简介:摘要探讨一期根治术治疗肛周脓肿的临床意义,对106例肛周脓肿行一期手术的患者进行资料分期。结果显示106例患者中,治愈98例,形成肛瘘6例,再次形成脓肿2例。1年后回访无肛门畸形,无肛门失禁等后遗症。结果显示一期根治术治疗肛周脓肿疗效好。减少了肛瘘形成,治愈率明显提高,免除了患者二次手术的痛苦,是治疗肛周脓肿的有效方法。
简介:摘要目的观察和分析宫颈腺样基底细胞癌(Adenoidbasalcarcinoma,ABC)的临床病理特征和鉴别诊断,加强临床和病理医生对该疾病的认识。方法对我院一例新发现的宫颈ABC进行组织学观察及免疫组化分析,并文献复习。结果宫颈ABC一般无明显临床症状,常常在妇科体检或其他疾病治疗时偶然发现,其病理镜下表现为小巢团状肿瘤细胞浸润性生长,细胞异型不明显,需与腺样囊性癌、基底细胞样鳞状细胞癌和小细胞神经内分泌癌等鉴别,相比这些恶性肿瘤,其预后较好,治疗一般单纯性宫颈病灶切除或全子宫切除即可,无需放、化疗。结论宫颈ABC是一种罕见的宫颈恶性肿瘤,与宫颈其他恶性肿瘤相比,其生物学行为较善良,临床和病理均需仔细鉴别,避免过度治疗。
简介:目的:对1个法布里病(Fabry病)患者及其家系进行调查,分析其临床表现、实验室检查、α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)检测和基因突变,并对照文献复习,以提高医师对法布里病的认识。方法:对1例法布里病先证者及其家系成员共21人进行家系调查,登记基本资料,同时行血尿常规、血生化、外周血粒细胞α-GalA活性和基因检测以及眼科、耳听力、头颅MRI、经颅多普勒超声、心电图、超声心动图、肺功能等相关系统检查,α-GalA活性检测采用底物荧光法,基因检测采用PCR直接测序法。结果:①21例家系成员中检测出11例法布里病患者;②患者的临床表现及辅助检查结果无特异性表现;③外周血粒细胞α-GalA活性检测结果异常者有6例,GLA基因突变11例;④不同基因突变导致的法布里病患者的临床表现不同;⑤首次在一个法布里病家系中发现2个不同位点的基因突变,9例突变位于7号外显子(1098delC),2例突变位于4号外显子(596T〉C,p.V199A);611例法布里病患者中经典型患者生活质量受影响较大,而迟发型者生活没有任何影响。结论:1法布里病在该家系成员中发生率高(11/21),因此对于法布里病先证者一定要进行家系调查,可早期发现家族中的患者;2法布里病患者的临床和实验室检查均缺乏特异性表现,但该病可累及多个系统,故应加强对临床表现为多系统受累患者的筛查;3α-GalA活性异常多存在于经典型的法布里病患者中,而迟发型患者该检测结果常正常,因此诊断法布里病的金标准为基因检测,尤其是对于女性杂合子更重要;4法布里病患者因基因突变位点不同而导致临床表现不同;5法布里病父不传子,发现父子同时患病的异常情况时一定要寻找可能的原因,最终明确病因;6经典型法布里病患者的生活质量受影响明显。
简介:病倒:女,66岁,因咳嗽,咯血4个月后入院,患者于入院4个月前受凉后出现咳嗽、咯血,为痰中带血,以血为主,自服抗菌药物无效而就诊于某2所医院,被分别诊断为“肺部感染”、“间质性肺炎”,行抗菌药物治疗均无好转,且症状加剧,咯血量增多,进行性呼吸困难,遂入我院,既然往有慢性支气管炎病史,