脏超声筛查的效果显著，即可提高检出率，利于指导临床防御和诊疗，值得推广研究。

简介：摘要目的总结新生儿重症监护病房咽喉部先天性结构异常的临床特点及转归。方法对首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心新生儿重症监护病房2017年1月至2018年12月收治的咽喉部先天性结构异常患儿的临床资料进行回顾性分析。总结部分特殊疾病患儿的一般资料及出生情况、喉部结构异常的疾病类型及临床特点、合并症、治疗及随访情况。按照治疗方法不同进行分组，比较手术组与保守治疗组转归。结果共有133例新生儿咽喉部结构异常，其中喉软骨软化73例(54.88%)，特殊结构异常60例(45.12%)，包括咽喉部囊肿26例(19.54%)，声带麻痹18例(13.53%)，喉裂4例(3.00%)，声门下血管瘤2例(1.50%)，皮罗综合征(Pireer Robin)3例(2.25%)，喉噗1例(0.75%)，咽软化5例(3.75%)，声门下膜狭窄1例(0.75%)，其中9例患儿并喉软骨软化。辅助检查主要依靠纤维鼻咽喉镜及增强CT；22例(16.5%)患儿接受手术治疗。结论新生儿喉部结构异常需要早期诊断，根据病情评估最佳治疗方案，部分急性病例需尽早手术及多学科联合进行综合治疗。

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简介：摘要采用传统手术方法治疗儿童先天性食管狭窄较困难且并发症多。本文报道1例利用磁吻合术实现儿童先天性食管狭窄微创治疗的临床经验。通过消化道内镜和胃造瘘方法将两个圆环状永磁体分别植入食管狭窄部位近、远端食管腔内，磁体对食管狭窄部位产生持续压榨作用以疏通食管。磁吻合术后1 d内磁环即完成良好对位，术后14 d胃造瘘口取出磁体，食管造影显示吻合口通畅情况良好，术后3个月复查食管造影通畅情况良好，随访6个月未发生任何并发症。

简介：摘要目的系统评价先天性心脏病（CHD）患儿父母的照顾体验。方法计算机检索CNKI，维普中文期刊服务平台，万方数据库，中国生物医学文献数据库，Web of Science，Embase，Cochrane Library，PubMed，澳大利亚循证卫生保健中心图书馆（Joanna Briggs Institute Library），CINAHL中收录的关于CHD患儿父母照顾体验的质性研究，检索时间均为建库至2019年7月。采用"澳大利亚JBI循证卫生保健中心质性研究质量评价标准"评价，采用汇集性整合方法对结果进行整合。结果共纳入8项研究，提炼29个明确的研究结果，将相似结果归纳组合形成8个新的类别，并综合成2个整合结果。整合结果1：经过自我调适，照顾者角色获得成长；整合结果2：照顾者怀着感恩之心并希望得到社会的支持。结论护理人员需关注CHD患儿父母的心理状态，给予必要的照顾知识技能指导，协助其尽快胜任照顾者这一角色，提高以家庭为中心的CHD患儿照护质量。

简介：摘要目的探讨能够对不同转归先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿进行早期区分的预测因子。方法以2009年10月至2014年10月确诊并在山西省新生儿疾病筛查中心经左旋甲状腺素钠（L-T4）治疗随访2~3年，且停药再评估后继续随访1年以上者为研究对象，根据随访结果区分永久性CH（PCH）与暂时性CH（TCH），并对两组患儿的临床基本情况及随访期间的L-T4给药剂量进行对比，寻找早期预测因子。结果PCH与TCH患儿在初筛促甲状腺激素（TSH）水平[127.0（83.7，175.4）比55.8（22.1，102.5）μIU/ml]、初始给药日龄[26.0（20.5，34.5）比31.0（24.0，37.5）d]、TSH恢复日龄[52.0（33.0，71.5）比36.0（32.0，41.5）d]、甲状腺超声正常比例[18.3%（11/60）比94.0%（78/83）]等方面的差异具有统计学意义（Z=6.059、2.957、3.596，χ2=84.784；P<0.05）。患儿的初筛TSH水平（最佳临界值：71.29 μIU/ml，曲线下面积=0.777；灵敏度0.833；特异度0.623）和确诊后第7个月的L-T4给药剂量（最佳临界值：24.4 μg/d）可用于对PCH与TCH患儿进行早期区分。结论初筛TSH水平和随访期间L-T4给药剂量对早期区分PCH与TCH具有预测意义。

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简介：摘要芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。

简介：摘要目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析（SNP array）技术在先天性心脏病（CHD）胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术，进行常规染色体核型分析，并留取10 ml羊水或2 ml脐血，提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果（1）677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示，577例（85.2%，577/677）未发现基因拷贝数变异（CNV）；32例（4.7%，32/677）为三体或单体；68例（10.0%，68/677）存在CNV，其中13例为良性CNV，24例为致病CNV，31例为临床意义不明确的CNV（VOUS）。（2）在完成染色体核型分析的492例胎儿中，SNP array检测对CNV的检出率为13.8%（68/492）,显著高于染色体核型分析（3.0%，15/492）。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿，建议进行遗传学检查，有助对不同综合征的CHD进行鉴别，从而可判断胎儿的预后。

简介：摘要：目的：研究分析正畸联合口腔修复治疗先天性缺牙的临床效果。方法：选取 2017年 5月 -2018年 9月，在我院进行治疗的先天性缺牙患者共 146例，将所有患者均分为两组，每组 73人，一组使用常规口腔修复治疗，记为常规治疗组，另一组使用正畸联合口腔修复，记为联合治疗组，对比两组患者治疗效果，对治疗后的咀嚼功能、语言功能进行评分。结果：（ 1）常规治疗组痊愈人数为 32人，有效人数为 26人，无效人数为 15人，治疗有效率为 79.45%（ 58/73） .联合治疗组痊愈人数为 41人，有效人数为 29人，无效人数为 3人，治疗有效率为 95.89%（ 70/73）， P<0.05，具有统计学意义。（ 2）常规治疗组患者治疗后咀嚼功能评分为 7.2±0.4分、语言功能评分为 7.4±0.6分，联合治疗组患者治疗后咀嚼功能评分为 9.1±0.6分，语言功能评分为 9.2±0.5分， P<0.05，具有统计学意义。结论：对先天性缺牙患者使用正畸联合口腔修复有助于提高治疗有效率，提升患者咀嚼功能及语言功能，具有积极作用。

简介：摘要：目的：研究胎儿先天性心脏病应用心脏超声筛查的诊断价值。方法： 2016年 1月— 2018年 2月本院接诊且行产前超声筛查的孕妇 1000例，综合分析本组 1000例孕妇产前超声筛查的结果，同时对所有孕妇进行跟踪随访至分娩亦或者是引产后，充分了解孕妇的引产亦或者是分娩结果，并对孕妇产前心脏超声筛查的符合率进行计算。结果：本组 1000例孕妇产前心脏超声筛查提示先天性心脏病 18例，占总比例的 1.8%。和分娩亦或者是引产结果对照，漏诊 1例，本组产前心脏超声筛查的符合率为 94.74%。结论：加强对孕妇进行产前心脏超声筛查的力度，能够显著提高胎儿先天性心脏病的诊断准确率，从而有助于改善胎儿的出生素质。 

简介：摘要目的通过RNA测序(RNA sequencing，RNA-Seq)对先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus，CTEV)患儿血浆中游离的总RNA行全转录组测序，比较CTEV患儿与正常儿童血浆的mRNA、长链非编码RNA(long non-coding RNA，lncRNA)、环状RNA(circular RNA，circRNA)以及微小RNA(microRNA，miRNA)的差异表达，揭示CTEV的可能致病机制。方法选取3例CTEV患儿(试验组)及3例正常儿童(对照组)血浆样品，应用RNA-Seq技术分析3对血浆样品的转录组，筛选出CTEV患儿与正常儿童的差异表达基因与转录本。应用基因本体论方法对差异表达基因进行功能显著性富集分析，基于基因与基因组京都百科全书对差异基因进行显著性信号通路富集分析。结果成功构建样品的基因表达谱：试验组和对照组共有181个差异表达基因，其中58个上调基因，123个下调基因。差异表达lncRNA 23个，上调12个，下调11个。差异表达miRNA 23个，上调11个，下调12个。未筛选出差异表达circRNA。其中分泌磷酸蛋白1(secreted phosphoprotein 1，SPP1)和核糖体蛋白S27(ribosomal protein S27，RPS27)在试验组和对照组中基因表达量差异明显，差异倍数分别是82.24和0.01。结论RNA测序可对CTEV患儿和正常儿童的血浆中差异表达基因进行筛选。SPP1和RPS27可能与CTEV的发病相关。