简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：目的探讨双胎妊娠1胎胎死宫内存活胎儿临床预后及处理方法。方法回顾性分析2000年1月至2009年6月于本院分娩的13例孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内病例。结果双胎妊娠1胎胎死宫内的发生率为2.83%,13例双胎妊娠1胎胎死宫内的患者,7例为单绒毛膜双胎,6例为双绒毛膜双胎。共8名患者接受了期待治疗。1胎胎死宫内确诊的平均孕周为31+4周。双胎妊娠1胎胎死宫内较早期早产(<34周)的发生率单绒毛膜双胎者高于双绒毛膜双胎者,分别为57.1%(4/7),33.3%(2/6);新生儿死亡率分别为33.3%(2/6),0(0/5)。期待治疗的患者中,1例出现了弥漫性血管内凝血,并因此终止妊娠。5名接受经颅多普勒超声检查的新生儿,3名存在颅内病变。结论孕中晚期双胎妊娠1胎胎死宫内者,单绒毛膜双胎妊娠者预后较差。对胎死宫内发生时间较早者,可在密切监测下行期待治疗以降低早产的发生率,改善预后。

简介：研究表明，雌激素在诱导乳腺癌发生和细胞增殖方面起到重要的作用。雌激素及其受体组成的蛋白复合体作用于乳腺细胞，促进多种基因的转录调节。临床上，大约2／3的乳腺癌雌激素受体（ER）阳性，且具备生物活性功能，能促进和维持乳腺肿瘤细胞的生长。因此，临床上通过检查乳腺癌细胞是否含有ER，和ER对雌激素的应答性来决定是否应用抗雌激素药物。

简介：目的探讨雌激素受体β（ERβ）及其异构体（ERβ1、ERβcs）在人类表皮生长因子受体2（HER-2）阳性与阴性乳腺癌组织中的表达差异，分析其与雌激素受体α（ERα）、孕激素受体（PR）表达及临床分期和腋窝淋巴结状况的关系。方法采用简单随机抽样的方法选择中山大学附属第一医院2004年12月至2007年12月收治的HER-2高表达（卅）51例与无表达（一）53例乳腺浸润性导管癌病例，分别检测乳腺癌组织的ERα、ERβ、ERβ1、ERβcx及PR表达水平，分析其相互关系及与肿瘤临床分期、腋窝淋巴结转移等临床指标的相关性。采用x^2检验对HER-2（卅）组与（一）组淋巴结表达情况进行对比分析，对HER-2（卅）及HER-2（一）组内各指标采用Spearman相关性分析。结果在HER-2（卅）与（一）两组中临床分期及淋巴结转移率差异均无统计学意义（P〉0．050）；HER-2（卅）组ERα、ERβ1、ERβcx、PR的阳性表达率均低于HER-2（一）组，差异均有统计学意义（P〈0．050）。HER-2（卅）组中，ERβ1与ERα的表达、ERβcx与PR的表达均呈正相关（P〈0．050），但ERG、ERβ1及ERβx均未显示与淋巴结转移状况及临床分期相关（P〉0．050）。HER-2（一）组中，HEβ1及ERβcx的表达均与ERα、ERβ1、ERβ、PR呈正相关（P〈0．050），但ERα、ERβ、ERβ1及ERβcx均与淋巴结转移情况及临床分期无显著相关性（P〉0．050）。结论ERβ1和ERβcx可能作为乳腺癌预后良好的指标，有必要进一步研究其与乳腺癌治疗后的生存关系。

简介：目的检测配对盒家族基因1（PAX1）在不同宫颈病变宫颈脱落细胞中的甲基化水平，评估其作为宫颈上皮细胞癌变分子标志物的价值。方法采用焦磷酸测序法检测PAX1基因的甲基化情况。比较正常组织与低级别宫颈鳞状上皮内病变（LSIL）、高级别宫颈鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌组织（各组20例）甲基化水平的差异。并采用受试者工作特性曲线（ROC）确定癌变组与非癌变组之间的判别临界值。结果①正常宫颈组PAX1基因甲基化水平为（4．57±2．43）％，LSIL组为（3．383±2．364）％，HSIL组为（13．64±13．35）％，宫颈癌组为（26．39±18．53）％，其中正常宫颈组与LSIL组PAX1基因甲基化水平比较，差异无统计学意义（P〉0．05），其他各组间比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。②ROC曲线下面积（AUC）为0．893，提示有较高的诊断价值。取PAX1甲基化水平27％作为临界值，检测灵敏度为97．1％，特异度为85．2％。结论焦磷酸测序法PAX1基因甲基化水平定量检测对于宫颈癌早期临床诊断具有潜在的诊断价值。

简介：目的探讨麻黄碱与去氧肾上腺素联合不同麻醉剂对剖宫产产妇麻醉质量与血流动力学的影响。方法回顾性分析2015年5-12月河北省优抚医院收治的126例择期剖宫产产妇的临床资料,均行腰-硬联合麻醉,采用随机数字表法分为3组,每组42例,分别泵入盐酸麻黄碱、去氧腺上腺素和不泵升压药物。比较3组麻醉效果、血流动力学、血气指标、不良反应。结果①麻醉效果：麻黄碱组和去氧肾上腺素组产妇感觉阻滞起效时间、达最高平面时间、持续时间,运动阻滞起效时间、最大阻滞时间、恢复时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。②血流动力学：麻醉2min、5min、8min、切皮时、子宫切开时,麻黄碱组平均动脉压[（80.23±4.76、73.60±3.29、76.42±3.54、74.31±3.18、75.08±3.42）mmHg]均低于去氧肾上腺素组[（84.36±4.48、77.21±4.13、81.35±4.68、83.09±4.51、85.13±4.24）mmHg];心率[（103.25±7.13、101.46±6.24、93.28±5.16、99.31±6.04、98.16±5.73）次/min]快于去氧肾上腺素组[（90.36±5.21、87.42±5.09、79.06±4.63、81.23±4.80、80.35±4.32）次/min];左心排量高于去氧肾上腺素组;差异均有统计学意义（P〈0.05）。③血气指标：麻黄碱组脐动脉、脐静脉血的二氧化碳分压[（66.25±12.43、49.78±7.76）mmHg]、乳酸浓度[（4.18±1.85、3.09±1.27）mmol/L]均高于去氧肾上腺素组[（57.34±7.18、45.63±4.93）mmHg]、[（2.41±0.69、1.81±0.28）mmol/L],差异有统计学意义（P〈0.05）;④不良反应：麻黄碱组术中低血压、高血压及术后恶心呕吐等不良反应发生率（14.29%、47.62%、19.05%）均高于去氧肾上腺素组（2.38%、9.52%、2.38%）（P〈0.05）。结论联合应用麻黄碱与去氧肾上腺素均能保证剖宫产术麻醉质量,但去氧肾上腺素更有利于产妇的血流动力学稳定。

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：目的：探讨β-地中海贫血临床路径并评价。方法：30例β-地中海贫血患儿分为对照组和路径组,对照组进行常规治疗、护理;路径组给予治疗路径、护理路径、健康宣教路径及随访路径模式,并对医疗成本和医护效果满意度进行评价。结果：路径组患儿在住院天数、住院总费用、药费方面和对照组相比均降低,差异有非常显著性（P〈0.01）。对于医护效果满意度,路径组和对照组相比提高,差异有非常显著性（P〈0.01）。结论：β-地中海贫血临床路径能降低患儿住院费用及缩短住院天数,提高对医护效果的满意度,可考虑加以改进和推广。

简介：随着抗菌药物越来越广泛地被应用于临床上，抗菌药在提升人类寿命的同时，因其不合理使用而导致的一系列严重后果也越来越多。本文深入剖析了当前抗菌药物不合理使用的因素，并对不合理运用导致的严重后果进行了深刻的阐述，以求引起广大医护工作人员的重视，切实提升抗菌药物合理运用能力，推动我国医疗水平的整体提升。

简介：目的探讨巨大局部晚期乳腺癌的手术治疗和修复方法。方法回顾本科2006年3月至2009年5月收治的8例巨大局部晚期乳腺癌患者，其中6例为原发肿瘤，2例为复发肿瘤，对其手术和修复方法进行分析。结果本组8例患者的胸壁软组织缺损均选用皮瓣及肌皮瓣修复，其中3例行全层胸壁切除，均用钛网修复骨性缺损。本组患者术后皮瓣均存活良好，无重大并发症，无围手术期死亡。3例全层胸壁重建患者术后呼吸功能正常。未出现反常呼吸。结论大部分巨大晚期乳腺癌的患者可以手术治疗，创面修复是其重要组成部分，往往需要包括整形外科在内的多学科协作治疗，以改善患者的生存质量，创造综合治疗的条件。

简介：1969年Mashell等[1]将性早熟定义为"女孩8岁前,男孩9岁前出现任何一项或多项第二性征发育,或10岁前月经初潮".但关于第二性征开始发育的时间目前存在争议.很多人认为近年来女孩第二性征的发育时间提前,但月经初潮的时间似乎并没有明显的变化.女孩第二性征开始发育的时间因种族不同而有一定的差异.Dattani等[2]调查表明,亚洲、非洲及加勒比海地区血统的女孩,其第二性征的发育较白人女孩早.美国进行的一项对17000余名女孩的调查表明,白人女孩有约15%左右在8岁前有第二性症的发育,而黑人女孩此比率高达48%,但二者的月经初潮时间无明显差异,因此,美国guidelines建议将乳房和阴毛发育的最低年龄规定为白人女孩7岁,黑人女孩6岁[3].我国目前仍沿用Tanner的标准,即8岁前第二性征发育,10岁前月经初潮,定义为性早熟.

简介：就乳腺癌的分子改变、细胞组成和临床结局而言，乳腺癌是一种异质性疾病。这种异质性对发展与临床预后或预测有关的肿瘤分类是一种挑战。微阵列基因表达谱分析可使学者们深入了解乳腺肿瘤的复杂性，并可用于提供标准临床评估以外的预后信息。例如，21．基因OncotypeDx检测可用于对早期ER阳性乳腺癌患者进行危险分层。增殖或基因组分级也是ER阳性肿瘤的有效预测因子。此外，70-基因MammaPrint微阵列检测对ER阳性和ER阴性、

简介：<正>本文于2011年8月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。自然流产孕体的细胞遗传学分析能为患者提供有价值的信息,但却经常由于培养失败和母体细胞污染(MCC)而变得很复杂。本文提出用多重荧光原位杂交(FISH)可以提高自然流产样本核型的产量和精度。作者将一个多重间期FISH探针组用于分析2个样本集:①153个有正常46,XX核型流产样本的

简介：目的分析经腹超声和MRI对不同类型胎盘植入的植入诊断价值。方法回顾本科室孕晚期均行经腹多普勒超声和MRI检查,并手术确定胎盘植入的42例病例,术中对42例胎盘植入进行分型,胎盘粘连10例,胎盘植入21例,穿透性植入11例,分析对比两种检查方法对不同类型胎盘植入的植入诊断准确性。结果胎盘粘连中MRI诊断植入正确率80%（8/10）、超声20%（2/10）;胎盘植入中MRI植入诊断正确率90%（19/21）、超声52%（11/21）;穿透性植入中MRI诊断植入正确率90%（10/11）、超声90%（10/11）。结论不同类型胎盘植入中胎盘粘连和胎盘植入MRI诊断胎盘植入明显优于经腹多普勒超声,但穿透性胎盘植入两者诊断无显著性差别。

简介：来自荷兰的DickOepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱。在第六届中国胎儿医学大会上,DickOepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查（NIPT）方面的政策和经验。荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇。