简介：摘要目的研究探讨小眼球与葡萄膜缺损致病基因及其相关特点。方法选取了2013年2月到2015年2月我院收治的小眼球与葡萄膜缺损病患12例，收集先天性小角膜、小眼球家系的先证者及其家系成员作为对照研究，抽取成员静脉血制备基因组DNA，然后对SOX2基因进行测序分析。同时选取26名无亲缘关系的正常资料进行对比研究。结果通过家系成员SOX2基因分析，患者家庭成员中携带相同突变，26名正常对照中则未出现。结论SOX2基因突变与家系成员具有密切的联系，临床表现以先天性眼组织缺损为共有特征，对此临床诊断及治疗过程中需要引起重视。

简介：九月，蓝翔卫校来了一批新生。与往届一样，这拨半大孩子看上去平平元奇。甚至连那种怯生生的眼神，都像是出自同一种规格的模具。

简介：摘要在国内科学与技术不断发展的背景下，小鼠在实验室中的应用越发广泛，为探究小鼠在生命科学研究中的应用价值，本次研究在参考相关文献资料的基础上，分析了小鼠的应用优势、应用以及基因改造相关技术，以期可为后期研究提供可靠的参考依据。

简介：

简介：《罗非鱼应用遗传学》是以色列多尔渔业和水产养殖研究所的G．W．沃尔法斯(G．W．Wohlfarth)博士和G．I．霍拉塔(G．I.Hulata)博士受马尼拉国际水产生物资源中心之托所著的综述性文章。文章提供了大量有关罗非鱼生物学及其分布状况的资料，并对以往有关罗非鱼应用遗传学方面的工作作了评论。文章还着重介绍了控制罗非鱼繁殖的方法和其它一些遗传学方面的研究。在我国，罗非鱼养殖日益推广。在我区，推广养殖的品种已有莫桑比克罗非鱼、尼罗罗非鱼和奥和亚罗非鱼，以及尼罗罗非鱼×莫桑比克罗非鱼的杂种等：罗非鱼生长速度快，抗病力强，且耐低氧、耐高温、广盐性，是优良的养殖品种，其肉质鲜嫩、无肌间骨，在市场上颇受欢迎。但罗非鱼性成熟早、、繁殖力强，经常导致池塘密度过大，生长受阻，管理不当还很容易造成品种退化；因此，特译此文，供罗非鱼养殖工作者参考。马力同志曾阅本译文初稿，并且提出了宝贵意见，谨致感谢。限于水平，译文中错误难免，请读者指正。。

简介：

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

简介：摘要多基因遗传的教学，传统观念都是与单基因遗传对比，前者称为数量性状遗传，后者称为质量性状遗传，并且各自有其典型的变异分布图，数量性状的变异是连续的，质量性状的变异是不连续的，本文对这种传统观念提出商榷，阐释了几个要害问题，并建议将群体遗传学的部分相关内容与多基因遗传的内容合并，命名为数量遗传。

简介：老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变，这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状，但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上，脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化，管腔狭窄以及迁曲，同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生，脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解，并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

简介：<正>一、生物学高考遗传学命题角度及其考点内容命题角度主要集中在:①育种;②遗传调查及遗传系谱的分析;③分离定律、自由组合定律的验证(或判断两对基因是否连锁).由于课程标准

简介：据估计，人群中约有1／4到1／5的人患某种遗传病，平均每人携带5～6个致病基因。这将对未来的人类造成巨大的遗传负荷。目前，对大多数的遗传性疾病目前还缺乏有效的治疗手段，降低某种特定遗传性疾病最主要的方法就是在遗传优生咨询的基础上，准确地诊断出高危妊娠，对患病胎儿进行选择性流产，从而达到减少患病儿出生的目的。这种产前诊断通常在孕16～18周进行，选择性的流产或引产不仅会给病人造成严重的生理和心理创伤，同时也会带来一些伦理道德上的争议。

简介：摘要：高考生物学遗传题，命题者往往会增设配子致死条件，学生答题时往往推断不出配子致死类型。本文对如何推断致死配子类型及计算部分配子致死后配子实际比例，给出了相应的解题策略。

简介：无

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：摘要随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出生缺陷预防工作，是产前遗传学诊断的目标。

简介：尽管知识的触角已经伸入到我们生话的每一个角落,但在信息化社会,需要多多了解变化,不断选择、取舍,做好知识的新陈代谢。只有知识才是有用的,只有它才能够使我们在精神上成为坚强、忠诚和有理智的人,成为真正爱人类、尊重人类劳动、衷心地欣赏人类伟大劳动所产生的美好果实的人。

简介：根据遗传学课程的特点,探讨了以基本概念、规律、理论的关联构建学科知识体系,加强实验,理论联系实际,重视对综合题演练以及利用Internet进行学习.勤于思考,灵活运用,养成综合分析问题和解决问题的能力.

简介：

简介：<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,

简介：分子遗传学是21世纪生命科学最有活力的学科之一,了解这门学科的前沿进展有利于加深学生对该专业的理解和开阔学生的科研视野。笔者在分子遗传学教学中开设了学生作学术报告专题课的内容,探索和建立了以教师为主导、学生为主体的自主协作学习的教学模式,锻炼了学生获取知识并应用知识的能力,取得了较好的教学效果。