简介：人格的行为遗传学研究，是以研究遗传和环境的差异来解释人格的个体差异的程度为目的。为探讨遗传和环境在个体发展中的作用提供了新的研究途径。该文以天性和教养为突破口，紧紧围绕行为遗传学在人格研究领域的发展脉络：遗传力、环境、特定基因的研究，进一步探讨在个体人格发展过程中遗传和环境的交互作用的关系。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(AMD)是50岁以上人群致盲的重要原因之一。AMD可使中心视力进行性、不可逆性丧失，其发病机制尚不明确。近年来，研究人员已通过全基因组关联分析(GWAS)筛选出一系列AMD相关基因(CFH、ARMS2、HTRA1等)和相应的单核苷酸多态性(SNP)位点。通过检测这些位点，我们可以预测高危人群的AMD发生风险、AMD疾病亚型和进展情况，以及患者对治疗的敏感性。基因治疗方面，目前针对发病机制的研究突破较少，基因治疗集中在抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗和补体通路的抑制、RNA干扰技术等方面，通过腺相关病毒载体递送和表达相应功能蛋白，从而抑制AMD的进展，但其安全性和有效性仍有待进一步评估。就AMD相关基因的SNP、基因诊断和基因治疗研究进展进行综述。

简介：摘要Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病，多在青春期或成年后发病，发病率为1/40 000～1/4000，主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦，实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒。Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断，基因检测则是诊断的金标准。越来越多的研究显示，CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因。对基因型-表型相关性的研究，完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识，对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义。

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简介：【摘 要】甲状腺乳头状癌癌细胞核的特征性变人是病理诊断的重要依据，具体包含核沟、毛玻璃样核、核内包涵体、核重叠等，然而，有一些病例中不典型细胞核的改变则会致使诊断困难，产生病理医师间的诊断差异问题。创建客观性的诊断标准，并降低主观性的评价差异是临床病理诊断急需解决的重要问题，下文具体分析近些年甲状腺乳头状癌病理诊断过程中遇到的具体情况，并针对在组织学中的诊断标准与鉴别诊断与分子遗传学特点等展开综合性的阐述，以期为临床提供借鉴参考。

简介：摘要心肌致密化不全病因尚未完全明确。随着基因组学、二代测序技术的发展以及模式动物的广泛运用，已经从心肌致密化不全患者或模式动物中鉴定出一系列候选基因和染色体缺陷。本文对目前心肌致密化不全分子遗传学的最新成果进行综述，期望对后续研究和临床诊治提供帮助。

简介：摘要目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交（aCGH）及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估，并随访其预后。结果（1）超声检查结果：162例心脏异常胎儿中，孤立性心脏异常86例（53.1%，86/162），心脏异常伴心外异常76例（46.9%，76/162）；单发心脏异常84例（51.9%，84/162），多发心脏异常78例（48.1%，78/162）。（2）遗传学检查结果：共检出致病性遗传学异常39例（24.1%，39/162），包括致病性染色体核型异常35例（21.6%，35/162），致病性拷贝数变异（CNV）3例（1.9%，3/162），致病基因变异1例（0.6%，1/162）。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%（14/86）与32.9%（25/76），两者比较，差异有统计学意义（χ2=6.094，P=0.014）。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%（24/84），其中室间隔缺损的检出率为36.7%（11/30），房室隔缺损为8/13，法洛四联症为3/17，永存动脉干为1/1，心脏肿瘤为1/1，其余单发心脏异常类型（共22例）未检出致病性遗传学异常；主要的致病性遗传学异常类型为21三体（41.7%，10/24）和18三体（41.7%，10/24）。（3）妊娠结局及胎儿预后：72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中，Ⅰ级4例，均继续妊娠；Ⅱ级39例，引产21例，继续妊娠18例；Ⅲ级26例，引产23例，继续妊娠3例；Ⅳ级3例，均引产。共引产47例，继续妊娠25例，目前24例（96.0%，24/25）均健康存活。结论产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查，同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，必要时行致病基因检测，从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿，应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理，进行充分的预后评估，全面地咨询和孕期管理，以改善母儿结局。

简介：摘要先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是一组复杂的心脏解剖学畸形，为常见的出生缺陷，在全球范围内的发病率约为9‰，并且仍呈现上升趋势。先天性心脏病病因目前尚未明确，多方研究表明，先天性心脏病的发生可能是单纯基因因素、环境因素或基因-环境相互作用导致的结果。其中，基因与环境因素相互作用很大程度是通过表观遗传调控方式，以DNA甲基化、组蛋白及RNA修饰等方式影响心肌的发育与分化，诱发先天性心脏病的发生。该文通过综述先天性心脏病表观遗传学研究，探讨目前先天性心脏病病因学研究的进展及未来研究方向。

简介：摘要软组织骨肿瘤在人体中分布广泛、诊断难度大，因此在诊断过程中需要利用遗传学与病理学进行研究。使用分子病理与免疫组织化学方式对其进行检测，有利于促进诊断准确性提升。随着医学技术的不断发展，分子遗传学得到飞速进步，用于诊断的抗体被不断开发与使用，在临床诊断中，靶向位点逐渐成为重要实践手段。为了提高软组织骨肿瘤诊断效率，促进诊断水平提升，需要对分子遗传学进行深入研究，以提高软组织骨肿瘤研究程度。使为后期治疗提供便利条件。

简介：遗传学是高中教学中的重点和难点,也是高考的热点。高考对遗传知识的考查题型也多以实验分析题和实验设计题的形式出现,所以与遗传性质有关的判断尤为重要,能进行快速准确判断是解答遗传题的前提。本文将解析高中遗传学推断中的几个难点:一、显隐性的判断方法在高中教材中,根据概念确定两种基本的判断方法:1.具有一对相对性状的纯合亲本杂交,不论正交,还是进行反交,若子代只出现一种性状,则子代所表现的性状为

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简介：摘要目的对一例男性性逆转综合征的研究。方法外周血染色体检查以及MLPA方法的Y位点基因检测，确诊此病例为男性性逆转综合症。结果46，XX男性多因婚后不育就诊，需尽早做出正确诊断，可利用产前诊断技术避免此类患儿的出生。

简介：摘要拼图教学法是基于协作学习理论和拼图游戏的基本原理而发展出来的一种教学方法。本文以医学遗传学实践教学为例，详细介绍了拼图教学法的具体实施过程，探讨了其在提高学生学习热情、加强学生知识整合能力、培养学生团队合作精神等方面具有的教学优势。

简介：实验教学在留学生医学遗传学课程中占据重要地位。如何提高留学生实验教学质量是相关授课教师需要探讨的重要问题。本文基于我教研室留学生医学遗传学课程教学积累的经验,探讨如何有效提高该课程的教学质量。

简介：易语言是国人开发的一款中文编程软件,利用其自带的数据库,很容易实现选择题的出题及评分系统.下面以为例,看看用易语言如何编程实现之.

简介：摘要目的探讨突触融合蛋白结合蛋白1（STXBP1）基因变异所导致的STXBP1脑病患儿的临床特征及基因变异情况。方法回顾性总结首都儿科研究所附属儿童医院2014年1月至2019年6月收治的15例STXBP1脑病患儿的临床资料，分析其遗传学病因及治疗转归情况。结果15例患儿中男11例、女4例，年龄2月龄至5岁9月龄，其中14例患儿存在癫痫发作伴发育落后表现，1例仅表现为发育落后。癫痫发作起病年龄为2日龄~19月龄，≤1岁发病11例。常见的发作类型为强直、痉挛。7例患儿诊断为大田原综合征或婴儿痉挛症。11例癫痫患儿存在间歇期脑电图异常包括多脑区癫痫样放电、爆发抑制图形及高峰失律图形等。7例患儿存在头颅磁共振成像异常，包括髓鞘化不良、脑白质容积少、胼胝体缺如或发育不全等。随访2个月至4年9个月，3例癫痫发作完全缓解，6例部分缓解，5例无效。8例患儿单独或联合使用左乙拉西坦，6例有效。5例存在痉挛发作的患儿加用氨己烯酸，4例有效。15例患儿均存在不同程度的发育迟缓，4例患儿存在孤独症样表现。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有15种变异类型，其中错义变异8例、无义变异1例、移码变异5例、复杂变异1例。其中有5例患儿的变异位点未见报道，分别为c.1038_1039delCC、c.172delG、c.348_351dupTGAA、c.1193A>G、c.1769C>T。结论发育迟缓和癫痫是STXBP1脑病主要的、独立的表型特征。STXBP1基因变异以新发错义变异为主。在控制癫痫发作方面，左乙拉西坦和氨己烯酸可能更为有效。

简介：　　Smolen等［9］同时发现有抗Sm抗体和抗U1RNP抗体的白人SLE病人HLA-DR4频率增高,Kameda等［4］发现HLA-DR2频率在日本SLE病人中增加,而在DR3阴性的抗SSA抗体阳性病人中HLA-DR2频率增加

简介：摘要血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病的PGT技术，中国医师协会生殖专业委员会精准辅助生殖研究学组、中国医师协会医学遗传医师分会及血液科专家组成专家委员会，共同讨论和制定了PGT阻断血友病的专家共识，供临床应用参考。